染色体变异(邹玲花)

1、染色体改变而导致的疾病染色体改变而导致的疾病 第第2 2节节 染色体变异染色体变异阅读教材阅读教材8587页，找到下列问题：页，找到下列问题：2 2、人类遗传病、人类遗传病 “ “猫叫综合征猫叫综合征” ” 产生的原因产生的原因 ？3 3、染色体变异类型，以及结构变异主要有哪些？、染色体变异类型，以及结构变异主要有哪些？、染色体变异和基因突变的不同之处？、染色体变异和基因突变的不同之处？4 4、染色体组的概念；、染色体组的概念；5 5、二倍体、多倍体和单倍体的概念；、二倍体、多倍体和单倍体的概念；6 6、多倍体产生的原因。、多倍体产生的原因。1 1、 指一条染色体断裂而失去一个片段，这个指一条

2、染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中, ,染色染色体缺失导致猫叫综合症体缺失导致猫叫综合症. . 消失消失一、变异类型一、变异类型: :缺失缺失2 2、染色体中增加了某一片段染色体中增加了某一片段重复重复颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接、一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。 倒位倒位: :、 染色体的某一片段移接到另一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体非同源染色体上上移接移接易位易位: :染色体结构变异中的染

3、色体结构变异中的易位易位与基因重组中基因的与基因重组中基因的交交叉互换叉互换有什么不同？有什么不同？易位发生在易位发生在非同源染色体非同源染色体之间，是指染色体的某一片之间，是指染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上；交叉互换发生在断移接到另一条非同源染色体上；交叉互换发生在同同源染色体的非姐妹染色单体源染色体的非姐妹染色单体之间。之间。练习练习. .右图中右图中和和表示发生在常染色表示发生在常染色体上的变异。体上的变异。和和所表示的变异类型所表示的变异类型分别属于分别属于A重组和易位重组和易位 B易位和易位易位和易位C易位和重组易位和重组 D重组和重组重组和重组A 上述染色体结构的改变，

4、会使排列在染色上述染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的体上的基因的 发生改变，而发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是物体是 的，有的甚至会导致生物体死的，有的甚至会导致生物体死亡。亡。数目或排列顺序数目或排列顺序不利不利( (二二) )染色体数目的变异染色体数目的变异Q1:果蝇体细胞有几条染色体果蝇体细胞有几条染色体?8 8条条Q2:Q2:号和号和号染色体是什么关系号染色体是什么关系?号和号和号呢号呢? ?同源染色体同源染色体非同源染色体非同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体对同源染色

5、体?和和、和和、和和、X和和Y Q4: 雄果蝇产生的精子中有哪几雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体条染色体? X XY Y减数减数 分裂分裂 Q4: 雄果蝇产生的精子中有哪几雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体条染色体? X XY YXY减数减数 分裂分裂 Q4: 雄果蝇产生的精子中有哪几雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体条染色体? 这些染色体之间是什么关这些染色体之间是什么关系系? X XY YXY减数减数 分裂分裂 Q4: 雄果蝇产生的精子中有哪几雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体条染色体? 这些染色体之间是什么关这些染色体之间是什么关系系? 它们是否它们是否携带着控制生携带着控制生物生长物生长发育

6、的发育的全部遗全部遗传信息传信息? X XY YXY减数减数 分裂分裂 Q5: 如果将果蝇的精子中的染色体如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，看作一组，那么果蝇那么果蝇的体细胞的体细胞中有几组中有几组染色体染色体? X XY YXY减数减数 分裂分裂X XX XX XY YX XX XX XY Y1. 1. 染色体组的概念：染色体组的概念：染染色体组的概念：色体组的概念：细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的育的_,_,这样的一组染色体这样的一组染色体, , 叫做一个染叫做一个染色体组色体组.

