高三生物一轮复习必修二第五章第六章知识点

第五章基因突变及其他变异知识点知识点一：基因突变和基因重组不可遗传变异：仅由环境因素引起，遗传物质并未改变。可遗传变异：遗传物质改变引起。有三种：基因突变、基因重组和染色体变异。可遗传变异一定能遗传给后代吗？不一定，请说明理由：如果可遗传变异发生在体细胞中，一般就不会遗传给后代。(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。(2)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的粘着性降低，容易在体内分散和转移等。提示：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。(1)原因：①外因：物理因素、化学因素和生物因素②内因：DNA复制偶尔发生错误(2)特点：①普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。不定向性：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因。④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。5.基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。6.常和基因突变联系的“热点”（1）概念：生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。（2）时间：有性生殖的减数分裂过程。（3）结果：产生新的基因型。（4）类型(自然状态下)①互换型：减数分裂I前期(四分体时期)，同源染色体上的等位基因可能会随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重组。②自由组合型：减数分裂I后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合。(5)意义：是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。知识点二：染色体变异1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。(1)染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是以细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。(2)二倍体和多倍体①染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。②二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。③多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。实例：在植物中很常见，在动物中极少见。如：三倍体无籽西瓜、四倍体番茄。香蕉和三倍体无籽西瓜没有种子的原因：三倍体因为原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的种子。多倍体植株优点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(3)人工诱导多倍体①方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。(4)单倍体①概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。②特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。③应用：利用单倍体植株培育新品种。④优点：能明显缩短育种年限。3.实验：低温诱导植物染色体数目的变化（1）原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。（2）过程根尖培养→低温诱导→卡诺氏液固定细胞形态→95%的酒精冲洗→制作装片(解离→漂洗→染色→制片)→观察(先低后高)。（3）注意事项视野中大部分细胞处于分裂间期，因为细胞周期中间期持续时间长分裂期时间短。观察不到染色体数加倍过程，因为细胞已经死亡。（4）实验中的试剂及其作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经过固定的根尖解离根尖细胞质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为药液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖细胞约10min漂洗根尖，洗去药液质量浓度为0．01g/mL的甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色（5）低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验关键a.选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。b.显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。b.观察时不是所有细胞中染色体数目均已加倍，只有少部分细胞实现“染色体数目加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。d.对染色体进行染色用碱性染料，常见碱性染料包括甲紫溶液、醋酸洋红液等。(1)根据染色体形态判定细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。(2)根据基因型判定在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。(3)根据染色体数和染色体的形态数推算染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。(1)类型：①缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。②重复：染色体中增加某一片段引起变异。③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。④倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。(2)结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。(3)实例：如猫叫综合征，是由于人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。类型图像联会异常实例缺失人的5号染色体部分缺失导致猫叫综合征重复果蝇的棒状眼倒位人类第9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产易位人类慢性粒细胞白血病（1）基因突变、基因重组：分子水平变化，光学显微镜下无法直接观察到。（2）染色体变异：染色体水平变化可用光学显微镜直接观察到。项目染色体易位互换图解区别位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间原理染色体结构变异基因重组观察可在显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到知识点三：人类遗传病(1)人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)类型①单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。②多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遗传病在群体中发病率比较高。③染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。注：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白血病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.遗传病的检测和预防：主要包括遗传咨询和产前诊断等。①预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。②产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。开展产前诊断时，羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。③基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。④基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。第六章生物的进化知识点知识点：生物有共同祖先的证据(1)共同由来学说：指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。(2)自然选择学说：揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。(1)地层中陈列的证据——化石①概念：通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。②作用：是研究生物进化最直接、最重要的证据。(2)当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据①比较解剖学证据：蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢、人的上肢都有一些共同特点。②胚胎学证据：人和其他脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。③细胞和分子水平的证据a．细胞有共同的物质基础和结构基础等。b．不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子既有共同点，又存在差异性。知识点二：自然选择与适应的形成(1)适应的含义：一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。(2)适应的特点：普遍性和相对性。提示：适应的相对性的三点警示a.生物适应环境是暂时性的，因为环境是不断变化的。b.生物保护性适应是不完善的，因为适应的产生是自然选择的结果，自然选择是一个漫长的过程。c.生物的适应依赖于环境，有些生物的形态结构完全取决于环境的差异。(1)拉马克的进化学说内容①当今所有的生物都是由更古老的生物进化而来，各种生物的适应性特征并不是自古以来就是如此的，而是在进化过程中逐渐形成的。②适应的形成是都是由于用尽废退和获得性遗传。③拉马克的进化学说的意义：彻底否定了物种不变论。(2)达尔文的自然选择学说①达尔文提出的自然选择学说对生物的进化和适应的形成作出了合理解释。他认为适应的来源是可遗传的变异，适应是自然选择的结果。②自然选择学说的主要内容：a.过度繁殖：选择的基础b.生存斗争：生物进化的动力和选择手段c.遗传和变异：生物进化的内因d.适者生存：自然选择的结果(3)自然选择学说的贡献：使生物学第一次摆脱了神学的束缚，步入了科学的轨道。揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。4.自然选择学说的不足：对于遗传和变异的认识还局限于性状水平，不能科学地解释遗传和变异的本质。知识点三：种群基因组成的变化与物种的形成（1）种群和种群基因库①种群的概念：生活在一定区域的同种生物全部个体的集合叫做种群。②基因库的概念：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。③基因频率的概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比值，叫做基因频率。④基因频率与基因型频率项目基因频率基因型频率公式某基因频率＝该基因的数目÷该基因与其等位基因的总数×100%某基因型频率＝该基因型的个体数÷总个体数×100%外延生物进化的实质是指种群基因频率的改变基因型频率改变，基因频率不一定改变⑤基因频率、基因型频率的相关计算⑥利用遗传平衡定律计算基因型频率在一个有性生殖的自然种群中，若满足以下5个条件。则各等位基因的频率和基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的。这5个条件是：种群足够大，种群中个体间随机交配，没有突変发生，没有新基因加入，没有自然选择。设A基因频率为p,a基因频率为q,则AA基因型频率为p2，aa基因型频率为q2,Aa基因型频率为2pq.即（p+q)2=p2+2pq+q2=1（2）种群基因频率的变化①基因突变产生新的等位基因，这就可以使种群基因频率发生变化。②可遗传的变异提供了生物进化的原材料。③可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突变。基因突变产生的新的等位基因，通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型，从而使种群中出现多种多样可遗传的变异类型。（3）自交和自由交配时基因(型)频率的变化①某种群的所有个体自交，若没有进行选择，则自交后代的基因频率不变，基因型频率会改变，并且杂合子的基因型频率降低，纯合子的基因型频率升高。②某种群的所有个体自由交配，若没有基因突变且各种基因型的个体生活能力相同，则后代的基因频率不变。后代的基因型频率是否改变有以下两种情况：如果没有达到遗传平衡，则后代的基因型频率会改变并达到遗传平衡；如果已达到遗传平衡，则后代的基因型频率不会改变。（3）自然选择对种群基因频率变化的影响在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。（1）物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。（2）隔离及其在物种形成中的作用①隔离的类型：地理隔离和生殖隔离。②生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代。③地理隔离：同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。④隔离:不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。⑤新物种形成的标志：产生了生殖隔离。⑥新物种形成的过程：同一物种→地理隔离→自然选择→生殖隔离→不同物种⑦隔离是物种形成的必要条件。（3）地理隔离与生殖隔离的比较项目地理隔离生殖隔离概念同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代特点自然条件下不进行基