高中生物同步课件：53 人类遗传病(人教版必修2)

1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异学案学案P89 要要 点二点二 4. （1 1） 概念概念 （2 2）形成原因）形成原因 （3 3）特点：）特点：Q:Q:单倍体的发育起点是什么，与二倍体和多单倍体的发育起点是什么，与二倍体和多倍体的发育起点有什么不同？倍体的发育起点有什么不同？由由配子配子（如卵细胞、花粉等单倍体细胞（如卵细胞、花粉等单倍体细胞n）直接发育而成。如蜜蜂中的雄蜂直接发育而成。如蜜蜂中的雄蜂体细胞中含有本物种体细胞中含有本物种配子配子染色体数目的个体染色体数目的个体 单倍体是本物种单倍体是本物种配子配子未经受精作用未经受精作用在在某种因素的刺激下发育成的个体某种

2、因素的刺激下发育成的个体. .单倍体与多倍体的区别单倍体与多倍体的区别 由由合子合子( (受精卵）受精卵）发育来的个体，发育来的个体， 细胞中含有几个染色体组，细胞中含有几个染色体组， 就叫就叫几倍体几倍体； 由由配子配子直接发育来的，直接发育来的， 不管含有几个染色体组，不管含有几个染色体组， 都只能叫都只能叫单倍体单倍体 。单倍体育种单倍体育种DDTT高秆抗锈病高秆抗锈病 ddtt矮秆易染锈病矮秆易染锈病DdTt高秆抗锈病高秆抗锈病DT、dT、Dt、dt花药离花药离 体体 培养培养 ddTT矮秆抗锈病矮秆抗锈病DT、dT、Dt、dt秋水仙秋水仙 素处理素处理 单倍体单倍体 幼苗/植株 花粉

3、花粉 纯合体纯合体 植株 F F1 1 P P单倍体育种单倍体育种DDTTddttDdTtddTt高抗高抗 高不抗高不抗 矮抗矮抗 矮不抗矮不抗ddTT矮抗矮抗ddTTddTt矮抗矮抗ddTT矮抗矮抗矮抗矮抗 矮不抗矮不抗ddTtddTT杂交杂交自交自交选优选优自交自交F3选优选优若从播种到收获种子需要一年若从播种到收获种子需要一年,则培育出能稳定则培育出能稳定遗传的矮杆抗病的品种至少需要几年遗传的矮杆抗病的品种至少需要几年?P高杆抗病高杆抗病 DDTT矮杆感病矮杆感病 ddttF1高杆抗病高杆抗病 DdTt第第1年年选育出需要的选育出需要的纯合矮抗品种纯合矮抗品种F2D_T_ D_tt dd

4、T_ ddtt矮抗矮抗杂交育种杂交育种第第2年年第第3年年生长生长ddTTF3减数分裂减数分裂配子配子DTDtdTdt单倍体单倍体 DTDtdTdt花药离体培养花药离体培养秋水仙素处理秋水仙素处理第第1年年第第2年年第第4年年 单倍体育种单倍体育种DDttddTT ddtt纯合体纯合体DDTT矮抗矮抗单倍体育种单倍体育种低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化第第3节节 人类遗传病人类遗传病问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾

5、病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，的，但大多数情况下，肥胖肥胖是由于是由于基因基因和和营养过剩营养过剩共同作用的结果。共同作用的结果。 有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是这种说法依据的可能是基因控制生物的性状基因控

6、制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，道理的。然而，这种观点过于绝对化这种观点过于绝对化，人类，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能说出你能说出这种提法的依据这种提法的依据吗？你同意这种吗？你同意这种

7、观点吗？观点吗？由由改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的而引起的人类疾病人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义: :出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病, ,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变遗传物质改

