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文档简介
基因概念的发展1、孟德尔的‘遗传因子’1909年,W.L.Johannsen提出gene一词2、1910年,摩尔根证明基因位于染色体上3、1928年Griffith1944年Avery证明DNA是遗传物质4、watson,crickDNAdoublehelix5、crick中心法则三联体密码,1957S.Benzer顺反子6、1961F.Jacob,J.Monod操纵子7、B.McClintock转座子8、断裂基因1978年噬菌体重叠基因回答一:1909年,约翰逊(Johannsen)首次提出了基因(gene)的概念,用以替代孟德尔(Mendel)早年所提出的遗传因子(geneticfactor)一词,并创立了基因型(geno-type)和表现型(phenotype)的概念,把遗传基础和表现性状科学地区分开来。随着遗传学的发展,特别是分子生物学的迅猛发展,人们对基因概念的认识正在逐步深化。1
1个基因1个酶
英国生理生化学家盖若德(Garrod.A.E)研究了人类中的先天代谢疾病,并于1909年出版了《先天代谢障碍》一书。他通过对白化病等疾病的分析,认识到基因与新陈代谢之间的关系,即1个突变基因,1个代谢障碍。这种观点可以说是1个基因1个酶观点的先驱。比得尔(Beadle.G.W)和塔特姆(Tatum.EL)对红色链孢霉做了大量的研究。他们认为,野生型的红色链孢霉可以在基本培养基上生长,是因为它们自身具有合成一些营养物质的能力,如嘌呤、嘧啶、氨基酸等等。控制这些物质合成的基因发生突变,将产生一些营养缺陷型的突变体,并证实了红色链孢霉各种突变体的异常代谢往往是一种酶的缺陷,产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。2
1个基因1条多肽链红色链孢霉和大肠杆菌营养缺陷型的早期研究表明,在各种氨基酸、维生素、嘌呤和嘧啶的生物合成路线上,催化每一步反应的酶都是在1个基因的监控下进行的。到了本世纪50年代,扬诺夫斯基(Yanofsky)发现并提出了新奈侍?即1个基因控制2步反应。他发现在大肠杆菌中,催化吲哚磷酸甘油脂生成色氨酸反应的酶,即色氨酸合成酶的结构比较复杂,实际上是由2种多肽构成,A肽可以独立催化吲哚磷酸甘油脂分解生成吲哚,B肽则可以单独催化吲哚转变为色氨酸。因此对1个基因1个酶的学说做了第1次修正。3
基因的化学本质是DNA(有时是RNA)
1944年,埃维里(Avery)等人通过肺炎双球菌的转化实验,第1次证实了DNA是遗传物质,由此,基因的化学本质得到了阐明。人们通过研究发现有些病毒如烟草花叶病毒、脊髓灰质病毒等只含有RNA,而不具有DNA,这些RNA病毒可以在RNA复制酶的作用下以自身为模板进行复制,这类生物中基因的化学组成为RNA。1953年沃森(Watson)和克里克(Crick)建立了DNA分子的双螺旋结构模型,这是遗传学史上的1个里程碑。近几十年来遗传学的发展,特别是遗传工程技术的发展充分证实这1模型的正确性。4
基因顺反子的概念
1955年,美国分子生物学家本兹尔(Benzer)提出了比传统基因概念更小的基本功能单位即顺反子的概念。用r突变型和野生型噬菌体共同侵染K菌株,两种噬菌体都可以正常生长并使得K菌株裂解。但是在r突变型之间进行的互补试验,结果有很大的差异。同一互补群的突变型不存在功能上的互补关系,只有分别属于两个互补群的突变型才能在功能上互补,而表现出野生型的特点。本兹尔把这种基因内部的功能互补群称为顺反子。实际上,本兹尔从遗传学的互补实验中,所得出的顺反子的概念已经深入到当时人们并不了解的基因转录水平上了。顺反子的概念与蛋白质的高级结构的研究结果是一致的,因为蛋白质往往是由两条或多条多肽链所构成,它们即为蛋白质的亚基。本兹尔通过实验提出了1种新的基因概念:1)作为突变单位,从分子水平上可以精确到单核苷酸或碱基水平,这就是突变子;2)作为交换单位,也以单核苷酸或单个碱基为基本单位,这就是互换子;3)作为功能单位,基因也是可分的,基因不是1个功能的基本单位,基因的功能常含有2个或多个顺反子的功能。现代遗传学的研究证明本兹尔提出的概念基本上是正确的。5
结构基因与调控基因的划分
随着研究的深入,人们首先在原核生物中发现,不是所有的基因都能为蛋白质编码。于是,人们就把能为多肽链编码的基因称为结构基因。除结构基因以外,有些基因只能转录而不能进行翻译,如tRNA和rRNA基因。还有些基因本身并不进行转录,但是可以对其邻近的结构基因的表达起控制作用,如启动基因和操纵基因。从功能上讲,启动基因、操纵基因和编码阻遏蛋白、激活蛋白的调节基因都属于调控基因。操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位,称做操纵子。对这些基因的研究,加深了人们对基因的功能及其调控关系的认识。678
断裂基因断裂基因首先由凯姆伯恩(Chambon)和博杰特(Berget)在本世纪70年代报道。在1977年美国冷泉港举行的定量生物学讨论会上,有些实验室报道了在猿猴病毒SV40和腺病毒Ad2上发现基因内部的间隔区,间隔区的DNA序列与该基因所决定的蛋白质没有关系。用该基因所转录的mRNA与其DNA进行分子杂交,会出现一些不能与mRNA配对的DNA单链环。人们把基因内部的间隔序列称为内含子,而把出现在成熟RNA中的有效区段称为外显子。这种基因分割的现象后来在许多真核生物中都有发现,因此是一种普遍现象。断裂基因的初级转录物称作前体RNA,把前体RNA中由内含子转录下来的序列去除,并把由外显子转录的RNA序列连接起来这一过程称作剪接。剪接过程涉及到许多问题,有些问题目前还没有彻底搞清。值得一提的是,1981年切赫(Cehe.T)首次报道了原生动物四膜虫(Tetrahymena)前体rRNA的中间序列(IVS)具有催化功能,可以催化该前体rRNA进行自我剪接。重叠基因1977年维纳(Weiner)在研究Q0病毒的基因结构时,首先发现了基因的重叠现象。1978年费尔(Feir)和桑戈尔(Sanger)在研究分析X174噬菌体的核苷酸序列时,也发现在由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠,但是这些重叠的基因具有不同的阅读框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。重叠基因的发现使人们冲破了关于基因在染色体上成非重叠的线性排列的传统概念。跳跃基因1950年麦克林托克(Mcclintock.B)在玉米染色体组中发现1个激体-解离系统,它们在染色体上的位置不固定,可以由1条染色体跳到另外1条染色体上。这项研究在当时并未引起人们的关注,但是随着科学的发展,人们在果蝇、酵母、大肠杆菌中都发现了跳跃基因的存在,并对它们进行了广泛的研究。由此可见,在历史发展的不同时期,人们对基因概念的理解有着不同的内涵。我们相信,在世界科学技术日新月异发展的今天,生物科学随着其相关科学技术的发展,将会有更多、更大的突破性进展。基因概念还将被赋予更新的内容。回答二:基因(gene)是遗传学家约翰逊(W.Johannsen)在1909年提出来的。他用基因这一名词来表示遗传的独立单位,相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。在遗传学发展的早期阶段,基因仅仅是1个逻辑推理的概念,而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高,从浅入深,由宏观到微观,基因的概念也在不断的修正和发展。从遗传学史的角度看,基因概念大致分以下几个阶段:孟德尔的遗传因子阶段;摩尔根的基因阶段;顺反子阶段和现代基因阶段。12
孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初,孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验,在解释实验中每种性状的遗传行为时,用A代表红花,a代表白花,表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的,遗传下来的不是具体的性状,而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的,在体细胞内成双存在,在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时,就已经认识到了基因的两个基本属性:基因是世代相传的,基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”,实际上就是孟德尔所阐明的基因观。摩尔根的基因阶段1909年,丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语,用来表达孟德尔的遗传因子,但还只是提出了遗传因子的符号,没有提出基因的物质概念。摩尔根对果蝇的研究结果表明,1条染色体上有很多基因,一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律,就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上,彼此连锁而不易分离。这样,代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号,而是在染色体上占有一定空间的实体,从而赋予基因以物质的内涵。3
顺反子阶段早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位,后来,这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。
20世纪50年代以后,随着分子遗传学的发展,1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后,人们普遍认为基因是DNA的片段,确定了基因的化学本质。1957年,本泽尔(SeymourBenzer)以T4噬菌体为材料,在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构,提出了顺反子(cistron)概念。
顺反子是1个遗传功能单位,1个顺反子决定1条多肽链。能产生1条多肽链的是1个顺反子,顺反子也就是基因的同义词。1个顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。突变子是DNA中构成1个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离,所以彼此之间能发生重组,重组频率与突变子之间的距离成正比。重组子代表1个空间单位,有起点和终点,可以是若干个密码子的重组,也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者,重组子也就是突变子。4.44.5
现代基因阶段操纵子从分子水平来看,基因就是DNA分子上的一个个片段,经过转录和翻译能合成1条完整的多肽链。可是,通过近年来的研究,认为这个结论并不全面,因为有些基因,如rRNA和tRNA基因只有转录功能而没有翻译功能。另外,还有一类基因,其本身并不进行转录,但可以对邻近的结构基因的表达起控制作用,如启动基因和操纵基因。从功能上讲,能编码多肽链的基因称为结构基因;启动基因、操纵基因和编码阻遏蛋白、激活蛋白的调节基因属于调控基因。操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位,称为操纵子。移动基因移动基因指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方,它们能从1个位点切除,然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。移动基因机构简单,由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够产生突变和染色体重排,进而影响其他基因的表达。业已证明,相当一部分已知的自发突变是移动基因所致,而且,移动基因不仅能在个体的染色体组内移动,并能在个体间甚至种间移动,因此是1个重要的进化因素。移动基因的发现动摇了基因在染色体上有一固定位置的传统观念。断裂基因过去人们一直认为,基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起,形成1条没有间隔的完整基因实体。但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现,在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区,使1个基因分隔成不连续的若干区段。这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。不连续的断裂基因的表达程序是:先转录为初级转录物,即核内不均一RNA,又叫前体RNA;然后经过删除和连接,除去无关的DNA间隔序列的转录物,便形成了成熟的mRNA分子,它从细胞核中输送到细胞质,再转译为相应的多肽链。假基因1977年,G.Jacp根据对非洲爪蟾5SrRNA基因簇的研究,提出了假基因的概念,现已在大多数真核生物中发现了假基因。这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同,但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。重叠基因长期以来,在人们的观念中一直认为同一段DNA序列内,是不可能存在重叠的读码结构的。但是,随着DNA核苷酸序列测定技术的发展,人们已经在一些噬菌体和动物病毒中发现,不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的。也就是说,它们的核苷酸序列是彼此重叠的,这样的2个基因被称为重叠基因。它修正了关于各个基因的多核苷酸链是彼此分立、互不重叠的传统观念。由此可见,随着生物科学的不断发展,人们对基因概念的理解也不断深入。在世界科学技术日新月异的今天,生物科学将会有更多新的突破性进展,基因的概念不可避免的将会被赋予新的内容。回答三:遗传学是研究生物遗传变异规律的一门科学,而基因是生物遗传变异的基本单位。认识和探明基因的本质,始终是贯穿在遗传学研究中的一条主线。随着现代遗传学的日新月异,基因概念的内涵和外延都经历了深刻的变化。这些变化不仅是基因概念本身矛盾的不断产生和解决的过程,同时也是现代遗传学发展的历史缩影。从某种意义上说,遗传学发展的历史就是基因概念产生和发展的历史。从科学史角度追溯基因概念的思想渊源及其历史发展,不仅有助于我们进一步认识基因的结构和功能,而且对于了解遗传学的发展及其科研活动,都具有一定的现实意义。1.基因概念产生的思想渊源在基因概念产生之前,由于生产的需要,诸如动植物育种、品种改良、产量提高等,促使人们对普遍存在且显而易见的生物遗传变异现象开始重视,并进行了系统研究,而这种研究推动了遗传学的发展,也为基因概念的诞生创造了条件。基因是生物体遗传变异的物质基础,近代第一次把这种物质基础作为一个独立的问题提出来的是C.Darwin。1868年,他提了泛生论的假说,认为身体各部分的细胞都能产生出特定的自身繁殖的牙球或微粒,这些粒子随血循环汇集于生殖细胞,在以后的个体发育中决定后代的各种性状。这种观点显然受Hippocrates关于来自人体各部分的“种子物质”通过体液带入生殖器官的遗传观念的影响。尽管泛生论当时看来纯属臆想,现在证明则是谬说,但是它充分肯定生物体内部存在特殊的物质负责传递遗传性状,这是合理的。继达尔文之后,E.H.Haeckel、K.W.vonNageeli、H.deVries等分别提出了独特分子、生殖质、泛子等概念并设想它们是构成遗传的物质基础。上述概念都有一个共同的特点,即认为遗传物质是种极微小的粒子,并都带有形而上学的成分。这些不成熟的概念,是当时不成熟的遗传学状况的反映。A.Weismann在前人思想的基础上,概括了当时生物学已有成果,提出了比较完整和系统的种质论(GermpIasm),将生物体分成种质和体质两大部分,认为“种质是发育的种细胞的遗传物质”。种质论虽然很抽象,并将种质和体质绝对对立起来,但它已认识到遗传物质的单位问题,并进一步推想遗传单位位于染色体上。可见,基因的初步概念已经在种质论中孕育了。2.Mendel时代与基因概念的形成
