高三新高考生物人教版一轮学案必修二第三单元第1讲基因突变和基因重组

第1讲基因突变和基因重组eq\b\lc\\rc\|(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(\o(\s\up7(课标),\s\do5(导航)))))3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变3．3.2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3．3.3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变3．3.4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异一、基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症2．基因突变的相关知识归纳二、基因重组[基础微点练清]1．判断正误(1)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异(2019·江苏高考，T4A)(×)(2)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异(2019·江苏高考，T4B)(×)(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性[新人教版必修2P85“概念检测”T(3)](×)(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合，导致基因重组(×)(5)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离(×)(6)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(×)(7)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组(√)(8)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组(√)2．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是()A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组解析：选C基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，B错误；基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的，C正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，同源染色体上的非等位基因不能发生自由组合，D错误。3．豌豆的圆粒和皱粒是一对R、r基因控制的相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示。下列分析正确的是()A．R基因插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因重组B．豌豆淀粉含量高、吸水多涨大、呈圆粒是表现型C．在a、b过程中能发生A—T、C—G碱基互补配对D．参与b过程的tRNA有20种，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸解析：选B根据题意“当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因”可知产生了新基因，属于基因突变，A错误；表现型是指生物表现出的性状，B正确；a表示转录，b表示翻译，过程中发生A—U、C—G碱基互补配对，C错误；tRNA的种类有61种，D错误。4．化学诱变剂EMS能使基因中的G烷基化后与T配对，CLH2基因控制合成叶绿素水解酶。研究人员利用EMS处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子，获得CLH2基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。下列叙述正确的是()A．植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶失去活性B．获得植株甲和乙，说明EMS可决定CLH2基因突变的方向C．若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为隐性性状D．EMS处理后，CLH2基因复制一次可出现G—C替换为A—T的现象解析：选C植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶活性更高；EMS只可提高基因突变率，不能决定基因突变方向；EMS处理后，复制一次时，只能出现基因中烷基化后的G与T配对，只有在第二次复制时，才可能出现G—C替换为A—T的现象。5．下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是()A．获得能产生人胰岛素的大肠杆菌原理是基因突变B．非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组C．同源染色体上的基因也可能发生基因重组D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代解析：选C获得能产生人胰岛素的大肠杆菌属于基因工程，原理是基因重组，A错误；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，不是基因重组，B错误；同源染色体上的基因在减Ⅰ四分体时期可以在非姐妹染色单体之间发生交叉互换即发生基因重组，C正确；发生在花药中的变异比发生在水稻根尖内的更容易遗传给后代，而且基因重组只发生在减数分裂中，所以水稻根尖内不能发生基因重组，D错误。6．(新人教版必修2P85“拓展应用”T(2))镰状细胞贫血突变基因的杂合子在非洲疟疾高发地区有较强的抵抗力。为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。提示：基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利基因，当环境改变后，这些不利基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。一、基因突变及其与性状的关系[试考题·查欠缺]1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是()A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大解析：选C由题意可知，该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，使基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘌呤碱基数目始终等于嘧啶碱基数目，所以嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。2．(2019·海南高考)下列有关基因突变的叙述，正确的是()A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的解析：选C高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。[强知能·补欠缺]1．辨析基因突变的一个“一定”和四个“不一定”项目内容解读一个“一定”基因突变一定会引起基因结构的改变基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变四个“不一定”DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变基因突变不一定会引起生物性状的改变①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段中。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变基因突变不一定都产生等位基因病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因基因突变不一定都能遗传给后代①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代

碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列[练题点·全过关]1．下列过程不涉及基因突变的是()A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2,4­D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险解析：选C基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，从而引起基因突变；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，属于基因突变；2,4­D属于生长素类似物，其促进黄瓜产生更多雌花不涉及基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，属于基因突变。2．(2020·青岛模拟)下列关于等位基因A和a发生突变的叙述，错误的是()A．一般情况下，等位基因A和a存在于同源染色体上B．等位基因A和a的根本区别在于碱基对的数目不同C．基因a中的碱基对A—T被碱基对G—C替换可导致基因突变D．等位基因A和a的分离可能发生在减Ⅰ或减Ⅱ后期解析：选B基因突变具有不定向性，一般情况下，等位基因A和a存在于同源染色体上；等位基因A和a的根本区别在于碱基对的排列顺序不同；基因a中的碱基对A—T被碱基对G—C替换可导致基因突变；等位基因A和a的分离可能发生在减Ⅰ或减Ⅱ后期。3．如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维病的病因图解。下列叙述正确的是()eq\x(\a\al(淀粉酶,分支,基因))eq\o(→,\s\up7(插入外来),\s\do5(DNA序列))eq\x(\a\al(基因,结构,异常))→eq\x(\a\al(不能合,成淀粉,分支酶))→eq\x(\a\al(淀粉,少、蔗,糖多))→eq\x(\a\al(皱粒、,甜度高))eq\x(\a\al(CFTR,基因))eq\o(→,\s\up7(缺失3个),\s\do5(碱基))eq\x(\a\al(CFTR,基因结,构异常))→eq\x(\a\al(CFTR,蛋白功,能异常))→eq\x(\a\al(患者支,气管黏,液增多))→eq\x(\a\al(细菌繁,殖、肺,部感染))A．淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组B．图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变C．淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察D．CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译解析：选B由题图可知，插入外来DNA序列后，淀粉分支酶基因结构异常，从这一结果来看，基因结构改变是发生了基因突变，而不是基因重组，A错误；CFTR基因发生了碱基缺失，使基因结构改变，同样属于基因突变，B正确；基因突变不能在显微镜下观察到，C错误；由图中信息CFTR基因结构异常，合成的CFTR蛋白功能异常可知，CFTR基因结构异常后进行了转录和翻译，D错误。二、基因重组[试考题·查欠缺]1．(2021年1月新高考8省联考·江苏卷)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是()A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbB．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生解析：选C甲的交换产生的新的重组配子有Ab、aB，乙的交换不会产生新的配子，丙的交换产生的新的重组配子有aB、Ab，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，并不会出现生殖隔离，也不会导致新物种的产生，D错误。2．(2021·北海模拟)下列有关基因重组的叙述，正确的是()A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组C．非姐妹染色单体间的交换片段可能导致基因重组D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组解析：选C一对等位基因A、a遗传，只会发生基因的分离，不会发生基因的重组，基因重组发生在两对及两对以上基因的遗传，A错误；基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因突变，B错误；减数第一次分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，C正确；同卵双生姐妹间的基因型应该相同，所以她们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是突变或环境因素导致的，D错误。[强知能·补欠缺]1．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。2．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。3．多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。4．含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。5．肺炎双球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。[练题点·全过关]1．下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，错误的是()A．三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体变异的原理B．基因突变、基因重组和染色体变异决定了生物进化的方向C．基因重组可以产生新的基因型D．基因突变不一定都会引起生物性状的改变解析：选B基因突变、基因重组、染色体变异是可遗传的变异，变异是不定向的，自然选择决定生物进化的方向。2．某雄性动物的基因型为AaBb。如图是其一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同时期细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是()A．图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞B．由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变C．由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为ab、AB、ABD．在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b解析：选D图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细胞；由图甲可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的变异属于基因重组；该细胞经减数分裂形成的四个精子，可能发生过交叉互换，如果发生交叉互换，则其基因型分别为AB、aB、Ab、ab；根据图中细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞一极的基因可能是A、a、b、b。