重庆医科大学医学遗传学名词解释

1、遗传学名词解释1. 核型:指体细胞内的所有染色体按其大小形态等依次排列而成的图象。2. 核型分析:指制备核型图象并对其进行观察分析以确定正常与否的全过程。3. 染色体组:指人类的配子细胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色体, 其数目为 23。4. 嵌合体:体内同时存在两种或以上不同的核型细胞系的个体。5. 同源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。6. 异源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于 2个或以上的受精卵。7. 倒位:染色体同时发生两次断裂,断片颠倒 180度重新连接上去,造成其上的基因顺序颠 倒的结构畸变。分为臂内倒位和臂间倒位。8. 平衡易位:仅有位置的改变而没有明显的染

2、色体片段的增减,通常不会引起明显的遗传学 效应的易位,也叫原发性易位。9. 平衡易位携带者:具有平衡易位染色体但表型正常的个体。10. 分子病:由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白结构或数量异常而引起机体功能障 碍的一类疾病。11. 酶蛋白病:由于基因突变导致酶蛋白结构和数量异常而引起代谢障碍的一类病。12. 血红蛋白病:由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。 13. 地中海贫血:由于珠蛋白基因缺陷(包括缺失或突变导致某种珠蛋白链合成速率降低, 造成 a 链与非 a 链的数量不平衡,从而引起的溶血性贫血。14. 地中海贫血:由于 珠蛋白基因缺陷(突变或缺失而导致 珠蛋

3、白链的合成部分或 全部缺失。15. 地中海贫血:由于 珠蛋白基因缺陷(突变或缺失而导致 珠蛋白链的合成部分或 全部缺失。16. 癌家族:指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。17. 家族性癌:指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤。18. 遗传性肿瘤:一些由单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤。19. 肿瘤遗传易感性:指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性。20. 标记染色体:肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。21. 特异性标记染色体:指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。22. 非特异性标记染色体:指可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体,并不为某种肿瘤所 特有。

4、23. 癌基因:指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核 苷酸顺序(DNA 或 RNA 片段 。24. 病毒癌基因:位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列(RNA 片段 。25. 细胞癌基因:存在于脊椎动物和人类正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列 (DNA 片段 。26. 肿瘤抑制基因:又称抑癌基因,是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的的一类基 因。27. 杂合性丢失:抑癌基因一般是处于杂合子状态,当抑癌基因的杂合子(如 Rb/rb再发生 一次突变成为隐性纯合子(如 rb/rb以后才会发生细胞的恶性转化,此即肿瘤抑制基因的 杂合性丢失,它是细胞癌变的关键。

5、28. 医学遗传学:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 29. 遗传病:人体生殖细胞 (精子或卵子 或受精卵细胞遗传物质发生异常改变后所导致的疾 病。30. 等位基因:位于同源染色体的相同位置上控制相对性状的两个基因。31. 修饰基因:即次要基因,指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控 作用的基因。分为加强基因和减弱基因。32. 系谱:用系谱符号按一定的方式记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传 性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。33. 系谱分析:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察分析和诊 断遗传方式,进而预测

6、发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。34. 复等位基因:二倍体群体中同一基因座上具有两个以上突变状态的基因。35. 不完全外显或外显不全 :指的是一定基因型的个体形成一定表型的百分率小于 100%。 36. 隔代遗传 :指隐性遗传中,亲代的性状在 F1中没有表现出来,但 F2中又再次表现出来 的现象。37. 近亲:是指三代以内有共同祖先的血缘关系。38. 亲缘系数:两个近亲个体在某一基因座位上具有相同基因的概率。39. 交叉遗传 :男性患者的 X 连锁致病基因必然来自母亲,以后又必定传给女儿,这种遗传 方式称交叉遗传。40. 数量性状:由多基因控制、易受环境影响、呈现连续变异的性状。41

7、. 质量性状:由一对或几对基因控制、不易受环境影响、表现为不连续变异的性状。 42. 微效基因:决定某种数量性状的基因常常不是一对而是多对,每个基因只有较小的一部 分表型效应,这样的基因就被称作微效基因。43. 积累效应:多基因遗传中,每个显性基因的效果的叠加。44. 易患性变异:在遗传和环境两个因素的共同作用下,一个个体患某种多基因病的可能性。 45. 发病阈值:指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病,把该限度的易患性叫发病 阈值。46. 遗传度:在多基因病中,异患性受遗传和环境两个因素起作用,其中遗传所起作用的大 小叫遗传度。47. 群体 :广义上讲,指同一物种的所有个体。狭义上讲,指

8、生活在某一地区,可以相互杂 交或婚配的所有个体。48. 群体遗传学 :以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 49. 遗传平衡定律:在一个无限大的群体里,在没有迁入、迁出、突变和自然选择时,若个 体间随机交配,该群体中基因和基因型频率将在未来世代中保持不变。50. 突变率:每一代每 100万个基因中出现突变基因的数量。51. 中性突变 :指突变的结果既无益,也无害,没有有害的表型效应, 不受自然选择的作用。 此时,基因频率完全取决于突变率。52. 自然选择:自然界中,有些基因型的个体生存和生育的能力较强,留下的后代较多;有 些基因型的个体生存和生育的能力较弱, 留下的后代较少, 这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 53. 适合度:个体生存和生育的能力叫适合度,不同基因型的个体适合度可能不同。54. 相对生育率 (