如果说Weismann的种质论还纯粹是思辩产物的话,那么遗传学上第一个对遗传现象作了系统的实验研究,并在此基础总结出遗传规律的人,当推出G.J.Mendel。1854年到1965年间,他对豌豆的遗传性状进行了长期的探索,发现豌豆的很多性状如豆粒的颜色能够有规律地传给下一代,总结出生物遗传的两大定律(分离定律和自由组合定律),并据此提出了“遗传因子”(InheritedFactor)假说,有力冲击了盛行一时的融合遗传学说,对20世纪的遗传学思想有重大影响。在基因概念演变史上,一般将遗传因子看作是基因的最初名称,它奠定了基因学说的基石,揭开了现代遗传学的惟幕。但是,由于科学发展水平的局限,特别是在Mendel那个年代,人们对细胞分裂和受精过程等细胞学知识还很缺乏,因此Mendel提出了遗传因子只不过是统计学上的抽象而已,并没有能够把它和细胞里的某种实体联系起来,他只是依据实验结果设想有某种遗传因子担负着性状的发生,或者说假定某种遗传因子的存在,才能对他的实验结果作出合情合理的解释。Mendel还根本不知道遗传因子究竟是什么,他的工作在当时也没有受到学术界应有的重视。本世纪初,由于H.de.Vries、C.Correns、E.VonTschermak的工作,Mendel定律被重新发现,并在许多动植物实验中得到证实。1909年,W.L.Johannsen首次创用了现今广为流行的"gene"(基因)一词,他声称这一名词“不拘于任何前提,仅仅表示这一明显的事实——无论如何,生物体的许多性状在配子中就已由特定的条件、基因和因子决定下来了……”。这一定义在他对基因型(genetype)和表现型(phenotype)所做的重要区别中具体化了,但并未暗示基因有特定的物质基础,因为他设想基因构成了生物体的“潜在能力”,所以,实际上他的这种思想比现代唯物论更接近Aristotle。Mendel工作被重新发现后,一个长期存在的问题是,Mendel所提出的遗传因子(即基因)在活细胞中是否有物质基础呢?随着工业生产的发展,与以往相比,生物学研究具备了比较完善的显微镜、切片机、化学试剂等有利条件,从而极大促进了细胞学的进展,相继发现了染色体、有丝分裂、减数分裂和受精过程,这些知识构成了遗传学的重要基础,也是人们从本质上认识Mendel定律的必要条件。如何把Mendel抽象的遗传因子加以物质化,这就需要确立遗传因子(或是基因)与细胞内部一系列过程之间的内在联系。1903年,W.S.Sutton和T.Boveri各自在动植物生殖细胞减数分裂过程中发现染色体行为与遗传因子(即基因)行为之间的平行关系,大胆提出了基因就在染色体上的假说(所谓Sutton-Boveri假说),它是遗传的染色体学说的雏型。然而,假说毕竟是假说,它所固有的假定性成分,常使人们对之产生怀疑。继Mendel之后,遗传学第二号人物T.H.Morgan对证明基因在染色体上作出了卓越贡献。3.Morgan与基因学说1910年,Morgan等以果蝇为主要材料,结合细胞的研究,进行了一系列的杂交试验,提出了遗传学又一重要定律(连锁互换定律)。1926年,Morgan全面提出了著名的基因学说(thetheoryofgene),证明了基因确实位于染色体上,并呈直线排列。第一次把代表某一特定性状的特定基因与某一特定染色体的特定位置联系起来。这样,基因概念不再是玄虚抽象的性状符号了,而是在染色体上占有一定位置的特质实体。Morgan的基因论是遗传学和细胞学相结合的产物,是Mendel学说的深化,它为研究基因的结构和功能奠定了细胞遗传学基础。当然,我们也应看到Morgan把基因实体化是不彻底的,在其著作中,基因也还是看不见的假想的物质实体。至于基因究竟是什么样的物质,基因的功能是如何发挥的等等一系列问题,Morgan基因论也未能涉及。但是,他明确地指出,像化学家和物理学家假设看不见的原子和电子一样,遗传学家也假设了看不见的要素——基因。三者的主要的共同点,在于物理学家、化学家和遗传学家都根据数据得出各人的结论,成功地预言了基因是一个有机的化学实体,并设想了基因在发育中的作用。Morgan的这个思想符合唯物辩证法的,因为遗传是生命运动的一种形式,运动总是物质的运动,因此遗传必然有其自身的物质基础。Morgan的许多设想为现代遗传学的实践所证实,这里我们可以再次体会到科学假说在科学研究中的作用。20世纪遗传学的发展基本上是沿着Morgan指出的方向前进的。4.DNA结构模型的提出
1946年,G.W.Beadle和E.L.Tatum提出了“一个基因一个酶假设”(onegeneoneenzymehy-pothesis),认为基因的原初功能都是决定蛋白质的一级结构。这一假设在50年代得到充分验证。Beadle等基因概念虽然仍是传统的,但有一个重要变化,即基因不再是和形态特征性状对应,而是和蛋白质相对应,第一次把基因与蛋白质的关系,基因与代谢的关系提到首位,并在实验中加以探讨,从而揭示了基因属性的新侧面,奠定了生化遗传学的基础。但是Beadle等确立的遗传性状的生理生化基础,而不是基因本身的化学本质,他们的工作并没有暗示基因究竟是什么的问题,他们对基因本身的理解,也没有突破传统概念的框架。从Mendel假设的遗传因子,Johannsen抽象的基因,到Sutton、Morgan等把基因着落在染色体上,Beadle等一个基因一个酶假说,尽管不同的侧面认识到了基因的一些属性,但是由于当时的化学家和遗传学家不能彼此之间分享他们的工作成果,以及不能相互认识另一方进展的意义,这使他们迟迟未能阐明基因的化学本质。直到1944年,O.T.Avery等人用肺炎双球菌转化实验首先证明了脱氧核糖核酸(DNA)是遗传的物质基础。从此,DNA就象故事中的灰姑娘一样,倍受人们的青睐,并在科学研究中发出了它的奇光异彩。其中最激动人心的成果就是1953年J.D.Watson和F.H.C.Crick提出的闻名遐迩的DNA分子双螺旋结构模型,这个模型的建立一举改变了生物学的面貌,从此分子生物学应运而生。这一模型可以和近百年前Darwin的《物种起源》相媲美,成为第二次生物学革命的标志。DNA结构模型的建立也为进一步揭示基因之谜作出了决定性贡献。从此以后,人们对基因本质的认识取得了前所未有的进展,几乎是新的研究事实随时要求科学家们修改他们提出的新概念。5.在DNA结构模型的基础上,基因概念修正与补充1955年,S.Benzer在DNA分子结构的水平上,分析基因内部的精细结构,提出了顺反子学说(cistrontheory),发现在一个基因内部的许多位点上可以发生突变,并且可以这些位点之间发生变换,从而说明一个基因是一个遗传功能单位(顺反子),但并不是一个突变单位和交换单位。证明了以前的功能单位、突变单位、交换单位三者并非同一概念,打破了传统的“三位一体”基因概念。基因有着复杂的细微结构,它的结构是可分的,它的功能是否也可分呢?1961年,F.Jacob和J.L.Monod根据对大肠杆菌的试验,提出了原核生物基因调控的操纵子模型(operonmodel),认为典型的操纵子模型包括若干结构基因、操纵基因、启动基因和调节基因。这一模型赋予基因概念以新的内容,进一步说明了基因的可分性,修正了基因决定蛋白质的功能单位的概念,指出了基因的多样性,同时也修正了一个基因一个酶(或多肽)的观点,表明基因与其他基因组成遗传信息传递表达的统一体。60-70年代,分子生物学的其他一些重大成果也极大丰富了人们对基因的认识。