2023年北京高考仿真卷生物试卷含解析

2021-2022学年高考生物模拟试卷注意事项：1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号、考场号和座位号填写在试题卷和答题卡上。用2B铅笔将试卷类型（B）填涂在答题卡相应位置上。将条形码粘贴在答题卡右上角"条形码粘贴处"。2．作答选择题时，选出每小题答案后，用2B铅笔把答题卡上对应题目选项的答案信息点涂黑；如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案。答案不能答在试题卷上。3．非选择题必须用黑色字迹的钢笔或签字笔作答，答案必须写在答题卡各题目指定区域内相应位置上；如需改动，先划掉原来的答案，然后再写上新答案；不准使用铅笔和涂改液。不按以上要求作答无效。4．考生必须保证答题卡的整洁。考试结束后，请将本试卷和答题卡一并交回。一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）1．如图是某家族的遗传系谱图，已知甲病为一种常染色体遗传病。下列叙述错误的是（）A．乙病的遗传方式为常染色体显性遗传B．如果Ⅱ-6不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都患病的概率是5/8C．Ⅱ-5个体在形成生殖细胞时控制乙病的基因和正常基因的分离发生在减数第一次分裂后期D．如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是血液中白细胞和血小板中的基因2．下列关于元素和化合物的叙述，错误的是（）A．碳是所有生命系统的核心元素 B．Fe2+是血红蛋白的必要成分C．糖类和脂质都只含C、H、O D．胰岛素中的氮元素主要在肽键中3．可遗传变异是生物的遗传物质发生改变而导致的变异，但是科学家却发现一些特别的变异：虽然DNA的序列没有改变，但是变异却可以遗传给后代，把这种现象称为表观遗传。下列关于基因和性状的关系说法错误的是（）A．基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状B．基因与基因，基因与基因产物，基因和环境之间相互作用，共同调控生物的性状C．表观遗传中，核内遗传物质在亲子代之间传递不再遵循孟德尔遗传规律D．表观遗传的一种解释：基因在转录和翻译过程中发生了一些稳定性的改变4．某科研人员利用郫县豆瓣酱为材料筛选高产蛋白酶的霉菌，下列利用平板划线法筛选该菌株的做法正确的是（）A．在每次划线前后都灼烧接种环的目的是防止杂菌污染B．接种霉菌后的培养基必须采用高压蒸汽灭菌法进行灭菌C．筛选用的固体选择培养基中必须加入一定量的蛋白质D．对筛选的菌株斗数时选择菌落数为30~300的平板进行计数5．研究发现某糖尿病的病因是效应细胞毒性T细胞攻击和破坏了胰岛β细胞，下列叙述错误的是（）A．这种糖尿病属于自身免疫病B．患者血液中胰岛素的水平低于正常值C．患者可以通过定期注射胰岛素缓解病情D．补充促进T细胞分化的药物可以缓解病情6．某种烷化剂芥子气能使鸟嘌呤转变为烷基化鸟嘌呤（mG），mG不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。某双链DNA分子中T占碱基总数的20%，用芥子气使DNA分子中所有鸟嘌呤成为mG后进行复制一次，其中一个DNA分子中T占碱基总数的30%，则另一个DNA分子中T占碱基总数的比例是A．15% B．20% C．30% D．40%二、综合题：本大题共4小题7．（9分）图1表示光合作用过程概要的模式图，其中，①-④表示化学反应，A-F代表物质。图2表示将某绿藻细胞悬浮液放入密闭的容器中，在保持一定的pH值和温度时，给于不同条件时细胞悬浮液中溶解氧浓度变化的模式图。据图回答问题：（1）写出下列反应或物质的名称。②_____；D_____。（2）据图2分析，该绿藻细胞的呼吸速率为_____微摩尔/分。（3）在图2中乙处给予光照时，分析瞬间ATP的变化为_____；在丙处添加CO2时，分析短时间内C5的变化为_____。（4）若在图2中丁处给予光补偿点（此时光合速率等于呼吸速率）的光照，则正确表示溶解氧变化的曲线是a～g中的_____。（5）若在图2中丁处加入使光反应停止的试剂，则正确表示溶解氧变化的曲线是a～g中的___________。（6）若在图2中丁处给予适宜条件，使溶解氧的变化如图中的b，预计1小时后，实际产生的氧气量为_____微摩尔。8．（10分）酒在日常生活、医药、工业等方面用途非常大。请回答下列问题：（1）在家庭酿制葡萄酒的自然发酵过程中，酵母菌主要来源于______________。啤酒的酿制也离不开酵母菌，熟啤酒需经巴氏消毒，该消毒方式的优点是______________。（2）在酿酒过程中，酒精达到一定浓度后发酵会停止。为筛选能耐高浓度酒精的酵母菌，需在培养基中添加______________。某研究者在筛选过程中配制了牛肉膏蛋白胨培养基，其中可以为酵母菌提供碳源的是______________，为抑制其他细菌的生长，培养基中可加入______________。在培养不同微生物时需要调节不同的pH值，培养细菌时对pH的要求是______________。（3）工业上生成酒精通常将酵母菌和海藻酸钠混合成凝胶珠，这种固定细胞的方法称为______________，对酵母细胞不采用物理吸附法和化学结合法的原因是______________。9．（10分）鲜食玉水颜色多样、营养丰富、美味可口。用两种纯合鲜食玉米杂交得F1，F1自交得到F2，F2籽粒的性状表现及比例为紫色非甜：紫色甜：白色非甜：白色甜=27：9：21：7。请回答下列问题（1）玉米紫色与白色性状的遗传遵循基因的________（填“分离”或“自由组合”）定律，理由是____________________________________________________。（2）将F2中的紫色籽粒发育成植株后随机受粉，得到的籽粒中紫色籽粒占___________。（3）紫色甜玉米具有较高的经济价值，请你以F1籽粒为育种材料，用最快的方法培育紫色甜玉米纯种___________________。10．（10分）某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1。（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链：--GATTGGTTATT-依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。11．（15分）突尼斯软籽石榴是一种热门水果，深受大家喜爱，但其抗寒能力差，这成为限制该种石榴栽培的重要因素。科学家们利用基因工程对其进行定向改造，以得到抗寒性强的优良品种。下图表示构建基因表达载体的方法，图中标注的是限制酶的酶切位点，请回答下列问题：（1）在切割目的基因时选择的两种限制酶最好为____________________，选择两种限制酶的优势是可避免________________。（2）可通过________技术对获得的抗寒基因进行体外扩增，该过程使DNA解旋的方法与细胞内复制时的差异是________________，体外扩增时使用的酶具有的显著特点是__________________。（3）将重组质粒导入经________（过程）培养成的软籽石榴的愈伤组织中常用________法。