7、.非同源非同源形态形态功能功能全部信息全部信息ABCD 1. 某生物正常体细胞的染色体数目为某生物正常体细胞的染色体数目为8条条, 下图中下图中, 表示含有一个染色体表示含有一个染色体组的细胞是组的细胞是C2. 某生物的基因型为某生物的基因型为 AAaaBbbbCCCc, 那么它有那么它有多少多少个染色体组个染色体组 A. 2 B. 3 C. 4 D. 8C(1)(1)据染色体形态判断据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组判断下图所示的细胞中有多少染色体组？判断下图所示的细胞中有多少染色体组？(2)(2)据基因型判断据基

8、因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组（此时（此时染色体上无姐妹染色单体）染色体上无姐妹染色单体）染色体组数量的判断方法染色体组数量的判断方法“倍倍”的概念：的概念： 由由受精卵受精卵发育而成的个体，体细胞中含有几发育而成的个体，体细胞中含有几个染色体组就叫几倍体；个染色体组就叫几倍体； 由由配子配子直接发育而成的个体叫单倍体（即体直接发育而成的个体叫单倍体（即体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体）。细胞中含有本物种配子染色体数目的个体）。特别提醒：特别提醒：判断生物是单倍体、二倍体、多倍体判断生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它

9、的发育起点。如果发育起点是配子，的关键是看它的发育起点。如果发育起点是配子，不论体细胞中含有几个染色体组，都叫单倍体。不论体细胞中含有几个染色体组，都叫单倍体。若发育的起点是受精卵，其体细胞种有几个染色若发育的起点是受精卵，其体细胞种有几个染色体组，就叫几倍体。体组，就叫几倍体。请同学们在教材请同学们在教材8787页找到二倍体、多倍体、单页找到二倍体、多倍体、单倍体的概念倍体的概念判一判：判一判：11体细胞含一个染色体组的生物一定是单倍体体细胞含一个染色体组的生物一定是单倍体()12体细胞含两个染色体组的生物未必是二倍体体细胞含两个染色体组的生物未必是二倍体()例如，例如，人、果蝇、玉米是人、

10、果蝇、玉米是 倍体，香蕉是倍体，香蕉是 倍体，马倍体，马铃薯是铃薯是 倍体。自然界中，几乎全部动物和过半数的倍体。自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是高等植物都是 倍体。多倍体在植物中很常见，在动倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。物中极少见。二二三三四四二二【强化训练【强化训练2 2】（】（创新创新5050页）页） 根据图中根据图中A AH H所示的细所示的细胞图回答下列问题。胞图回答下列问题。(1)(1)细胞中含有一个染色体组的是细胞中含有一个染色体组的是_图。图。(2)(2)细胞中含有两个染色体组的是细胞中含有两个染色体组的是_图。图。(3)(3)细胞中含有三个染色体组的

11、是细胞中含有三个染色体组的是_图，它图，它_(_(一定，不一定一定，不一定) )是三倍体是三倍体(4)(4)细胞中含有四个染色体组的是细胞中含有四个染色体组的是_图，它图，它_(_(可能，不可能可能，不可能) )是单倍体是单倍体D、GC、HA、B不一定不一定E、F可能可能概念：概念：细胞内个别染色体的增多或减少。细胞内个别染色体的增多或减少。后果：后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质的合因为染色体上的基因能控制蛋白质的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应蛋白成，某号染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从而质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严重紊导致新陈代谢的严重紊乱，造成细胞死亡

12、或严重的功能缺陷乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。正常正常增多增多减少减少1 1、非整组变异、非整组变异例：例：2121三体综合征三体综合征( (如图，又称先天性愚型如图，又称先天性愚型) )是由于患者细胞内多了一条是由于患者细胞内多了一条2121号染色体造号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在身体发育缓慢、智力极度低下，许多在1010前夭折。前夭折。姓名姓名: 胡一舟胡一舟年龄：年龄：35 岁岁 出生出生: 1978年年4月月1日日智商智商: 30, 重度弱智重度弱智 (正常人的最低正常人的最低70)演出演出:

13、 自自1999年年1月在保利剧场进行第月在保利剧场进行第 一场指挥表演以来一场指挥表演以来, 至今已演出至今已演出 20场场, 与国内外十余家交响乐团与国内外十余家交响乐团 进行过合作。进行过合作。智障智障“天才天才”舟舟 舟舟概念：概念：细胞内染色体数目以染色体组的形式细胞内染色体数目以染色体组的形式成成倍倍地增加或减少地增加或减少 后果：后果：在植物及低等动物中比较常见，由于基在植物及低等动物中比较常见，由于基因控制的蛋白质成比例增多或减少，一般对生因控制的蛋白质成比例增多或减少，一般对生存没有显著影响。存没有显著影响。、整组变异、整组变异3、多倍体、多倍体（1 1）多倍体特点）多倍体特点

