遗传性疾病实验诊断课件

分子诊断的临床应用出生缺陷筛查与遗传性疾病的实验诊断●●●●●●●●●上海交通大学医学院附属瑞金医院●●●樊绮诗分子诊断的临床应用1遗传性疾病的分类染色体病:在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生差错,产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数,表现出先天发育异常·单基因病:起因于致病基因,在一对同源染色体上可能其中一条带有突变基因,也可能同源染色体上的对应位点都是突变基因。有特征性家系传递格局遗传性疾病实验诊断课件2遗传性疾病的分类多基因病:亦称多因子病,起因于遗传素质和环境因素,包括一些先天性发育异常和常见病线粒体遗传病:线粒体基因突变可导致线粒体遗传病,随线粒体传递,呈细胞质遗传体细胞遗传病:癌肿起因于体细胞遗传物质的突变,可表现出家族性癌肿遗传易感性。有些先天畸形亦属此类。遗传性疾病实验诊断课件3单基因遗传病的分类常染色体连锁遗传性疾病:致病基因位于常染色体性染色体连锁遗传性疾病:致病基因位于性染色体遗传性疾病实验诊断课件4常染色体连锁遗传性疾病常染色体连锁隐性遗传位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状,此时所导致的相应疾病称为常染色体连锁隐性遗传性疾病同一对染色体中只有一个等位基因发生突变的个体称为杂合子,二个等位基因均发生突变的个体称为纯合子囊性纤维变:常染色体连锁隐性遗传(7q31)遗传性疾病实验诊断课件5遗传性疾病实验诊断课件6遗传性疾病实验诊断课件7遗传性疾病实验诊断课件8遗传性疾病实验诊断课件9遗传性疾病实验诊断课件10遗传性疾病实验诊断课件11遗传性疾病实验诊断课件12遗传性疾病实验诊断课件13遗传性疾病实验诊断课件14遗传性疾病实验诊断课件15遗传性疾病实验诊断课件16遗传性疾病实验诊断课件17遗传性疾病实验诊断课件18遗传性疾病实验诊断课件19遗传性疾病实验诊断课件20遗传性疾病实验诊断课件21遗传性疾病实验诊断课件22遗传性疾病实验诊断课件23遗传性疾病实验诊断课件24遗传性疾病实验诊断课件25遗传性疾病实验诊断课件26遗传性疾病实验诊断课件27遗传性疾病实验诊断课件28遗传性疾病实验诊断课件29遗传性疾病实验诊断课件30遗传性疾病实验诊断课件31遗传性疾病实验诊断课件32遗传性疾病实验诊断课件33遗传性疾病实验诊断课件34遗传性疾病实验诊断课件35遗传性疾病实验诊断课件36遗传性疾病实验诊断课件37遗传性疾病实验诊断课件38遗传性疾病实验诊断课件39遗传性疾病实验诊断课件40遗传性疾病实验诊断课件41遗传性疾病实验诊断课件42遗传性疾病实验诊断课件43遗传性疾病实验诊断课件44遗传性疾病实验诊断课件45遗传性疾病实验诊断课件46遗传性疾病实验诊断课件47遗传性疾病实验诊断课件48遗传性疾病实验诊断课件49遗传性疾病实验诊断课件50遗传性疾病实验诊断课件51遗传性疾病实验诊断课件52遗传性疾病实验诊断课件53遗传性疾病实验诊断课件54遗传性疾病实验诊断课件55遗传性疾病实验诊断课件56遗传性疾病实验诊断课件57遗传性疾病实验诊断课件58遗传性疾病实验诊断课件59遗传性疾病实验诊断课件60遗传性疾病实验诊断课件61遗传性疾病实验诊断课件62遗传性疾病实验诊断课件63遗传性疾病实验诊断课件64遗传性疾病实验诊断课件65遗传性疾病实验诊断课件66遗传性疾病实验诊断课件67遗传性疾病实验诊断课件68遗传性疾病实验诊断课件69遗传性疾病实验诊断课件70遗传性疾病实验诊断课件71遗传