参考答案一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）1、D【解析】

根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），即“无中生有为隐性”，说明甲病是隐性遗传病，又已知甲病是一种常染色体遗传病，所以甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ5和Ⅱ6都患乙病，但他们有一个不患甲病的女儿（Ⅲ3），即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，所以乙病是常染色体显性遗传病。Ⅱ5个体由于父亲患甲病（aa），本人不换甲病，所以甲病基因型是Aa，本人患乙病，但生下了不换乙病的孩子，所以其基因型是（Bb），所以本人基因型是AaBb。【详解】A、根据分析乙病的遗传方式为常染色体显性遗传，A正确；B、如果Ⅱ6不携带甲病致病基因，患有乙病，但孩子有不患乙病，所以基因型为AABb，又Ⅱ5个体基因型为AaBb，则三代3号是1/2Aabb，1/2AAbb，与Ⅲ2号患有甲病基因型是aa，父亲不换乙病（bb），本人患乙病，所以其基因型Bb，Ⅲ2号基因型是aaBb因此后代患甲病的概率为1/2×1/2=1/4，患乙病概率为1/2，后代患病的概率是1/2+1/4-1/2×1/4=5/8，由于同卵双胞胎基因型相同，可当一个胎儿看待，故生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是5/8，B正确；C、Ⅱ5个体基因型为AaBb，形成生殖细胞时控制乙病的基因和正常基因的分离发生在减数第一次分裂后期，随同源染色体的分开而分离，C正确；D、如果通过抽取血液来获得基因样本，因血小板中无细胞核，则检测的是血液中白细胞中的基因，D错误。故选D。【点睛】本题作为一个选择题，只需看D答案，明确血小板没有细胞核，所以不能作为基因检测的样本，但如果要计算B选项，需要考生分析出遗传病的传递方式，在分析基因型计算概率，难度极大。2、C【解析】

