《医学遗传学一》课程教学大纲

1、医学遗传学一实验教学大纲 课程代码：CLMB1083 课程名称：医学遗传学（一）英文名称：Medical Genetics （I）实验室名称：基础医学实验中心 课程学时：36 实验学时：18一、本课程实验教学目的与要求 本课程为医学专业的基础课程，由基础实验50%、综合实验20%、设计实验10%和创新实验20%四种类型多层次实验内容构成，目的在于巩固和加深医学生对医学遗传学知识的理解，并初步掌握医学遗传学研究所必需的基本实验技术如染色体制备技术、核型分析等，通过对人类常见遗传病的录像的观看、单基因遗传形状（PTC尝味能力）的分析、人类皮肤纹理分析和小鼠微核试验等实验，使医学生初步具备遗传病的诊

2、断分析和进行医学遗传学研究的基本能力与素质，培养学生科学的态度，分析问题和解决问题的能力。二、主要仪器设备及现有台套数 显微镜1台/人、冰箱1台、烘箱2台、台式高速离心机4台、投影仪2台、天平8台。三、实验课程内容和学时分配序号实验项目名称目的、要求实验内容学时分配实验类型每组人数必开、选开1人类遗传性状及常见遗传病特征了解常见遗传病的发病原因遗传方式及主要特征；调查分析人类的常见性状，了解其遗传方式，基因频率和基因型频率观看人类遗传病录像，调查分析人类的几种常见性状3基础性20必开2小鼠骨髓染色体的制备学习小鼠骨髓细胞染色体标本的制作方法，了解一些实验动物染色体的形态、结构及特征秋水仙素预处

3、理小鼠，取股骨骨髓细胞，低渗，固定，制备细胞悬液，滴片，染色，镜检。3综合性20必开3人类皮肤纹理分析掌握皮纹分析的基本知识和方法并了解皮纹分析在遗传学中的应用拓印掌纹指纹，分析掌纹指纹类型，并统计嵴纹数。3基础性20必开4小鼠微核试验学习小鼠骨髓嗜多染红细胞（PCE）微核测定方法，学习小鼠尾部正染性红细胞（NCE）微核测定方法。了解丝裂霉素C对骨髓细胞染色体的损伤作用。丝裂霉素C处理小鼠，取尾部外周血细胞和骨髓细胞，低渗，固定，制备细胞悬液，涂片，染色，镜检，观察PCE细胞中的微核。3综合性20必开5人类染色体核型分析掌握人类染色体的形态、结构及其特征；初步掌握人类染色体核型分析方法剪贴分析

4、人类染色体核型照片。3基础性20必开6人类性染色质的检测掌握X染色质的制备方法和形态特征，了解Y染色质的制备方法和形态特征制备X染色质，观察并计算X染色质的阳性率。3基础性20必开7PTC尝味能力检测通过PTC尝味实验检测,加深对单基因遗传规律的理解4种浓度的PTC溶液和PTC粉末尝味并判断基因型，推断父母的尝味能力和可能的基因型3基础性20选开8人类染色体标本的制备熟悉人类外周血淋巴细胞的培养方法。掌握人类染色体标本的制备方法。外周血淋巴细胞的培养，人类染色体标本的制备3设计性20选开9人类染色体G带标本制备及观察掌握人类染色体胰蛋白酶法G显带技术。掌握G显带染色体的主要特征人类染色体胰蛋白

5、酶法G显带，根据处理方法的不同制作不同条带数的染色体标本3创新性20选开10人类染色体的其他显带技术的研究掌握R显带、C显带、NOR银染和SCD的制备、观察和分析方法。了解R带与G带的关系，C显带的意义R显带、C显带、NOR银染和SCD的标本制备和观察，比较其相关性和不同带型的意义。3创新性20选开四、考核方式1、实验报告：课堂完成实验报告，包括实验名称、目的要求、实验原理、实验结果思考题以及实验讨论。2、考核方式（1）课程实验的考核方式：出勤20%，实验报告成绩80%。（2）课程实验考核成绩的确定：实验课成绩占课程总成绩的20-30%。五、实验教材、参考书1、教材：蔡绍京. HYPERLINK /kaoyanbook_jieshao.asp?kybook_id=Hc27929c0B9/046D50509103H7 t _blank 细胞生物学与医学遗传学实