如遗传密码的问世,从分子水平上论证了生命自然界的统一性,使基因的“粒子”概念上升为“信息”概念。又如证明了在某些病毒中,核糖核酸(RNA)和DNA一样,也具有基因的遗传功能。特别是反向转录酶的发现,修正了经典的中心法则(centraldogma),使人们对DNA、RNA和蛋白质之间的关系有了更全面的认识。细胞质遗传现象的发现和研究,使人们在注意细胞核遗传的同时,也认识到细胞质遗传问题。这些发现都在不同程度上从不同侧面深化了人们对基因本质的认识。随看重组体DNA技术和DNA序列技术的发展,对基因的认识又有了新的发展,主要是发现了重叠基因、断裂基因和跳跃基因。重叠基因(overlappinggene)是在1977年发现的。早在20年代,Morgan等人已证明了基因在染色体上是一个接一个排列而不重叠。但是,F.Sanger在测定噬菌体x174的DNA全部核艹甘酸序列时,却意外地发现基因D中包含着基因E。这样,以前基因概念中各个基因各占有一段核艹甘酸顺序,变成了一个基因可以包含在更大的基因之中,这一性质使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息。过去一直认为一个基因是染色体中一段连续的DNA片段。可是,1977年,A.Jeffrey、R.Flavell等发现,在真核细胞的若干基因内部插入了不能表达的核甘酸顺序,这些插入顺序将基因分成小段,形成插有间隔顺序的不连续基因(断裂基因splitgene)。这一发现说明功能上相关的各个基因不一定紧密锁成操纵子的形成,它们不但可以分散在不同染色体或同一染色体的不同位置上,而且同一基因还可以分成几个部分。据此W.Gibert提出了一个基因是一个转录单位的概念,使原来的一个基因一条多肽的概念得到了引伸和扩展。近年来对基因的最重要认识之一是可移动的基因。即跳跃基因(Jumpinggene)的发现。这一发现首先是由B.McClintock在50年代作出的,可惜当时没有被科学界所接受。过去认为基因在染色体上是一稳定的实体,都有固定的位点。跳跃基因的发现说明不是所有基因都是静止的,有些基因具有“跳跃”性,能够从染色体的第一位置跳到另一位置,甚至从一条染色体跳到另一条染色体。直到70年代末,McClintock的发现才得到公认,她因此而荣膺了1983年诺贝尔生理学医学奖。纵观基因概念产生及历史发展过程,我们可以进一步认识到,科学是通过概念和概念之间的关系来反映事物的本质和规律性的,人类科学认识的新成果归根到底要凝集于科学概念之中,诚如列宁说,“自然科学的成果是概念”。从人类认识基因本质的历史来看,由于客体的发展和主体认识为实践所限诸原因,主体把握客体的程度总是近似的,不完全的。任何“最科学”的概念都不可能是凝固的,绝对不变的。科学概念的科学性和生命力就在于它能随着实践和认识的发展不断发展、深化、修正和更新。第二章孟德尔定律1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义?答:因为(1)分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现是相对的、有条件的;(2)只有遗传因子的分离和重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何?(1)RR×rr
(2)Rr×rr
(3)Rr×Rr
(4)Rr×RR
(5)rr×rr解:3、下面是紫茉莉的几组杂交,基因型和表型已写明。问它们产生哪些配子?杂种后代的基因型和表型怎样?(1)Rr×RR粉红红色
(2)rr×Rr白色粉红
(3)Rr×Rr粉红粉红解:4、在南瓜中,果实的白色(W)对黄色(w)是显性,果实盘状(D)对球状(d)是显性,这两对基序号杂交基因型表现型序号杂交基因型表现型1RR×rrRr红果色2Rr×rr1/2Rr,1/2rr1/2红果色,1/2黄果色3Rr×Rr1/4RR,2/4Rr,1/4rr3/4红果色,1/4黄果色4Rr×RR1/2RR,1/2Rr红果色5rr×rrrr黄果色序号序号杂交配子类型基因型表现型1Rr×RRR,r;R1/2RR,1/2Rr1/2红色,1/2粉红2rr×Rrr;R,r1/2Rr,1/2rr1/2粉红,1/2白色3Rr×RrR,r1/4RR,2/4Rr,1/4rr1/4红色,2/4粉色,1/4白色因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何?(1)WWDD×wwdd(3)Wwdd×wwDd
(2)XwDd×wwdd(4)Wwdd×WwDd解:5.在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)是显性,圆种子(R)对皱种子(r)是显性。现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何?(1)TTGgRr×ttGgrr
(2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr×ttGgrr:即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。杂交组合TtGgrr×ttGgrr:序号杂交基因型序号杂交基因型表现型1WWDD×wwddWwDd白色、盘状果实2WwDd×wwdd1/4WwDd,1/4Wwdd,1/4wwDd,1/4wwdd,1/4白色、盘状,1/4白色、球状,1/4黄色、盘状,1/4黄色、球状2wwDd×wwdd1/2wwDd,1/2wwdd1/2黄色、盘状,1/2黄色、球状3Wwdd×wwDd1/4WwDd,1/4Wwdd,1/4wwDd,1/4wwdd,1/4白色、盘状,1/4白色、球状,1/4黄色、盘状,1/4黄色、球状4Wwdd×WwDd1/8WWDd,1/8WWdd,2/8WwDd,2/8Wwdd,1/8wwDd,1/8wwdd3/8白色、盘状,3/8白色、球状,1/8黄色、盘状,1/8黄色、球状即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。6.在番茄中,缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何?解:题中F2分离比提示:番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析:(1)紫茎马铃暮叶对F1的回交:(2)绿茎缺刻叶对F1的回交:(3)双隐性植株对Fl测交:AaCc
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Aacc
aaCc
aacc1紫缺:1紫马:1绿缺:1绿马(即两对性状自由组合形成的4种类型呈1:1:1:1。)7.在下列表中,是番茄的五组不同交配的结果,写出每一交配中亲本植株的最可能的基因型。这些数据不是实验资料,是为了说明方便而假设的。)解:8、纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交,F1植株是紫茎。F1植株与绿茎植株回交时,后代有482株是紫茎的,526株是绿茎的。问上述结果是否符合1:1的回交比例。用2检验。解:根据题意,该回交子代个体的分离比数是:紫茎
绿茎序号亲本基因型子代基因型子代表现型1AaCc×aaCc紫茎缺刻叶×绿茎缺刻叶1/8AaCC,2/8AaCc,1/8Aacc1/8aaCC,2/8aaCc,1/8aacc3/8序号亲本基因型子代基因型子代表现型1AaCc×aaCc紫茎缺刻叶×绿茎缺刻叶1/8AaCC,2/8AaCc,1/8Aacc1/8aaCC,2/8aaCc,1/8aacc3/8紫缺,1/8紫马3/8绿缺,1/8绿马2AaCc×Aacc紫茎缺刻叶×紫茎马铃薯叶1/8AACc,1/8AAcc,2/8AaCc2/8Aacc,1/8aaCc,1/8aacc3/8紫缺,3/8紫马1/8绿缺,1/8绿马3AACc×aaCc紫茎缺刻叶×绿茎缺刻叶1/4AaCC,2/4AaCc,1/4Aacc3/4紫缺,1/4紫马4AaCC×aacc紫茎缺刻叶×绿茎马铃薯叶1/2AaCc,1/2aaCc1/2紫缺,1/2绿缺5Aacc×aaCc紫茎马铃薯叶×绿茎缺刻叶1/4AaCc,1/4Aacc1/4aaCc,1/4aacc1/4紫缺,1/4紫马1/4绿缺,1/4绿马((代入公式求2:2C
