出生缺陷的早期干预课件

出生缺陷的早期干预主要内容出生缺陷的概念出生缺陷干预的必要性出生缺陷的发生现状出生缺陷的分类出生缺陷的发生机制出生缺陷的发病原因出生缺陷的干预出生缺陷的概念出生缺陷（BirthDefect,BD）也称先天异常，是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和/或功能上的异常。它包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍、孤独症。出生缺陷可在生后一段时间才出现，如智力障碍先天畸形专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，约占出生缺陷的60%~70%。可伴有遗传物质的异常，可传给子代，但非都有。出生缺陷的发生现状国内外出生缺陷的发生率：全世界出生缺陷发生率最高的国家是苏丹，为820/万；最低为法国，为39.7/万；我国出生缺陷发生率511/万，占每年出生人口总数的4%~6%。随着出生人口的增加，我国出生缺陷的发生也呈上升趋势。2001~2006年根据国家卫生部发布的全国出生缺陷总测结果分别为104.9/万、111.2万、129.8/万、128.4/万、139/万、145.5/万。出生缺陷的发生现状我国出生缺陷的发生存在城乡差异

农村的出生缺陷发生率普遍高于城市

我国出生缺陷的防治力度在农村地区应加大。出生缺陷的发生现状孕妇年龄与出生缺陷的相关性：孕妇年龄≥35岁是出生缺陷的高危因素之一。海南省2003~2007年检测结果显示年龄≥35岁组产妇的缺陷儿发生率最高达30.57‰。因此对于高龄产妇应加大出生缺陷一级干预。出生缺陷的顺位变化2007年全国出生缺陷前5位的先天缺陷发生率分别为：1.先天性心脏病（25.1/万）2.多指（趾）（16.3/万）3.唇腭裂（13.1/万）4.神经管缺陷（7.2/万）5.先天性脑积水（6.8/万）。

出生缺陷的发生机制迁移异常：细胞迁移和器官定位过程受阻，如睾丸不下降至阴囊形成隐睾形成过程受阻：如前后神经孔未闭合会造成神经管畸形诱导作用异常：如双头畸形吸收不全：如并指、锁肛、食道闭锁发育滞留：组织分化紊乱，如巨结肠遗传因素染色体异常:包括染色体结构或数目异常，称为染色体畸变。比较常见的染色体数目异常导致出生缺陷有21-三体综合症（唐氏综合症）、13-三体综合症和18-三体综合症。单基因遗传多基因遗传多基因遗传即有多种基因突变导致的胎儿发育异常，往往机制非常复杂。多数出生缺陷都是由多基因引起的，包括系统、器官或四肢的畸形。多基因出生缺陷主要包括先天性心脏病，神经管缺损以及唇裂或/和腭裂。环境因素生物因素物理因素化学因素药物因素生物因素以病毒感染最常见。人类巨细胞病毒、弓形体、风疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体并称为人类五大生物致畸因素。孕妇感染的时间越早，胎儿越容易发生出生缺陷。孕期感冒是神经管畸形、先心的危险因素。物理因素包括放射线、电离辐射、高温和机械性压迫损伤等是比较明确的致畸因子。严寒和微波等对动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用证据尚不足。视屏操作（VTD）VTD指在电子计算机显示终端进行的操作。Ericson90年代的研究结果表明每周VTD操作累计>20小时者，其后代出生缺陷发生率较高，提示BD的发生与VTD操作存在剂量反应关系。地球环境因素环境类雌激素的影响：它是一些类似内源性雌激素的化学物质，可以阻断内源性雌激素的信号通路，从而扰乱正常的内分泌平衡。对其致畸作用研究多集中在生殖系统方面，对雄性影响较大，常见隐睾、尿道下裂、附睾囊肿称为发育雌激素化综合征。地球环境因素塑化剂：是指添加到聚合物体系中并能使聚合物体系的塑性增加的物质，是一种工业用塑料软化剂，能增加柔软度，弹性及延展性，其种类繁多。此次台湾“塑化剂风波”的主角，就是DEHP（邻苯二甲酸二辛酯）其主要导致生殖系统畸形、不孕不育对胎儿致畸或产生不良后果的药物抗肿瘤药类：氨甲喋呤、锍嘌呤、环磷酰胺等，致胎儿四肢畸形、中枢神经缺陷、无肾、死产、死胎等。激素：主要是妊娠早期大量使用，肾上腺皮质激素、孕激素、雄性激素、口服避孕药、安宫黄体酮等，致胎儿下腭裂、死胎等。

