遗传性疾病患儿的护理测试题附答案

遗传性疾病患儿的护理测试题【附答案】（一）A1型题1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是()A.骨穿B.腰穿C.血常规D.甲状腺功能E.染色体核型分析(正确答案)2.小儿最常见的染色体病是()A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.21-三体综合征(正确答案)D.系统性红斑狼疮E.先天性甲状腺功能减低症状3.21-三体综合征标准型的核型是()A.47，XY(或XX)，+21(正确答案)B.47，XY(或XX)，+22C.46，XY(或XX)，-14，+t（14q21q）D.46，XY(或XX)，-15，+t（15q21q）E.46，XY(或XX)，-21，+t（21q21q）4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是()A.肾脏B.心脏(正确答案)C.消化道D.呼吸道E.生殖器5.21-三体综合征核型分析最常见的是()A.标准型(正确答案)B.易位型C.嵌合体型D.D/G易位型E.G/G易位型6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括()A.通贯手B.atd角增大C.atd角减小(正确答案)D.第4、5指桡箕增多E.第5指只有一条指褶纹7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是()A.皮肤白皙B.智力低下(正确答案)C.伴有惊厥D.肌张力减低E.头发黄褐色8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏()A.多巴胺B.5-羟色胺C.四氢生物蝶呤D.酪氨酸化酶E.苯丙氨酸氢化酶(正确答案)9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予()A.酪氨酸B.5-3色胺C.左旋多巴D.四氢生物蝶呤E.低苯丙氨酸饮食(正确答案)10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状()A.1-2个月B.3-6个月(正确答案)C.7-12个月D.13-18个月E.19-24个月11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是()A.尿三氯化铁试验B.苯丙氯酸耐量试验C.血清苯丙氧酸浓度测定D.尿2，4-二硝基肼胖试验E.GuthriE细菌生长抑制试验(正确答案)12.苯丙酮尿难患儿的外观特点是()A.眼裂小B.头发黑色C.皮肤白苔(正确答案)D.皮肤粗糙E.眼外角上斜13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是()A.血尿B.甜味尿C.蛋白尿D.管型尿E.鼠尿臭味(正确答案)14.苯丙酬尿症患儿，低苯丙氧酸饮食需服用至()A.3岁B.5岁C.10岁D.终生E.青春期后(正确答案)15.苯丙酮尿症属于()A.内分泌病B.染色体畸变C.免疫性疾病D.染色体隐性遗传(正确答案)E.染色体显性遗传(二)A2型题16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选()A.颅脑CTB.心脏彩超C.胸部X线摄片D.染色体核型分析(正确答案)E.血清T4、TSH测定17.女孩，4岁，身高90cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是()A.佝偻病B.营养不良C.苯丙酮尿症D.21-三体综合征(正确答案)E.先天性甲状腺功能减低症18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是()A.脑电图B.腕部摄片C.染色体检查D.血T3、T4、TSHE.尿三氯化铁试验(正确答案)19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白暂、抽搐三次来诊。本病可能的病因是()A.碘化酶缺乏B.过氧化酶缺乏C.酪氨酸羟化酶缺乏D.二氨喋啶还原酶缺乏E.苯丙氨酸羟化酶缺乏(正确答案)(三)A3型题20.女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。首先应考虑的诊断是()A.癫痫B.苯丙酮尿症(正确答案)C.21-三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症E.维生素D缺乏性手足抽搐症21.女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。饮食护理措施应注意()A.高糖饮食B.低盐饮食C.低蛋白饮食D.低脂肪饮食E.低苯丙氨酸饮食(正确答案)(四)B型题22.典型苯丙酮尿症是由于缺乏()A.多巴胺B.5-羟色胺C.四氢生物蝶吟D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)23.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏()A.多巴胺B.5-羟色胺C.四氢生物蝶吟(正确答案)D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸羟化酶(五)X型题24.21-三体综合征的临床表现有()A.特殊面容(正确答案)B.智能低下(正确答案)C.易伴发畸形(正确答案)D.体格发育迟缓(正确答案)E.手皮肤纹特征(正确答案)25.苯丙酮尿症的临床特点包括()A.特殊面容，四肢粗短B.可有抽搐发作或脑性瘫痪(正确答案)C.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹(正确答案)D.生后4个月左右发现智力低下(正确答案)E