大学医学遗传学考试(习题卷22)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷22)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.显性基因用()来表示。(了解,难度:0.03,区分度:0.57)A)中文B)英文C)大写的英文D)小写的英文答案:C解析:[单选题]2.从先证者入手,调查某种疾病在一个家族中的发病情况后,将该家族各成员患病情况及其相互关系用规定的符号按一定的格式绘制成的图解,称为()。(熟悉,难度:0.86,区分度:0.46)A)族谱B)家谱C)系谱D)家系答案:C解析:[单选题]3.每对联会的同源染色体,实际上由4条染色单体组成,称为()。(了解,难度:0.99,区分度:0.74)A)二价体B)二分体C)四价体D)四分体答案:D解析:[单选题]4.编码蛋白质的基因称为()。(熟悉,难度:0.98,区分度:0.71)A)基因簇B)基因超家族C)多基因家族D)结构基因答案:D解析:[单选题]5.与体细胞的有丝分裂过程相似的是()。(掌握,难度:0.88,区分度:0.98)A)无丝分裂B)减数分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ答案:D解析:[单选题]6.下面哪种病属于Y连锁遗传病?(了解,难度:0.47,区分度:0.1)A)多指症B)白化病C)红绿色盲D)外耳道多毛症答案:D解析:[单选题]7.苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A)代谢终产物缺乏B)代谢旁路产物堆积C)代谢中间产物堆积D)代谢底物堆积答案:B解析:[单选题]8.遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:[单选题]9.47,XYY患者主要临床症状：A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:[单选题]10.真核细胞中的RNA来源于()。A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录E.DNA翻译答案:D解析:[单选题]11.卵子的形成过程,可分为3个时期,按顺序排()。A)增殖期,生长期,成熟期B)生长期,增殖期,成熟期C)生长期,成熟期,增殖期D)增殖期,成熟期,生长期答案:A解析:[单选题]12.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为：A)基因复制B)基因转移C)基因修正D)基因添加答案:D解析:[单选题]13.生物的细胞增殖方式有()。(熟悉,难度:0.01,区分度:0.52)A)1种B)2种C)3种D)4种答案:C解析:[单选题]14.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是：A)O型B)A型或AB型C)A型D)B型答案:B解析:[单选题]15.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：A)13号B)21号C)18号D)22号答案:C解析:[单选题]16.若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:[单选题]17.组成DNA的基本单位是()。(了解,难度:0.71,区分度:0.87)A)脱氧核苷酸B)RNAC)蛋白质D)核酸答案:A解析:[单选题]18.下列关于基因突变的叙述，正确的是：A)基因突变一定能引起性状改变。B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。C)亲代的突变基因一定能传递给子代。D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。答案:B解析:[单选题]19.常见的mtDNA大片段重组方式是()A)缺失B)易位C)重复D)倒位E)插入答案:A解析:[单选题]20.在自由组合定律中,F2的基因型有()种。(熟悉,难度:0.47,区分度:0.73)A)1B)2C)3D)4E)9答案:E解析:[单选题]21.1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为________。A)细胞癌基因B)病毒癌基因C)癌基因D)原癌基因E)抑癌基因答案:B解析:[单选题]22.在常染色体隐性遗传病中,表型正常,但带有致病基因的个体称为()。A)先证者B)携带者C)纯合子D)表型模拟E)连锁答案:B解析:[单选题]23.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为()A)ADB)ARC)XDD)XRE)多基因遗传答案:E解析:[单选题]24.染色质和染色体是AA)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现E)两者的组成和结构完全不同答案:A解析:[单选题]25.