先天性甲减专题知识讲座

1、中华医学会内分泌学分会 中华医学会围产学分会先天性甲状腺功效减退症第1页指南主要章节1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南. 中华内分泌代谢杂志. ;28(5):354-71.； 2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.第1版第2版一妊娠期甲状腺功效相关指标参考值妊娠期甲状腺功效相关指标参考范围二临床甲状腺功效减退症(简称甲减)妊娠期临床甲状腺功效减退症三亚临床甲减妊娠期亚临床甲状腺功效减退症四低甲状腺素血症妊娠期单纯低甲状腺素血症五甲状腺本身抗体阳性妊娠期甲状腺本身抗体阳性六产后甲状腺炎(PPT)产后甲状腺炎七妊娠期甲状腺毒症妊娠期甲状腺毒症八

2、碘缺乏妊娠期碘营养九甲状腺结节和甲状腺癌妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌十先天性甲状腺功效减退症(CH)先天性甲状腺功效减退症十一妊娠期甲状腺疾病筛查妊娠期和妊娠前甲状腺疾病筛查十二不孕和辅助生殖与甲状腺疾病第2页指南推荐强度分为5级强度分级推 荐 强 度 涵 义A强力推荐。证据必定，能够改进健康结局，利大于弊B推荐。有很好证据，能够改进健康结局，利大于弊C不推荐也不反对。基于教授意见；或现有证据显示利弊靠近D反对推荐。因为证据不够有力或者对于健康结局弊大于利E反对推荐。缺乏证据，或者证据质量差，或者证据自相矛盾，无法确定对健康结局利弊推荐分级妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢

3、杂志.;35(8):636-65.第3页本章内容先天性甲减治疗先天性甲减筛查与诊疗第4页先天性甲减患病率和病因10%5%10%75%先天性甲减病因组成先天性甲状腺功效减退症(congenital hypothyroidism, CH，简称先天性甲减)患病率： 1/40001/3000妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.国内自1981年开始进行新生儿CH筛查，依据国家卫生健康委员会妇幼司全国妇幼卫生监测办公室中国新生儿遗传代谢病筛查信息汇报， 年全国筛查覆盖率已经超出97%，发病率约为1/2050第5页先天性甲减筛查新生儿CH 筛查应该在生后

4、72h7d 进行。足跟血（滤纸干血斑标本）TSH 切点值是1020mU/L新生儿先天性甲减筛查应该在出生后48h7d进行，假如在4d内进行更加好。足跟血TSH(滤纸干血斑标本)切点值是1020mIU/L。推荐10-1：A级推荐第1版第2版新指南修改了筛查时间1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南. 中华内分泌代谢杂志. ;28(5):354-71.； 2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.推荐10-1：A级推荐第6页先天性甲减筛查指标和采血时间筛查指标项目标准采血时间原国家卫生部新生儿疾病筛查技术规范（ 年版）足月新生儿出生72h7d 内采取标

5、本早产儿能够延缓至生后7d 采取标本TSH浓度阳性切点值依据试验室和试剂盒而定，普通1020 mU/L为筛查阳性采血复查早产儿、低出生体重儿和极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎尤其是同卵多胎提议在2周龄时重新采血复查采血时间和切点值足跟血TSH（滤纸干血斑标本）妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.第7页先天性甲减筛查流程 在医院分娩健康足月儿滤纸法检测理想时间为出院时或出生后第2-4天新生儿重症监护病房内或家中分娩早产儿出生后7天内母亲服用抗甲状腺药或CH家族史筛查脐带血1. 首选TSH测定，再对TSH升高者测定T4（可能漏诊TBG缺乏、下

6、丘脑垂体性甲减、TSH迟缓升高性甲减） 2. 首选T4测定，必要时再测TSH（将会漏诊TSH迟缓升高而T4早期正常病例）3. 同时首选测定TSH和T4（最理想筛查方法）为取得愈加好灵敏度使用敏感性TSH检测且年纪校正TSH切点值（出生后24h 2025 mU/L）及时随访并上报结果解释结果筛查时间筛查类型 TBG：甲状腺素结合球蛋白American Academy of Pediatrics, et al. Pediatrics. Jun;117(6):2290-303.第8页先天性甲减筛查流程（续）T4降低，TSH 40 mU/L尽快复查T4，FT4、TSHT4降低，TSH 升高开始治疗CH

