出生缺陷三级预防的伦理指导原则

出生缺陷三级预防的伦理指导原则1范围适用于XX省行政区域内开展出生缺陷防治的各级卫生健康行政部门，各级医疗卫生机构及相关人员参考，包括妇幼保健医务人员和技术人员等。2术语与定义2.1出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。发生原因包括遗传、环境因素或两者共同作用。2.2出生缺陷三级预防“一级预防”是指大力普及防治知识，针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查和孕期保健等服务，减少出生缺陷发生；“二级预防”是指广泛开展产前筛查，规范应用新技术，对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷儿的出生；“三级预防”是指在全国开展新生儿疾病筛查，提高确诊病例治疗率，对出生缺陷重点病种开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。2.3干预性选择干预存在着两个方向，一是疾病性干预，一是非疾病性干预。疾病性的干预是指通过技术手段进行临床治疗，帮助患者恢复健康。非疾病性的干预则是试图利用技术手段进行身高、智力、性格等非疾病性基因的增强与改造。在基因筛查中，人们期望通过基因技术改变人类存在的基因缺陷，希望通过改良所谓的不良基因以提高人类健康水平，保证优生。2.4保密个体不愿意被他人知悉或窥视的，与第三方利益或公共利益不存在冲突的私人信息或空间。2.5遗传咨询遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。2.6婚前医学检查婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进⾏咨询、检查和指导。2.7婚前保健婚前保健服务是对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。2.8婚前卫生咨询婚检医师应针对医学检查结果发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答、交换意见、提供信息，帮助受检对象在知情的基础上作出适宜的决定。医师在提出“不宜结婚”、“不宜生育”和“暂缓结婚”等医学意见时，应充分尊重服务对象的意愿，耐心、细致地讲明科学道理，对可能产生的后果给予重点解释，并由受检双方在体检表上签署知情意见。2.9孕前保健孕前保健是以提高出生人口素质，减少出生缺陷和先天残疾发生为宗旨，为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导为主要内容的保健服务。孕前保健是婚前保健的延续，是孕产期保健的前移。各级医疗保健机构要逐步提供婚前、孕前、孕产期、产后保健等规范化、系统化的生育健康服务。2.10母婴保健母婴保健技术服务主要包括下列事项：（一）有关母婴保健的科普宣传、教育和咨询；（二）婚前医学检查；（三）产前诊断和遗传病诊断；（四）助产技术；（五）实施医学上需要的节育手术；（六）新生儿疾病筛查；（七）有关生育、节育、不育的其他生殖保健服务。2.11孕产期保健孕前保健孕产期保健服务包括下列内容:（⼀）母婴保健指导:对孕育健康后代以及严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病的发病原因、治疗和预防方法提供医学意见；（二）孕妇、产妇保健:为孕妇、产妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查等医疗保健服务；（三）胎⼉保健:为胎⼉生长发育进行监护，提供咨询和医学指导；（四）新生⼉保健:为新生⼉生长发育、哺乳和护理提供医疗保健服务。