2022-2023学年　人教版 必修二人类遗传病学案

第3节人类遗传病学习目标核心素养1.举例说出人类常见遗传病的类型。2．开展人群中遗传病的调查活动。3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。1.生命观念：遗传物质的改变而引起的遗传病让学生更能理解生命现象的物质观和功能观。2．科学思维：不同遗传病的检测方法的差异，引导学生去进行相应的逻辑推理，能促进学生科学思维的培养。3．科学探究：开展“调查人群中的遗传病”的活动去探究相应遗传病的发病情况。4．社会责任：通过本节课的学习，要了解遗传病的检测和预防手段，积极主动宣传优生优育。知识点一人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由eq\o(□,\s\up3(01))遗传物质改变而引起的人类疾病。2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受eq\o(□,\s\up3(02))一对等位基因控制的遗传病。②分类及实例分类常见病例显性遗传病多指、eq\o(□,\s\up3(03))并指、软骨发育不全隐性遗传病苯丙酮尿症、eq\o(□,\s\up3(04))白化病、镰状细胞贫血(2)多基因遗传病①概念：受eq\o(□,\s\up3(05))两对或两对以上等位基因控制的遗传病。②实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、eq\o(□,\s\up3(06))冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。③特点：在群体中发病率较eq\o(□,\s\up3(07))高。(多基因遗传病易受环境影响)(3)染色体异常遗传病①概念：由eq\o(□,\s\up3(08))染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。②分类及实例a．染色体eq\o(□,\s\up3(09))结构异常，如eq\o(□,\s\up3(10))猫叫综合征等。b．染色体eq\o(□,\s\up3(11))数目异常，如唐氏综合征又称21三体综合征等。(1)单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(×)(2)多基因遗传病的遗传一定符合孟德尔的自由组合定律。(×)(3)遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(√)(4)遗传病一定都遗传给后代。(×)(5)具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×)(6)不携带致病基因也可能会患遗传病。(√)知识点二调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的eq\o(□,\s\up3(01))单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中eq\o(□,\s\up3(02))随机抽样调查，并保证调查的群体足够eq\o(□,\s\up3(03))大。某种遗传病的发病率＝eq\o(□,\s\up3(04))(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。1．调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的影响。2．若调查某种遗传病的遗传方式，应如何调查？提示：应在患者家系中调查，并画出遗传系谱图。知识点三遗传病的检测和预防1．对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括eq\o(□,\s\up3(01))遗传咨询和eq\o(□,\s\up3(02))产前诊断等手段。(1)遗传咨询的内容和步骤(2)产前诊断①时期：eq\o(□,\s\up3(08))胎儿出生前。②目的：确定胎儿是否患有某种eq\o(□,\s\up3(09))遗传病或先天性疾病。③手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及eq\o(□,\s\up3(10))基因检测等。(1)通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×)(2)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)(3)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)2．基因检测(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的eq\o(□,\s\up3(11))DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)检测材料：人的eq\o(□,\s\up3(12))血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。(3)作用①精确诊断eq\o(□,\s\up3(13))病因。②预测个体eq\o(□,\s\up3(14))患病的风险，帮助个体规避或延缓疾病的发生。③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代eq\o(□,\s\up3(15))患这种疾病的概率。(4)存在的争议人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。3．基因治疗(1)概念基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(2)现状经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。1．(目标1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D2．(目标1)用光学显微镜对胎儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．抗维生素D佝偻病 B．XYY三体C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血症答案A解析抗维生素D佝偻病是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，通过细胞组织显微观察难以发现，A符合题意；XYY三体患者属于染色体数目异常遗传病，猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的遗传病，通过细胞组织显微观察可以发现，B、C不符合题意；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，但可通过观察红细胞的形态发现该遗传病，D不符合题意。3．(目标2)人类红绿色盲是一种遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()①从人群中随机抽样调查并计算发病率②从人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家族中调查并计算发病率④在患者家族中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④答案D解析发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以需在患者家系中展开调查与分析。4．(目标1、3)下列有关人类遗传病的叙述，不正确的是()A．红绿色盲属于单基因遗传病B．21三体综合征是染色体数目异常遗传病C．多基因遗传病是受两个或两个以上基因控制的遗传病D．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防答案C5．(目标3)某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中不正确的是()A．后代中男女发病率不相等B．建议适龄生育C．怀孕后需进行产前诊断D．妊娠早期避免致畸剂答案A解析唐氏综合征又叫21三体综合征，属于染色体异常遗传病，患者的21号常染色体比正常人多了一条，所以男性患者和一个正常女性婚配后，后代男女发病率相等，A错误；提倡适龄生育，可以降低后代患唐氏综合征的概率，B正确；进行产前诊断，可以避免患有唐氏综合征的孩子出生，C正确；妊娠早期避免致畸剂，可以降低后代遗传病的发生，D正确。