医学遗传学名词解释

1、Lecture1医学遗传学（medical genetics）指研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。它回答某一疾病是否遗传、怎样遗传、它的物质基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题。遗传病（genetic disease）遗传学与医学指由于生殖细胞、卵、体细胞内遗传物质的结构和功能发生了改变而导致的疾病。3.性疾病（congenital disease）指婴儿出生后随即来的疾病。4.指具有5. 单性疾病（familial disease）现象的一类疾病。 病（single-gene disorders）指由单个6. 多指由多个7.突变所致的遗传病。病（polygenic

2、 disorders）相互作用和环境共同影响所致的遗传病。病（chromosome disorders）数目或结构的异常所引起的疾病称为8. 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）指体细胞内遗传物质改变所致的遗传病。病。9. 线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorders）指 mtDNA 上突变所致的遗传病。Lecture2DNA 与遗传信息传递1. 同源两条为同源（homologous chromosomes）大小形态相同、结构相似、一条来自父亲一条来自母亲，上面载有等位。，称2. 联会（synapsis）在减数的偶线期，同

3、源发生配对，这一精密的排列结合称为联会。3. 姐妹染色单体（sister chromatid）在细胞有丝或减数的间期进行自我，形成由一个着丝粒连接着的两条完全相同的染色单体，这两条染色单体互称为姐妹染色单体。4.（gene family）组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组，称为。假指 白的断裂（pseudogene）中存在的一些具有部分。（split gene）结构，但在进化中由于突变而不能活性表达以产生蛋大多数真核细胞的是由编码序列和非编码序列两部分，非编码序列将编码序列隔开，因此把这种称为断裂。7.DNA子（replicon）起始点和两侧的叉共同的一个称为子。8. 半不连续

4、（semi-discontinuous replication）DNA时，前导链上 DNA 的是连续的，后随链上是不连续的，称为半不连续。9. 半保留（semi-conservative replication）DNA时，DNA 双螺旋解开，出单链模板，按碱基互补原则，以每条母链为模板互补一条新链，后的 DNA 分子碱基顺序与前的 DNA 分子相同，并且含有一条母链和一条子链，DNA 分子的这种方式称为半保留。10. DNA DN 11.指片段（Okazaki fragments）一段引物 RNA，每一引物 RNA 始动时，后随链的不连续，先一个段，称为片段。突变（gene muion）在分子

5、结构上发生的碱基对组成或排列顺序的改变。12.同义突变（same sense muion）点突变中的一种，碱基突变但是不改变氨基酸或蛋白质功能。13. 错义突变（missense muion）点突变中的一种，碱基突变导致氨基酸和蛋白质功能改变。14. 无义突变（nonsense muion）点突变中的一种，碱基突变成终止子，产生截短蛋白。15. 移码突变（frameshift muion）指 DNA 中存在碱基的或缺失，导致下游子组成框改变。16.指17.动态突变（dynamic muion）组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。顺式作用元件（ciing e

6、lement）中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，直接调节包括启动子、增强子、终止子。转录，称为顺式作用元件，18. 反式作用因子（traning factor）RNA 聚合酶的激活依赖顺式作用元件与转录因子的结合，转录因子是一类蛋白质，也称反式作用因子。Lecture3常染色质（euchromatin）指间期核内无明显螺旋和盘曲、染色浅、能活跃进行转录的染色质，具有单一顺序 DNA。异染色质（heterochromatin）人类与病、一般无转录活性的染色质，具有重复顺序 DNA。指间期核内高度螺旋和盘曲、3. 结构异染色质（constitutive heterochromatin）异染色

7、质的一种，在各种细胞中总处于凝缩状态，一般为高度重复 DNA 序列，无转录活性，见于着丝粒、端粒等区。4. 兼性异染色质（faculive heterochromatin）异染色质的一种，在特定细胞或发育阶段由常染色质转变，在浓缩时，无转录功能，松散时，变为常染色质，又有转录活性。5. 核型（karyotype）一细胞中的全部，按其特征顺序排列所的图像就称为核型。X 染色质（X chromatin）在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、为 Barr 小体或 X 小体。Y 染色质（Y chromatin），直径 1m 的小体，称为 X 染色质，也称正常在间期细胞，用荧光染色后，在核内出现一强荧光小

8、体，直径 0.3m，是 Y长臂远端的异染色质，称为 Y 染色质。8. 单倍体（haploid）具有一个组的细胞称为单倍体，以 n 表示。9. 二倍体（diploid）具有两个组的细胞称为二倍体，以 2n 表示。10. 整倍体（euploid）如果为整倍体。的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以 n 为基数，整倍地增加或减少，则称11.畸变（chromosome aberration）畸变是指体细胞或生殖细胞内发生异常的改变，包括数目和结构的改变。12. 非整倍体（aneuploid）细胞内个别数的增加或减少，会形成非整倍体。13. 三体型（trisomy）非整倍体的一种，指某对多了一条（2n+