2.12优生健康教育通过多种方式，向计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，树立“健康饮⾷、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴⼉”的预防观念。与计划怀孕夫妇充分沟通，了解需求，建立良好人际关系。积极引导夫妇接受知识、转变态度、改变行为，共同接受孕前优生健康检查，做好孕前准备。2.13产前诊断产前诊断是指对胎儿进行结构畸形和遗传性疾病的诊断。产前诊断技术项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。不同的产前诊断方式针对不同的疾病：医学影像诊断，主要针对胎儿的结构异常进行诊断；生化免疫学诊断，主要针对胎儿是否患有代谢性遗传病进行诊断；细胞遗传学诊断，主要针对胎儿是否有染色体异常进行诊断；分子遗传学诊断，主要针对胎儿是否患有单基因遗传病进行诊断。如果产前诊断胎儿是严重遗传病或出生缺陷患者，建议终止妊娠。2.14产前筛查产前筛查，是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术对为出生胎儿进行的先天性缺陷和遗传性疾病筛查。产前筛查服务基于人群筛查，以识别有遗传风险的人，或有生育先天性或遗传疾病风险的人。2.15生化筛查在这项技术中，从怀孕16-18周的孕妇身上采集的单个血液样本可用于筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷。这可以检测出大约60%的唐氏综合征孕妇，大约90%的开放性脊柱裂孕妇，以及几乎所有无脑病例。生化筛查测试用于确定那些风险足够高的女性，以证明诊断程序的危害和成本是合理的。2.16遗传筛查遗传筛查的敏感性和特异性相当高。分别在8-9周和14-16周通过羊膜穿刺或绒毛取样（chorionicvillussampling，CVS）进行试验。使用标准的细胞遗传学技术，12周时从10毫升羊水中培养羊水细胞是可能的，尽管在此之前成功的培养目前不太可靠。在CVS中，通过内窥镜活检获得的绒毛膜组织用于通过羊水细胞培养进行胎儿诊断。2.17超声筛查超声筛查的目标定义如下：降低产前死亡率和发病率和通过定义结构异常，确定适合在子宫内治疗的一组婴儿。2.18新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是通过一定的检验方法，在新生儿期对某些遗传代谢病和先天性疾病进行筛查，从中找岀可疑病例，再进一步确诊检查，明确诊断，从而使患儿得到早诊断早治疗，避免或减轻疾病造成的危害，提高患儿生活质量。当前我国新生儿疾病筛查主要包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、眼病筛查和先心病筛查等。2.19遗传病遗传病是指人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后，发生机体结构或功能异常的疾病。遗传病主要包括染色体病、基因组病和单基因病。染色体病主要由染色体数量和结构异常引起；基因组病也称为染色体微缺失微重复，是由染色体上微小片段数量异常所引起的疾病；单基因病主要由单个基因缺陷引起。遗传病以其特有方式代代相传，危害程度不同，目前尚不能彻底医治。2.20严重遗传性疾病指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。2.21优生咨询优生咨询是指由咨询医师或从事医学遗传的专业人员与前来咨询的服务对象就有关优生问题以及遗传性疾病在家庭中的发生、传递规律、再发风险、防治等问题，有针对性地进行解答，帮助他们选择相应对策的过程。优生咨询人员会针对咨询对象的心理状态，给予必要的疏导；并会尊重咨询对象隐私权，对提供的病史和家庭史给予保密，对与优生相关的诊断检查及预防也会做到知情同意。2.22神经管缺陷神经管缺陷是一组严重影响胎儿大脑和脊索发育的先天畸形，主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种畸形，最常见的是无脑畸形和脊柱裂。