一、科学思维——姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法[典例](2021·济南调研)如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是()A．与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素B．3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变C．若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换)D．1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变[解析]由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素，A正确；由于该雄性动物的基因型为AaBb，据图可知B、b可位于3和4这对同源染色体上，因此这两条染色体的相同位置上的基因为等位基因，B错误；如果是发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交叉互换，则会产生4种不同基因型的配子，C正确；1上a的出现可能是同源染色体上发生了交叉互换，也可能是间期时发生了基因突变，D正确。[答案]B[思维建模]“三看法”判断基因突变与基因重组[析题用模]1．某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是()A．发生基因突变 B．发生过交叉互换C．染色体结构变异 D．发生了自由组合解析：选D两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体间。2．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组解析：选C图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于MⅡ后期，A与a的不同可能来自基因突变或MⅠ前期的交叉互换(基因重组)。3．(2021·淮北六校联考)基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示意图如下，下列分析错误的是()A．甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变B．丙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂时发生过交叉互换C．丙细胞的名称是次级精母细胞或第一极体D．甲、乙、丙产生的变异均属于可遗传的变异解析：选C甲细胞中刚分离的一对子染色体和乙细胞中一对姐妹染色单体上都出现了B和b这对等位基因，根据个体的基因型(AaBB)可知，b基因的出现是基因突变的结果，A正确；观察丙细胞可知，带有A基因的子染色体上有其同源染色体的部分片段，再根据个体的基因型(AaBB)可知，产生丙的细胞发生过交叉互换，B正确；乙细胞处于减数第一次分裂后期，由其细胞质均等分裂可判断该动物为雄性，因此丙细胞不可能为第一极体，只能是次级精母细胞，C错误；甲、乙、丙三个细胞依次发生基因突变、基因突变、基因重组，均为可遗传变异，D正确。4．图甲为基因型为AABb的二倍体动物某细胞进行分裂的示意图(染色体1、2为常染色体)，图乙为该动物体内正在分裂的某细胞中染色体、核DNA和染色单体的数量关系图。不考虑交叉互换，下列叙述错误的是()A．图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果B．图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示C．该动物只产生基因型为AB和aB两种比例相等的配子D．图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同解析：选C该动物的基因型为AABb，图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果，A正确；图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示，即染色体数∶核DNA数∶染色单体数＝1∶2∶2，B正确；该动物能产生基因型为AB、aB、Ab的三种配子，C错误；图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同，如同一细胞减数第一次分裂和减数第二次分裂前期、中期细胞中染色体数∶核DNA数∶染色单体数均为1∶2∶2，但染色体数目不同，D正确。二、科学探究——显性突变与隐性突变的实验探究1．两种突变的比较2．判定方法设计[典例](2020·佛山三模)豌豆的花色有红色和白色两种。某野生型豌豆品种的植株均只开红花，野生型红花品系中出现了两株开白花的植株A和B，欲探究白花是如何产生的，某科研小组进行了一系列实验。请回答下列问题：(1)白花的出现是只受环境的影响还是基因突变的结果，可通过__________________的方法，观察后代中____________________进行判断。(2)若白花的出现是基因突变造成的，将植株A和B分别与野生型豌豆植株杂交，F1植株均开红花，F1自交得到的F2中红花植株和白花植株的数量比均为3∶1，据此推测白花性状的出现是__________(填“显性”或“隐性”)突变。(3)为探究两植株的白花突变是由同一对等位基因突变造成的，还是由非同源染色体上的两对非等位基因突变造成的，研究人员在上述实验基础上继续进行以下实验。实验步骤：将植株A、B进行杂交，观察、记录并统计F1及F2的表现型及比例。实验结果及结论(不考虑交叉互换)：①若F1、F2均开白花，则可确定植株A、B的白花突变是由________________突变造成的。②若F1均开__________，F2中__________________，则可确定植株A、B的白花突变是由________________________________________________突变造成的。[解析](1)白花的出现是只受环境的影响还是基因突变的结果，可通过A和B分别自交的方法，观察后代中是否再次出现白花进行判断。(2)若白花的出现是基因突变造成的，将植株A和B分别与野生型豌豆植株杂交，F1植株均开红花，F1自交得到的F2中红花植株和白花植株的数量比均为3∶1，据此推测白花性状的出现是隐性突变。(3)①若F1、F2均开白花，则可确定植株A、B的白花突变是由同一对等位基因突变造成的。②若F1均开红花，F2中红花∶白花＝9∶7，则可确定植株A、B的白花突变是由位于非同源染色体上的两对非等位基因突变造成的。[答案](1)A和B分别自交是否再次出现白花(2)隐性(3)①同一对等位基因②红花红花∶白花＝9∶7位于非同源染色体上的两对非等位基因[素养训练]1．(2021·福州一中质检)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A．显性突变 B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变解析：选A由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。2．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。下列说法错误的是()A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交得到的后代性状分离比为2∶1C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测解析：选C如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇杂交(Aa×AA)，后代不会出现突变型个体(aa)，A正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，