白质脑病诊断与鉴别诊断课件

白质脑病（leukodystrophy）1928，BielschowskiandHenneberg获得性acquiredleukoencephalopathy遗传性geneticleukodystrophy病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用白质脑病（leukodystrophy）1诊断临床线索神经科医生的认识MRI生化病理诊断临床线索2脑白质病变的病因遗传性疾病代谢性疾病自身免疫性感染脑血管病肿瘤中毒性脑白质病变的病因遗传性疾病3症状双侧，对称肌无力共济失调视神经萎缩痫性发作行为和认知改变症状双侧，对称4影像学表现MRI：长T1，长T2信号双侧对称的脑室旁（前角皮层下）遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavandisease

、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD）

影像学表现MRI：长T1，长T2信号5特殊类型额叶：迟发型异染性脑白质病变（metachromaticleukodystrophy）顶枕叶：迟发型Krabbe'sdisease

(婴儿遗传性脑白质萎缩)

桥-延脑皮质脊髓束：X-连锁型ALD特殊类型额叶：迟发型异染性脑白质病变（metachroma6神经病理脑重量减轻视神经萎缩脑室扩大胼胝体萎缩神经病理脑重量减轻7November(1of2)2005NEUROLOGY651510头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低short-termmemoryloss,headaches,vertigo,ataxia,海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性December(1of2)2005NEUROLOGY651794抗核抗体阳性（1/100）AJNRAmJNeuroradiol19:427–431,March1998Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathyinjectedhimselfinthepalmarsurfaceofhislefthandwithapproximately10mLofahogvaccine*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavandisease家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ波和δ波，无局灶性癫痫放电Binswanger’sdisease７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠脑室旁（前角皮层下）ActaEndocrinologica(Buc),vol.桥-延脑皮质脊髓束：X-连锁型ALD肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）遗传性疾病溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabry’s病Krabbe’s病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良（ALD）肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）线粒体疾病November(1of2)2005NEUROLO8X-连锁性ALD致病基因定位于Xq28发病率为1:170004-8岁首发，男孩，女孩携带者孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫激素替代治疗，骨髓移植无创性、症状前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键X-连锁性ALD致病基因定位于Xq289CASEActaEndocrinologica(Buc),vol.I,no.3,p.359-368,20057岁10个月，男孩肌无力，平衡失调左侧偏身部分性癫痫发作dexamethasone0.5mg/dayFludrocortisone0.05mg/dayCASEActaEndocrinologica(Buc)10恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热低钠、轻度高钾多尿（低渗性），尿钾少头颅CT正常急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫prednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day视力、听力障碍恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热11哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似12白质脑病诊断与鉴别诊断课件13白质脑病诊断与鉴别诊断课件14DNA检测：ABCD1基因突变

548T>G(V183G突变)母亲、姐姐肾上腺脑白质营养不良DNA检测：ABCD1基因突变15Canavan'sdisease海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病基因位于第17号染色体天门冬氨酰酶缺乏NAA在脑组织内积聚*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)NAA酸血症和酸尿症Canavan'sdisease海绵状脑白质营养不良(SL16白质脑病诊断与鉴别诊断课件17白质脑病诊断与鉴别诊断课件18异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)脑硫质沉积病脑白质营养不良中最常见的一种类型为常染色体隐性遗传病晚发婴儿型、少年型、成年型

酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）异染性脑白质营养不良(metachromaticleuko19

NEUROLOGY1996;46:254-256

NEUROLOGY1996;46:254-25620August(2of2)2004NEUROLOGY63689August(2of2)2004NEUROLOGY21August(1of2)2006NEUROLOGY67539dysarthria,andbodyshaking/stiffening.Wegener’s肉芽肿August(1of2)2006NEUROLOGY67539Fludrocortisone0.白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复发作为特征的多系统损害疾病。548T>G(V183G突变)August(1of2)2006NEUROLOGY67539HAART治疗两周后症状加重progressivementaldeteriorationtocomaover2daysprednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低Wegener’s肉芽肿Fourweekslater四碘甲腺氨酸钠10mgq4h原发中枢神经系统淋巴瘤激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆置换ActaEndocrinologica(Buc),vol.leukoencephalopathyaftertreatmentwithIL-22002;323(1):59–61Leigh病

