一轮必修二5.3 人类遗传病

人工诱发多倍体植物【实验仪器、材料和试剂】实验器具：显微镜、载玻片、盖玻片、小烧杯、镊子、刀片、吸水纸、橡皮头铅笔、酒精灯

实验药品：0.05％秋水仙素、1N盐酸、改良苯酚品红、95%酒精、卡洛试剂

实验材料：洋葱鳞茎1编辑ppt【方法与步骤】1.把洋葱鳞茎剥去外层干鳞片，整理干净根盘，泡入水中3-4天。2.取根尖放入卡洛试剂、然后酒精冲洗2次。3.参加1molHcl置于60℃水浴箱中水解8－10min。4.把根尖取出用纯水漂洗2次。5.用镊子轻轻捣碎。6.加1滴改进苯酚品红稍作捣碎染色3－5min。7.加盖玻片并用橡皮头敲击。8.100x显微镜观察。9.400x显微镜观察并绘图。2编辑ppt3编辑ppt4编辑ppt达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧5编辑ppt由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病〔6500多种〕常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型6编辑ppt苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火〞，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症7编辑ppt2.多基因遗传病〔100多种〕多对等位基因原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂8编辑ppt思考感悟多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？【提示】不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。9编辑ppt3.染色体异常遗传病〔100多种〕21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才〞音乐指挥家舟舟10编辑ppt21三体综合征〔先天性愚型〕原因：患者比正常人多了一条21号染色体。病症：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。11编辑ppt减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？多发生在卵细胞形成中12编辑ppt与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。2．21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的时机少。13编辑ppt猫叫综合征原因：第5号染色体局部缺失。病症：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。14编辑ppt性腺发育不良原因：患者缺少一条X染色体患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。15编辑ppt先天性睾丸发育不全综合征〔47,XXY〕XYY综合征〔47,XYY〕该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。16编辑ppt同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因17编辑ppt二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病18编辑ppt(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%调查人群中的遗传病19编辑ppt

项目调查内容

调查对象及范围注意事项结果计算及分析广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。(2)调查的群体要________。(3)调查“遗传病发病率〞与“遗传方式〞是不同的。单基因足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式20编辑ppt对策:

除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是:

提倡和实行优生21编辑ppt三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育〞2、进行产前诊断措施：22编辑ppt实例2：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育〔〕A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议23编辑ppt检测手段：羊水检查

B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断24编辑ppt人类基因组方案简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，并搞清其在DNA分子上的位置,解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国〔1％〕人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个三人类基因组方案与人体健康测定染色体：22条常染色体＋X＋Y25编辑ppt请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

〔1〕苯丙酮尿症A.常显

〔2〕21三体综合征B.常隐

〔3〕抗维生素D佝偻病C.X显

〔4〕软骨发育不全D.X隐

〔5〕进行性肌营养不良E.多基因遗传病

〔6〕青少年型糖尿病F.常染色体异常病

〔7〕性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！26编辑ppt练习1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健康进行遗传咨询禁止近亲结婚27编辑ppt一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。〔〕2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。〔〕3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。〔〕练一练28编辑ppt二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：

a.单基因病中的显性遗传病

b.单基因病中的隐性遗传病

c.常染色体病

d.性染色体病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C29编辑ppt2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的时机增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的B30编辑ppt3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显性遗传〕的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩Ｃ31编辑ppt4、“猫叫综合征〞是人的第5号染色体局部缺失引起的，这种遗传病的类型是〔〕A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于〔〕A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB32编辑ppt8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否