题型一人类遗传病的类型及特点[例1]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病致病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④解题分析所谓遗传病，是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患此病，如常染色体隐性遗传病中基因杂合的个体，③错误；遗传病也可能是由染色体变异引起的，如唐氏综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。答案D[例2]遗传性肾病(AS)是一种单基因遗传病，根据遗传方式的不同可分为3种，即伴X染色体显性遗传(XL，约占80%)、常染色体隐性遗传(AR，约占15%)和常染色体显性遗传(AD，极少数)。下图表示甲、乙、丙3个家庭关于AS的遗传系谱图，并且这3个家庭关于AS的遗传方式各不相同。不考虑突变，下列相关叙述错误的是()A．甲家庭关于AS的遗传方式为AR，该类型男女患病的概率相同B．乙家庭关于AS的遗传方式为XL，该类型男性患者的母亲是患者C．丙家庭关于AS的遗传方式为AD，图中小红是杂合子的概率为2/3D．在自然人群中，患AS的女性患者人数小于男性患者人数解题分析从甲家庭的遗传系谱图可看出，甲家庭关于AS是隐性遗传病，再结合题干可知甲家庭中关于AS的遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)；从丙家庭的遗传系谱图可知，丙家庭关于AS是显性遗传病，父亲患病有正常的女儿，所以丙家庭关于AS的遗传方式为常染色体显性遗传(AD)，则乙家庭关于AS的遗传方式为伴X染色体显性遗传(XL)。甲家庭关于AS的遗传方式为常染色体隐性遗传，即AR，男女患常染色体隐性遗传病的概率相等，A正确；乙家庭关于AS的遗传方式为伴X染色体显性遗传，即XL，男性的X染色体来自其母亲，因此患伴X染色体显性遗传病的男性，其母亲一定患病，B正确；丙家庭关于AS的遗传方式为常染色体显性遗传，即AD，丙家庭的双亲都是杂合子，小红患病，其是杂合子的概率为eq\f(2,3)，C正确；AS的3种遗传方式为伴X染色体显性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，伴X染色体显性遗传病的遗传特点之一是女性患者多于男性患者，而常染色体遗传病的特点之一是男女患病的概率相等，因为AS的遗传方式中伴X染色体显性遗传约占80%，所以在自然人群中，患AS的女性人数多于患AS的男性人数，D错误。答案D知识拓展遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质发生改变引起关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病，有的遗传病可能到一定年龄阶段才表现举例遗传病：唐氏综合征、多指(趾)、白化病；非遗传病：母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障遗传病：显性遗传病；非遗传病：因饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症出生时就表现的症状：红绿色盲、血友病等；到一定年龄阶段才表现：秃发题型二调查人类遗传病的方法辨析[例3]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查解题分析猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，白化病是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。调查单基因遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。答案D[例4]某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－A.该病属于伴X染色体遗传病B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据解题分析分析表中调查记录可知，该女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病，又该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病只能是常染色体显性遗传病，A错误；(假设相关基因用A、a表示)根据上述分析可知，父亲的基因型一定是Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，则祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确。答案A题型三遗传病的检测和预防的方法及应用[例5]下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病XaXa×XAY选择生男孩B人类红绿色盲伴X染色体隐性遗传病XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因检测解题分析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表型全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因检测的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。答案C[例6]白化病是一种常染色体隐性遗传病，人类红绿色盲则是伴X染色体隐性遗传病。在一对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者，男方正常。下列生育建议中，不科学的是()A．后代中男孩没有患红绿色盲的风险B．夫妻双方都可能存在白化病致病基因C．后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据D．妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查解题分析母亲为人类红绿色盲患者，父亲正常，则儿子一定患病，女儿全部正常。答案A[基础对点]知识点一人类常见遗传病的类型1.遗传病是指()A.具有家族史的疾病B.先天性疾病C.由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D.由于环境因素影响而引起的疾病答案C2．下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是()A.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的，唐氏综合征是由染色体数目变异引起的C.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其患者中男性多于女性D.正常情况下，色觉正常的双亲，其儿子和女儿仍可能患红绿色盲答案B解析调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，而不是多基因遗传病，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其患者中女性多于男性，而不是男性多于女性，C错误；正常情况下，色觉正常的双亲，其女儿不可能患红绿色盲，D错误。3．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是()A.染色体异常遗传病的胎儿容易导致流产B.不含致病基因的胎儿不会患遗传病C.多基因遗传病在青春期后发病率上升D.图示表明，不同遗传病在人体不同发育阶段发病的风险不同答案B4．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为()A.常染色体显性遗传B.伴X染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴Y遗传答案D5．人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体综合征家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是()A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲B.