某个体核型为47,XXX,则该个体间期细胞核中的X染色质数目是()[]A)3个B)2个C)1个D)4个E)5个答案:B解析:[单选题]26.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为A)45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B)45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C)46,XXD)46,XX,-14,+t(14q21q)E)46,XX,-21,+t(14q21q)答案:A解析:[单选题]27.蛋白质涉及0-连接寡糖的糖基化作用主要发生()A)糙面内质网腔内B)糙面内质网膜上C)光面内质网膜上D)高尔基复合体内E)溶酶体内答案:D解析:[单选题]28.・有一些先天性残疾并不是遗传病,而是与下列因素有关()。A)孕妇受到某些病毒感染B)孕妇服用某些药物C)孕妇接受放射性照射D)孕妇有不良嗜好E)以上选顶都有可能答案:E解析:[单选题]29.双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲最可能的发生染色体畸变是()A)相互易位B)等臂C)环状D)rob易位E)染色体中间缺失答案:A解析:[单选题]30.由内体性溶酶体和将被水解的各种吞噬底物融合而成的是()A)吞噬性溶酶体B)内体性溶酶体C)自噬性溶酶体D)异噬性溶酶体E)残余小体答案:A解析:[单选题]31.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A)外耳道多毛症B)抗维生素D性佝偻病C)早秃D)软骨发育不全E)成骨发育不全答案:A解析:[单选题]32.常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是A)多次流产B)不孕症C)多发畸形D)智力低下E)出体重低答案:A解析:[单选题]33.溶酶体水解酶最适的pH值为()A)3.0-4.0B)3.5～5.5C)6.0D)7.0E)8.0答案:B解析:[单选题]34.下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A)都有同源染色体的联会B)都有同源染色体之间的交叉C)都发生同源染色体彼此分离D)经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E)都有DNA的复制答案:E解析:[单选题]35.基因的正确含义是()A)是一种蛋白质B)负责脂肪和糖类物质的合成C)在染色体上占有一定位置的遗传单位,是有遗传效应的DNA片段D)在染色体上成直线排列的遗传单位E)基因是生物体内不可缺少的营养物质答案:C解析:[单选题]36.下列属于常染色体隐形遗传的是()。(掌握,难度:0.42,区分度:0.15)A)红绿色盲B)白化病C)血友病D)抗维生素D性佝偻病E)短指答案:B解析:[单选题]37.人类对苯硫脲（PTC)的尝味能力的遗传具有的特点是A)完全显性B)不完全显性C)延迟显性D)不规则显性E)从性显性答案:B解析:[单选题]38.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在A)前期ⅠB)中期ⅠC)后期ⅠD)中期ⅡE)后期Ⅱ答案:A解析:[单选题]39.某种酶由150个氨基酸组成,控制合成该酶的基因含脱氧核苷酸的最少个数为()。A)900B)600C)450D)300E)150答案:A解析:[单选题]40.近亲婚配的最主要的效应表现在________。A)增高显性纯合子的频率B)增高显性杂合子的频率C)增高隐性纯合子的频率D)增高隐性杂合子的频率E)以上均正确答案:E解析:[单选题]41.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。A)X（Hb）X（hB）B)X（HB）X（hb）C)X（HB）X（Hb）D)X（HB）X（hB）E)X（HB）X（HB）答案:A解析:[单选题]42.镰状细胞贫血的突变方式是A)GAG-GGGB)GAG-GCGC)GAG→GIGD)GAG-GATE)GAG-TAG答案:C解析:[单选题]43.人类Y染色质数目和Y染色体数目的关系是A)相等B)Y染色质数目比Y染色体数目少1个C)Y染色质数目比Y染色体数目多1个D)不确定E)Y染色质数目比Y染色体数目少2个答案:A解析:[单选题]44.性状分离的准确描述是________。A)杂交亲本具有同一性状的相对差异B)杂交后代个体间遗传表现的相对差异C)杂交后代出现同一性状的不同表现型D)杂交后代出现不同的相对性状E)以上都不对答案:B解析:[单选题]45.关于基因之间的连锁与交換,下列说法错误的是()。A)连锁与互换是自然界普遍存在的现象B)相互连锁的基因同处于一条染色体上C)染色体的畸变可能导致不同染色体上的基因出现连锁D)位于同一染色体上的基因在向后代传递时可出现互换E)连锁于同一对染色体上的两对基因之间距离越远,互换率越高答案:D解析:[单选题]46.