新教材生物人教版必修2学案5-3人类遗传病

第3节人类遗传病核心素养能力培优知识点一人类遗传病的类型及特点1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．特点、类型及实例(连线)：答案：不同类型人类遗传病的特点和实例：★思考·讨论1．若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制，该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律？试简要分析。(科学思维)提示：遵循分离定律，不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上，就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上，才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上，所以不遵循自由组合定律。2．若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，请写出患者的基因型(有关基因用A、a表示)。(科学思维)提示：男患者XaYa、女患者XaXa。1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(A)A．多指比白化病发病率低B．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高C．一个白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常D．染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的解析：多指为显性遗传病，白化病为隐性遗传病，前者发病率较高，A项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在群体中发病率高，B项正确。患白化病且患血友病孩子可能为男孩(设基因型为aaXbY)，其父亲可能是白化病基因携带者(Aa)，其血友病基因所在的X染色体来自母亲，故父亲基因型可能为AaXBY，表现正常，C项正确。染色体变异不改变基因的种类，只改变其数量和排列顺序，D项正确。★素养·探究——母题追问(1)科学思维——演绎与推理上题C项若该患白化病和血友病的孩子父亲均正常，其父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少？提示：母亲的基因型可表示为AaXBXb，父亲的基因型可表示为AaXBY。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概率是1/4×1/4＝1/16。(2)生命观念——结构与功能观上题D项染色体异常遗传病患者的后代是否一定患该遗传病？提示：不一定。染色体异常遗传病患者可能产生染色体正常的配子。【误区警示】先天性疾病≠遗传病(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为。2．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(B)A．患者父母不一定均有mB．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2解析：因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，患者父母一定含有m，A项错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B项正确；苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm，但概率无法确定，C项错误；苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。知识点二遗传病的调查、检测和预防1．调查人群中的遗传病(1)调查遗传病类型：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率计算公式：某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%2．遗传病的检测和预防判断下列说法的正误：(1)遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。(√)(2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。(×)提示：遗传咨询只能对遗传病进行预防，不能治疗。(3)医生通过了解家庭病史，就可以直接精确计算出后代的发病率。(×)提示：了解家庭病史，不一定能确定遗传方式，更不能直接计算后代的发病率。(4)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。(×)提示：有些先天性疾病不是遗传病，如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形。(5)基因检测可以精确地诊断病因。(√)1．遗传病发病率与遗传方式的调查：2.遗传病的检测与预防：(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤：(4)产前诊断：★思考·讨论3．在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。(科学探究)提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。4．遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？(科学思维)提示：不是。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有(D)①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥ B．①②⑤⑥C．①③④⑥ D．①②④⑥解析：调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。★素养·探究——情境迁移已知人的一种隐性性状由基因h控制，这种性状在男女性中都有，但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体上(不考虑X、Y同源区段)。(1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗？(科学思维)提示：能。Y染色体只在男性之间传递，根据该隐性性状也在女性中出现，就可以排除基因h位于Y染色体上。(2)如果亲代表现正常，儿子表现为隐性，那么基因h一定位于常染色体上吗？(科学思维)提示：不一定。假如基因h位于常染色体上，亲代为携带者，儿子可能表现为隐性；假如基因h位于X染色体上，亲代基因型为XHXh、XHY，儿子也可能表现为隐性。4．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(A)A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查，通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病，如果进行检测，只需要从孕妇血液中抽取血样即可，不需要取胎儿细胞进行检查，A项错误；其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的，故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。课题调研：概念原理分析类题目——人类遗传病[典范例题]回答下面关于人类遗传病的问题：(1)人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于________________上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________，进行合并分析。[模板构建·思路导引]eq\a\vs4\al(读题)通过读题可知，题目涉及的内容为人类遗传病的类型和分析方法eq\a\vs4\al(找词)题中出现的核心关键词是“遗传病可以分为”和“系谱法”，以及分析人类遗传病eq\a\vs4\al(分析)人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类；多基因遗传病容易受环境因素影响，且不遵循遗传定律；系谱法是一种分析人类遗传病类型的方法，通过绘制系谱图分析遗传病类型，绘制系谱图需要统计多个世代、大量个体，这样得到的结果比较准确[规范答案·警示失误](1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体错答：第二空答为显隐性错因：对系谱图的组成要素识记不清，误以为在系谱图中体现显性和隐性，实际上应该分析系谱图中世代数与性状表现进一步确定性状的显隐性。(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病的家系的系谱图错答：第三空错答为多个性状错因：没有真正理解调查单基因遗传病的遗传方式的基本方法，应通过调查多个患病家系，根据绘制的系谱图进行分析得出结论。课堂对点素养达标一、选择题1．下列有关遗传病的说法，正确的是(D)A．一对夫妇，生育了一个“新生无脑儿”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4B．先天性疾病都是遗传病C．“先天性愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病解析：无脑儿属于多基因遗传病，不遵循孟德尔遗传规律；先天性疾病有的是遗传病，但是并不都是遗传病；先天性愚型是第21号常染色体增加了一条。2．下列有关人类遗传病的说法正确的是(C)A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变C．患猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D．患21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体解析：单基因遗传病是受1对等位基因控制的遗传病。患镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基对发生了改变。患21三体综合征的人与正常人相比，多了1条21号染色体。3．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于(C)A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C．近亲夫妇携带同种隐性致病基因的机会大D．部分遗传病由显性致病基因所控制解析：在近亲结婚的人群中，由于他们之间的血缘关系较近，夫妇双方同时携带某种隐性致病基因的可能性大，故后代遗传病的发病率高。4．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(D)A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：生物性状是由遗传物质和环境共同决定的。遗传物质相同、后代性状未必完全相同，故同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。5．下图是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱作出的判断中，错误的是(D)A．图谱②肯定是显性遗传病B．图谱①一定是常染色体隐性遗传病C．图谱③一定不是细胞质遗传病D．图谱④一定是X染色体隐性遗传病解析：图谱①父母双方正常，女儿有病，说明是隐性遗传病，而且控制病症的基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病。图谱②父母双方有病，儿子正常，说明是显性遗传病。图谱③与②相反，为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上。③不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而儿子没有遗传母亲的性状。图谱④母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进一步地分析。6．下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述正确的是(多选)(ABC)A．该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合体B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群解析：从4号和5号所生儿子的表型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样Ⅱ－4应是杂合体；Ⅲ－7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ－8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。二、非选择题7．苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：(1)该患者为男孩的概率是100%。(2)若该夫妇再生育表现型正常女儿的概率为3/8。(3)该夫妇生育的表现型正常的女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的概率是1/48，只患一种遗传病的概率为1/4。解析：(1)依题意可得表现型正常夫妇的基因型为AaXBXb、AaXBY，则他们生育一个同时患上述两种遗传病孩子的基因型为aaXbY,100%为男孩。(2)该夫妇再生育表现型正常女儿的概率为eq\f(3,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,8)。(3)表现型正常女儿为苯丙酮尿症携带者的概率为2/3，为进行性肌营养不良携带者的概率为1/2。表现型正常的男性苯丙酮尿症携带者基因型为：AaXBY。可用分枝法求解，列表如下：患者正常苯丙酮尿症eq\f(1,6)eq\f(5,6)进行性肌营养不良eq\f(1,8)eq\f(7,8)则后代中同时患上述两种遗传病的概率为：eq\f(1,6)×eq\f(1,8)＝eq\f(1,48)；只患一种病的概率为：eq\f(1,6)×e