亚急性坏死性脑脊髓病少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性脑脊髓灰质及白质病变CT常示双侧对称性基底节低密度灶婴儿及儿童August(1of2)2006NEUROLOGY22白质脑病诊断与鉴别诊断课件23中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏一氧化碳中毒后迟发性脑病氰化物中毒重金属（砷、铅、汞）放射线有机溶剂环孢菌素A中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏24代谢性白质脑病代谢性白质脑病25维生素B12缺乏维生素B12缺乏26低血糖致白质脑病77-year-oldwomanhistoryofdiabetesprogressivementaldeteriorationtocomaover2daysvitalsignswerenormalbloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.低血糖致白质脑病77-year-oldwoman27白质脑病诊断与鉴别诊断课件28非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病AJR:180,March2003左旋甲状腺素50mgqdNAA酸血症和酸尿症August(2of2)2004NEUROLOGY63689HAART治疗两周后症状加重bloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.52g/L，余阴性1年），可出现丘脑对称性T2低信号。８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作NEUROLOGY2006;66:262–26452-year-oldfarmer头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性左手无力，语言表达障碍３０分钟，左面部无力１０分钟海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性激素替代治疗，骨髓移植６年前因急性精神症状被诊断为多发性硬化８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作December(1of2)2005NEUROLOGY651794中毒性白质脑病非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病中毒性白质脑病29海洛因２７岁，男性意识水平下降失语痉挛性四肢瘫６周后癫痫发作，死亡AJR:180,March2003海洛因２７岁，男性AJR:180,March200330白质脑病诊断与鉴别诊断课件31白质脑病诊断与鉴别诊断课件32白质脑病诊断与鉴别诊断课件33慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒脂溶性芳香族碳氢化物稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene34神经系统查体，ＣＴ正常治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松四碘甲腺氨酸钠10mgq4h酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、全面性癫痫发作、癫痫持续状态52g/L，余阴性1年），可出现丘脑对称性T2低信号。亚急性坏死性脑脊髓病获得性acquiredleukoencephalopathy发病率为1:170001928，BielschowskiandHenneberg左旋甲状腺素50mgqdAugust(1of2)2006NEUROLOGY67539亚急性细菌性心内膜炎Fludrocortisone0.原发中枢神经系统淋巴瘤致病基因定位于Xq28四碘甲腺氨酸钠10mgq4h52-year-oldfarmerEEG：６次／秒慢波节律，广泛θ波和δ波，无局灶性癫痫放电神经系统查体，ＣＴ正常35AJNR:23,August2002AJNR:23,August200236白质脑病诊断与鉴别诊断课件37CO中毒后迟发脑病CO中毒后迟发脑病38白质脑病诊断与鉴别诊断课件39Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathyVidenovicetalnausea,confusionshort-termmemoryloss,headaches,vertigo,ataxia,dysarthria,andbodyshaking/stiffening.DistinctivemultifocalMRIabnormalitiesincludinginvolvementofthespleniumofthecorpuscallosumwerepresentinallcases.Capecitabine-inducedmultifoca40Otology&Neurotology,Vol.27,No.5,2006Otology&Neurotology,Vol.2741December(1of2)2005NEUROLOGY651794December(1of2)2005NEUROLO42自身免疫性急性播散性脑脊髓炎多发性硬化SLE结节性多动脉炎结节病Wegener’s肉芽肿副肿瘤性脑脊髓炎自身免疫性急性播散性脑脊髓炎43ADEM52-year-oldfarmeramildupperrespiratorytractinfectionfor3weeksinjectedhimselfinthepalmarsurfaceofhislefthandwithapproximately10mLofahogvaccineFourweekslaterpersonalitychange,agitation,forgetfulness,disorientation,decreasedverbalization,andperiodsofdecreasedresponsivenessADEM52-year-oldfarmer44August(1of2)2006NEUROLOGY67539Fourweekslater既往史：COPD，前列腺癌（手术切除），吸烟饮酒史1pmol/L(59.52g/L，余阴性８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变一氧化碳中毒后迟发性脑病bloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.基因位于第17号染色体基因位于第17号染色体Canavan'sdisease口腔念珠菌病，脂溢性皮炎语速慢，记忆力、定向力差，其他神经系统检查正常异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)52g/L，余阴性prednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫左旋甲状腺素50mgqd6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似August(1of2)2006NEUROLOGY45桥本脑病甲状腺功能低下意识障碍、精神症状、震颤、癫痫、卒中样发作血清抗甲状腺抗体增高激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆置换桥本脑病甲状腺功能低下46CASE２５岁，左利手，护士头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低行为改变，unabletomakeabed左手无力，语言表达障碍３０分钟，左面部无力１０分钟神经系统查体，ＣＴ正常ＣＳＦ蛋白0.64g/LCASE２５岁，左利手，护士47７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠一般体格检查正常，甲状腺不肿语速慢，记忆力、定向力差，其他神经系统检查正常入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、全面性癫痫发作、癫痫持续状态７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠48TSH100mU/L(50.49–4.67)