14、：茎秆粗壮，叶片、果实、种茎秆粗壮，叶片、果实、种子子_，营养物质，营养物质_，但发育期，但发育期延迟，结实率低延迟，结实率低都比较大都比较大 含量增加含量增加 （2）多倍体的形成）多倍体的形成多倍体形成的原因是什么？多倍体形成的原因是什么？怎么理解纺锤体的形成受到破坏，导致怎么理解纺锤体的形成受到破坏，导致 染色体数目加倍？染色体数目加倍？ 再一次阅读教材再一次阅读教材8787页第三段，思考下列问题：页第三段，思考下列问题：8个个染色体染色体无纺缍无纺缍体形成体形成染色体染色体复制复制着丝点着丝点分裂分裂形成染色体加倍形成染色体加倍的组织或个体的组织或个体4个个染色体染色体多倍体形成的细胞学

15、基础：多倍体形成的细胞学基础： 在体细胞有丝分裂过程中，染色体完成在体细胞有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但细胞受到外界环境条件或内部因了复制，但细胞受到外界环境条件或内部因素干扰，纺锤体形成受破坏，加倍后的染色素干扰，纺锤体形成受破坏，加倍后的染色体没有平均分配，仍存在于一个细胞中。体没有平均分配，仍存在于一个细胞中。自然形成的原因之一：自然形成的原因之一：自然界为什么会出现多倍体自然界为什么会出现多倍体? ?性原性原细胞细胞染色体染色体数加倍数加倍的配子的配子性原细胞减数分裂性原细胞减数分裂环境条件剧变或生物内部环境条件剧变或生物内部因素干扰，纺锤体不能形成因素干扰，纺锤体不能形成受精发

16、育受精发育多倍体后代多倍体后代自然形成的原因之二：自然形成的原因之二：完成染色体复制刚进入分裂期完成染色体复制刚进入分裂期外 界 条 件 影 响外 界 条 件 影 响（如温度骤变）（如温度骤变）生 物 内 部生 物 内 部因素干扰因素干扰纺锤体形成受到破坏，形成染色体加倍的细胞纺锤体形成受到破坏，形成染色体加倍的细胞染色体加倍的体细胞染色体加倍的体细胞染色体加倍的配子染色体加倍的配子染色体加倍的合子染色体加倍的合子多倍体多倍体 多倍体多倍体 有丝分裂有丝分裂 减数分裂减数分裂正常分裂正常分裂 正常发育正常发育受精自然多倍体形成：自然多倍体形成： 方法方法: :用秋水仙素处理用秋水仙素处理_或或

17、_ _ _。原理：当秋水仙素作用于正在原理：当秋水仙素作用于正在_的细胞的细胞时，能够抑制时，能够抑制_的形成，导致的形成，导致_不能不能_，从而引起细胞内，从而引起细胞内染色体染色体_。染色体数目加倍的细胞。染色体数目加倍的细胞继续进行继续进行_分裂，将来就可能发育成分裂，将来就可能发育成_植株。植株。人工诱导多倍体的常用方法有哪些？人工诱导多倍体的常用方法有哪些？低温和秋水仙素处理法低温和秋水仙素处理法萌发的种子萌发的种子幼苗幼苗分裂分裂纺锤丝纺锤丝染色体染色体移向两极移向两极数目加倍数目加倍有丝有丝多倍体多倍体1、多倍体育种：无籽西瓜的培育、多倍体育种：无籽西瓜的培育母母 本本父 本三、