为了降低神经管缺陷的发生，国家投入大量资金为农村育龄妇女免费提供叶酸片。2.23植入前诊断植入前诊断是从体外受精第3日的胚胎或第5日的胚囊取1-2个卵裂球或部分滋养细胞，进行细胞和分子遗传学检测，检出带致病基因和异常核型的胚胎，将正常基因和核型的胚胎移植，得到健康后代。2.24无创产前检测无创产前检测，又称无创产前胎儿非整倍体检查技术或者无创胎儿游离DNA检测。它是针对常见染色体数目异常开展的一种较全面、准确的检测。宫内治疗？4责任主体（1）医疗卫生机构对在本机构内开展的出生缺陷防治工作负有主要责任，负责对出生缺陷防治工作进行管理和监督，并对其委托授权的机构工作承担监管和质量控制的责任。（2）医疗卫生机构应保证产前筛查数据和产前诊断结果的科学、真实、可靠和完整，保护育龄人员权益和安全。产前诊断意见应当由有能力的医学专家做出，并符合科学、伦理和法律法规要求。（3）医疗卫生机构应建立产前诊断案例库，在与其他医疗卫生机构共享共用信息的基础上，建构产前诊断风险分析大数据库。（4）医疗卫生机构应当加强对本机构伦理委员会工作的日常管理，定期评估伦理委员会工作质量，对发现的问题及时提出改进意见或者建议，根据需要调整伦理委员会委员等。（5）医疗卫生机构应当建立产前诊断纠正、预防和紧急安全机制，对产前诊断中的违规和不端行为，及时上报和处理，确保育龄人员生命安全和健康权益。5基本原则5.1生命尊严原则生命尊严是人性尊严的具体展开。人性尊严是指人理应享有的作为一个人所应享有的最起码的社会权利和生命价值，并且应受到社会和他人最起码的尊重。人性尊严必然要求尊重和保护人的生命。人的生命是一个连续统一的过程，不论处于何种发育阶段，不论拥有何等意识水平，都应得到应有的尊重，享有相应的尊严。生命尊严原则要求加强孕前保健、孕期合理营养、避免接触有害物质并采取健康的生活方式，进行孕期筛查和产前诊断，保障新生儿健康出生；同时，除医学目的外严禁对胎儿进行性别鉴定，不轻易放弃治疗、不抛弃生命。强化父母关乎后代健康的意识，对新生儿先天性疾病进行早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少致残，提高患儿生活质量，落实保护人类后代的社会责任。5.2关爱原则“关爱”源自情感和德性，有“关怀”“关心”“照料”等义。关爱原则要求密切关注并理解被关爱者的感受、需要、欲求和思想，它主要建立在人类同情心的基础之上，是一种不由自主的情感反应，对应于人们直觉上对他人的道德义务。关爱原则要求人们主动关注弱势群体（妇女、缺陷儿等）的身心健康，对有缺陷新生儿要予以格外的关爱和照顾，不得虐待和遗弃，加强沟通与理解，减少歧视，进而推进宽容和尊重。5.3科学原则科学原则要求医学实践必须具有充分的理论依据，接受普遍认可的科学标准，符合循证医学的科学要求，即遵守医学科学的系统性、客观性和规律性要求，并通过医学实践得到检验和证实。科学原则要求在对育龄人群进行出生缺陷相关的健康教育、婚前医学检查、妊娠风险筛查与评估、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查和诊断等方面，严格遵守行业规范和循证医学原则，获得充分的科学依据，坚持多学科会诊和分类指导，避免疾病筛查和诊断的过度检查和过度解读。5.4公平可及原则公平可及原则要求每个社会成员都应有相同的机会获得某些社会资源，不会因为其所拥有的社会权利和地位不同而出现差别，即公平机会向所有人开放，坚持公平可及、人人享有的基本原则。公平可及原则要求广泛开展形式多样的出生缺陷预防社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，宣传健康XX政策，规范开展优质服务，完善服务项目，健全服务网络，优化服务模式，拓展服务内涵，不断扩大服务覆盖面，优化全程服务，在公平的原则下提高服务的可及性。