该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2C.3号个体不含有该遗传病的致病基因D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断答案B解析3号个体的父亲体细胞中只有一个遗传标记，母亲体细胞中有两个遗传标记，3号个体应该含有一个来自父亲的遗传标记，一个来自母亲的遗传标记，而3号含有两个来自母亲的遗传标记，因此3号个体的额外21号染色体来源于母亲，A正确；该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中发生染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，B错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是致病基因引起的，因此，3号个体不含有该遗传病的致病基因，C正确；21三体综合征是染色体异常遗传病，染色体异常在显微镜下可观察到，因此，可采用羊水检查对其进行诊断，D正确。6．人类抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.父亲短指、母亲正常，其女儿短指的概率为1/4B.有一个患抗维生素D佝偻病女儿的正常女性，其儿子患该病的概率为0C.红绿色盲女性患者的后代中，女儿都正常，儿子都患该病D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析设短指相关基因用A、a表示，抗维生素D佝偻病相关基因用D、d表示，红绿色盲相关基因用B、b表示。父亲短指，短指为常染色体显性遗传病，其基因型为AA或Aa，母亲正常，基因型为aa，其女儿短指的概率为1或eq\f(1,2)，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常母亲基因型为XdXd，其儿子患该病的概率为0，B正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲女性患者的基因型为XbXb，产生基因型为Xb的卵细胞，故儿子都患病，由于该女性患者的丈夫基因型未知，所以女儿不一定患病，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，一般特点为隔代遗传，D错误。知识点二调查人群中的遗传病7.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案B知识点三遗传病的检测和预防8.下列关于基因检测的相关叙述错误的是()A.基因检测可以对疾病进行分子遗传病理诊断B.检测父母是否携带遗传病的致病基因，可以预测后代患这种疾病的概率C.人的血液、唾液、精液、毛发等都可以用来进行基因检测D.基因预测的疾病的发生是不可避免的答案D解析基因预测的疾病有可能不发生。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。9．下列关于基因治疗的叙述，不正确的是()A.基因治疗可使人类单基因遗传病得到根治B.经基因治疗治愈的病人，其后代不会再患同种基因疾病C.基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因D.基因治疗的靶细胞可以是体细胞答案B解析人类单基因遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，通过基因治疗可使其得到根治，A正确；经基因治疗治愈的病人，为后代提供的基因中仍存在缺陷基因，故后代还有可能再患同一种基因疾病，B错误；基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的，C正确；基因治疗的靶细胞可以是体细胞，也可以是生殖细胞，D正确。[能力提升]10．克氏综合征是一种性染色体数目异常(XXY)的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患克氏综合征和血友病的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。下列叙述正确的是()A.该患病男孩血友病致病基因来自母亲B.不考虑变异，若该夫妇再生一个男孩，则该男孩患血友病的概率为1/4C.该男孩患克氏综合征的原因是母亲的生殖细胞在减数分裂过程中同源染色体未正常分离D.该患病男孩染色体数目不同于“13三体综合征”患者体内的染色体数答案A解析该正常夫妇的基因型为XBXb和XBY，该患病男孩血友病致病基因来自母亲，A正确；该表现正常的夫妇的基因型为XBXb和XBY，不考虑变异，他们再生一个男孩，可能的基因型为XBY、XbY，该男孩患血友病的概率为1/2，B错误；该患病男孩的基因型为XbXbY，由含Y的精子和含XbXb的卵细胞结合而成，原因是母亲在减数分裂Ⅱ过程中着丝粒分裂后形成的两条Xb染色体未正常分离，C错误；该患病男孩染色体组成为44＋XXY，染色体数目是47条，“13三体综合征”患者是体细胞多了一条13号染色体，也是47条，两者染色体数目相同，D错误。11．Danon综合征是一种罕见的伴X染色体显性遗传病，由LAMP2基因突变造成溶酶体相关膜蛋白缺失所致。下图为该病的遗传系谱图，下列叙述不正确的是()A.Ⅰ－1与Ⅰ－2再生一个男孩患病的概率为1B.抗维生素D佝偻病与该病的遗传方式相同C.LAMP2是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的D.若Ⅱ－1与一个正常的女性结婚，则建议他们生男孩答案A解析设相关基因用A、a表示。Ⅰ－1(XaY)与Ⅰ－2(XAXa)再生一个男孩患病的概率为eq\f(1,2)，A错误；抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，与该病的遗传方式相同，B正确；由题干信息可知，LAMP2是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的，C正确；若Ⅱ－1(XAY)与一个正常的女性(XaXa)结婚，后代为XAXa、XaY，则建议他们生男孩，D正确。12．视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图所示，相关基因用B、b表示，图中Ⅱ1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因。请回答下列问题：(1)据图判断，该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，其理由是______________________________________________。Ⅰ1的基因型为________，Ⅱ5与Ⅱ6再生一个男孩，其不患病的概率为________。产前诊断的主要手段包括__________________________________________(写出至少两项)。(2)对该患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白(RPGR)的基因发生了改变。与正常人相应部分碱基序列比较如下：正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……患者……GGGAGACAGAAGAG……经分析可知，患者的RPGR基因变化为__________________，造成mRNA上后面碱基序列中________提前出现，进而使RPGR蛋白翻译提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。(3)研究还发现，多个来自英国、北美、德国及日本等地的RP患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有多方向性的特点，这些基因之间的关系为________________。答案(1)Ⅱ1双亲不患病，且其父不携带致病基因XBY1/2基因检测、羊水检查、孕妇血细胞检查、B超检查(2)缺失了两个碱基终止密码子(3)互为等位基因解析(1)Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出患病的儿子，且Ⅰ1不携带致病基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患病(XbY)，双