18、多倍体育种、单倍体育种多倍体育种、单倍体育种四倍体四倍体二倍体二倍体有籽有籽西瓜西瓜父本父本母本母本去雄授粉去雄授粉普通西瓜植株普通西瓜植株种下去种下去三倍体三倍体植株植株无籽西瓜无籽西瓜花粉刺激花粉刺激（提供生长素）（提供生长素）教材教材8989页的拓展题答案：页的拓展题答案：（1 1）西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙）西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于形成四倍体西瓜植株。素处理有利于形成四倍体西瓜植株。（2 2）杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：）杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素处理萌发的种子或幼

19、苗。（3 3）三倍体植株减数分裂过程中，）三倍体植株减数分裂过程中，同源染色体联会发生同源染色体联会发生紊乱，不能形成正常的生殖细胞紊乱，不能形成正常的生殖细胞，因此，不能形成种子。，因此，不能形成种子。但并不是一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，但并不是一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。有可能形成正常的卵细胞。（4 4）植物组织培养（无性繁殖）植物组织培养（无性繁殖） 多倍体造成的后果多倍体造成的后果: 在植物及低在植物及低等动物中比较常见，由于基因控制的等动物中比较常见，由于基因控制的蛋白质成比例增多或减少，一般对生蛋白质成比例增多或减少，一般对生存没

20、有显著影响。存没有显著影响。 具有具有偶数偶数染色体组的多倍体植物染色体组的多倍体植物: 可育。可育。 具有具有奇数奇数染色体组的多倍体植物染色体组的多倍体植物:不可育。不可育。体体细胞中含有本物种配子细胞中含有本物种配子染色体数目的个体染色体数目的个体（1）概念：）概念：4 4、单、单倍体倍体对一个个体称单倍体还是几倍体关对一个个体称单倍体还是几倍体关键看什么？键看什么？ 关关键看它是由受精卵发育而成的个体，键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单

21、倍体。的个体叫单倍体。 一倍体一定是单倍体吗？单倍体一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定一定是一倍体吗？是一倍体吗？ 一倍体一定是单倍体；单倍体一倍体一定是单倍体；单倍体不一定不一定是一倍体。是一倍体。单倍体植株特点：单倍体植株特点：弱小，且高度不育弱小，且高度不育恢复回二倍体植株恢复回二倍体植株（纯合体）（纯合体）单倍体育种的措施和优点：单倍体育种的措施和优点：二倍体二倍体 植株植株花药离体花药离体 培养培养单倍体植株单倍体植株人工诱导人工诱导 染色体加倍染色体加倍自自 交交纯合体纯合体优点优点：明显缩短育种年限明显缩短育种年限(一一) 杂交育种杂交育种高杆抗病高杆抗病 DdTtF2ddttP矮

22、杆感病矮杆感病 ddtt高杆抗病高杆抗病 DDTTF1ddT_D_ttD_T_矮抗矮抗ddTT第第1年年第第2年年第第36年年需要的需要的矮抗品种矮抗品种X XX XP高杆抗病高杆抗病 DDTT矮杆感病矮杆感病 ddttF1高杆抗病高杆抗病 DdTtDTDtdTdtDTDtdTdtDDTT DDtt ddTT ddtt单倍体育种能明显缩短育种年限单倍体育种能明显缩短育种年限(二二) 单倍体育种单倍体育种F1配子配子秋水仙素秋水仙素 需要的矮抗品种需要的矮抗品种第第1年年第第2年年花药离体培养花药离体培养纯合体纯合体多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种依据依据原理原理常用常用方法方法优点优点

23、缺点缺点实例实例染色体变异染色体变异用秋水仙素处理萌用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗发的种子或幼苗花药离体培养和花药离体培养和秋水仙素处理秋水仙素处理自交后代不发生性自交后代不发生性状分离，可缩短育状分离，可缩短育种年限种年限植株器官较大，植株器官较大，营养物质含量高营养物质含量高发育延迟，结实发育延迟，结实率低率低三倍体无子三倍体无子西瓜的培育西瓜的培育高度不育，方法高度不育，方法复杂，成活率低复杂，成活率低染色体变异染色体变异低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化 1根尖的培根尖的培 养及诱导养及诱导 2取材及取材及 固定固定 3制作制作 装片装片 4观察观察 5结论结论 思维激活思维激活33 在染色时，除了用上述染色剂在染色时，除了用上述染色剂外，还