(oe0.5)2e
(4825040.5)2504
(5265040.5)25041.834这里,自由度df=1。查表得概率值(P):0.10<P<0.50。根据概率水准,认为差异不显著。因此,可以结论:上述回交子代分离比符合理论分离比1:1。9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株(AACC)与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc)杂交,F2结果如下:(1)在总共454株F2中,计算4种表型的预期数。(2)进行2测验。(3)问这两对基因是否是自由组合的?解:2
(oe)2e
(247255)2255
(9085)285
(83855)285
(3429)2291.454紫茎缺刻叶紫茎马铃薯叶绿茎缺刻叶绿茎马铃薯叶观测值(O)247908334预测值(e)(四舍五入)255紫茎缺刻叶紫茎马铃薯叶绿茎缺刻叶绿茎马铃薯叶观测值(O)247908334预测值(e)(四舍五入)255858529观测值(观测值(O)482526预测值(e)504504紫茎缺刻叶紫茎缺刻叶紫茎马铃薯叶绿茎缺刻叶绿茎马铃薯叶2479083342可见该杂交结果符合F2的预期分离比,因此结论,这两对基因是自由组合的。10、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B',在它的生长期间(1)你预料在体细胞中是下面的哪种组合,AA'BB?AABB'?AA'BB'?AABB?A'A'B'B'?还是另有其他组合。(2)如果这个体成熟了,你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合:(a)AA',AA,A'A',BB',BB,B'B'?(b)AA',BB',(c)A,A',B,B',(d)AB,AB',A'B,A'B'?(e)AA',AB',A'B,BB'?解:(1)在体细胞中是AA'BB';(2)在配子中会得到(d)AB,AB',A'B,A'B'11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的,把这两个植株相互杂交,问F2中:(1)基因型,(2)表型全然象亲代父母本的各有多少?解:(1)上述杂交结果,F1为4对基因的杂合体。于是,F2的类型和比例可以图示如下:也就是说,基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28。(2)因为,当一对基因的杂合子自交时,表型同于显性亲本的占3/4,象隐性亲本的占1/4。所以,当4对基因杂合的F1自交时,象显性亲本的为(3/4)4,象隐性亲本的为(1/4)4=1/28。12、如果两对基因A和a,B和b,是独立分配的,而且A对a是显性,B对b是显性。(1)从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少?(2)AaBb与AaBb杂交,得到AABB合子的概率是多少?(3)AaBb与AaBb杂交,得到AB表型的概率是多少?当df=3当df=3时,查表求得:0.50<P<0.95。这里也可以将1.454与临界值81.705.0.3比较。解:因形成配子时等位基因分离,所以,任何一个基因在个别配子中出现的概率是:(1)因这两对基因是独立分配的,也就是说,自由组合之二非等位基因同时出现在同一配子中之频率是二者概率之积,即:(2)在受精的过程中,两性之各类型配子的结合是随机的,因此某类型合子的概率是构成该合子的两性配子的概率的积。于是,AABB合子的概率是:(3)在AaBbAaBb交配中,就各对基因而言,子代中有如下关系:但是,实际上,在形成配子时,非等位基因之间是自由组合进入配子的;而配子的结合又是随机的。因此同时考虑这两对基因时,子代之基因型及其频率是:于是求得表型为AB的合子之概率为9/16。13、遗传性共济失调(hereditaryataxia)的临床表型是四肢运动失调,呐呆,眼球震颤。本病有以显性方式遗传的,也有以隐性方式遗传的。下面是本病患者的一个家系。你看哪一种遗传方式更可能?请注明家系中各成员的基因型。如这病是由显性基因引起,用符号A;如由隐性基因引起,用符号a。解:在这个家系中,遗传性共济失调更可能是隐性遗传的。aa
AA
Aa
aaAa
Aa
Aa
aaaa
Aa
aaAa
aa14、下面的家系的个别成员患有极为罕见的病,已知这病是以隐性方式遗传的,所以患病个体的基因型是aa。(1)注明Ⅰ-1,Ⅰ-2,Ⅱ-4,Ⅲ-2,Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。这儿Ⅰ-1表示第一代第一人,余类推。(2)Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少?(3)Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少?(4)如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚,那么他们第一个孩子有病的概率是多少?(5)如果他们第一个孩子已经出生,而且已知有病,那么第二个孩子有病的概率是多少?解:(1)因为,已知该病为隐性遗传。从家系分析可知,II-4的双亲定为杂合子。因此,可写出各个体的基因型如下:Aa
AaaaAaaaAa
AaAaaa(2)由于V-1的双亲为杂合子,因此V-1,2,3,4任一个体为杂合子的概率皆为1/2,那么V-1的弟弟为杂合体的概率也就是1/2。(3)V-1个体的两个妹妹(V-2和V-3)为杂合体的概率各为1/2,由于二者独立,于是,她们全是杂合体的概率为:1/21/2=1/4。(4)从家系分析可知,由于V-5个体的父亲为患病者,可以肯定V-5个体定为杂合子(Aa)。因此,当V-1与V-5结婚,他们第一个孩子患病的概率是1/2。(5)当V-1与V-5的第一个孩子确为患者时,因第二个孩子的出现与前者独立,所以,其为患病者的概率仍为1/2。15、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后,就停止生孩子,性比将会有什么变化?16、孟德尔的豌豆杂交试验,所以能够取得成果的原因是什么?第三章遗传的染色体学说1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里?从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义?那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表:有丝分裂的遗传意义:首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次,复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。减数分裂的遗传学意义首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子,受精卵(合子),又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联,各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。