8、变引起的，属于引起的，属于遗传病遗传病, ,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起环境因素引起的，属于的，属于非遗传病非遗传病，如母亲在妊，如母亲在妊娠前三个月内感染娠前三个月内感染风疹病毒风疹病毒，可使胎儿患，可使胎儿患先先天性心脏病天性心脏病或先天性白内障或先天性白内障家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义: :一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类: :(1)(1)遗传物质改变遗传物质改变引起的，属于引起的，属于遗传病遗传病。如多指、抗维。如多指、抗维生素生

9、素DD佝偻病（显性致病基因引起佝偻病（显性致病基因引起) )(2)(2)环境因素环境因素引起的，属于引起的，属于非遗传病非遗传病。如由于饮食中缺。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A，家族中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病镰刀型贫血症、白化镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯病、先天性聋哑、苯丙酮尿症丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良常染色体上常染色体上X染色体上染色体上多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体上常染色体上X染色体上染色体上单基因遗传

10、病单基因遗传病(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 伴伴Y遗传：外耳道多毛症遗传：外耳道多毛症二、单基因遗传病的类型二、单基因遗传病的类型常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。伴伴X显显性遗传病性遗传病如：如：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等特点：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者， 常出现连续常出现连续遗传现象。遗传现象。（父病女全病）（父病女全病）并指并指多指多指单基因显性遗传病单基因显性遗传病常显常显: 软软骨骨发发育育

11、不不全全 X显显:单基因遗传病单基因遗传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X隐隐性遗传病性遗传病如：如：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、进行性肌营养不良伴伴Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）遗传现象。（母病儿全病）特点：具有特点：具有“男性代代传男性代代传”常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病如：镰刀型细胞贫血症、白化病、如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等先天性聋哑、苯丙酮尿症等常隐常隐:白化病镰刀型贫血症、镰刀型贫血症、白化病、白化

12、病、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成案例一案例一: :苯丙酮尿症苯丙酮尿症酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶进行性肌营养不良患者（进行性肌营养不良患者（X隐）隐）Y染染色色体体单基因遗传病单基因遗传病毛毛 耳耳概念：由概念：由两对以上的等位

13、基因两对以上的等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病多基因遗传病 原发性高血压原发性高血压 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病特点：特点：家族聚集家族聚集 易受环境影响易受环境影响 群体中发病率较高群体中发病率较高3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常：指由指由常染色体常染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：2121三体综合症（先天性愚型），三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症猫叫综合症 性染色体异常：性染色体异常：指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：XOXO型型Tur

14、nerTurner综合症综合症（性腺发育不良）（性腺发育不良）XXY XYYXXY XYY二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防措施：措施：进行遗传咨询进行遗传咨询产前诊断产前诊断遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤医生对咨医生对咨询对象进询对象进行身体检行身体检查，了解查，了解家庭病史，家庭病史，对是否患对是否患有某种遗有某种遗传病作出传病作出诊断。诊断。分析分析遗传遗传病的病的传递传递方式方式推算推算出后出后代的代的再发再发风险风险率率向咨询对向咨询对象提出防象提出防治对策和治对策和建议，如建议，如终止妊娠、终止妊娠、进行产前进行产前诊断诊断遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和

15、步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后后代发病代发病几率几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一产前

16、诊断产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，测手段，如羊水检查、如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。某种遗传病或先天性疾病。基因诊断基因诊断：采用：采用DNA分子杂交原理，利用分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。基因探针对某些遗传病进行检测的方法。 B超检查超检查优生优生，就是让每一个家庭生育出就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生

17、育”产前诊断产前诊断三、遗传病的监测三、遗传病的监测和和预防预防遗传病的预防（遗传病的预防（优生工作的主要措施优生工作的主要措施）1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。科学科学家的家的悲剧悲剧祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的叔伯姑的子女子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的舅、姨的子女子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女 （或外孙子女（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的舅姨的孙子女孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的

18、叔伯姑的曾孙子女曾孙子女 （或曾外孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女 （或曾外孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代从自己算起，向上推数三代和向下推数三代三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基因。个隐性的致病

19、基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者，大增加，双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；倍；生白化病患儿的机率增大生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，所以，应禁止近亲结婚。应禁止近亲结婚。过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增