9、1），细胞数为 47。14.不分离（non-disjunction）不分离是细胞时个别没有按照正常的机制分离，从而造成两个子细胞中数目的不等分配。它包括减数15. 单体型（monosomy）不分离和有丝不分离两种。非整倍体的一种，指某对16. 缺失（deletion）少了一条（2n-1），细胞数为 45。缺失是指17. 倒位（inver倒位是指某一片段的丢失，可分为中间缺失和末端缺失。）发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转 180后重接，造成上顺序的重排。它可分为臂内倒位和臂间倒位两种。18. 相互易位（reciprocal translocation）指两条19.同时发生断裂，断片交换位置后

10、重接，形成两条衍生易位（robertsonian translocation）。指两个近端着丝粒在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处结合在一起形成一条衍生时丢失。两个断臂则一个小，往往在第二次20. 等臂一条（isochromosome）的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，称为等臂。等臂一般是由于着丝粒21. 双着丝粒异常造成的。（dicentric chromosome）两条粒同时发生一次断裂，具有着丝粒的片段的两个断端相连接，形成了一条双着丝。22.衍生（derivative chromosome）结构畸变生成的新嵌合体（mosaic）称为衍生。23.指一个同时存在

11、两种或两种以上核型的细胞系。24. 易位（translocation）是指一条易位。的断片移接到另一条非同源的臂上。常见的易位方式有相互易位和25. 重复（duplication）重复是指一个上某一片段增加了一份或一份以上的现象，使这些片段的多了一份或几份。按照增加的顺序不同分为正位重复和倒位重复两种。26. 假二倍体（pseudodiploid）细胞中数目异常，有的增加，有的减少，而增加和减少的数目相等，使染色体总数仍为 46 条，称为假二倍体。27.病（chromosome disorders）指在生殖细胞和遗传病。卵早期发育过程中发生了差错，是由数目异常和结构异常引起的部分单体型（par

12、tial monosomy）即缺失，缺失造成该片段在细胞内实际上只剩另一同源型。部分三体型（partial trisomy）上的一份，故又称部分单体即重复，片段重复一次时细胞内该片段就会存在三份，故又称部分三体型。Lecture41. 母系遗传（maternal inheritance）线粒体遗传病的某些遗传物质仅来自细胞，也就是说来自母系，这样的遗传方式称为母系遗传。2. mtDNA 的异质性（heteroplasmy）指一个细胞、组织或中存在多种 mtDNA，包括野生型和突变型的组。3. 遗传瓶颈（genetic bottleneck）发育过程中的细胞的mtDNA 分子数量减少，然后再在成

13、细胞中进行数量扩增。这种 mtDNA 先减少、再扩增的现象称为遗传瓶颈。4. 线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorders）指 mtDNA 上突变所致的遗传病。Lecture5病（single-gene disorder）单遗传病1. 单一种遗传病的发生主要受一对等位的控制，其遗传方式遵循的遗传定律。2.一条座（locus）上的特定位置，其上有特定。任何正常的同源上相同的位置上具有同样的遗传座。3. 等位在同源效应。（allele）的既定座上的不同形式的，它们决定同一类表型，但产生不同的表型4. 纯合子（homozygote）一个子。座上由两个相同的等位组成型，

14、则该座是纯合的，这样的叫纯合5. 杂合子（heterozygote）一对座上的两个等位是不相同的，则该座是杂合的，这样的叫杂合子。6. 显性（dominant）若一个等位7. 隐性（re若一个等位在杂合状态下可以决定性状，则这一性状为显性的。sive）在杂合状态下不可以决定性状，则这一性状是隐性的。8. 系谱分析法（pedigreeysis）对人类遗传病性状进行研究时，先从先证者下手，追溯其所有成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成系谱，通过对遗传病（或性状）在家系后代分离或传递方式来推测法称为系谱分析法。9. 先证者（proband）向某些家系成

15、员传递的概率。这种方指家系中前来就诊或发现的第一个患病（或具有所研究的性状）的10. 完全显性（complete dominance）指显性纯合子和杂合子在表型上没有差别。11. 不完全显性（plete dominance）指杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。12. 不规则显性（irregular dominance）指带有致病的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或相应的表现型。13. 共显性（codominance）指一对等位没有显性和隐性的差别，在杂合状态下两种的作用都能完全来。14. 延迟显性（delayed dominance）常显性。显性遗传病，在生命早期并不表达，而到一定