例如,水稻n=12,其非同源染色体分离时的可能组合数为212=4096。各个子细胞之间在染色体组成有丝分裂减数分裂发生在所有正在生长着的组织中有丝分裂减数分裂发生在所有正在生长着的组织中从合子阶段开始,继续到个体的整个生活周期无联会,无交叉和互换使姊妹染色体分离的均等分裂每个周期产生两个子细胞,产物的遗传成分相同子细胞的染色体数与母细胞相同只发生在有性繁殖组织中高等生物限于成熟个体;许多藻类和真菌发生在合子阶段有联会,可以有交叉和互换后期I是同源染色体分离的减数分裂;后期II是姊妹染色单体分离的均等分裂产生四个细胞产物(配子或孢子)产物的遗传成分不同,是父本和母本染色体的不同组合为母细胞的一半上将可能出现多种多样的组合。此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换,这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。2、水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是12对,问下列各组织的染色体数目是多少?(1)胚乳;(2)花粉管的管核;(3)胚囊;(4)叶;(5)根端;(6)种子的胚;(7)颖片;答;(1)36;(2)12;(3)12*8;(4)24;(5)24;(6)24;(7)24;3、用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉,你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例如何?答:即下一代胚乳有八种基因型,且比例相等。4、某生物有两对同源染色体,一对染色体是中间着丝粒,另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出:(1)第一次减数分裂的中期图。(2)第二次减数分裂的中期图5、蚕豆的体细胞是12个染色体,也就是6对同源染色体(6个来自父本,6个来自母本)。一个学生说,在减数分裂时,只有1/4的配子,它们的6个染色体完全来自父本或母本,你认为他的回答对吗?答:不对。因为在减数分裂时,来自父本或母本的某一条染色体进入某个配子的概率是1/2,则6个完全来自父本或母本的染色体同时进入一个配子的概率应为(1/2)6=1/64。6、在玉米中:(1)5个小孢子母细胞能产生多少配子?雌配子极核雄配子雌配子极核雄配子雌配子极核AbabABAABBAAABBbAAaBBbAbAAbbAAAbbbAAabbbaBaaBBAaaBBbaaaBBbabaabbAaabbbaaabbb(2)5个大孢子母细胞能产生多少配子?(3)5个花粉细胞能产生多少配子?(4)5个胚囊能产生多少配子?答:(1)5个小孢子母细胞能产生20个配子;(2)5个大孢子母细胞能产生5个配子;(3)5个花粉细胞能产生5个配子;(4)5个胚囊能产生5个配子;7、马的二倍体染色体数是64,驴的二倍体染色体数是62。(1)马和驴的杂种染色体数是多少?(2)如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对,你是否能说明马-驴杂种是可育还是不育?答:(1)马和驴的杂种染色体数是63。(2)如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对,则马-驴杂种是不育的。8、在玉米中,与糊粉层着色有关的基因很多,其中三对是A—a,I—i,和Pr—pr。要糊粉层着色,除其他有关基因必须存在外,还必须有A基因存在,而且不能有Ⅰ基因存在。如有Pr存在,糊粉层紫色。如果基因型是prpr,糊粉层是红色。假使在一个隔离的玉米试验区中,基因型AaprprII的种子种在偶数行,基因型aaPrprii的种子种在奇数行。植株长起来时,允许天然授粉,问在偶数行生长的植株上的果穗的糊粉层颜色怎样?在奇数行上又怎样?(糊粉层是胚乳一部份,所以是3n)。9、兔子的卵没有受精,经过刺激,发育成兔子。在这种孤雌生殖的兔子中,其中某些兔子对有些基因是杂合的。你怎样解释?(提示:极体受精。)答:动物孤雌生殖的类型有一种是:雌性二倍体通过减数分裂产生单倍体卵和极核,卵和极核融合形成二倍体卵,再发育成二倍体个体。例如,AaBb通过减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种卵和极核,AB卵和AB极核来自同一个次级卵母细胞,二者融合形成AABB卵,这是纯合的。如果是AB卵和aB极核融合,则个体对A位点是杂合的。如果是AB卵和Ab极核融合,则个体对B位点是杂合的。如果是Ab卵和aB极核融合,则个体对A位点和B位点都是杂合的。可能是第二极体与卵细胞结合,有些基因才有可能是杂合的。第四章基因的作用及其与环境的关系1、从基因与性状之间的关系,怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系?2、在血型遗传中,现把双亲的基因型写出来,问他们子女的基因型应该如何?(1)
IAiIBi;
(2)
IAIBIBi;
(3)
IBiIBi解:ABO血型为孟德尔式遗传的复等位基因系列,以上述各种婚配方式之子女的血型是:(1)IAIBIBiIAIB1AB型:
IAi1A型:
IBi1B型:
ii1O型(2)IAIBIBiIAIB1AB型:
IAi1A型:
IBIB2B型
IBi(3)IBiIBi4
II
4
Ii
14
ii3B型:
1O型3、如果父亲的血型是B型,母亲是O型,有一个孩子是O型,问第二个孩子是O型的机会是多少?是B型的机会是多少?是A型或AB型的机会是多少?B1BB2B解:根据题意,父亲的基因型应为Ii1BB2B解:根据题意,父亲的基因型应为Ii,母亲的基因型为ii,其子女的基因型为:IBiii2
Ii
12
ii1B型:
1O型第二个孩子是O型的机会是05,是B型的机会也是0.5,是A型或AB型的机会是0。4、分析图4-15的家系,请根据分析结果注明家系中各成员的有关基因型。解:IIIIII
O型HhiiA型AO型Hhii
B型HhIBi“O型”hhIBiAB型HhIAIB-可能是子女的父亲的表型,可以被排除?++--解:ABO、MN和Rh为平行的血型系统,皆遵循孟德尔遗传法则;ABO血型是复等位基因系列,MN血型是并显性,Rh血型显性完全。现对上述四类血型男人进行分析如下:各男人可能提供的基因-母亲(ORhMN)可能提供的基因+生ORhMN子女的可否各男人可能提供的基因ABO系统MN系统Rh系统+生ORhMN子女的可否各男人可能各男人可能提供的基因-母亲(ORhMN)可能提供的基因+生ORhMN子女的可否各男人可能提供的基因ABO系统MN系统Rh系统+生ORhMN子女的可否各男人可能提供的基因iMNL,Lr+生ORhMN子女的可否+ABRhMABI,IMLR,r+ARhMNAI,(i)MNL,LR,r+1BHHIi51BHHIi5、当母亲的表型是ORhMN,子女的表型是ORh+MN时,问在下列组合中,哪一个或哪几个组合不ABRhM,ARhMN,BRhMN,ORhN。+--+6、某个女人和某个男人结婚,生了四个孩子,有下列的基因型:iiRRLMLN,IAiRrLNLN,iiRRLNLN,IBirrLMLM,他们父母亲的基因型是什么?解:他们父母亲的基因型是:IAiRrLMLN,IBiRrLMLN7.兔子有一种病,叫做Pelger异常(白血细胞核异常)。有这种病的兔子,并没有什么严重的症伏,就是某些白细胞的核不分叶。如果把患有典型Pelger异常的兔子与纯质正常的兔子杂交,下代有217只显示Pelger异常,237只是正常的。你看Pelger异常的遗传基础怎样?解:从271:237数据分析,近似1:1。作2检验:2
(oe0.5)2e
(2172270.5)2227
(2372270.5)2227
