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多基因病的分子遗传唐吟主要内容:第一节多基因病的一舭特征第二节多基因病的研究方法(量第三节糖尿病的分子遗传学第一节多基因病的一舭特征特征1、病种多:如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮高脂蛋白血症、糖尿病、胃及十二指肠溃疡精神分裂症、风湿病、癫痫、甲亢唇裂、腭裂、先天性心脏病等。2、发病率高(群体发病率)家庭复发风险比较:单基因遗传病:25%-50%,多基因遗传病:1%—10%。群体发病率比较:单基因病:低于1/10000,多基因病:超过1/1000,有些1%-10%3、危害性大(直接危害人类的生存与健康)4、病因复杂(遗传因素和环境因素)5、微效性6、累加作用7、对其研究具有前沿性多基因病是复杂疾病,遗传因素有以下特点1)参与发病的遗传因素多于一个,每个基因通过对中间性状的影响直接或间接地促进疾病的发生2)每个基因参与发病的程度不同,大多数基因的作用较小但也可由一个或几个基因呈主基因效应3)每个基因只赋予个体某种程度的易患性,但每个基因的作用不足以致病,也并非致病所需,需要多个基因累加起来才会致病4)各基因参与发病的机制可能是,各自对不同的代谢途产生影响,疾病的最终发生是各基因在不同途径作用的综合结果5)各基因致病效应的累积加上环境因素的作用构成了个体鱼疾病易患性,当易患性超过一定阈值时即可导致疾病的概念(易患性与发病阈值)1、易患性(liability)人群中易患性变异:呈正态分布。2、发病阈值(threshold):易患性达到或超过一定的限度后就会发病,该限度的易患性即发病值。值微群体息者亲属图5-6一般群体和忠者亲属易思性平均值的比较群体的易患性平均值:从该群体的发病率作出估计,即群发病率是测量易患性平均值的依据3、遗传度(heritability)多基因病的易患性由遗传因素和环境因素

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