1、Fe是血红蛋白的重要组成成分，人体缺铁会导致血红蛋白含量减少，运输氧气的功能下降；2、蛋白质是由氨基酸脱水缩合形成的氨基酸的氨基与另一个氨基酸的羧基反应形成水，并形成肽键；3、糖类的元素组成是C、H、O，脂质的元素组成主要是C、H、O，有的还含有N、P。【详解】A、碳链是构成生物大分子的基本骨架，故碳是所有生命系统中的核心元素，A正确；B、Fe2+是血红蛋白的必要成分，人体缺铁会导致血红蛋白含量减少，运输氧气的功能下降，B正确；C、脂质中的磷脂含有C、H、O、N、P，C错误；D、胰岛素属于蛋白质，其中的氮元素主要存在于肽键中，D正确。故选C。【点睛】本题考查组成生物体的化学元素和化合物，考查学生理解所学知识要点，把握知识的内在联系，并应用相关知识通过比较、分析、综合等方法解决问题的能力。3、C【解析】

基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：（1）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，例如：镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少；囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常。（2）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状，例如：豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒；白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病。【详解】A、基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状，A正确；B、基因与基因，基因与基因产物，基因和环境之间相互作用共同调控生物的性状，B正确；C、表观遗传中，核内遗传物质在亲子代之间传递仍然遵循孟德尔遗传规律，C错误；D、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达（转录和翻译）过程中发生变化导致表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，D正确。故选C。【点睛】本题主要考查学生对基因、蛋白质、性状之间关系的理解，解题的关键理解基因决定蛋白质的合成来控制生物性状。4、C【解析】

微生物常见的接种的方法①平板划线法：将已经熔化的培养基倒入培养皿制成平板，接种，划线，在恒温箱里培养，在线的开始部分，微生物往往连在一起生长，随着线的延伸，菌数逐渐减少，最后可能形成单个菌落。②稀释涂布平板法：将待分离的菌液经过大量稀释后，均匀涂布在培养皿表面，经培养后可形成单个菌落。【详解】A、初次划线灼烧的目的是防止杂菌污染，其后划线后灼烧的目的是杀死上次划线结束后残留在接种环上的菌种，使下一个区域的菌种只来自上一个区域的末尾，最后一次灼烧的目的是防止菌体污染环境，A错误；B、接种霉菌之前，培养基需要用高压蒸汽灭菌法灭菌，B错误；C、产蛋白酶的霉菌利用的底物是蛋白质，因此，培养基中需加入一定量的蛋白质，C正确；D、平板划线法不能对菌落进行计数，D错误。故选C。【点睛】本题只需考生掌握平板划线法的基本操作即可，对微生物的计数采用稀释涂布平板法。5、D【解析】

