《遗传病的类型》课件

被诅咒的“血”1840年2月10日，英国皇室维多利亚女王与比她小三个月的表弟举行了婚礼。婚后女王夫妇共育有九个孩子，1子死于血友病

，2个女儿是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻的结果是使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，导致了可怕的后果，很多王室成员相继去世。第三节人类遗传病六盘水市民族中学康国娅人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率图解一、遗传病的概述先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病人类遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型、白化病等非遗传病：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障遗传病：多指、抗维生素D佝偻病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症二、遗传病的类型遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病正常人的染色体组型（男）性腺发育不良21三体综合征大家来找茬：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症子代往往不能存活，在胎时期就自然流产。概念：特点：例子：性腺发育不良（性染色体、数目异常）21三体综合征（常染色体、数目异常）猫叫综合征（常染色体、结构异常）1、染色体异常遗传病特点：1.多对基因和环境共同作用

2.表现出家族聚集现象3.群体中发病率高3、多基因遗传病例子：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

概念：由多对等位基因控制的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？调查人群中的遗传病提示：调查对象为“人群中抽样调查”or“患者家族中调查”遗传病对人类的危害我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。在自然流产中，约50%是染色体异常引起。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国人口中患21三体综合症的人在100万以上，以每年2万递增。二、遗传病的监测和预防（一）遗传咨询④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？你对该夫妇将提出什么建议？又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（二）产前诊断科学家的悲剧查尔斯·罗伯特·达尔文（CharlesRobertDarwin，1809—1882）英国的博物学家，生物学家，进化论的奠基人。禁止近亲结婚达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折禁止近亲结婚

达尔文和表姐艾玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。摩尔根表姐玛丽女儿女儿儿子夭折夭折智残摩尔根和表姐玛丽生育1子2女，1个智残，2个夭折。禁止近亲结婚原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个人类基因组计划与人体健康遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病概念特征例子概念特征例子常染色体性染色体显性遗传病（例）隐性遗传病（例）伴X显性（例）伴X隐性（例）伴Y染色体（例）小结：性腺发育不良(特纳氏综合症)原因：患者缺少了一条X染色体类型：性染色体异常遗传病症状：患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。原因：比正常人多了一条21号染色体症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。21三体综合征类型：常染色体病（唐氏综合征或先天愚型）“天才指挥家”——舟舟猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失类型：常染色体病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。多指并指软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。结肠息肉均癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

家族性多发性结肠息肉白化病通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。先天性聋哑

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症对婴儿的神经系统造成影响，出现智力下降等症状。抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。血友病血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。我国1980年9月10日第五届全