0.7952当df=1时,查表:0.10<p<0.50。根据0.05的概率水准,认为差异不显著。可见,符合理论的1:1。现在,某类型与纯质合子杂交得1:1的子代分离比,断定该未知类型为一对基因差异的杂合子。8、当有Pelger异常的兔子相互交配时,得到的下一代中,223只正常,439只显示Pelger异常,39只极度病变。极度病变的个体除了有不正常的白细胞外,还显示骨骼系统畸形,几乎生后不久就全部死亡。这些极度病变的个体的基因型应该怎样?为什么只有39只,你怎样解释?解:根据上题分析,pelger异常为杂合子。这里,正常:异常=223:4391:2。依此,极度病变类型(39)应属于病变纯合子:PpPp14
PP
12
Pp
14
pp223正常
439异常
39极度病变又,因39只极度病变类型生后不久死亡,可以推断,病变基因为隐性致死基因,但有显性效应。如果这样,不仅39只的生后死亡不必费解,而且,病变纯合子比数这样低也是可以理解的。原因是部分死于胚胎发育过程中。9、在小鼠中,有一复等位基因系列,其中三个基因列在下面:AY=黄色,纯质致死;A=鼠色,野生型;a=非鼠色(黑色)。这一复等位基因系列位于常染色体上,列在前面的基因对列在后面的基因是显性。AYAY个体在胚胎期死亡。现在有下列5个杂交组合,问它们子代的表型如何?-BRhMNBI,(i)MNL-BRhMNBI,(i)MNL,Lr-ORhNiNLr可见,血型为可见,血型为ABRhM,BRhMN和ORhN者不可能是ORhMN血型孩子的父亲,应予排除。a、AYa(黄)×AYa(黄)c、AYa(黄)×aa(黑)
b、AYa(黄)×AYA(黄)d、AYa(黄)×AA(鼠色)e、AYa(黄)×Aa(鼠色)10、假定进行很多AYa×Aa的杂交,平均每窝生8只小鼠。问在同样条件下,进行很多AYa×AYa杂交,你预期每窝平均生几只小鼠?解:根据题意,这两种杂交组合的子代类型及比例是:AYaAa
AYaAYa4
AA
4
Aa
14
Aa
14
aa
4
AA
2
Aa
14
aa2黄
:1灰:1黑
(死亡)
2黄:1黑可见,当前者平均每窝8只时,后者平均每尚只有6只,其比例是4黄2黑。11、一只黄色雄鼠(AY_)跟几只非鼠色雌鼠(aa)杂交,你能不能在子代中同时得到鼠色和非鼠色小鼠?为什么?12、鸡冠的种类很多,我们在图4-13中介绍过4种。假定你最初用的是纯种豌豆冠和纯种玫瑰冠,问从什么样的交配中可以获得单冠?解:知鸡冠形状是基因互作的遗传形式。各基因型及其相应表型是:因此,rrPPRRppRrPp916
R_P_,
316
R_pp,
316
rrP_,
116
rrpp胡桃冠:玫瑰冠
:豌豆冠:单片冠13、Nilsson-Ehle用两种燕麦杂交,一种是白颖,一种是黑颖,两者杂交,F1是黑颖。F2(F1×F1)共得560株,其中黑颖418,灰颖106,白颖36。(1)说明颖壳颜色的遗传方式。(2)写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。(3)进行2测验。实得结果符合你的理论假定吗?解:(1)从题目给定的数据来看,F2分离为3种类型,其比例为:黑颖:灰颖:白颖=418:106:3612:3:1。基因型表现型R_P_胡桃冠R_pp玫瑰冠rrP_豌豆冠rrpp单片冠基因型表现型R_P_胡桃冠R_pp玫瑰冠rrP_豌豆冠rrpp单片冠1Y1Y1Y1Y1YY1Y即9:3:3:1的变形。可见,颜色是两对基因控制的,在表型关系上,呈显性上位。(2)假定B为黑颖基因,G为灰颖基因,则上述杂交结果是:P
BBGGbbgg黑颖
白颖F1
BbGg黑颖F2
916
B_G_
316
B_gg
316
bbG_
116
bbgg(3)根据上述假定进行2检验:
12黑颖
:3灰颖
:1白颖2
(oe)2e
(418420)2420
(106105)2105
(3635)235
0.048当df=2时,查表:0.95<p<0.99。认为差异不显著,即符合理论比率。因此,上述假定是正确的。14、在家蚕中,一个结白茧的个体与另一结白茧的个体杂交,子代中结白茧的个体与结黄茧的个体的比率是3:1,问两个亲体的基因型怎样?解:在家蚕中,黄茧与白茧由一对等位基因控制,Y—黄色,y—白色,Y对y显性。但是,有一与其不等位的抑制基因I,当I存在时,基因型Y_表现白茧。根据题目所示,白:黄=3:1,表明在子代中,呈3:1分离。于是推论,就I—i而言,二亲本皆为杂合子Ii;就Y—y而言,则皆表现黄色的遗传基础
只是3/4被抑制。所以,双亲的基因型(交配类型)应该是:IiYYIiYYIiYYIiYyIiYYIiyyIiYyiiyy15、在小鼠中,我们已知道黄鼠基因AY对正常的野生型基因A是显性,另外还有一短尾基因T,对正常野生型基因t也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死,它们相互之间是独立地分配的。(1)问两个黄色短尾个体相互交配,下代的表型比率怎样?(2)假定在正常情况下,平均每窝有8只小鼠。问这样一个交配中,你预期平均每窝有几只小鼠?解:根据题意,此黄色短尾鼠为杂合子AyATt,其子代情形可图示如下:(1)AYATtAYATt116216116116116
YYAYAYtt致死AYATTAATT416
AYATt
216
AYAtt
216
AATt
116
AAtt黄短
黄常
灰短
灰常可见,子代表型及比例是:4黄色短尾:2黄色常态尾:2灰色短尾:1灰色常态尾。(2)在上述交配中,成活率只占受孕率的9/16。所以,假定正常交配每窝生8只小鼠时,这样交配平均每窝生4—5只。16、两个绿色种子的植物品系,定为X,Y。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交,在每个杂交组合中,F1都是黄色,再自花授粉产生F2代,每个组合的F2代分离如下:X:产生的F2代27黄:37绿Y:产生的F2代,27黄:21绿请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。解:F1的表型说明,决定黄色的等位基因对决定绿色的等位基因呈显性。F2的结果符合有若干对自由组合的基因的假设,当这些基因中有任何一对是纯合隐性时,产生绿色表型。黄色和绿色的频率计算如下:(1)品系X:aabbcc,黄色品系AABBCC,F1为AaBbCc假如在一个杂交中仅有一对基因分离(如AaAa),;另一些影响黄色的基因对都是纯合的(AaBBCCAaBBCC)。这一杂交产生黄色子代的比率是(3/4)13/4绿色比率是1(3/4)11/4如果这个杂交有两对基因分离(如AaBbCCAaBbCC),那么黄色子代的比率是:(3/4)29/16绿色比率是1(3/4)27/16三对基因分离(AaBbCcAaBbCc)时,黄色子代的比率是:(3/4)327/64AYAYTTAATtAYAYTTAATt绿色比率是1(3/4)337/64也可图式如下:A位点A位点B位点C位点F2基因型F2表现型2Aa41BB41CC42AaBBCC642黄2Cc44AaBBCc644黄1cc42AaBBcc642绿2Bb41CC44AaBbCC644黄2Cc48AaBbCc648黄1cc44AaBbcc644绿1bb41CC42AabbCC642绿2Cc44AabbCc644绿1cc42Aabbcc642绿AA位点B位点C位点F2基因型F2表现型1AA41BB41CC41AABBCC641黄2Cc42AABBCc642黄1cc41AABBcc641绿2Bb41CC42AABbCC642黄2Cc44AABbCc644黄1cc42AABbcc642绿1bb41CC41AAbbCC641绿2Cc42AAbbCc642绿1cc41AAbbcc641绿(2)品系Y:aabbCC,黄色品系AABBCC,F1为AaBbCC,这个杂交有两对基因分离(如AaBbCCAaBbCC),因此黄色子代的比率是:(3/4)29/16绿色比率是1(3/4)27/1627黄:21绿=黄9:绿7。A位点A位点B位点C位点F2基因型F2表现型1aa41BB41CC41aaBBCC641绿2Cc42aaBBCc642绿1cc41aaBBcc641绿2Bb41CC42aaBbCC642绿2Cc44aaBbCc644绿1cc42aaBbcc642绿1bb41CC41aabbCC641绿2Cc42aabbCc642绿1cc41aabbcc641绿汇总黄:绿=27:37第五章性别决定与伴性遗传1、哺乳动物中,雌雄比例大致接近1∶1,怎样解释?解:以人类为例。人类男性性染色体XY,女性性染色体为XX。男性可产生含X和Y染色体的两类数目相等的配子,而女性只产生一种含X染色体的配子。精卵配子结合后产生含XY和XX两类比例相同的合子,分别发育成男性和女性。因此,男女性比近于1:1。2、你怎样区别某一性状是常染色体遗传,还是伴性遗传的?用例来说明。3、在果蝇中,长翅(Vg)对残翅(vg)是显性,这基因在常染色体上;又红眼(W)对白眼(w)是显性,这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型,雌蝇是XX,雄蝇是XY,问下列交配所产生的子代,基因型和表型如何?(l)WwVgvg×wvgvg解:上述交配图示如下:(1)WwVgvgwvgvg:
(2)wwVgvg×WVgvg即基因型:等比例的WwVgvg,WwVgvg,
wwVgvg,wwvgvg,WYVgvg,WYvgvg,
wYVgvg,wYvgvg。表现型:等比例的红长♀,红残♀,白长♀,白残♀,红长♂,红残♂,白长♂,白残♂。(2)wwVgvgWVgvg:即,基因型:1WwVgVg:2WwVgvg:1Wwvgvg:1wYVgVg:2wYVgvg:1wYvgvg。表现型:3红长♀:1红残♀:3白长♂:1白残♂。WwWwwYVgvgvgvg1/4Ww1/2Vgvg=1/8WwVgvg红长♀1/4Ww1/2vgvg=1/8Wwvgvg红残♀1/4ww1/2Vgvg=1/8wwVgvg白长♀1/4ww1/2vgvg=1/8wwvgvg白残♀1/4WY1/2Vgvg=1/8WYVgvg红长♂1/4WY1/2vgvg=1/8WYvgvg红残♂1/4wY1/2Vgvg=1/8wYVgvg白长♂1/4wY1/2vgvg=1/8wYvgvg白残♂wwwwWYVgvgVgvg1/2Ww1/4VgVg=1/8WwVgVg红长♀1/2Ww1/2Vgvg=1/4WwVgvg红长♀1/2Ww1/4vgvg=1/8Wwvgvg红残♀1/2wY1/4VgVg=1/8wYVgVg白长♂1/2wY1/2Vgvg=1/4wYVgvg白长♂1/2wY1/4vgvg=1/8wYvgvg白残♂4、纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配,得到子一代。子一代个体互相交配,问子二代的芦花性状与性别的关系如何?解:家鸡性决定为ZW型,伴性基因位于Z染色体上。于是,上述交配及其子代可图示如下:PF1F2
♀ZbWZBZB♂↓♀ZBWZBZb♂↓1ZBZB:1ZBZb:1ZBW:1ZbW芦花♂
芦花♀
非芦花♀可见,雄鸡全部为芦花羽,雌鸡1/2芦花羽,1/2非芦花。5、在鸡中,羽毛的显色需要显性基因C的存在,基因型cc的鸡总是白色。我们已知道,羽毛的芦花斑纹是由伴性(或Z连锁)显性基因B控制的,而且雌鸡是异配性别。一只基因型是ccZbW的白羽母鸡跟一只芦花公鸡交配,子一代都是芦花斑纹,如果这些子代个体相互交配,它们的子裔的表型分离比是怎样的?注:基因型C—ZbZb和C—ZbW鸡的羽毛是非芦花斑纹。解:根据题意,芦花公鸡的基因型应为CCZBZB,这一交配可图示如下:因此,如果子代个体相互交配,它们的子裔的表型分离比为芦花:非芦花=9/16:7/16。bBB♀ccZWCCZZ♂BBb♀CcZWCcZZ♂bBB♀ccZWCCZZ♂BBb♀CcZWCcZZ♂CcCcBBbZWZZ1/4CCBB1/4ZZBB=1/16CCZZ芦花斑纹♂1/4CCBb1/4ZZBb=1/16CCZZ芦花斑纹♂1/4CCB1/4ZWB=1/16CCZW芦花斑纹♀1/4CCb1/4ZWb=1/16CCZW非芦花斑纹♀2/4CcBB1/4ZZBB=2/16CcZZ芦花斑纹♂2/4CcBb1/4ZZBb=2/16CcZZ芦花斑纹♂2/4CcB1/4ZWB=2/16CcZW芦花斑纹♀2/4Ccb1/4ZWb=2/16CcZW非芦花斑纹♀1/4ccBB1/4ZZBB=1/16ccZZ非芦花斑纹♂1/4ccBb1/4ZZBb=1/16ccZZ非芦花斑纹♂1/4ccB1/4ZWB=1/16ccZW非芦花斑纹♀1/4ccb1/4ZWb=1/16ccZW非芦花斑纹♀若按性别统计,则在雄性个体中芦花:非芦花=6/16:2/16;在雌性个体中芦花:非芦花=3/16:5/16;6、在火鸡的一个优良品系中,出现一种遗传性的白化症,养禽工作者把5只有关的雄禽进行测验,发现其中3只带有白化基因。当这3只雄禽与无亲缘关系的正常母禽交配时,得到229只幼禽,其中45只是白化的,而且全是雌的。育种场中可以进行一雄多雌交配,但在表型正常的184只幼禽中,育种工作者除了为消除白化基因外,想尽量多保存其他个体。你看火鸡的这种白化症的遗传方式怎样?哪些个体应该淘汰,哪些个体可以放心地保存?你怎样做?解:229只幼禽是3只雄禽的子代个体的统计数字。因而,根据题意,这3只雄禽基因型相同,所以,可视为同一亲本。由于雌禽为异配性别,又表现正常,于是推断,其基因型为ZW。雄禽为同配性别,又在子代中出现白化个体,并且全是雌的,所以这3只雄禽肯定是白化基因杂合子,即ZZa。于是,上述交配可图示如下:a1/4ZZ
1/4ZZ
a
1/4ZW
a正常♂
正常♂
正常♀
白化♀基于上述分析,可以认为,在火鸡中,这种白化症的遗传方式为性连锁隐性遗传。对于上述假定作2检验:[21]3.36p>0.05,差异不显著。因此可以认为上述结论是正确的。这样,不难看出,184只表型正常的幼禽中,全部雌禽(ZW)可以放心地保留,对于雄禽应进一步与表型正常的雌禽作一次交配,凡子代出现白化火鸡者应淘汰。7、有一视觉正常的女子,她的父亲是色盲。这个女人与正常视觉的男人结婚,但这个男人的父亲也是色盲,问这对配偶所生的子女视觉如何?解:根据题意,该女子的基因型为XXc,正常男子的基因型为XY,这一婚配可图示如下:c1/4XX
1/4XX
c
1/4XY
c女,正常
女,正常
男,正常
男,色盲即这对配偶所生的女儿都色觉正常,儿子有一半正常,一半色盲。8、一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后,有了一个患血友病和Klinefelter综合症的儿子。说明他们两人的染色体组成和基因型。♀ZWZZ♂1/4ZW女XXXY男1/4XY♀ZWZZ♂1/4ZW女XXXY男1/4XY提示:在形成卵子的第二次减数分裂时,X染色体可发生不分开现象。解:已知血友病为X连锁隐性遗传。因儿子的遗传组成中的Y染色体来自父方。而X染色体来自母方,所以,血友病患儿的表型正常的母亲,一定是血友病基因携带者,即XXh。又因为,Klinefelter患者染色体组成是XXY,故该患儿是h基因纯合体,XhXhY。可见,来自杂合体(表型正常)母亲的成对基因为减数分裂第二次分裂不分离而成。于是这一婚配及患儿的形成可图示如下:表型正常女人XXh
正常男人XYX
Xh
Y
XX
X
OXhXh
YY
X
XXhXhY患血友病和Klinefelter综合征的患儿9、植物Lychnisalba是雌雄异株。把阔叶雌株与窄叶雄株杂交,得到的F1代雌雄植株都是阔叶的,但F2雄性植株有两种类型——阔叶和窄叶,你怎样解释?哪一个性别是异配性别(XY),哪一个性别是同配性别?解:因为F1都是阔叶,母本的阔叶对父本的窄叶是显性。如果雌株是异配性别(XY),而雄株是同配性别(XX)的话,就可以认为F1雌株半合子XY的X染色体来自同配性别XX的父亲,所以是窄叶。而F1雌株是阔叶,它们一定又从母亲那儿得到一条X染色体,这就是说,F1
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