1.由于免疫系统过分敏感、反应过度，“敌我不分”地将自身物质当作外来异物进行攻击而引发的，这类疾病就是自身免疫病。2.胰岛素由胰岛β细胞产生，生理作用为降血糖。【详解】A、效应细胞毒性T细胞攻击胰岛β细胞，免疫系统攻击自身组织、细胞，属于自身免疫病，A正确；B、胰岛β细胞受损，胰岛素分泌不足，低于正常水平，B正确；C、定期注射胰岛素可以缓解由于胰岛素分泌不足引起的的糖尿病，C正确；D、促进T细胞分化，可以形成更多攻击胰岛β细胞的效应细胞毒性T细胞，不利于缓解病情，D错误。故选D。【点睛】本题通过糖尿病的发病原因，考查血糖调节与自身免疫病的相关知识，要求识记自身免疫病的概念、胰岛素的产生部位和作用，明确该糖尿病的致病机理是解题的关键。6、D【解析】某双链DNA分子中T占碱基总数的20%，则根据碱基互补配对原则可知A=T=20%，G=C=30%，A+T=40%，G+C=60%．则一条链中G+C=60%，又因为用芥子气使分子中所有鸟嘌呤成为mG，mG不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对，所以复制一次得到的两个DNA（甲、乙），已知甲DNA分子T占碱基总数的30%，则甲中G占碱基总数的30%-20%=10%，则乙中mG占碱基总数的30%-10%=20%，所以乙中T占碱基总数的20%+20%=40%，故选D。【考点定位】DNA分子的复制【名师点睛】DNA复制的四个基本条件：原料：四种游离的脱氧核苷酸（A、T、C、G）；模版：DNA的两条母链；酶：解旋酶,聚合酶,DNA连接酶；能量：ATP。二、综合题：本大题共4小题7、水的光解NADPH（[H]）2.5增加减少de750【解析】

题图是解答本题的切入点，从图1可知，①光能的吸收，②水的光解，③ATP个合成，④暗反应，A是水，B是氧气，C是CO2，D是NADPH，E是ATP，F是糖类。从图2分析可知，光照之前只进行呼吸作用，只需根据氧气吸收的总量比时间即可计算出呼吸速率。光照影响光合作用的光反应过程，它能促进ATP的生成和水的光解；在丙处添加CO2时，要考虑到二氧化碳影响的是光合作用的暗反应中的二氧化碳的固定。丁点以后，若曲线不变，则表示光合作用等于呼吸作用强度；若曲线上升，则表示光合作用大于呼吸作用强度；如果曲线下降，则表示光合作用小于呼吸作用或只进行呼吸作用。【详解】（1）由图1可知①应是色素吸收光能，②是水的光解，③是ADP形成ATP的过程，④是光合作用的暗反应，物质D是水的光解形成的，并且要参与暗反应应是[H]。（2）在光照开始之前，细胞只进行呼吸作用，呼吸作用第一阶段的场所为细胞质基质，第二、三两阶段发生在线粒体中；在0～4分细胞吸收的氧气的值=210-200=10微摩尔，因此该绿藻细胞的呼吸速率=10÷4=2.5微摩尔/分。（3）在乙处给予光照时，此时光合作用的光反应产生ATP增加，光反应的场所为叶绿体的类囊体薄膜。在丙处添加CO2时，会促进暗反应的二氧化碳的固定，从而导致C5的数量减少，而C3的数量增多。（4）如果丁处是光补偿点，则此时的呼吸作用强度与光合作用强度相同故氧气的量不会增加，应是曲线d。（5）若在丁处加入光反应抑制剂，此时绿藻细胞不能进行光合作用，只能进行呼吸作用，又恢复到0～4分时的状态，并且呼吸速率不变，因此e可以表示溶解氧变化的曲线。（6）实际产生的氧气量应是净氧气量和呼吸作用消耗的氧气量，由图可知每分钟的净氧气产生量是（290-260）/（12-9）=10微摩尔/分，由第（2）问可知呼吸作用消耗的氧气量是每分钟2.5微摩尔/分，故产生的氧气量是每分钟12.5微摩尔/分，在1h内共产生12.5×60=750微摩尔/分。【点睛】本题考查了影响光合作用和呼吸作用的环境因素，意在考查考生能从题目所给的图形中获取有效信息的能力；理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。8、葡萄皮上野生型酵母菌种既能杀死酒中微生物，还能不破坏酒中的营养成分高浓度酒精牛肉膏、蛋白胨青霉素（或抗生素）中性或微碱性包埋法酵母细胞大，难以被吸附和结合【解析】

