必修2第5章第3节人类遗传病学历案

1、第3节人类遗传病【设计者】 杨玲珍【内容出处】第5章第3节“人类遗传病”。人教版高中生物必修2 （2007年版），P90-94。（2课 时）【课程标准】1、列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。2、探讨人类遗传病的监控和预防。3、关注人类基因组计划及其意义。【学习目标】1、通过具体实例和已经学过的具体病症得出人类遗传病的概念、类型和特点。2、通过分组开展实地亲历进行人类遗传病的调查，提高从社会中直接提取资料和数据、分析资料和数据的能力。3、通过解决具体的遗传咨询实例来探讨人类遗传病的监测和预防；体会遗传病的危害、提高对遗传病的预防意识、认识健康的重要性具有重要的意义。4、通

2、过网络资料搜集和分组辩论的方式关注人类基因组计划，领会人类基因组计划对人头健康的重要意义。【评价任务】1、完成活动一中的连线题、小组讨论、填空和对位训练1、2;2、完成活动二中的表格填空和对位训练 3;3、完成活动三种遗传咨询案例1、2和对位训练4;4、完成活动四中的填空和小组讨论。【学习过程】活动一：构建人类常见遗传病的概念、类型、特点【复习回顾】完成下列连线题白化病并指或多指红绿色盲症常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病【小组讨论】上述这些疾病的病因是由环境条件引起还是遗传物质改变引起呢？是否能遗传给下 一代？1、尝试构建人类遗传病的

3、概念：是指由 改变引起的人类疾病。资料1: 1934年一个有两个年龄分别是 7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使 Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发 现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。1992年美国的 Woo医生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羟化酶的突变基 因，从而使得基因治疗在未来成为了一种可能。后来发现这种病由一对基因决定且位于常染色体上。具体为患者由于苯丙氨酸羟 化酶基因突变，而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常的 代谢途径转变成酪氨

4、酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。在中国大约每1/1000 个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有1000-1300名患儿出生。通过资料1得出苯丙酮尿症压受 对等位基因控制。属于可遗传变异中的。根据资料和自学教材P90第1-3段，完成下列内容2、尝试构建单基因遗传病的概念、类型：(1)概念：受控制的遗传病。(2)类型及实例：显性致病基因控制的疾病： 、抗维生素 D佝偻病等。隐性致病基因控制的疾病： : 、先天性聋哑、对位训练1.回答下列有关遗传病问题：苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸 代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸

5、含量远高于正常人; 尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：如斛鲍存函(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患 者的体细胞中缺少 。(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶会使人患(3)根据该图有人认为缺少酶时，一定 会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸 症，你认为是否正确，并说明理由： O资料2:原发性高血压常见的心血管疾病之一，是世界上流行最广，发病率很高、 危害最重的一种心血管疾病。目前认为原发性高血压是一种由血管紧张素原基因、血 管紧张素转换酶基因等多基因引起的疾病。有群集于某些家族的倾向。流行病学调查 发现，高血压患者的学生子女高血压的患病率明显提高，尤其

6、是单卵双生者；父母均 患高血压者，其子女患高血压概率高达 45%相反，双亲血压均正常者，其子女患高血 压的概率仅为3%同时还与饮酒、吸烟、血脂异常、糖尿病、超重和肥胖、高钠、低 钾膳食等环境因素有关。【小组讨论】1、原发性高血压受一对等位基因还是多对等位基因控制？2、通过资料2你能得出原发性高血压在遗传上有何特点?根据资料和自学教材P90第4段，完成下列内容3、尝试构建多基因遗传病的概念、实例和特征:(1)概念：受 控制的人类遗传病。(2)实例： 、和青少年型糖尿病等。(3)特征：家庭聚集现象；易受 影响；在群体中资料3:先天性愚型(唐氏综合征)：患者智力低下，身体发育迟缓，眼间距宽，外眼角上

7、斜，口常半张，舌长伸出口外，又叫舌样痴呆，在人群中发病率为1/600到1/800。下图是先天性愚型患者的染色体组型图，请找出其与正常人不同的地方，资料3中先天性愚型病属于 病。属于可遗传变异中的 0【小组讨论】(1)从细胞分裂角度分析21三体综合征个体形成的可能原因，完成下列图像并用文(2) 21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少?(3)请禾I用讨论1的思路分别完成X0, XXX, XXY, XYY个体形成的可能原因?3、尝试构建染色体异常遗传病的概念、类型和实例:(1)概念：由 引起的遗传病。(2)类型及实例：染色体结构变异，例如：染色体数目变

8、异，例如:对位训练2、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，先天性疾病并不都是遗传病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21-三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条，猫叫综合症患者5号染色体缺失D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病活动二：人类遗传病调查种遗传病的发病率自学教材P91的“调查人类遗传病”的内容，师生一起讨论制定下列调查流程，并按 照下列流程实施调查，每个小组汇报调查情况和结果，最后进行全年级汇总计算每一确定调非的目的、要求|以组为单位,确定组内人员I*确定调式病例制订调查的计划| ”设计调查记录表I-