16、后期才的疾病，称为延迟15. 复等位（multiple alleles）在群体中当一个座上的等位数目有三个或三个以上时就称为复等位。16. 携带者（carrier）带有致病的杂合子不患病，但可把致病向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体称为携带者。17. 从性遗传（sex-conditioned inheritance）指位于常在不同上的一类，中有不同）。的效应随着的不同而有差异（即杂合子的表型18. 限性遗传（sex-limited inheritance）指常19.一个上的一类型（genotype），由于限制，只在一种中表达。的遗传结构或组成，一般指特定遗传座上的等位，这种组成一般是成对

17、的。遗传异质性（genetic heterogeneity）指不同的突变可引起相同的或相似的表型。它包括等位表现度（expressivity）异质性和座异质性。是指在环境上产生的差异。和遗传背景的影响下具有同一型的不同在性状或疾病的表现程度22. 外显率（penetrance）指一定型来表示。所形成的相应表现型比率，用于衡量不规则显性的程度，一般用百分比（%）23. 亲缘系数（relationship coefficient）指两个有共同祖先的在某一座上具有相同等位的概率。24.指一个的多效性（pleiotropy）决定或影响多个性状的形成。25. 遗传印记（genetic impring）一

18、个的同源（或相应的一对等位）因分别来自其父方或母方，而功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象称为遗传印记。26. 交叉遗传（criss-cross inheritance）X上的致病只能来自母亲，也必定传给女儿。X上的这种传递方式称为交叉遗传。27. 拟表型（phenocopy）指由于环境的作用使某一的表型与某一特定突变所产生的表型相同或相似。28.半合子（hemizygote）细胞内 X早现（上的ipation）不是成对存在的，故称半合子。29.一些遗传病现象称为早现。连续世代传递过程中其发病一代比一代提早，且病情逐渐加重，这种Lecture6多遗传病1.

19、回归现象（regres）数量性状在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢的现象称为回归现象。2. 易患性（liability）在多性。遗传病中，遗传基础和环境共同作用决定了一个是否易于患病，称为易患3. 易感性（susceptibility）特指由遗传决定的患病风险称为易感性。4. 阈值（threshold）由易患性所导致的多遗传病发病最低限度称为发病阈值。5. 遗传度（heritability）指一个性状的总变异中，由遗传决定的部分。遗传度高（70%80%）时，控制环境较难控制发病；遗传度低（30%40%）时，控制环境6. Carter 效应（Carter effect）较容易控制发病。当有差异

20、时，低的的亲属发病风险高，尤其是与其相反的后代，这种情况称为 Carter 效应。Lecture7群体遗传学1. 群体（population）指群体。2.某一地区的，能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的群，也称为式库（gene pool）指一个群体所具有的全部遗传信息。3.频率（gene frequency）指群体中某一在其所有等位数量中所占比例。4.型频率（genotype frequency）指群体中某一型占群体总个数的比例。5. Hardy-Weinberg 定律（Hardy-Weinberg law）如果群体满足下列条件：群体很大随机交配没有自然选择没有突变发生没有的大规模迁移，那么

21、群体中频率和型频率在世代传递中保持不变。这则定律称为Hardy-Weinberg 定律。6. 复等位（multiple alleles）在群体中当一个座上的等位数目有三个或三个以上时就称为复等位。7. 突变率（muion rate）每个都有一定的突变速率，称之为突变率，通常用“10-6/代”来表示。8. 选择（selection）指由于型差别而导致生存能力和能力的差别。适合度（fitness）指在一定条件环境下，能生存并传递其选择系数（selection coefficient，S）于下代的能力，用相对率 f 来衡量。指在选择的作用下降低的适合度，可用下式计算：Lecture9肿瘤遗传学体细胞

22、遗传病（somatic cell genetic disorders）指体细胞内遗传物质改变所致的遗传病。肿瘤（tumor）肿瘤泛指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。3. 癌（oncogene）能够使细胞4. 肿瘤抑制，即体外引起细胞转化、体内诱导肿瘤的统称为癌。（tumor suppressene，TSG）/抑癌（anti-oncogen）指具有抑制细胞生长和促进细胞分化功能的一类，当它两个等位都因突变或缺失而丧失功能时（即处于纯合失活状态），细胞就会因正常抑制的解除而恶性化。转化（transformation）指培养的正常细胞获得肿瘤特性。双微体（DMs）区域重复些多余的形成许多 DN段脱离主体而独立存在，在 DNA 染色后，这DNA 成分形成连在一起的双点样形状，称为双微体。7. Ph（Philadelphia chromosome）首先在慢性粒细胞白血病（CML）患者骨髓和外周巴细胞中, 发现一个很小的近端着丝粒, 小于 G 组, 因首先在费城发现，又被称为 Ph。Lecture10（gene diagnosis）临床遗传学1.指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出。2.探针（gene probe）探针是指一段特定的核苷酸序列，这段序列可以是本身或与某连锁的 DN段，能专一地和