2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案试卷2

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共35题)1.最常见的染色体畸变综合征是（章节：第十三章 难度：2)A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征E、Klinefelter综合征正确答案:C2.mtDNA中编码tRNA基因的数目为（章节：第七章 难度：5)A、13个B、17个C、22个D、2个E、37个正确答案:C3.染色体标本制作过程中须加入下列哪种物质抑制纺锤丝，以获得大量分裂期细胞（章节：第十三章 难度：3)A、亚甲基二枫B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆萨E、BrdU正确答案:C

2、4.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaN 的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778GA的点突变而缺失。Mae 的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的Mae 识别位点。患者致病

3、基因来源，以下可能性最大的是？（章节：第十二章 难度：5)A、父亲或母亲B、父亲C、父亲和母亲D、母亲E、新的突变正确答案:A5.以下哪种生物遗传物质是RNA（章节：第二章 难度：4)A、腺病毒B、乙肝病毒C、花椰菜花叶病毒D、烟草花叶病毒E、疱疹病毒正确答案:A6.组成DNA的五碳糖是（章节：第二章 难度：1)A、半乳糖B、双脱氧核糖C、脱氧核糖D、阿拉伯糖E、核糖正确答案:C7.核型为45,X，可诊断为（章节：第十三章 难度：2)A、多X综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征E、Klinefelter综合征正确答案:B8.以下关于EH说法错误的是（章节：第十一章 难度

4、：3)A、发病受环境因素影响B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有9095%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病E、是一种单基因遗传病正确答案:E9.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致（章节：第四章，难度：5）A、限性显性遗传病B、共显性遗传病C、从性显性遗传病D、X连锁遗传病E、Y连锁遗传病正确答案:C,A,D,E10.mtDNA中一共包含的编码基因数目为（章节：第七章 难度：5)A、13个B、17个C、22个D、2个E、37个正确答案:E11.判断是否是遗传病的指标有A、患者家族成员发病率高于一般群体B、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降C

5、、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属E、排除环境干扰后，群体发病率仍有种族聚集倾向正确答案:A,B,D,E12.单倍体（章节：第九章难度：3）正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体13.镰形细胞贫血是由于点突变导致的。（章节：第十章难度：2）正确答案:正确14.女性体细胞中有两条X染色体，可以观察到一个X染色质，请结合Lyon假说论述X染色体失活特点。正确答案:正常雌性哺乳动物（人类女性）体细胞内只有一条X染色体失活失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期约第16天左右）。X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。失活是永久的和克隆

6、式繁殖的15.下列哪种患者的后代发病风险最高（章节：第五章 难度：4)A、单侧唇裂B、双侧唇裂 + 腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂 + 腭裂E、腭裂正确答案:B16.当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是（章节：第四章 难度：1)A、XRB、XDC、ARD、Y连锁E、AD正确答案:D17.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为（章节：第四章 难度：3)A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认E、完全外显正确答案:C18.Tay-Sachs病是由于（ ）代谢异常引起的疾病（章节：第十章 难度：4)A、

7、葡糖脑苷脂B、酪氨酸C、GM2神经节苷脂D、半乳糖E、苯丙氨酸正确答案:C19.男性性别决定的基因为（）（章节：第十三章 难度：2)A、RB1B、p53C、SRYD、MycE、Ras正确答案:C20.真核生物DNA链上包含多个复制起点。（章节：第二章难度：2）正确答案:正确21.染色体畸变包括体数目的畸变和（）的畸变。（章节：第九章 难度：1）正确答案:结构22.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（ ）（章节：第三章 难度：3）正确答案:无义突变23.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（章节：第五章 难度：2)A、外祖父母B

8、、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹E、儿女正确答案:D24.在蛋白质翻译过程中，通用的终止密码子有（章节：第二章，难度：2）A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG正确答案:B,C,D25.染色体结构畸变及其产生机制是染色体的断裂和重排。（章节：第九章难度：1）正确答案:正确26.基因突变是基因检测的金标准。（章节：第十八章难度：2）正确答案:正确27.关于21三体综合征以下说法错误的是（章节：第十三章 难度：4)A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容E、新生儿发病率与母亲年龄有关正确答案:C28.与氨基酸代

9、谢异常有关的先天性代谢病有（章节：第十章，难度：4）A、黑尿症B、胱氨酸尿症C、白化病D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症正确答案:C,A,D29.一个患红绿色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的儿子风险有多大（章节：第四章 难度：3)A、1B、43467C、43469D、43499正确答案:A30.遗传病都是先天发作的。（章节：绪论难度：1）正确答案:错误31.核型为46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示（章节：第九章 难度：3)A、一个女性个体含有缺失型的畸变染色体B、一个女性个体带有易位型的畸变染色体C、一个男性体内发生染色体的易位D、一个男性个体含有缺失型的畸变染色体E、

10、一个女性体内发生了染色体的插入正确答案:B32.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*1012/L，WBC32*109/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的？（章节：第十章 难度：3)A、珠蛋白第5个密码子发生缺失B、珠蛋白第6个密码子发生缺失C、珠蛋白第6个密码子发生碱基替换D、珠蛋白第5个密码子发生碱基替换E、珠蛋白第6个密码子发生缺失正确答案:C33.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是（章节