红细胞疾病及其检验-造血功能障碍性贫血的相关检验（血液学检验课件）

第一节再生障碍性贫血造血功能障碍性贫血是由于造血干（祖）细胞增生、分化障碍和/或骨髓造血微环境发生异常或破坏，导致以贫血为主要表现的造血功能障碍性疾病。

分类再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血再生障碍危象一、概述再障先天性获得性继发性原发性一、概述—定义再生障碍性贫血（aplasticanemia，AA），简称再障。是由于各种原因所致的骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。一、概述化学因素继发性再障生物因素物理因素内分泌因素一、概述临床特征急性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血发病

急、迅速、短慢、缓慢、长首发症状出血或感染贫血出血程度与部位出血部位广泛，常有深部出血出血轻，多为体表出血感染发生情况半数病例起病时即有感染，咽部、肺部、肠道、尿路感染常见，严重者可发生败血症轻度感染，呼吸道感染多见急、慢性再生障碍性贫血的临床特征一、概述造血干细胞缺陷（种子）造血微环境缺陷（土壤）遗传因素免疫机制异常（虫子）继发性再障一、概述再生障碍性贫血急性再障慢性再障起病急病程短，进展迅速贫血、出血、感染严重起病缓病程长，进展慢贫血为主，出血、感染轻

重型再障Ⅱ型慢性再障恶化，血象和骨髓象转变为急性再障表现二、实验室检查（一）血象1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低2.贫血多为正细胞性，少数为轻、中度大细胞性3.各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增加4.血小板不仅数量减少，且体积小、颗粒减少二、实验室检查（一）血象二、实验室检查（二）骨髓象1.多部位穿刺结果均显示三系增生减低或极度减低，有核细胞明显减少2.造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞减少甚至缺如3.无明显病态造血4.非造血细胞比例增高，大于50％，淋巴细胞比例可高达80％5.如有骨髓小粒，染色后镜下为空网状结构或为一团纵横交错的纤维网，其中造血细胞极少，大多为非造血细胞二、实验室检查（二）骨髓象二、实验室检查（二）骨髓象二、实验室检查（三）骨髓活检骨髓有核细胞增生减退，造血组织与脂肪组织容积比下降（＜0.34）。造血细胞减少（特别是巨核细胞减少），非造血细胞比例增加，并可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死。二、实验室检查（四）其他检查1.骨髓铁染色可见细胞内铁和外铁均增加，血清转铁蛋白饱和度增高，血清总铁结合力降低2.中性粒细胞碱性磷酸酶活性和积分增高3.体外造血祖细胞培养，细胞集落明显减少或缺如4.外周血促红细胞生成素（EPO）水平升高5.免疫功能检查异常6.骨髓核素扫描可判断整体造血功能三、诊断与鉴别诊断（一）诊断1.全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少,淋巴细胞相对增加。2.骨髓至少1个部位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显减少及淋巴细胞相对增加)，骨髓小粒非造血细胞增多(骨髓活检显示,造血组织减少，脂肪组织增多)。3.能除外引起全血细胞减少的其他疾病(PNH、MDS等）。三、诊断与鉴别诊断（一）诊断急性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血临床表现发病急，贫血进行性加重，伴有严重感染、内脏出血发病慢，贫血、感染，出血相对较轻血象急、慢性再生障碍性贫血的诊断标准除Hb下降较快外，须具备以下三项中之二项：⑴Ret%<1%，绝对值<15×109/L；⑵NEUT#<0.5×109/L；⑶PLT<20×109/LHb下降较慢，以中重度贫血为主，各项指标较急性再障为高

骨髓象⑴多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞相对增多；⑵骨髓小粒中非造血细胞和脂肪细胞增加⑴三系或两系减少，至少一个部位增生不良；⑵骨髓小粒中非造血细胞增加三、诊断与鉴别诊断（二）鉴别诊断1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症

出血、感染少见，溶血试验阳性，NAP积分正常或减低；网织红细胞绝对值常大于正常，骨髓中红系增生明显；细胞内、外铁均减少；流式细胞术可检出CD55和CD59的表达缺陷的细胞，即可确诊。三、诊断与鉴别诊断（二）鉴别诊断2.骨髓增生异常综合症骨髓增生活跃，以病态造血为特征，NAP积分减低，骨髓活检，可见造血前体细胞异常定位。3.骨髓纤维化外周血也有三系减少，但患者脾脏明显肿大，外周血中出现幼红、幼粒细胞，多次骨髓穿刺呈干抽，骨髓活检可见明显纤维细胞增生。三、诊断与鉴别诊断（二）鉴别诊断4.其他疾病急性白血病、恶性组织细胞病、骨髓转移癌、巨幼细胞贫血、脾功能亢进等疾病都可有外周血的三系减少，但患者体征中的脾大、淋巴结肿大、胸骨压痛，外周血有幼稚红细胞和幼稚白细胞，骨髓象特征都与再障明显不同。第二节急性造血功能停滞与检验一、概述-定义

急性造血功能停滞（acutearrestofhemopoiesis,AAH），又称再生障碍危象，简称再障危象（aplasticcrisis）是由于多种原因所致的自限性、可逆的骨髓造血功能急性停滞，血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少。一、概述-临床表现临床表现不一，有原发疾病症状当只有红系造血停滞时，可突然出现贫血或突然加重如伴有粒细胞、血小板减少，可有高热、出血倾向预后良好，一旦去除诱因，危象即可解除多数患者在1～2周内自然恢复治疗目的在于帮助患者度过危象期二、实验室检查1.血象红细胞，血红蛋白↓，网织红细胞下降或缺如。2.骨髓象多数增生活跃，红系造血停滞，常出现巨大原红细胞，部分患者粒系，巨核系可有成熟障碍。3.巨大原红细胞胞体巨大、胞浆量多、深蓝色、无颗粒、核圆形、染色质细颗粒状、核仁大。三、诊断与鉴别诊断结合病史、用药史、血象及骨髓象综合分析。骨髓中出现特征性巨大原始红细胞、巨大早幼粒细胞、反应性异型淋巴细胞和组织细胞增多等，具有提示性诊断价值。B19微小病毒DNA检测阳性及相应IgM型抗体增高，有辅助诊断意义。三、诊断与鉴别诊断须与急性再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血进行鉴别。诊断儿童急性造血功能停滞应注意与急性淋巴细胞白血病前期相鉴别。第三节纯红细胞再生障碍与检验一、概述-定义

纯红细胞再生障碍性贫血（pureredcellaplasia,PRCA）是以骨髓中单纯红细胞系统造血衰竭为特征的一组异质综合征。贫血和网织红细胞显著减少，白细胞和血小板正常是本病的特征。一、概述-病因先天性Diamond-Blackfan综合征获得性肿瘤胸腺瘤或其他肿瘤、淋巴组织恶性病、实体瘤的副肿瘤综合征等免疫性疾病SLE、类风湿性关节炎等感染EB病毒、肝炎病毒、B19微小病毒等药物苯妥英钠、硫唑嘌呤、氯霉素、异烟肼等二、实验室检查1.血象Hb↓，正细胞正色素贫血，网织红↓↓或缺如。2.骨髓象红系各阶段明显减少或缺如，幼红细胞少于5%，粒系及巨核系均正常。PRCA的血象PRCA的骨髓象三、诊断与鉴别诊断临床表现有一般贫血的症状，无出血、发热及肝脾肿大。实验室检查为单纯红细胞系减