5.5尊重自主原则尊重自主原则要求承认自主个体的价值观和决定权，并使他们能够自主地采取行动，它包括促成或维护他人自主选择的能力，同时帮助他们消除恐惧及其他破坏或干扰自主行动的因素。对自主原则的不尊重则涉及忽视、侮辱、贬低或无视他人自主行动权的态度和行为。尊重自主原则要求各级出生缺陷预防的服务、检查和决策，特别是涉及妊娠选择、疾病遗传检测、严重出生缺陷儿的治疗和处置等方面，包括科学备孕、婚前或孕前医学检查、孕期用药等，都应在育龄人群或其监护人充分知情的基础上，由其自主选择预防方式。5.6有利原则有利是指仁慈、善意和慈善的行动。有利的形式主要包括利他、爱和人道。广义上的有利行为，包括所有旨在增进他人利益而行动的品格特征或美德。有利原则是指为增进他人的利益而行动的道德义务，是不伤害原则的更XX求，因为行为主体必须采取积极的措施帮助他人，而不只是避免有害行为。有利原则要求政府的优生优育政策、医疗卫生机构的质量控制与管理，以及医务人员对出生缺陷的预防措施，都应致力于以人民为中心，以增进他人福利为目的；避免商业化，避免、减少或减轻缺陷或致残，保障孕妇、新生儿健康获益最大化。5.7隐私保护原则隐私是自然人的私人生活XX和不愿为他人知晓的私密空间、私密活动、私密信息。隐私主要包括信息隐私、生理隐私、决策隐私、关系或交往隐私等，而信息隐私是我们最常强调的。个人信息是以电子或者其他方式记录的能够单独或者与其他信息结合识别特定自然人的各种信息，包括自然人的姓名、身份证件号码、生物识别信息和健康信息等，人类遗传资源材料和人类遗传资源信息，以及医疗信息等。保密是信息隐私的基本要求，如果某些信息未经当事人授权被泄露或公开，则会发生侵犯隐私权的情况。医务人员有保护个体信息隐私的初始义务，除非出现另外一个压倒性义务，即隐私保护并非绝对义务，但披露相关信息需要遵守严格的限定条件。在一般情况下，出生缺陷防治相关机构和人员有保护服务对象的信息隐私的义务，这些信息包括健康数据、检测结果和生物样本信息等，细指服务对象的身份和住址、所患遗传疾病、家族遗传病史/资料、生物样本及检测结果、胎儿/患儿的出生缺陷等信息。6实施细则6.1出生缺陷一级预防伦理指导实施细则（1）一级预防措施应优化医疗资源分配，完善防治技术体系并加强技术指导，确保各项服务工作的科学性、效用性和公平可及。（2）公共卫生服务项目和免费孕前优生健康检查项目，应加强知识普及和公益广告宣传引导，向公众充分告知项目内容和获取途径及方式，保障育龄人员及家属充分知情，增加育龄人员获取该服务的可及性并促进其利益最大化。（3）提供孕前阶段综合干预的医疗机构，应当依法取得相应资质，遵守相关医疗技术操作规范，不得将标本私自送定点服务机构以外的第三方机构进行检测，妥善管理当事人的生物样本和数据信息，做好隐私保护。（4）医疗机构和医务人员在遗传咨询过程中，应该确保信息传递的准确性和完整性，客观公正地科学解读遗传疾病风险信息；确保信息充分告知，避免过度检查和过度解读，避免商业化，并严格为当事人隐私信息保密。（5）基层医疗卫生机构应当加强本辖区育龄人员婚前健康指导和孕前医疗保健服务，为其建立保健档案和档案保密措施、服务信息台账等，保证服务信息可追溯，提高保障工作效率并降低隐私信息泄露风险，保障育龄人员健康权益的优先性。（6）直系血亲和三代以内旁系血亲，或患有医学上认为不应当结婚的疾病的男女双方，禁止登记结婚；（7）婚前医学检查遵循自愿原则，尊重男女双方的自主权；夫妻双方有充分告知对方自身疾病信息的义务，不得隐瞒遗传性疾病、传染性疾病和精神类疾病等信息，尊重对方知情权和自主决定权。（8）经婚前医学检查，患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内，男女双方应当暂缓结婚；接受婚前医学检查的人员对检查结果有异议的，可以申请医学技术鉴定，取得医学鉴定证明，充分保障自身权益。（9）分娩过严重出生缺陷儿的妇女准备再次妊娠的，夫妻双方应当到县级以上医疗机构接受孕前医学检查。经检查确认不宜生育的，夫妻双方应自主采取长效避孕措施或者施行结扎手术。