9、明确调查方式实施喝查活动上讨论调看时应注意的问题整理、分析调杳资料上|得出调杏结论，撰写调查报告归纳总结完成下列表格:调查内容调查对象及范围结果计算及分析注思事项发病率某种遗传病的发病率患病人数被所总人数x100%最好选择群体中发病率 较的基因遗传病， 如：红绿色盲、多（并）指等。遗传方式分析基因显隐性及所在 的染色体类型调查群体足够。对位训练3、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式” 为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是A .研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B .研究苯丙酮尿症的遗，传方式，在患者家系中调查C .研究原发性高

10、血压，在患者家系中进行调查D .研究特纳氏综合征（女性缺少第二条 X染色体，）引起的遗传方式，在市中心随机 抽样调查活动三：遗传病的监测和预防遗传咨询案例1:幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6岁以后智力发育减退, 视力受损导致失明，肌肉萎缩，最后常死于 20岁前。这种患者可出现在父母均正常的 家庭中，男女发病机会均等。现有一对 25岁的表兄妹，表现正常，准备结婚，虽然双 方父母正常，但双方的同胞中均有人死于此病，所以前来向你咨询：（1）他们想知道，双方都是携带者的可能性有多大？为什么？(2)基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿的概率是多大？(3)通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者，如

11、果此实验结果表明他们均为携带者，那么他们婚后生出有关患儿的可能性有多大？(4)你对他们有何忠告？遗传咨询案例2:血友病是一种遗传性的出血性疾病，属于伴X染色体隐性遗传病， 血友病属于选择性遗传性疾病，一般出现在男孩身上，发病率约为1/10000。血友病是 因为体内缺乏凝血的第八因子所致，会引起身体自发性出血，出血后由于体内缺乏血 液凝固因子，容易造成大量出血，若不及时救治则会危及生命。现有一对表现正常的 夫妇，妻子的父亲患有血友病，丈夫的父亲也患有血友病。假设你是医生，该夫妇生 育小孩前向你进行遗传咨询：(1)、你给他们的建议是什么？请用遗传图解表示。(用B或b表示)(2)若该妻子已经怀孕，你

12、给他们的建议又是什么？具体用什么手段才可避免患病小 孩的出生？根据上述案例和自学教材尝试构建遗传病监测预防手段和意义1、手段：主要包括 和(1)遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身 体检查了解对是否患有某种遗传病 进行诊断分析遗传病 的推算后向咨询对象提出代的再4防治对策和建议发风险.如：,率进行等产 刖 诊 断(2)产前诊断:时间 TOC o 1-5 h z ，羊水检查、孕妇血细胞检查和等BWI*确定胎儿是否患有.或2、意义：在一定程度上能够有效的 遗传病的产生和发展。对位训练4、每一个家庭都不希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施卜列与优生相关的叙述，正确的是()A.通过遗

13、传咨询可以确定胎儿是否患 21三体综合征B.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征C.产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病D.通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的产生活动四：人类基因组计划与人体健康自学教材P92、93和网络搜集的资料，完成下列内容：1、内容：绘制 的地图。.目的：测定人类基因组的全部 序列，解读其中包含的遗传信息。.意义：认识到人类基因的 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。.结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5 万个。【小组讨论】1、人类基因组计划测定的是哪几条染色体？如果测序的是果蝇的基因组则你认

14、为应 该测定哪几条呢？若测的是水稻呢？2、科学是一把双刃剑，他可以为人类带造福，但利用不当有可能给人类带来灾难。 请大家搜集资料讨论人类基因组计划给人类带来的影响？【检测与作业】.下列最可能属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40岁左右也开始秃发一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎2,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是生物体内遗传物质改变的一定会导致遗传病 一个家族几代人中都出现过的病 是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病多基

15、因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.B,C.D .一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的色盲儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子正常，则此染色体畸变发生在什么之中？（）A.精子、卵细胞、不确定B.卵细胞、不确定、精子C.卵细胞、精子、不确定D.精子、不确定、卵细胞.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是（）A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C.在调查

16、该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查.（改编）下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是（）A.人类基因组计划测定人类46条染色体上的全部DN/tf列解读其中包含的遗传信息 B.人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，约有2.0万2.5万个基因 C.人类基因组的研究有利于对疾病进行基因诊断和基因治疗D.人类基因组的研究也可能让某些人制造出种族选择性生物灭绝武器. （2017江苏）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发

17、风险率估算需要确定遗传病类型. （2013海南卷）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答 下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aa& AA和aa,据此可推断，该患者染色体异.常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型 正常的夫妇（丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的 孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）。（3）原

18、发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群 中发病率较高。（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 不可能患 这两种病的遗传方式.都属于单基因遗传。. （2010年广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正 常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 （色盲等位基因以B和b表示）。（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填“父亲”或“母亲”）的生 殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。（3）假设上述夫妇的染色体不

19、分离只是发生在体细胞中：他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ （填会”或“不会”）。他们的孩子患色盲的可 能性是多大？ 。（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色 体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题（1）根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型甲夫妇男;女。乙夫妇男;女。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这 两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是 甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病 的风险率为%乙夫妇后代患血友病的风险率为%优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个 孩，乙夫妇最好生一个孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和 .某中学两个生物研究性学习小组分别作了调查：调查一：调查人群中有耳垂和无耳垂