游离T46.1pmol/L(59.1–23.8)抗甲状腺微粒抗体滴度1/25,600抗甲状腺球蛋白抗体阴性抗神经原抗体阳性（1/50-1/100）抗核抗体阳性（1/100）DsDNA,Sm,RNP,Ro,La,Scl-70和Jo-1阴性TSH100mU/L(50.49–4.67)49白质脑病诊断与鉴别诊断课件50白质脑病诊断与鉴别诊断课件51CSF蛋白0.52g/L，余阴性CSFPCR：HSV阴性EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ波和δ波，无局灶性癫痫放电诊断：甲减所致桥本甲病治疗：甲强龙1g，５天强的松60mg口服四碘甲腺氨酸钠10mgq4h左旋甲状腺素50mgqdCSF蛋白0.52g/L，余阴性52JCR:JournalofClinicalRheumatology•Volume10,Number6,December200445岁，男性JCR:JournalofClinicalRheum53神经白塞氏病白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、生殖器、眼和关节为常发病部位。神经系统损害发生率在2.8％～10％。脑干、脊髓、中脑和大脑为好发病部位。原发病变多为细静脉炎、毛细血管炎或细动脉炎，而最常见的继发性病变则多为脱髓鞘性病变，其次是脑软化和血管周围炎性细胞浸润。

神经白塞氏病白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管炎54白质脑病诊断与鉴别诊断课件55感染莱姆病梅毒进行性多灶性白质脑病HTLV-1感染（淋巴瘤）带状疱疹弓形虫病结核病Whipple’s病感染莱姆病56HAART３２岁男性诊断为AIDS（慢性腹泻，体重减轻）口腔念珠菌病，脂溢性皮炎精神错乱，左侧偏瘫HAART治疗两周后症状加重复查MRI后停HAART，3周后症状好转AIDS2006,20:465–478HAART３２岁男性AIDS2006,20:465–4757白质脑病诊断与鉴别诊断课件58November(1of2)2005NEUROLOGY651510progressivemultifocalleukoencephalopathyaftertreatmentwithIL-2November(1of2)2005NEUROLO59NEUROLOGY2006;66:262–264NEUROLOGY2006;66:262–26460NEUROLOGY2006;67:502–504NEUROLOGY2006;67:502–50461CJDCJD62抗甲状腺球蛋白抗体阴性progressivemultifocal慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒52g/L，余阴性左旋甲状腺素50mgqdWhipple’s病AJNRAmJNeuroradiol19:427–431,March1998DsDNA,Sm,RNP,Ro,La,Scl-70和Jo-1阴性左旋甲状腺素50mgqd家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫AJNR:23,August2002酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）遗传性geneticleukodystrophy52-year-oldfarmerCapecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathy左旋甲状腺素50mgqd52g/L，余阴性bloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.AJR:180,March2003白质脑病（leukodystrophy）August(1of2)2006NEUROLOGY67539抗甲状腺球蛋白抗体阴性August(1of2)20063脑血管病血管炎CADASIL脑动静脉畸形亚急性细菌性心内膜炎心房粘液瘤Binswanger’sdiseaseCAA脑血管病血管炎64CADASIL（CerebralAutosomal

DominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsand

Leukoencephalopathy）伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)，先兆型偏头痛和精神障碍

CADASIL（CerebralAutosomal

Dom65Case５６岁，男性６年前因急性精神症状被诊断为多发性硬化无反应状态入院后意识水平逐渐加深、不能配合查体无头部外伤证据血压100/63mmHg、体温36.1˚C.JNeurolNeurosurgPsychiatry2005;76:45６–45７Case５６岁，男性JNeurolNeurosurgP66既往史：COPD，前列腺癌（手术切除），吸烟饮酒史治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样症状，痴呆８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作第５天，吸入性肺炎第８天死亡既往史：COPD，前列腺癌（手术切除），吸烟饮酒史67白质脑病诊断与鉴别诊断课件68右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变PAS染色阳性大动脉肌层退行性变颗粒状嗜锇性物质沉积Notch3基因检测：外显子４R133C基因突变CADASIL右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变69白质脑病诊断与鉴别诊断课件70白质脑病诊断与鉴别诊断课件71肿瘤胶质瘤星形细胞瘤胶质母细胞瘤胶质瘤病原发中枢神经系统淋巴瘤血管内淋巴瘤淋巴瘤样肉芽肿转移瘤肿瘤胶质瘤72AJNRAmJNeuroradiol19:427–431,March1998AJNRAmJNeuroradiol19:427–473MedSci2002;323(1):59–61MedSci74白质脑病诊断与鉴别诊断课件75异病同像仔细鉴别谢谢！异病同像仔细鉴别谢谢！76遗传性疾病溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabry’s病Krabbe’s病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良（ALD）肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）线粒体疾病遗传性疾病溶酶体疾病77白质脑病诊断与鉴别诊断课件78中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏一氧化碳中毒后迟发性脑病氰化物中毒重金属（砷、铅、汞）放射线有机溶剂环孢菌素A中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏79慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒脂溶性芳香族碳氢化物稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene80ADEM52-year-oldfarmeramildupperrespiratorytractinfectionfor3weeksinjectedhimselfinthepalmarsurfaceofhislefthandwithapproximately10mLofahogvaccineFourweekslaterpersonalitychange,agitation,forgetfulness,disorientation,decreasedverbalization,andperiodsofdecreasedresponsivenessADEM52-year-oldfarmer81CSF蛋白0.52g/L，余阴性CSFPCR：HSV阴性EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ波和δ波，无局灶性癫痫放电诊断：甲减所致桥本甲病治疗：甲强龙1g，５天强的松60mg口服四碘甲腺氨酸钠10mgq4h左旋甲状腺素50mgqdCSF蛋白0.52g/L，余阴性82肿瘤胶质瘤星形细胞瘤胶质母细胞瘤胶质瘤病原发中枢神经系统淋巴瘤血管内淋巴瘤淋巴瘤样肉芽肿转移瘤肿瘤胶质瘤83异病同像仔细鉴别谢谢！异病同像仔细鉴别谢谢！84白质脑病（leukodystrophy）1928，BielschowskiandHenneberg获得性acquiredleukoencephalopathy遗传性geneticleukodystrophy病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用白质脑病（leukodystrophy）85诊断临床线索神经科医生的认识MRI生化病理诊断临床线索86脑白质病变的病因遗传性疾病代谢性疾病自身免疫性感染脑血管病肿瘤中毒性脑白质病变的病因遗传性疾病87症状双侧，对称肌无力共济失调视神经萎缩痫性发作行为和认知改变症状双侧，对称88影像学表现MRI：长T1，长T2信号双侧对称的脑室旁（前角皮层下）遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavandisease

、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD）

影像学表现MRI：长T1，长T2信号89特殊类型额叶：迟发型异染性脑白质病变（metachromaticleukodystrophy）顶枕叶：迟发型Krabbe'sdisease

(婴儿遗传性脑白质萎缩)

桥-延脑皮质脊髓束：X-连锁型ALD特殊类型额叶：迟发型异染性脑白质病变（metachroma90神经病理脑重量减轻视神经萎缩脑室扩大胼胝体萎缩神经病理脑重量减轻91November(1of2)2005NEUROLOGY651510头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低short-termmemoryloss,headaches,vertigo,ataxia,海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性December(1of2)2005NEUROLOGY651794抗核抗体阳性（1/100）AJNRAmJNeuroradiol19:427–431,March1998Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathyinjectedhimselfinthepalmarsurfaceofhislefthandwithapproximately10mLofahogvaccine*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavandisease家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ波和δ波，无局灶性癫痫放电Binswanger’sdisease７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠脑室旁（前角皮层下）ActaEndocrinologica(Buc),vol.桥-延脑皮质脊髓束：X-连锁型ALD肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）遗传性疾病溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabry’s病Krabbe’s病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良（ALD）肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）线粒体疾病November(1of2)2005NEUROLO92X-连锁性ALD致病基因定位于Xq28发病率为1:170004-8岁首发，男孩，女孩携带者孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫激素替代治疗，骨髓移植无创性、症状前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键X-连锁性ALD致病基因定位于Xq2893CASEActaEndocrinologica(Buc),vol.I,no.3,p.359-368,20057岁10个月，男孩肌无力，平衡失调左侧偏身部分性癫痫发作dexamethasone0.5mg/dayFludrocortisone0.05mg/dayCASEActaEndocrinologica(Buc)94恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热低钠、轻度高钾多尿（低渗性），尿钾少头颅CT正常急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫prednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day视力、听力障碍恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热95哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似96白质脑病诊断与鉴别诊断课件97白质脑病诊断与鉴别诊断课件98DNA检测：ABCD1基因突变

548T>G(V183G突变)母亲、姐姐肾上腺脑白质营养不良DNA检测：ABCD1基因突变99Canavan'sdisease海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病基因位于第17号染色体天门冬氨酰酶缺乏NAA在脑组织内积聚*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)NAA酸血症和酸尿症Canavan'sdisease海绵状脑白质营养不良(SL100白质脑病诊断与鉴别诊断课件101白质脑病诊断与鉴别诊断课件102异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)脑硫质沉积病脑白质营养不良中最常见的一种类型为常染色体隐性遗传病晚发婴儿型、少年型、成年型

酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）异染性脑白质营养不良(metachromaticleuko103

NEUROLOGY1996;46:254-256

NEUROLOGY1996;46:254-256104August(2of2)2004NEUROLOGY63689August(2of2)2004NEUROLOGY105August(1of2)2006NEUROLOGY67539dysarthria,andbodyshaking/stiffening.Wegener’s肉芽肿August(1of2)2006NEUROLOGY67539Fludrocortisone0.白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复发作为特征的多系统损害疾病。548T>G(V183G突变)August(1of2)2006NEUROLOGY67539HAART治疗两周后症状加重progressivementaldeteriorationtocomaover2daysprednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低Wegener’s肉芽肿Fourweekslater四碘甲腺氨酸钠10mgq4h原发中枢神经系统淋巴瘤激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆置换ActaEndocrinologica(Buc),vol.leukoencephalopathyaftertreatmentwithIL-22002;323(1):59–61Leigh病