（10）用人单位应当采取措施，改善女职工劳动安全卫生条件，不得安排女职工孕期从事禁忌的劳动，避免从事有毒有害作业；建立健全职工劳动保护和安全生产制度，提高职工生殖健XX障水平；不得安排女职工在怀孕期间从事国家规定的第三级体力劳动强度的劳动和孕期禁忌从事的活动；怀孕七个月以上的女职工，不得XX工作时间和安排夜班劳动。6.2出生缺陷二级预防伦理指导实施细则（11）省、市州、县市区、乡镇四级产前筛查与诊断服务网络，应做到工作协调统一和服务公平可及；各级政府卫生健康委员会的出生缺陷防治具体管理和监督工作，应做到婚前/孕前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治全流程相互衔接，保障出生缺陷防治工作科学合理和高效。（12）提供产前筛查和产前诊断的医疗机构和相关医务人员，必须获得相应资质；产前筛查和产前诊断必须以医疗为目的，遵循严格的医学科学标准，不得实施任何非医疗目的的产前筛查和产前诊断技术，应充分保证医疗质量，使孕妇及其家庭健康获益最大化。（13）产前诊断、产前筛查技术服务遵循当事人自主选择，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。开展产前筛查的医疗保健机构应与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例落实后续诊断，保障当事人健康获益的连续性。向孕妇及家属自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术。（14）严禁采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定；禁止非医学需要选择性别的人工终止妊娠。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，须按照有关规定在省级产前诊断机构进行鉴定。（15）医疗机构应当为孕妇建立孕产期保健档案，提供产前筛查、产前诊断和孕期保健服务；对存在出生缺陷高风险的孕妇，应当专案管理，重点监护，建立有利于出生缺陷防治的科学机制，同时要保护孕妇及家庭隐私。（16）产前筛查要利用科学、有效的方式采集信息。孕妇血清学筛查结果必须以书面形式完整充分地告知接受筛查的孕妇。孕妇血清学筛查报告单应包括筛查项目所针对的先天缺陷、先天性内分泌和遗传性疾病发生的概率、检测数值和相应的临床建议等完整信息。（17）对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、严谨和负责的态度，向孕妇及家属告知诊断技术及诊断结果的安全性、有效性和风险性，使孕妇或其家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。（18）临床医生需提供出生缺陷胎儿产前治疗（宫内治疗？）的准确、完整、客观和通俗的信息，向夫妻双方如实告知有关治疗的预期目的、可能产生的后果和风险、有效的风险评估和防范措施（治疗方案、预期获益），以获得他们的同意并签署知情同意书。（19）对患严重疾病或者接触致畸物质的妇女，妊娠可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的情况，医疗保健机构应当根据畸形的致死性分类、分别予以医学指导并提出医学建议，充分保障当事人的自主权和生命健康权益。（20）产前诊断确认胎儿异常的，医疗机构应当将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果和处理意见书面告知孕妇或者其家属；确认有严重缺陷的，应当出具医学诊断报告，并告知孕妇或夫妇及时终止妊娠。涉及伦理问题的，应提交伦理委员会讨论。（21）开展人工流产应尊重和保障夫妻双方的自主决定权，严格履行知情同意程序，签署知情同意书；开展产前诊断技术的医疗机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后（并签署知情同意书？），进行胎儿尸体尸体解剖，病理学及遗传学检查。