真核生物基因结构专家讲座

1第二节、真核生物基因结构及功效

一、基因概念基因概念伴随分子遗传学、分子生物学、生物化学领域进展而不停完善。从遗传学角度看：基因是生物遗传物质，是遗传基本单位----突变单位、重组单位和功效单位。从分子生物学角度看：基因是负载着特定遗传信息DNA分子片段，在一定条件下能够表示这种遗传信息，执行特定生理功效。真核生物基因结构专家讲座第1页2一）基因普通特征从分子水平看，基因有以下基本特征：

1、Gene自我复制------半保留复制

2、基因决定性状：

ProteinGene→mRNA→enzyme

淘汰

3、Gene突变生物进化保留遗传病真核生物基因结构专家讲座第2页3二）Gene类别依其功效分为：1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构；2、调控Gene---调整结构基因表示；3、转录而不翻译Gene：

rDNAGene→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。

tRNAGene→tRNA→转运氨基酸。真核生物基因结构专家讲座第3页4三）原核与真核生物基因比较原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。普通只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene

是连续。大多数是双链环状，少数为单链、线状；如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，3000~4000个基因，4.2x106bp,已经定位900多个基因真核生物Gene：有核膜，在核中和C质线粒体中。Gene结构复杂，断裂基因，3～4万个Gene；Gene大小差异很大。β珠蛋白基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。DMD基因（2300kb）79个外显子，

78个内含子。（迄今认识最大基因）真核生物基因结构专家讲座第4页5二、真核生物基因结构

真核生物结构基因DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（splitgene）。1、外显子和内含子2、侧翼序列与调控序列

2.1开启子

2.2增强子

2.3终止子真核生物基因结构专家讲座第5页61、外显子和内含子在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表示多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入序列。β珠蛋白基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。DMD基因（2300kb）=79个外显子+78个内含子。（迄今认识最大基因）真核生物基因结构专家讲座第6页7外显子和内含子真核生物内含子和外显子不是完全固定不变，有时同一DNA链上某一段DNA序列，当它作为编码某一多肽链基因时是外显子，而作为编码另一多肽链时，则是内含子。这么，同一基因却能够转录两种或两种以上mRNA。真核生物一些结构Gene没有内含子，如组蛋白Gene，干扰素Gene等。它们多以基因簇形式存在，大多数酵母结构Gene也没有内含子。真核生物基因结构专家讲座第7页85`GT——AG3`法则

在每个外显子和内含子接头区都是一段高度保守共有序列，内含子5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接识别信号，转录后前体RAN中内含子剪接位点。真核生物基因结构专家讲座第8页92、侧翼序列与调控序列

每个结构基因第一个和最终一个外显子外侧，都有一段不被转录非编码区，称为侧翼序列（Flankingsequence）。它是基因调控序列，对基因有效表示起调控作用，包含：开启子、增强子、终止子等。真核生物基因结构专家讲座第9页102.1开启子

开启子（

Promoter）是一段特定核苷酸序列，位于Gene转录起始点上游100bp范围内，是RNA聚合酶结合部位，能促进转录过程。Promoter决定DNA中转录链。TATA框（TATABox）是一段高度保守序列，7个bp，TATAA/TAA/T，位于转录起始点上游25～30bp（-30～50）。TATA框与转录因子TFII结合，再与RNA聚合酶II形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。真核生物基因结构专家讲座第10页11CAAT框（CAATBox）:是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC,位于转录起始点上游-70～-80bp,转录因子CTF识别位点并与之结合，激活转录。GC框（GCBox）:次序为GGCGGG,有两个拷贝，位于CAATBox两侧，与转录因子SP1结合。（SP1有锌指区能够与DNA结合，在N端有激活转录作用）GC框有激活转录功效。真核生物基因结构专家讲座第11页122.2增强子

增强子（Enhancer）包含开启子上游或下游一段DNA序列，能够增强开启子发动转录，提升转录效率。特点：在任意位置都有效无方向性有组织特异性比如：Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复两个72bp长相同序列组成，位于转录起点上游-1400bp或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）200倍。增强子在转录起始点上下游一定范围内增强转录效率。作用能够是5’～3’，也能够是3’～5’方向。真核生物基因结构专家讲座第12页132.3终止子终止子（Terminator）由一段回文序列以及特定序列（PolyA）5’--AATAAA--3’组成。回文序列为转录终止号。PolyA为附加信号。终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停顿工作信号，反向重复序列转录后，能够形成发夹式结构，而且形成一串U。发夹式结构妨碍了RNA聚合酶移动。一串UU与DNA模板中A结合不稳定，从模板上脱落下来，终止转录。真核生物