对胎儿致畸或产生不良后果的药物抗癫痫药：如苯妥英钠，致唇裂、先心、腹股沟疝、耳部畸形、指（趾）发育不良、小脑畸形、智力低下等；麻醉性镇痛剂：如吗啡，可抑制呼吸，产生戒断综合症；抗菌药类：

四环素类：早期可致四肢畸形、先天性白内障、后期致骨骼发育受损、牙黄染、死胎等；

氯霉素、庆大霉素：听力、肾损害

红霉素：肝损害

喹诺酮类：动物实验可抑制软骨发育药物因素（维生素）孕妇每天摄入维生素A过量，会增加婴儿脑神经板的畸形发生率，亦可以使胎儿心内膜垫不能正常形成而导致心脏畸形。动物试验发现，VitB6缺乏会导致仔鼠产生腭裂、露脑和腹壁疝等出生缺陷；VitE缺乏会导致无脑、脊椎侧弯、唇裂等后果，VitD缺乏引起胎儿骨骼发育异常，新生儿易患先天性佝偻病。孕妇因素妇女妊娠年龄：>35岁是危险因素，这与年龄增长，卵子老化，染色体畸变机会增多有关。营养因素：孕妇多食肉、蛋、豆、奶类食物与中枢神经系统先天畸形呈负相关，富含叶酸的肉类和豆类对神经管畸形具有显著的保护作用孕妇饮食中缺乏锌亦易引起神经管畸形发生。孕妇低铁高铁易引起胎儿畸形。孕妇吸烟、饮酒孕妇饮酒会导致胎儿酒精综合症，表现为宫内生长迟缓、小头畸形，面部畸形等。孕妇吸烟与胎儿唇裂、腭裂、唇腭裂有关，并且存在剂量效应关系。其他孕母严重的偏头痛可以明显增加胎儿先天性肢体缺陷的风险。孕早期遭受突然的心理打击，可能导致胎儿颅脑畸形和先心的发生。出生缺陷的干预出生缺陷的干预:指通过在孕前、孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。出生缺陷干预分级一级干预：防止出生缺陷儿的发生（重点）二级干预：减少出生缺陷儿的出生。三级预防：对已出生缺陷婴儿的诊断和治疗

一级干预一级干预：是防止出生缺陷儿的发生。干预对象：准备生育的夫妻干预方法：即孕早期保健合理营养（增补叶酸及补碘、补铁、补锌）、避免感染（接种风疹疫苗）、谨慎用药、戒烟戒酒、遗传指导、避免接触有毒有害的化学物质、早期发现和治疗全身性疾病、减少环境污染。

强调增补小剂量叶酸0.4mg预防神经管畸形叶酸是公认的神经管畸形发生的主要原因，通过以孕前3个月到孕后3个月每天补充0.4mg叶酸可使北方地区减少85%、南方地区减少40%的神经管畸形发生。但叶酸缺乏并非神经管畸形的唯一病因，孕早期锌缺乏是它的另一个重要病因。所以在孕前营养指导中强调服用叶酸重要性的同时，应重视高锌食物的补充。

二级干预二级干预就是减少出生缺陷儿的出生。干预对象为所有怀孕的妇女。方法：孕期内通过产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、影像学诊断等技术手段，做到对出生缺陷早发现、早诊断和早采取措施。孕妇应在怀孕28周前至少接受一次超声检查。三级干预三级干预：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介