6.3出生缺陷三级预防伦理指导实施细则（22）新生儿疾病筛查和防治服务网络以及疾病筛查范围应及时公布，并根据各地医疗资源、群众需求、疾病发生率等情况统筹协调、科学布局，既要保障各项服务工作的科学性，也要兼顾效用和公平可及。（23）新生儿缺陷防治的医学知识，新生儿疾病筛查专项补助和基本医保基金支付范围，以及出生缺陷儿治疗和早期康复训练的便利条件等信息，都应向公众充分告知，提高信息的透明度和公众的知情度。新生儿疾病筛查结果应遵循保密要求。加强数据和样本管理，保护公民隐私，保障信息安全和人类遗传资源安全。（24）新生儿疾病筛查由监护人自主选择。医疗机构实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿监护人，并经其签字同意。（25）从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当依法取得相应资质，严格执行新生儿疾病筛查技术规范，保证筛查质量。新生儿疾病筛查、诊断和治疗，应当坚持医学科学标准。（26）医疗机构（？国家制定？）应设置（把控？）新生儿出生缺陷综合诊断的医学标准，划分新生儿出生缺陷程度等级，严格把控出生缺陷医学意见出具，避免误诊和过度解读。医疗机构发现新生儿出生缺陷的，应当填写出生缺陷报告卡和基础信息登记表，及时报当地妇幼健康服务机构，并做好转诊服务工作。（27）医疗机构新生儿出生缺陷的治疗应坚持分类指导，提出不同缺陷处置的精准实施方案；发现新生儿异常的或者患有遗传代谢病和听力障碍的，应当告知新生儿监护人进行确诊、治疗，并提出治疗和随诊建议。畸形分类粗分致死性和非致死性两大类。细分为轻微的畸形：仅有结构异常不影响其功能，例如附耳、皮赘等；一般的畸形：结构异常伴有潜在的功能异常，例如孤立肾等；有纠正可能的严重畸形，例如先天性心脏病等；严重畸形，无治疗方法，导致宫内或出生后死亡或严重影响生活质量的。对于轻微缺陷的新生儿，如附耳、皮赘等，可纠正和康复并对患儿功能影响不大的，应给与及时治疗干预，降低致残率，提高新生儿生存质量。对于严重缺陷的新生儿，如先天性肛门闭锁、先天性心脏病等，经医学救治后可以达到生活自理和劳动能力的，应尊重新生儿的生存权利。对于符合新生儿处置标准的严重出生缺陷新生儿，临床医生应充分告知治疗所能达到的预期目标和潜在风险，由夫妻双方自主决定，对于夫妻双方的最终决XX果，医疗机构及其主治医生应予以尊重。（28）有缺陷新生儿和正常新生儿具有平等的生命权利和法律权利。对有缺陷新生儿要进行积极治疗和救助，不可轻易放弃治疗、更不可轻易抛弃生命，要公正地对待新生儿，不歧视、不偏颇，正视其生命个体的法律权利。（29）卫生健康部门加强以医疗机构为基础的出生缺陷监测报告工作，提高监测质量；探索以人群为基础的出生缺陷监测，掌握出生缺陷与先天残疾的主要病因和消长趋势。卫生健康部门应当建立医疗机构出生缺陷防治技术质量管理评价制度，定期组织开展评价工作并发布评价结果；加强对医学检验实验室等服务的行业监管；加强质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。7伦理委员会医疗卫生机构应成立产前诊断伦理委员会，涉及本指导原则范围之内的有争议的工作或本指导原则范围之外的伦理问题，应提交伦理委员会讨论。产前诊断伦理委员会的首要职责是规范产前诊断医疗行为，降低缺陷儿出生率并尊重和维护育龄人员的合法权益。7.1监管与咨询省级卫生健康行政部门应成立省级产前诊断伦理专家委员会，负责对涉及产前诊断争议的问题进行研究，推动本行政区域内各医疗卫生机构产前诊断伦理委员会工作的制度化、规范化，指导、检查、评估本行政区域各医疗卫生机构产前诊断伦理委员会工作，提出整改意见并开展相关培训、咨询等工作。