1、参与果酒制作的微生物是酵母菌，其新陈代谢类型为异养兼性厌氧型。果酒制作的原理：

（1）在有氧条件下，反应式如下：C6H12O6+6H2O+6O2酶→6CO2+12H2O+能量；

（2）在无氧条件下，反应式如下：C6H12O6酶→2CO2+2C2H5OH+能量。2、微生物的培养基按物理性质分类：固体培养基、半固体培养基和液体培养基；按化学成分分类：天然培养基和合成培养基；按功能分类：选择培养基和鉴定培养基。【详解】（1）由于葡萄皮上有野生型酵母菌，因此家庭酿制葡萄酒时无需额外接种酵母菌。啤酒的酿制也离不开酵母菌，熟啤酒需经巴氏消毒，该消毒方式的优点是既能杀死酒中微生物，还能不破坏酒中的营养成分。（2）在酿酒过程中，酒精达到一定浓度后发酵会停止。为筛选能耐高浓度酒精的酵母菌，需在培养基中添加高浓度酒精。某研究者在筛选过程中配制了牛肉膏蛋白胨培养基，其中可以为酵母菌提供碳源的是牛肉膏、蛋白胨，为抑制其他细菌的生长，培养基中可加入青霉素（或抗生素）。在培养不同微生物时需要调节不同的pH值，培养细菌时对pH的要求是中性或微碱性。（3）工业上生成酒精通常将酵母菌和海藻酸钠混合成凝胶珠，这种固定细胞的方法称为包埋法，由于酵母细胞大，难以被吸附和结合，所以对酵母细胞不采用物理吸附法和化学结合法。【点睛】准确掌握微生物的培养技术是解答本题的关键。9、自由组合F2籽粒中紫色与白色的性状分离比为9：764/81将F1籽粒种下，获得花粉进行花药离体培养，再经过秋水仙素处理诱导染色体加倍，筛选获得紫色甜玉米纯种。【解析】

分析F2籽粒的性状表现及比例：F2籽粒表现型及比例为：紫色：白色=9：7，非甜：甜=3：1，可知籽粒颜色至少受两对等位基因控制，设为A/a、B/b，基因型为A_B_表现为紫色，基因型为A_bb、aaB_、aabb表现为白色，甜与非甜受一对等位基因控制，设为D/d，基因型为D_表现为非甜，基因型为dd表现为甜。【详解】（1）根据F2籽粒中紫色与白色的性状分离比为9：7，是9：3：3：1的变式可知，籽粒颜色受两对等位基因控制，其遗传遵循基因的自由组合定律。

（2）将F2中的紫色籽粒A_B_发育成植株后随机受粉，先分析第一对A-中有1/3AA、2/3Aa，自由传粉后产生2/3A、1/3a的配子，后代有1/9aa、8/9A-，再分析第二对，第二对与第一对相似，后代有1/9bb、8/9B-，故其随机传粉后得到的籽粒中紫色籽粒A_B_占8/9×8/9=64/81。

（3）紫色甜玉米具有较高的经济价值，可以将F1籽粒种下，获得花粉进行花药离体培养，再经过秋水仙素处理诱导染色体加倍，筛选获得紫色甜玉米即为纯种，与杂交育种相比可明显缩短育种年限。【点睛】本题考察基因的自由组合定律（三对等位基因）、随机交配等遗传分析，难度较大，注意将两对的先转化为每一对，用分离定律方法去解决自由组合定律的问题。10、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞；Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同（减数第二次分裂姐妹染色单体分离），而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同（女性为杂合子，减数第一次分裂同源染色体分离），因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理，该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失，影响人类的遗传多样性，造成未知风险；目前基因编辑技术存在技术风险（如：脱靶效应等），可能造成新的基因突变【解析】

1.人类遗传病的判定方法口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。第一步：确定致病基因的显隐性：可根据（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；②在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期：染色体复制减数第一次分裂：前期。联会，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；中期，同源染色体成对的排列在赤道板上；后期，同源染色体分离非同源染色体自由组合；末期，细胞质分裂。核膜，核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂：前期，核膜，核仁消失，出现纺锤体和染色体；中期，染色体形态固定，数目清晰；后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级；末期，核膜核仁重建，纺锤体和染色体消失。【详解】（1）图1中显示，正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2，由于Ⅱ-2是女儿，故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则这对夫妇生育第三个孩子，则患病概率为1/4。（2）①由题意知，IV型胶原蛋白的突变基因中，导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种，说明基因突变具有不定向性；与正常人碱基序列相比