科学·技术·社会　基因治疗 (4)

1、染 色 体变 异长治十六中宋伟华Why?Who?What?WWW染色体变异仔细观察，说出每条染色体的变化基因的结构发生改变了吗？ 缺失、重复、倒位、易位这些染色体结构变异会影响生物性状吗？为什么？? 染色体是基因的载体，它的结构改变，都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而改变性状。易位与交叉互换有何不同？ 1、已知某物种的一条染色体上依次排 列着A、B、C、D、E五个基因，其中基因在染色体上的分布状况为：AB CDE 。则下面各种变化中，未发生染色体结构变化的是（ ）A. ABC B. AB DCE C. AB CCDE D. Ab cDe 练习2、染色体结构的变化不会影响(

2、) A 染色体上基因的数目 B 染色体上基因的排列顺序 C 染色体上某基因的结构 D 生物正常的生命活动练习染色体的数目因物种而异，同一物种的染色体数目相对稳定。如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42，水稻2n=24，洋葱2n=16。在动物中染色体最少的是一种介壳虫的雄虫仅有两条染色体，而另一极端是一种灰蝶有217-223对染色体。在植物中染色体最少的仅2对染色体，最多的可达400-600对。资料1猫叫综合征又叫5p综合征，是5号染色体部分缺失造成的常染色体病。因患儿有与病痛小猫叫样的特殊哭声，故以命名。 临床表现:最特征的为哭声如病痛小猫的叫声，这种

3、哭声的发病机理，目前尚未搞清；严重的智力发育落后是本征的表现型特征；生长落后。资料2资料3Turner综合征 又称XO综合征、女性先天性性腺发育不良综合征、45综合征。患者缺少一条X染色体，表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻。21三体综合征 先天愚型，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体.患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜,身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙

4、延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，其发生机制系因亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。资料4资料5花药离体培养是一种组织培养技术，其过程是：把花粉发育到一定阶段的花药，通过无菌操作技术，接种在人工培养基上进行离体培养；花粉在培养基所提供的特定条件下可以发生多次分裂，形成类似胚胎的构造（胚状体）或愈伤组织；诱导愈伤组织分化出芽和根，最后长成植株。资料6单倍体育种是一种育种方法，其过程是：在花药离体培养的基础上，用秋水仙素继续处理单倍体幼苗，使染色体数目加倍，重新恢复为二倍数。因为它们的二倍数染色体是由单倍数染色体本身加倍而来的，所以都是纯系，自交后代不会发生性状分离，因此在育种上有很高

5、的应用价值。资料7秋水仙素一种生物碱，最初从百合科植物秋水仙中提取出来。纯秋水仙素呈黄色针状结晶，熔点157。易溶于水、乙醇和氯仿，味苦，有毒。、 秋水仙素作用正在分裂的细胞，能抑制纺锤体形成，细胞不能分裂成两个子细胞，因而染色体加倍。资料分析1234567同一物种的染色体数目相对稳定，人类2n=46个别染色体的增减都会影响正常的性状。在人体内则可表现为某种疾病。染色体的数目还可以成倍地增加或减少。染色体数目减数分裂染色体组 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物的生长、发育、遗传和变异的全部信息，相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。比一比3、说

6、出下图所示细胞各有几个染色体组？ 练习二倍体和多倍体（1）指生物个体；（2）由受精卵发育而成；（3）体细胞中所含染色体组数目是几，就 是几倍体。多倍体自然成因：受条件剧变影响，细胞分裂受阻，染色体数目加倍。多倍体特点：茎干粗壮、器官大，营养物种含量高。单倍体（1）指生物个体；（2）由配子发育而成；（3）体细胞中所含染色体数目同本物种配子染色体数相同；自然成因：生殖细胞未经受精，直接发育而成。特点：植株弱小，高度不育。秋水仙素 帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体，猜测可能原因。猜一猜4.关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，不正确的是（ ）A.一个染色体组中不含同源染色体B.由受精卵发育的个体，体细胞含有两个染色体组的叫二倍体C.含有一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定含有一个染色体组D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗练习单倍体育种多倍体育种原理染色体变异染色体变异常用方法花药（粉）离体培养然后加倍秋水仙素处理萌发的种子或幼苗优点明显缩短育种年限营养物质含量增加缺点技术复杂，须与杂交育种配合发