一个男性抗维生素D佝偻病（XD）患者与一健康女性婚配，其子女患该病情况为：A)儿、女都有1/2概率患病B)儿子1/2概率发病，女儿均正常C)女儿都为携带者，儿子都患病D)女儿都发病，儿子都正常E)儿子都发病，女儿都正常答案:D解析:XD遗传，男性XAYxXaXa后代女性XAXa男性XaY[单选题]47.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为________。A)二倍体B)亚二倍体C)超二倍体D)亚三倍体E)多异倍体答案:E解析:[单选题]48.多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%,两个杂合型患者婚后生育患儿的概率为A)15%B)20%C)30%D)55%E)75%答案:C解析:[单选题]49.染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A)X染色质阴性,Y染色质阴性B)X染色质阳性,Y染色质阴性C)X染色质阳性,Y染色质阳性D)X染色质阴性,Y染色质阳性E)都不是答案:B解析:[单选题]50.糖尿病属于________。A)线粒体遗传病B)单基因遗传病C)染色体遗传病D)复杂性疾病E)以上都不是答案:D解析:[单选题]51.根据ISCN、人类C组染色体数目为()A)12条B)14条C)15条D)16条E)7对+X染色答案:E解析:[单选题]52.线粒体中编码mRNA的基因是()个。A)22B)37C)17D)2E)13答案:E解析:[单选题]53.核型46,XY,-21,+t(21;21)(p11;q11)，属于：A)重复B)臂间倒位C)中间缺失D)相互易位E)罗伯逊易位答案:E解析:P94有＋-符号可以提示有罗伯逊易位[单选题]54.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传答案:C解析:[单选题]55.与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有()[]A)4个B)20个C)61个D)64个E)12个答案:C解析:[单选题]56.正常女性的初级卵母细胞有多少条染色体A)23条B)46条C)69条D)92条E)48条答案:B解析:[单选题]57.染色体病的确诊必须通过A)病史采集B)染色体检查C)症状和体征的了解D)家系调查E)系谱分析答案:B解析:[单选题]58.下列不属于多基因遗传的是?()A)身高B)体重C)肤色D)红绿色盲E)智商答案:D解析:[单选题]59.NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是()A)del（3）q23.2B)3q23.2C)del（3）p23.2D)46，XX（XY），del（3）（q23.2）E)46，XX（XY），del（3）（qter→23.2:）答案:D解析:[单选题]60.与线粒体功能障碍有关的疾病是A)多指B)先天性聋哑C)帕金森病D)白化病E)苯丙酮尿症答案:C解析:[单选题]61.建立低渗制片技术的科学家是A)PainterTSB)TatumELC)蒋有兴D)简悦威E)徐道觉答案:E解析:[单选题]62.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。A)散发性病例发生两次生殖细胞突变B)遗传性病例发生两次体细胞突变C)遗传性病例发生一次生殖细胞突变D)散发性病例发生一次体细胞突变E)视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变答案:E解析:[单选题]63.下列关于Y染色质的描述，错误的是：A)正常男性体细胞中可检测到2个Y染色质B)由Y染色体长臂远端2/3区段在男性间期细胞核中所形成C)为结构异染色质D)正常女性体细胞中检测不到Y染色质E)属于性染色质答案:A解析:A.正常男性XY因此体细胞仅检查到一个Y染色质B.P10，是远端2/3C-P9，Y染色质为结构异染色质D-正常女性为XX，因此检查不到Y染色质E-性染色质-XY染色质[单选题]64.蛋白质生物合成过程特点是（）A)蛋白质水解的逆反应B)肽键合成的化学反应C)遗传信息的逆向传递D)在核蛋白体上以mRNA为模板的多肽链合成过程E)氨基酸的自发反应答案:D解析:[单选题]65.人类ABO血型中是共显性遗传的血型是()。A)A型B)B型C)AB型D)O型E)以上全是答案:C解析:[单选题]66.正常男性的次级精母细胞有多少条染色体A)23条B)46条C)69条D)92条E)48条答案:A解析:[单选题]67.下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A)H1B)H2AC)H3D)H4E)H2B答案:A解析:[单选题]68.人类DNA损伤的主要修复途径是()。A)光复活修复B)切除修复C)重组修复D)SOS修复E)错配修复答案:B解析:[单选题]69.