第三节人类遗传病（上课）

1、5.3 人类遗传病她不是左撇子，而是多指(由遗传物质改变引起的人类疾病)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型(由一对等位基因控制的遗传病)1、单基因遗传病1.1显性致病基因引起常染色体显性遗传病并指、多指软骨发育不全偏头痛X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病常染色体显性(多指、并指)伴X显性：抗VD佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良红绿色盲镰刀型细胞贫血症1、单基因遗传病1.2 隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病血友病常染色体隐性苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯

2、丙氨酸羟化酶 伴X隐性一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冻人”。进行性肌营养不良症伴遗传：外耳廓多毛症(由多对等位基因控制的遗传病)2.多基因遗传病特点：具家族聚集现象易受环境因素的影响群体中发病率较高唇裂原发性高血压青少年型糖尿病冠心病哮喘病多基因遗传病：唇裂(染色体异常引起的遗传病) 性腺发育不良常染色体病性染色体病3.染色体异常遗传病21三体综合征猫叫综合征如21三体综合征（染色体数为：45+XX或XY）21三体综合征的异常染色体 21三体综合征（先天愚型），患者比

3、正常人多一条染色体-21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。 性腺发育不良（特纳氏综合征）症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1）苯丙酮尿症 A.常显2）21三体综合征 B.常隐3）抗维生素D佝偻病 C.X显4）软骨发育不全 D.X隐5）红绿色盲 E.多基因遗传病6）青少年型糖尿病 F.常染色体病7）性腺发育不良 G.性染色体病巩固练习：调查中学生中的红绿色盲发病情况。

4、内容包括发病率和遗传方式市中学高中学生生物教师与本校医务室老师联合调查，对学生逐个进行红绿色盲检查。调查过程中如发现色盲患者要对该家庭（至少三代）所有成员进行追踪调查，绘出系谱图；二、调查人群中的遗传病1.调查内容2.调查对象3.调查方法市两所中学部分学生红绿色盲调查表学校表现型06届07届08届09届男女男女男女男女中正常3450536089104118103色盲61503020中正常/404532524676色盲/80130此调查表可以用于调查红绿色盲的 。发病率发病率=患病人数/调查总人数100%4.调查结果b.两个色盲男生家族遗传病史调查学生甲:父母、祖父母、外祖父均正常，外祖母色盲学

5、生乙:父亲、祖父母、外祖母均正常，母亲、外祖父均色盲a.红绿色盲的发病率男性发病率为1.35%，女性发病率为0.03%。 均低于我国人群中男女红绿色盲的发病率。b.从两个男生家族遗传病史调查中分析 红绿色盲符合伴X隐性遗传的特点。5.结果分析人群中红绿色盲患者男性明显多于女性。1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是:A. B. C. D.C6.结论2.某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的

6、方法最合理的是 A白化病，在学校内随机抽样调查 B红绿色盲，在患者家系中调查 C软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D糖尿病，在患者家系中随机调查解析：研究某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查并统计研究某遗传病的遗传方式应在患者家系中调查B我国大约有20%25%的人患有各种遗传病单基因病：3%5%多基因病：15%20%染色体病：0.5%1%(1)危害人的身体健康，(2)贻害子孙后代，(3)增加患者家庭经济 负担和精神负担，(4)增加社会负担。三、遗传病的监测和预防发生率危害禁止近亲结婚进行遗传咨询适龄生育产前诊断三、遗传病的监测和预防预防方法增加隐形致病我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁

7、系血亲禁止结婚。选择好对象禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50提倡“适龄生育”2429岁最佳进行遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩C产前诊断能诊断的疾病：1.染色体疾病2.先天性畸形3.先天性代谢缺陷病4.伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血

8、细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断内容：绘制人类遗传信息的地图目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。结果：人类基因大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.02.5万个。意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。影响（正面 负面）四、人类基因组计划与人体健康基础题1.（1）；（2）；（3）2.列表总结遗传病的类型和实例人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由显性致病基因引起的遗传病由隐性致病基因引起的遗传病由两对以上的等位基因引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病多指、并指等白化病、苯丙酮尿症等原发性高血压等21三体综合症P94练习画概念图可遗传变异 染色体变异基因突变基因重组镰刀型细胞贫血症常染色体变异性染色体变异豌豆子粒的颜色和形状21三体综合症例如例如例如P96一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