2022年医学专题-孤独症-最新诊治

儿童(értóng)孤独症AutismAutism第一页，共七十五页。儿童孤独(gūdú)症知多少？流行病学(liúxínɡbìnɡxué)病因临床表现診断鉴别诊断治疗预后第二页，共七十五页。[孤独症（Autism)]

儿童期孤独症childhoodautism婴儿(yīngér)孤独症infantileautismLeoKanner综合征儿童发育(fāyù)障碍性疾病脑功能发育不良以社会交往障碍

言语发育障碍

兴趣范围(fànwéi)狭窄、行为刻板重复第三页，共七十五页。*Kanner等早期认为患病率约2／万～5/万

1982年陶国泰在我国首先报道4例

2007年美国国立卫生研究所1/150国内尚未见大规模流行病学(liúxínɡbìnɡxué)报道男女比率方面，国外报道约3.5～4：1我国更为悬殊，约为6～

9：1是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病较脑瘫和DOWN’S综合征高一、流行病学(liúxínɡbìnɡxué)第四页，共七十五页。病因至今未完全明了父母情感(qínggǎn)学说已被否认疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变二、病因(bìngyīn)注射MMR麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗第五页，共七十五页。

1991年报道孤独症的单卵双生子同病率为82％，双卵同病率为10％；同胞患病率为3%-5%，远高于一般群体(qúntǐ)，存在家族聚集现象。第六页，共七十五页。

两人都患上孤独症的几率63-98%

同卵双胞胎0-10%

异卵双胞胎3%

非双胞胎兄弟姊妹第七页，共七十五页。孤独症的染色体和基因(jīyīn)异常脆性X染色体RELN基因(jīyīn)HoxA1基因WNT2基因Serotonintransportergene(HTT)15q11-q13的GABRB3基因其他基因第八页，共七十五页。神经学发现(fāxiàn)神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶小脑包括fMRI、SPECT、PET等发现功能(gōngnéng)和结构的异常神经生化学：5-羟色胺内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系杏仁核第九页，共七十五页。神经心理异常

心灵（理）理论（theoryofmind,TOM）缺陷

执行(zhíxíng)功能障碍（executivefunction,EF）

中枢集合功能(centralcoherence)缺陷

“图像思维”理论（TempleGrandin）第十页，共七十五页。1、社会交往障碍2、语言(yǔyán)交流障碍3、重复刻板行为4、智力5、感觉异常6、其他症状三、临床表现Kanner三联征第十一页，共七十五页。缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作通常不怕(bùpà)陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言,例如点头摇头极少微笑、难相处/不听指挥与父母亲的依恋情感障碍或延缓社会交往障碍(zhàngài)---核心症状第十二页，共七十五页。

该孤独症少女陷于自我沉溺(chénnì)状态，是孤独症的特征表现之一。第十三页，共七十五页。第十四页，共七十五页。第十五页，共七十五页。不能建立(jiànlì)伙伴关系第十六页，共七十五页。不能进行正常(zhèngcháng)游戏第十七页，共七十五页。语言障碍不会(bùhuì)说话或说话迟（就诊首位原因）听力基本是正常的语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分自言自语、大哭大笑、尖叫无意义的语言电视广告语言语音、语调、语速异常第十八页，共七十五页。另一特征(tèzhēng)是不与他人进行沟通，语言发育明显落后，无视他人的思想活动和表情。第十九页，共七十五页。仿說第二十页，共七十五页。重复(chóngfù)刻板行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）重复刻板语言对某些物件(wùjiàn)或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）第二十一页，共七十五页。第二十二页，共七十五页。重复(chóngfù)刻板的行为高度(gāodù)刻板的行为阻碍(zǔài)学习学到的技能少没有可替换的行为第二十三页，共七十五页。智力(zhìlì)多数儿童智力落后（70％）多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者约20%儿童智力正常，10%儿童高智商均存在(cúnzài)三大主要特征或智力结构异常机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣第二十四页，共七十五页。感觉(gǎnjué)异常听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢(xǐhuan)斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活第二十五页，共七十五页。其他(qítā)表现多数(duōshù)儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差第二十六页，共七十五页。第二十七页，共七十五页。三岁半孤独(gūdú)症兒童的画

八岁正常(zhèngcháng)儿童的画第二十八页，共七十五页。第二十九页，共七十五页。第三十页，共七十五页。不怕危險第三十一页，共七十五页。極端好動或過度安靜第三十二页，共七十五页。第三十三页，共七十五页。第三十四页，共七十五页。目前没有特异性实验室诊断手段CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型(diǎnxíng)临床表现孤独症诊断不难诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准CHAT、CARS、ABC是常用量表四、诊断(zhěnduàn)第三十五页，共七十五页。简易(jiǎnyì)婴幼儿孤独症筛查量表CHAT给父母亲的几个问题:

1.孩子(háizi)曾玩过假装游戏吗?

2.您的孩子(háizi)曾用过食指指他需要,喜欢

或感兴趣的东西吗?