血友病C的遗传方式是________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传病答案:A解析:[单选题]70.罗伯逊易位发生的原因是________。A)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C)任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D)一条染色体节段插入另一条染色体E)性染色体和常染色体间的相互易位答案:A解析:[单选题]71.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为()A)置换B)转换C)颠换D)动态突变E)错义突变答案:D解析:[单选题]72.癌基因原是细胞生长发育所必需的,其来源是()A)正常细胞B)正常组织C)癌组织D)癌细胞E)癌周组织答案:A解析:[单选题]73.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。A)1B)2C)3D)4E)5答案:C解析:[单选题]74.细胞周期是指（）A)细胞生长的周期B)细胞分裂的周期C)细胞生长和细胞分裂的周期D)细胞分裂前期到细胞分裂末期的全过程E)细胞分裂前期Ⅰ到细胞分裂末期Ⅱ的全过程答案:C解析:[单选题]75.互换的实质是()A)减数分裂中同源染色体的分离B)减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合C)同源染色体的联会和交叉D)非姐妹染色单体间发生交换E)非等位基因的自由组合答案:D解析:[单选题]76.纯种高茎豌豆(DD)和纯种矮茎豌豆(dd)杂交,F2代共有4000株豌豆,其中矮茎的有()株A)1000B)2000C)3000D)4000E)0答案:A解析:[单选题]77.属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是()A)着色性干皮病B)自毁容貌综合征C)半乳糖血症D)白发病E)肝豆状核变性答案:A解析:[单选题]78.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及()A)多个ATPase基因B)多个ND基因C)多个tRNA基因D)多种基因E)以上都不是答案:A解析:[单选题]79.遗传密码的简并性指的是（）A)一些三联体密码可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱B)密码中有许多稀有碱基C)大多数氨基酸有一组以上的密码子D)一些密码适用于一种以上的氨基酸E)以上都不是答案:C解析:[单选题]80.真核生物结构基因编码区中,在形成成熟mRNA前会被剪除,不参与蛋白质多肽链编码的是()。(熟悉,难度:0.46,区分度:0.26)A)侧翼序列B)外显子C)终止子D)启动子E)内含子答案:E解析:[单选题]81.在细胞周期中，DNA复制发生在________。A)G1期B)G2期C)S期D)M期E)G0期答案:C解析:[单选题]82.对于单基因遗传病,男女发病机会均等,这个致病基因位于()。A)常染色体上B)X染色体上C)Y染色体上D)不在染色体上E)无法确定答案:A解析:[单选题]83.在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于A)单一序列B)基因家族C)假基因D)散在重复序列E)高度重复序列答案:A解析:[单选题]84.下面是关于基因型和表现性的叙述,其中错误的是A)表现型相同,基因型不一定相同B)基因型相同,表现型不一定相同C)在相同环境中,基因型相同,表现型一定相同D)在相同环境中,表现型相同,基因型一定相同E)在相同环境中,表现型相同,基因型不一定相同答案:D解析:[单选题]85.下列哪些序列不是高度重复序列？A)卫星DNAB)小卫星DNAC)微卫星DNAD)着丝粒、端粒的异染色质区E)Alu序列答案:E解析:[单选题]86.有关一个DNA分子的Tm值，下列哪种说法正确（）A)G＋C比例越高，Tm值也越高B)A＋T比例越高，Tm值也越高C)Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D)Tm值越高，DNA越易发生变E)Tm值越高，双链DNA越容易与蛋白质结合答案:A解析:[单选题]87.真假两性的判断取决于()A)X染色体B)Y染色体C)生殖器官D)第二性征E)性腺种类答案:E解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.适合用于染色体病的诊断的材料是()A)绒毛B)外周血C)活检组织D)脐带血E)羊水答案:ABCDE解析:[多选题]89.下列血红蛋白病中,属于异常血红蛋白病的是:A)HbSB)HbMC)α地中海贫血D)HbConstantSpringE)β地中海贫血答案:AB解析:A-镰刀细胞贫血症B-血红蛋白M病以及不稳定血红蛋白uHb三者为异常血红蛋白CDE-