亚急性坏死性脑脊髓病少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性脑脊髓灰质及白质病变CT常示双侧对称性基底节低密度灶婴儿及儿童August(1of2)2006NEUROLOGY106白质脑病诊断与鉴别诊断课件107中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏一氧化碳中毒后迟发性脑病氰化物中毒重金属（砷、铅、汞）放射线有机溶剂环孢菌素A中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏108代谢性白质脑病代谢性白质脑病109维生素B12缺乏维生素B12缺乏110低血糖致白质脑病77-year-oldwomanhistoryofdiabetesprogressivementaldeteriorationtocomaover2daysvitalsignswerenormalbloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.低血糖致白质脑病77-year-oldwoman111白质脑病诊断与鉴别诊断课件112非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病AJR:180,March2003左旋甲状腺素50mgqdNAA酸血症和酸尿症August(2of2)2004NEUROLOGY63689HAART治疗两周后症状加重bloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.52g/L，余阴性1年），可出现丘脑对称性T2低信号。８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作NEUROLOGY2006;66:262–26452-year-oldfarmer头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性左手无力，语言表达障碍３０分钟，左面部无力１０分钟海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性激素替代治疗，骨髓移植６年前因急性精神症状被诊断为多发性硬化８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作December(1of2)2005NEUROLOGY651794中毒性白质脑病非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病中毒性白质脑病113海洛因２７岁，男性意识水平下降失语痉挛性四肢瘫６周后癫痫发作，死亡AJR:180,March2003海洛因２７岁，男性AJR:180,March2003114白质脑病诊断与鉴别诊断课件115白质脑病诊断与鉴别诊断课件116白质脑病诊断与鉴别诊断课件117慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒脂溶性芳香族碳氢化物稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene118神经系统查体，ＣＴ正常治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松四碘甲腺氨酸钠10mgq4h酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、全面性癫痫发作、癫痫持续状态52g/L，余阴性1年），可出现丘脑对称性T2低信号。亚急性坏死性脑脊髓病获得性acquiredleukoencephalopathy发病率为1:170001928，BielschowskiandHenneberg左旋甲状腺素50mgqdAugust(1of2)2006NEUROLOGY67539亚急性细菌性心内膜炎Fludrocortisone0.原发中枢神经系统淋巴瘤致病基因定位于Xq28四碘甲腺氨酸钠10mgq4h52-year-oldfarmerEEG：６次／秒慢波节律，广泛θ波和δ波，无局灶性癫痫放电神经系统查体，ＣＴ正常119AJNR:23,August2002AJNR:23,August2002120白质脑病诊断与鉴别诊断课件121CO中毒后迟发脑病CO中毒后迟发脑病122白质脑病诊断与鉴别诊断课件123Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathyVidenovicetalnausea,confusionshort-termmemoryloss,headaches,vertigo,ataxia,dysarthria,andbodyshaking/stiffening.DistinctivemultifocalMRIabnormalitiesincludinginvolvementofthespleniumofthecorpuscallosumwerepresentinallcases.Capecitabine-inducedmultifoca124Otology&Neurotology,Vol.27,No.5,2006Otology&Neurotology,Vol.27125December(1of2)2005NEUROLOGY651794December(1of2)2005NEUROLO126自身免疫性急性播散性脑脊髓炎多发性硬化SLE结节性多动脉炎结节病Wegener’s肉芽肿副肿瘤性脑脊髓炎自身免疫性急性播散性脑脊髓炎127ADEM52-year-oldfarmeramildupperrespiratorytractinfectionfor3weeksinjectedhimselfinthepalmarsurfaceofhislefthandwithapproximately10mLofahogvaccineFourweekslaterpersonalitychange,agitation,forgetfulness,disorientation,decreasedverbalization,andperiodsofdecreasedresponsivenessADEM52-year-oldfarmer128August(1of2)2006NEUROLOGY67539Fourweekslater既往史：COPD，前列腺癌（手术切除），吸烟饮酒史1pmol/L(59.52g/L，余阴性８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变一氧化碳中毒后迟发性脑病bloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.基因位于第17号染色体基因位于第17号染色体Canavan'sdisease口腔念珠菌病，脂溢性皮炎语速慢，记忆力、定向力差，其他神经系统检查正常异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)52g/L，余阴性prednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫左旋甲状腺素50mgqd6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似August(1of2)2006NEUROLOGY129桥本脑病甲状腺功能低下意识障碍、精神症状、震颤、癫痫、卒中样发作血清抗甲状腺抗体增高激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆置换桥本脑病甲状腺功能低下130CASE２５岁，左利手，护士头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低行为改变，unabletomakeabed左手无力，语言表达障碍３０分钟，左面部无力１０分钟神经系统查体，ＣＴ正常ＣＳＦ蛋白0.64g/LCASE２５岁，左利手，护士131７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠一般体格检查正常，甲状腺不肿语速慢，记忆力、定向力差，其他神经系统检查正常入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、全面性癫痫发作、癫痫持续状态７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠132TSH100mU/L(50.49–4.67)

