人类遗传病人教版高中生物必修二教学课件

5.3人类遗传病人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件

先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。6500多种。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病常染色体上：多指、并指

软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病色盲进行性肌营养不良伴Y遗传：

外耳道多毛常显软骨发育不全症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出并指多指白化病苯丙酮尿症对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状常隐抗维生素D佝偻病X显患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍进行性肌营养不良（假肥大型）X隐患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。Y伴性遗传病人类外耳道多毛症2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。1.家族性聚集2.发病较率高3.易受环境影响特点唇裂无脑儿人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件3、染色体异常遗传病：◆

常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症◆

性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）

XXYXYY克氏综合征人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件1、单基因遗传病：常隐白聋苯，常显多并软色友伴性隐，抗D伴性显2、多基因遗传病：唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：特纳愚型和猫叫人类遗传病记忆口诀人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件如何确定遗传病的发病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%发病率画出遗传系谱图进行分析※选择发病率较高的单基因遗传病人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断三、遗传病的监测和预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。1.禁止近亲结婚人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身夭折达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩2、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一人类遗传病人教版高中生物必修二课件人类遗传病人教版高中生物必修二课件3、提倡“适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。4、产前诊断优点：及早