3.您的孩子(háizi)对别的小朋友感兴趣吗?

4.您的孩子(háizi)喜欢玩躲猫猫游戏吗?

5.您的孩子(háizi)曾经拿过东西给你或向您

显示什么东西吗?如有2个或更多是“不”，怀疑(huáiyí)孤独症第三十六页，共七十五页。医生的观察:

1.在诊室里,孩子与您有过目光接触吗?

2.吸引孩子的注意,然后指向房间对侧一个

有趣的玩具,说:“嘿,看,那里有一个辆汽车”,

观察孩子的面部(miànbù)表情,孩子有没有看你所

指的玩具?

3.吸引孩子的注意,然后给孩子一个玩具小

茶杯和茶壶,对孩子说:“喝杯茶吧”。观察孩子,

看他有无假装倒茶喝茶等动作。

4.问孩子:“灯在哪里?”或问“把灯指给我看看”,

孩子会用他的食指指灯吗?如有2个或以上是“没有”或否认(fǒurèn)，怀疑孤独症简易(jiǎnyì)婴幼儿孤独症筛查量CHAT

第三十七页，共七十五页。1、语言发育(fāyù)迟缓2、精神发育迟滞：10%3、儿童精神分裂症：5岁后4、ADHD5、聋哑6、其他：五、鉴别(jiànbié)诊断第三十八页，共七十五页。脆性X综合征：特殊面容结节性硬化(yìnghuà)：皮肤特殊斑纹、CT未恰当治疗的PKU：尿第三十九页，共七十五页。六、治疗(zhìliáo)高强度长期训练根据评估制订个体化训练计划别让孩子独自闲着理解(lǐjiě)与容忍：特别重要行为改变发现培养和转化第四十页，共七十五页。低功能儿童的治疗目标：消除异常行为服从简单命令和规则提高(tígāo)自理能力建立基本的情感适当的沟通适当的游戏能力第四十一页，共七十五页。高功能儿童的治疗目标：早期(zǎoqī)介入和干预尽早进入主流教育提高其语言流畅性人际交往技能社会适应家庭支持等方面的能力第四十二页，共七十五页。世界主流(zhǔliú)治疗方法

1.应用行为分析疗法ABA2.结构化教学法TEACCH3.人际关系发展干预RDI

4.图片交流交换系统PECS5.社交技能训练SST6.特定治疗:语言(yǔyán)训练ST感觉统合训练SIT药物治疗第四十三页，共七十五页。应用(yìngyòng)行为分析疗法行为矫正原理，大量(dàliàng)使用正性强化关键技术是行为分解训练（DTT）发出指令儿童反应对儿童反应的应答间歇记录第四十四页，共七十五页。

结构化教学法（TEACCH）

“孤独症和相关交流障碍儿童的治疗和教育”北卡罗来纳大学建立的一套专门针对孤独症儿童的教育和训练方法。核心是增进孤独症儿童对环境、对教育和训练(xùnliàn)内容的理解和服从。第四十五页，共七十五页。训练(xùnliàn)内容:

儿童模仿粗细运动知觉能力认知功能手眼协调语言理解和表达生活自理社交及情感等各个方面第四十六页，共七十五页。结构化目的(mùdì)

理解他人，避免引起混乱情绪安定，逐渐建立自信有效的学习(xuéxí)，适当集中注意力促进自立行为规范化第四十七页，共七十五页。我不知道(zhīdào)今天在课堂上会发生什么事.有这么多的指令.我不能记住每样东西!!!我该怎么办?第四十八页，共七十五页。1.环境结构化2.作息时间表结构化3.个别工作(gōngzuò)系统4.视觉标志要素第四十九页，共七十五页。环境(huánjìng)结构化(physicalorganization)桌子(zhuōzi)书架(shūjià)墙壁游戏、休息室入口餐桌第五十页，共七十五页。时间(shíjiān)结构化schedules上学(shàngxué)（8:00)放学(fàngxué)(16:00)学習散歩结束時間结束時間第五十一页，共七十五页。人际关系发展(fāzhǎn)干预由美国GUTSTEIN建立是当前的最新疗法强调改变自我中心各个年龄均适用1－6级，6级时达到正常成人水平核心是经验(jīngyàn)分享（感觉、知觉、表象、思维）、共同关注、行为协调、情感协调、建立和维持友谊等第五十二页，共七十五页。感觉统合训练

运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，根据报道和观察对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言和交流(jiāoliú)等，有较好的疗效。

第五十三页，共七十五页。

1）多动行为：哌甲酯（利他林）2）攻击行为：氟哌啶醇，维思通3）刻板(kèbǎn)僵直行为：5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）

4）睡眠障碍：褪黑激素（MELATONIN）等；

5）其他药物：大剂量维生素B6合并镁剂、大剂量维生素C和叶酸等，但疗效尚不确切

過動躁動不安(bùān)癲癇注意力不專注攻擊自傷衝動药物(yàowù)治疗第五十四页，共七十五页。其它治疗方法：听觉统合(tǒnɡhé)训练(AuditoryIntegrativeTraining，AIT)认知训练