性疾病实验诊断课件72遗传性疾病实验诊断课件73遗传性疾病实验诊断课件74遗传性疾病实验诊断课件75分子诊断的临床应用出生缺陷筛查与遗传性疾病的实验诊断●●●●●●●●●上海交通大学医学院附属瑞金医院●●●樊绮诗分子诊断的临床应用76遗传性疾病的分类染色体病:在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生差错,产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数,表现出先天发育异常·单基因病:起因于致病基因,在一对同源染色体上可能其中一条带有突变基因,也可能同源染色体上的对应位点都是突变基因。有特征性家系传递格局遗传性疾病实验诊断课件77遗传性疾病的分类多基因病:亦称多因子病,起因于遗传素质和环境因素,包括一些先天性发育异常和常见病线粒体遗传病:线粒体基因突变可导致线粒体遗传病,随线粒体传递,呈细胞质遗传体细胞遗传病:癌肿起因于体细胞遗传物质的突变,可表现出家族性癌肿遗传易感性。有些先天畸形亦属此类。遗传性疾病实验诊断课件78单基因遗传病的分类常染色体连锁遗传性疾病:致病基因位于常染色体性染色体连锁遗传性疾病:致病基因位于性染色体遗传性疾病实验诊断课件79常染色体连锁遗传性疾病常染色体连锁隐性遗传位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状,此时所导致的相应疾病称为常染色体连锁隐性遗传性疾病同一对染色体中只有一个等位基因发生突变的个体称为杂合子,二个等位基因均发生突变的个体称为纯合子囊性纤维变:常染色体连锁隐性遗传(7q31)遗传性疾病实验诊断课件80遗传性疾病实验诊断课件81遗传性疾病实验诊断课件82遗传性疾病实验诊断课件83遗传性疾病实验诊断课件84遗传性疾病实验诊断课件85遗传性疾病实验诊断课件86遗传性疾病实验诊断课件87遗传性疾病实验诊断课件88遗传性疾病实验诊断课件89遗传性疾病实验诊断课件90遗传性疾病实验诊断课件91遗传性疾病实验诊断课件92遗传性疾病实验诊断课件93遗传性疾病实验诊断课件94遗传性疾病实验诊断课件95遗传性疾病实验诊断课件96遗传性疾病实验诊断课件97遗传性疾病实验诊断课件98遗传性疾病实验诊断课件99遗传性疾病实验诊断课件100遗传性疾病实验诊断课件101遗传性疾病实验诊断课件102遗传性疾病实验诊断课件103遗传性疾病实验诊断课件104遗传性疾病实验诊断课件105遗传性疾病实验诊断课件106遗传性疾病实验诊断课件107遗传性疾病实验诊断课件108遗传性疾病实验诊断课件109遗传性疾病实验诊断课件110遗传性疾病实验诊断课件111遗传性疾病实验诊断课件112遗传性疾病实验诊断课件113遗传性疾病实验诊断课件114遗传性疾病实验诊断课件115遗传性疾病实验诊断课件116遗传性疾病实验诊断课件117遗传性疾病实验诊断课件118遗传性疾病实验诊断课件119遗传性疾病实验诊断课件120遗传性疾病实验诊断课件121遗传性疾病实验诊断课件122遗传性疾病实验诊断课件123遗传性疾病实验诊断课件124遗传性疾病实验诊断课件125遗传性疾病实验诊断课件126遗传性疾病实验诊断课件127遗传性疾病实验诊断课件128遗传性疾病实验诊断课件129遗传性疾病实验诊断课件130遗传性疾病实验诊断课件131遗传性疾病实验诊断课件132遗传性疾病实验诊断课件133遗传性疾病实验诊断课件134遗传性疾病实验诊断课件135遗传性疾病实验诊断课件136遗传性疾病实验诊断课件137遗传性疾病实验诊断课件138遗传性疾病实验诊断课件139遗传性疾病实