7.2组建与运行（1）医疗卫生机构应当采取有效措施保障伦理委员会独立开展伦理审查工作，必要时，可委托其他有资质的伦理委员会协助开展伦理审查。（2）产前诊断伦理委员会的委员应当从临床医学、遗传学、伦理学、法学、社会学等领域的专家和社会/儿童福利机构、残联或妇联等人士中遴选产生，人数不得少于7人，并且应当有不同性别的委员，少数民族地区应当考虑少数民族委员。必要时，伦理委员会可以聘请独立顾问。独立顾问对所审查项目的特定问题提供咨询意见，不参与表决。（3）医疗卫生机构产前诊断伦理委员会负责对本机构开展的产前诊断进行伦理审查、提供伦理审查相关咨询和指导，并定期在机构内部开展伦理知识及相关法律法规培训，提高医务人员和伦理委员的伦理意识，增强其伦理评判能力。（4）医疗卫生机构产前诊断伦理委员会应负责对产前诊断的科学性和伦理合理性进行独立审查，建立利益冲突回避机制，确保伦理审查的独立性。（5）医疗卫生机构产前诊断伦理委员会应及时对产前诊断做出审查决定，具体决定包括：同意、必要的修改后同意、不同意，并说明理由。7.3审查内容（1）医疗机构及其医务人员资质的证明文件；（2）产前诊断疾病种类的合法性；（3）疾病诊断证明的科学性和准确性；（4）产前诊断的知情同意过程和知情同意书的合理性；（4）产前诊断风险预判的科学性和适当性；（5）育龄人员个人信息及相关资料的保密措施；（6）产前诊断是否涉及利益冲突和社会舆论风险；（7）伦理委员会伦理审查要求提供的其他资料和信息；7.4审查形式（1）监督性审查。由伦理委员会主任委员应指派两位或两位以上委员参与产前诊断日常工作，包括风险告知、风险解读或谈话以及签字环节等，审查结果和理由应当及时向伦理委员会通报；（2）紧急会议审查。当产前诊断过程中出现严重或重大伦理问题，危及育龄人员安全时，伦理委员会应及时召开紧急会议，进行讨论、投票和表决，并给出意见和建议。（3）回顾性审查。伦理委员会应当对本机构内的产前诊断进行定期的回顾性审查，审查的频率根据产前诊断风险程度而定，但至少一月审查一次。（4）抱怨处置。伦理委员会应当受理并妥善处理产前诊断过程中相关人员的抱怨或诉求，确保相关人员的健康权益。7.5知情同意伦理审查与知情同意是保障育龄人员权益的重要措施。知情同意书应当含有必要、完整的信息，并以育龄人员或其监护人等能够理解的语言文字表达。信息告知（1）提供产前筛查和产前诊断的机构和人员的资质信息；（2）产前筛查疾病范围和胎儿畸形的疾病分类；（3）现实案例中相同或类似疾病的风险划分和处置；（4）产前诊断意见的出具流程和注意事项；（5）社会救助体系及相关机构信息；信息理解（1）出生缺陷严重程度层级及重点新生儿遗传代谢性疾病风险；（2）疾病筛查和检测结果的科学性和有限性；（3）不同严重程度出生缺陷对未来儿童生活能力和生活质量的影响；（4）产前诊断意见的科学含义和法律效力；（5）育龄人员或其监护人对出生缺陷的处置权利及其应有的限制；能力判断（1）理解并权衡出生缺陷胎儿疾病风险和治疗效益的能力；（2）评估出生缺陷胎儿治疗和照料负担并是否自愿承担的能力；（3）民事行为能力的判断；自由同意（1）同意不是在强迫的压力或不正当的引诱下做出的；（2）育龄人员或其监护人已经过深思熟虑的判断；（3）产前诊断风险谈话的自主签字认可；7.6知情同意书（1）知情同意书应当包含上述知情同意过程记录和所涉及到的所有相关证明材料，并经医务人员，育龄人员或其监护人书面的签字认可。（2）对于产前诊断存在分歧的知情同意书，还应当包括相关协调方的签字认可，包括医疗安全办人员、司法人员和公正见证人等。8信息公开医疗卫生机构需要将以下信息主动公开，主要包括：（1）开展疾病筛查和产前诊断的医疗机构和相关人员的资质；（2）出生缺陷疾病严重程度分级、疾病风险；（3）出生缺陷预防宣传教育相关知识；（4）产前诊断相关科室分布、服务内容、服务流程；（5）伦理委员会相关信息、工作流程，服务内容以及满意度意见箱；（6）出生缺陷预防相关信息咨询及投诉方式；（7）法律、法规、规章等规定的应当主动公开的其他相关内容。医疗卫生机构需要将以下信息存档保留，特定情况下公开