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基因组和医学基因组和医学第1页第一节

基因组学

Genomics基因组和医学第2页基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。

一、基因组学概念及范围基因组学(genomics)

就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包含人类）全部基因组结构及功效。基因组和医学第3页基因组学包含3个不一样亚领域结构基因组学(structuralgenomics)功效基因组学(functionalgenomics)比较基因组学(comparativegenomics)基因组学概念基因组和医学第4页二、结构基因组学结构基因组学(structuralgenomics)是经过HGP实施来完成。

HGP内容就是制作高分辨率人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它主要模式生物全部基因组DNA序列测定，所以HGP属于结构基因组学范围。基因组和医学第5页（一）物理制图

（二）遗传制图

（三）基因组DNA序列测定

（四）创建计算机分析管理系统

HGP包含以下研究内容基因组和医学第6页HGP主要任务及内容基因组和医学第7页经过HGP取得广泛基因组信息组成了结构基因组学基础内容，是开展功效基因组学研究基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂多基因遗传病研究发端。基因组和医学第8页三、功效基因组学完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组全部基因功效，包含研究基因表示及其调控模式，这就是功效基因组学（functionalgenomics）。基因组和医学第9页（一）判定DNA序列中基因（二）同源搜索设计基因功效

（三）试验性设计基因功效

（四）描述基因表示模式

主要详细内容包含以下方面基因组和医学第10页功效基因组学研究策略及主要内容基因组和医学第11页四、比较基因组学

比较基因组学(comparativegenomics)包括比较不一样物种整个基因组，方便深入了解每个基因组功效和进化关系。

基因组和医学第12页基因组学与医学关系TheRelationbetweenGenomicsandMedicine第二节基因组和医学第13页一、基因病概念以基因组学为基础，从疾病和健康角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。依据这一概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病（二）多基因病（三）取得性基因病基因组和医学第14页二、疾病相关基因判定（一）检测人类基因变异或突变

（二）疾病时基因组差异表示分析

（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆

基因组和医学第15页寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交基因组和医学第16页DNA芯片检测差异表示谱基因组和医学第17页三、

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