(Individualrecognizedtraining)家庭训练指导(Familytraininginstruction)可视音乐治疗（Visualmusictherapy）地板时间（floortime)：情绪，情感社交故事(Socialstory)第五十五页，共七十五页。海豚、白鲸辅助(fǔzhù)治疗（DolphinandBelugaAssistedTherapy）瑜伽（Yoga）水疗（watertherapy）马术（horsemanship）特殊饮食

(specialfoods）游戏(play)第五十六页，共七十五页。听觉(tīngjué)统合训练

(AuditoryIntegrativeTraining，AIT)

听觉过敏第五十七页，共七十五页。1、4岁以下者

2、配戴助听器者

3、中耳(zhōngěr)充血或炎症

4、高频耳聋者

5、第一次治疗9-12个月以内者

6、脑电图异常者。禁忌证第五十八页，共七十五页。可视音乐(yīnyuè)治疗

音乐(yīnyuè)(听觉)治疗和视觉治疗现实视听世界和虚幻视听世界使音色，旋律，节奏，色彩，形状的变换融为一体最大限度发掘大脑潜能第五十九页，共七十五页。欢乐颂、太阳(tàiyáng)颂、浪漫曲红色、黄色、紫色为主要(zhǔyào)基调唤醒、催进、激励(jīlì)的作用抑郁喜独处的孩子红色的灯光第六十页，共七十五页。青春(qīngchūn)曲、幻想曲、小夜曲和图片展览会绿、蓝色为主要(zhǔyào)色调安宁(ānníng)，平静，快乐的作用兴奋多动的孩子蓝色的灯光第六十一页，共七十五页。

取决于:

患者病情的严重程度儿童的智力(zhìlì)水平教育和治疗干预的时机和干预程度

七、预后(yùhòu)第六十二页，共七十五页。智力正常和有语言者预后(yùhòu)好，AS和高功能孤独症患儿教育得当预后(yùhòu)好不予治疗多数孤独症为终身智力残疾第六十三页，共七十五页。通过“训练”而“治愈”的几乎可以说没有。能够进行生活自理，甚至是独立生活并展示出良好发展状态的个案是很多。孤独症儿童具有极强的可塑性，教与不教，教得是否得当，他们的发展方向是完全不同的。早期训练教育效果(xiàoguǒ)良好。多数通过训练教育儿童预后可以改善。

诊断(zhěnduàn)之日起！第六十四页，共七十五页。父母(fùmǔ)的作用接受事实，克服心理不平衡状况爱心、耐心、恒心、信心、决心合理使用原则:促进交流为核心;理解容忍不良行为;改变不良行为培养正常行为;发现培养与转化特殊能力建立治疗教育计划和疗效(liáoxiào)观察记录和医生建立长期的咨询合作关系第六十五页，共七十五页。

美国瑞姆兰博士：“当你面对孤独儿时，要努力去感觉他这一段时间又学会了什么。”

一位德国母亲感叹说：“孤独症的孩子能走多远，只有上帝知道，我想知道的是，与昨天相比，我的女儿今天又学会了什么。”

一位中国(zhōnɡɡuó)母亲不无自豪的说：“我现在才感到自己是多么有成就。”第六十六页，共七十五页。家庭训练的前提：

①家庭成员应了解有关孤独症的知识，了解孤独症儿童(értóng)的一般性特点和自己孩子所独具的特点。

②家庭成员应学习和掌握孤独症儿童(értóng)训练的基本理论和操作技巧。孤独症知识的讲座家长交流训练(xùnliàn)技巧培训班等

③按照由专业(zhuānyè)机构或人员为孩子制订的个别训练计划，对孩子进行有计划的系统训练。

④定期请专业(zhuānyè)人员对孩子评估。

与专业训练机构及人员保持联系将家庭训练置于专业指导之下第六十七页，共七十五页。只要(zhǐyào)有一部分人愿意接纳，他就会快乐！

而我们很愿意做那么一部分能让他快乐起来的人！联大2007年底通过决议，将每年(měinián)的4月2日定为世界孤独症日。

第六十八页，共七十五页。阅读下列作者的著作：坦普格兰丁博士TempleGrandin,本身是一个自闭症患者，同时也是家畜处理设备设计师。他写了很多书籍让更多人了解自闭症的各类情况。[]多娜威廉姆斯DonnaWilliams一位拥有美满婚姻的艺术家。她同样写了不少身为自闭症患者的亲身经历，而且她的文章真摰感人。[]

托尼艾伍德博士TonyAttwood，一位自闭症研究专家。他用浅白的文字写了很多如何(rúhé)与自闭症儿童相处的书籍。第六十九页，共七十五页。相關影片(yǐngpiàn)雨人(RainMan)滄海赤子心(Sunrise)親親寶貝星星的小孩請幫我說話—自閉症

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