游离T46.1pmol/L(59.1–23.8)抗甲状腺微粒抗体滴度1/25,600抗甲状腺球蛋白抗体阴性抗神经原抗体阳性（1/50-1/100）抗核抗体阳性（1/100）DsDNA,Sm,RNP,Ro,La,Scl-70和Jo-1阴性TSH100mU/L(50.49–4.67)133白质脑病诊断与鉴别诊断课件134白质脑病诊断与鉴别诊断课件135CSF蛋白0.52g/L，余阴性CSFPCR：HSV阴性EEG：６次／秒慢波节律，广泛θ波和δ波，无局灶性癫痫放电诊断：甲减所致桥本甲病治疗：甲强龙1g，５天强的松60mg口服四碘甲腺氨酸钠10mgq4h左旋甲状腺素50mgqdCSF蛋白0.52g/L，余阴性136JCR:JournalofClinicalRheumatology•Volume10,Number6,December200445岁，男性JCR:JournalofClinicalRheum137神经白塞氏病白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管炎为病理基础的慢性进行性发展和损害，反复发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、生殖器、眼和关节为常发病部位。神经系统损害发生率在2.8％～10％。脑干、脊髓、中脑和大脑为好发病部位。原发病变多为细静脉炎、毛细血管炎或细动脉炎，而最常见的继发性病变则多为脱髓鞘性病变，其次是脑软化和血管周围炎性细胞浸润。

神经白塞氏病白塞（Behcet）病是一原因不明的以细小血管炎138白质脑病诊断与鉴别诊断课件139感染莱姆病梅毒进行性多灶性白质脑病HTLV-1感染（淋巴瘤）带状疱疹弓形虫病结核病Whipple’s病感染莱姆病140HAART３２岁男性诊断为AIDS（慢性腹泻，体重减轻）口腔念珠菌病，脂溢性皮炎精神错乱，左侧偏瘫HAART治疗两周后症状加重复查MRI后停HAART，3周后症状好转AIDS2006,20:465–478HAART３２岁男性AIDS2006,20:465–47141白质脑病诊断与鉴别诊断课件142November(1of2)2005NEUROLOGY651510progressivemultifocalleukoencephalopathyaftertreatmentwithIL-2November(1of2)2005NEUROLO143NEUROLOGY2006;66:262–264NEUROLOGY2006;66:262–264144NEUROLOGY2006;67:502–504NEUROLOGY2006;67:502–504145CJDCJD146抗甲状腺球蛋白抗体阴性progressivemultifocal慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒52g/L，余阴性左旋甲状腺素50mgqdWhipple’s病AJNRAmJNeuroradiol19:427–431,March1998DsDNA,Sm,RNP,Ro,La,Scl-70和Jo-1阴性左旋甲状腺素50mgqd家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫AJNR:23,August2002酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）遗传性geneticleukodystrophy52-year-oldfarmerCapecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathy左旋甲状腺素50mgqd52g/L，余阴性bloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.AJR:180,March2003白质脑病（leukodystrophy）August(1of2)2006NEUROL