7、T4降低，TSH 轻微升高，但 10 mU/L3岁时试验性停顿CH治疗T4降低（9mIU/L、FT49 mU/L 9 mU/L正常（0.9-2.3 ng/dl)TBG缺乏正常（9 mU/L）正常（0.9-2.3ng/dl)减低（45%中枢性甲减9 mU/L或者正常 减低（0.6 ng/dl）减低（90mU/L，最少30mU/L；75%CH患者TT46.5g/dL（84nmol/L），FT4 10pmol/L（0.78ng/dl）。CH中，TB 缺乏和中枢性甲减TSH 并不显著升高，所以极难经过足跟血筛查TSH 发觉并召回确认。第12页本章内容先天性甲减治疗先天性甲减筛查与诊疗第13页先天性甲减

8、治疗CH治疗应该在生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH5 mU/L，FT4、TT4 在参考范围上1/2水平CH治疗应该在出生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH5mlU/L，TT4、FT4维持在参考值50上限水平。推荐10-3：A级推荐第1版第2版推荐内容基本未变妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南. 中华内分泌代谢杂志. ;28(5):354-71.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2 版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.推荐10-3：A级推荐第14页先天性甲减一经确诊应尽快开始选取LT4治疗患儿开始治疗年纪（月）平均IQ值先天性甲减患儿智

9、商随开始治疗时间延迟而下降11.LaFranchi SH, et al. J Pediatr Endocrinol Metab. May;20(5):559-78.； 2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2 版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.在12周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，24周血清TSH恢复到正常水平2文件汇报CH开始治疗年纪与患儿智力发育显著相关，出生2个月之内开始治疗者IQ与普通儿童差异无统计学意义早期干预性研究显示，先天性甲减患儿在3个月以前得到诊疗和治疗，智商较高。第15页先天性甲减治疗目标血清FT4：在参考范围上1/2范围血清TT4： 12 岁101

10、6 g/dl2 岁在参考范围上1/2范围血清TSH： 5.0 mU/L, 最正确范围是0.52.0 mU/L妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.第16页治疗先天性甲减LT4推荐剂量和注意事项LT4不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响药品吸收服药前最好空腹3060min甲状腺位置正常且无阳性家族史CH患儿，在6月龄时如LT4剂量3.2 g/(kgd)，可能预示该患儿为暂时性甲减LT4起始剂量：1015 g/(kgd)，天天1次各种病因LT4推荐剂量：推荐剂量15g/(kgd)12g/(kgd)10g/(kgd)甲状腺发育缺

11、如异位甲状腺甲状腺激素合成障碍注意事项妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.第17页先天性甲减治疗监测治疗最初6 个月6个月3岁3岁生长发育停顿每12个月一次每34个月一次每612个月一次定时监测血清TSH、FT4/TT4妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.;35(8):636-65.第18页复查FT4/TT4、TSH首次治疗24周后开始6个月龄内婴儿：每12个月复查一次6个月至3岁婴幼儿：每34个月复查一次3岁至生长发育停顿：每612个月复查一次使TSH正常，维持FT4和TT4在参考范围上1/2假如初始甲状腺扫描提

12、醒甲状腺异位或缺如，则诊疗为永久性甲减假如初始TSH9mIU/L，FT40.6ng/dl (7.7pmoL/L)作为CH诊疗标准能够参考。尚需结台CH病因检验结果A10-2筛查阳性者马上复查血清TSH、FT4/TT4。诊疗标准由各地试验室依据本试验室参考范围确定。能够参考血清TSH9 mU/L，FT40.6 ng/dl作为CH诊疗标准。尚需结合CH病因检验结果A10-3CH治疗应该在出生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH5mlU/L，TT4、FT4维持在参考值50上限水平A10-3CH治疗应该在生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH5 mU/L，FT4、TT4 在参考范围上1/2水平A序号推荐内容推荐级别第1版第2版序号推荐内容推荐级别第20页