2024届高考二轮 备考聚焦微专题5 变异类型的易错辨析及其在生产实践中的应用 学案

角度1变异类型的比较和辨别高考试题通常设置新的情境，让考生判断变异类型，或通过不同变异类型的比较，揭示变异的原理、特点及意义等。1．(2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示杂交信号)，结果正确的是()解析：DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号，根据图示信息，倒位发生在着丝粒附近，倒位发生后，着丝粒两端各有一部分探针识别区段，该区段基因位置颠倒，故B正确。答案：Beq\a\vs4\al(模型构建)染色体变异类型辨析变异类型结构变化示意图联会时镜检示意图缺失(b片段)重复(b片段)易位(一条染色体上的d、e、f片段与另一条非同源染色体上的k、l片段交换)倒位(b、c、d、e片段)1．(2023·吉林模拟预测)研究人员将二倍体不抗病野生型水稻种子进行人工诱导，获得了一种抗病突变体，研究发现该突变体是由一个基因发生突变产生的，且抗病与不抗病由一对等位基因控制。对该抗病突变体的花药进行离体培养，获得的植株中抗病与野生型的比例为1∶3。下列叙述正确的是()A．基因突变产生的新基因，与原基因会遵循基因的自由组合定律B．该抗病突变为隐性突变，可以通过与野生型植株杂交进行验证C．抗病突变体产生的配子中，含抗病基因的雄配子可能部分死亡D．花药离体培养得到的是单倍体植株，籽粒饱满，产量高解析：该突变体是由一个基因发生突变产生的，新基因与原基因是等位基因，应遵循基因的分离定律，A错误；野生型突变为抗病型，该抗病突变为显性突变，可以通过与野生型植株杂交进行验证，B错误；假设该基因是由A/a控制，抗病突变体Aa产生的雄配子理论上抗病与野生型的比例为1∶1，而实际上抗病与野生型的比例为1∶3，这说明含抗病基因的雄配子可能部分死亡，C正确；花药离体培养产生单倍体，植株是高度不育的，D错误。答案：C2.(2023·江苏苏州三模)豌豆的红花、白花受一对等位基因B、b控制。某红花豌豆植株的一条染色体发生部分片段缺失且多了一条染色体，如图所示。在减数分裂时，三条染色体可以随机两两联会，剩余的一条随机移向一极。研究还发现，无正常染色体的配子不育。下列相关叙述错误的是()A．可利用该植株根尖分生区细胞制作临时装片观察此变异B．该植株通过减数分裂可产生BB、Bb、B、b四种卵细胞C．以该植株为父本与正常植株杂交，子代中含缺失染色体的概率为2/5D．该植株自交，其后代的表型及比例为红花∶白花＝35∶1解析：染色体变异可用显微镜观察，该植株根尖分生区细胞可发生有丝分裂，制作临时装片观察此变异，A正确；该个体可形成B－(缺失)、B、b、Bb、B－b、BB－6种比例相同的配子，无正常染色体的配子不育，且Bb、B－b可看作基因型为Bb，故可形成BB、Bb、B、b四种卵细胞，B正确；以该植株为父本，三条染色体可以随机两两联会，剩余的一条随机移向一极，该个体可形成的花粉为B－(缺失不育)、B、b、Bb、B－b、BB－，正常植株产生的配子染色体都正常，故子代中含缺失染色体的概率为2/5，C正确；该个体可形成的配子为B－(缺失不育)、B、b、Bb、B－b、BB－，b配子的概率为1/5，该植株自交，其后代的表型及比例为红花∶白花＝24∶1，D错误。答案：D3．Lepore和反Lepore均为血红蛋白异常病，其病因是在减数分裂时，一条染色体上的δ基因和另一条染色体上的β基因发生了错误联会和不对等交换(如图所示)。下列说法错误的是()A．不对等交换引起染色体结构变异B．患者体内可能只含有Lepore血红蛋白或反Lepore血红蛋白C．患者体内可能同时含有Lepore血红蛋白和反Lepore血红蛋白D．若一条染色体上的δ基因和另一条染色体上的β基因整体互换，则属于基因重组解析：染色体的不对等交换导致染色体结构发生了改变，引起染色体结构变异，A正确；减数分裂时同源染色体要分开，则产生的配子中可能只含有Lepore血红蛋白基因或反Lepore血红蛋白基因，则患者体内可能只含有Lepore血红蛋白或反Lepore血红蛋白，B正确；若患者的双亲都是患者，则都产生了含有Lepore血红蛋白基因或反Lepore血红蛋白基因的配子，则形成的受精卵可能同时含有Lepore血红蛋白和反Lepore血红蛋白，C正确；若一条染色体上的δ基因和另一条染色体上的β基因整体互换，属于染色体变异，D错误。答案：D4．养蚕业中，雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但大规模鉴别雌雄是非常困难的。研究发现，家蚕染色体上的基因B能使蚕卵呈黑色，不含基因B的蚕卵呈白色。科研人员用X射线处理雌蚕甲，最终获得突变体丁，流程如图所示，由此可实现多养雄蚕。下列有关叙述错误的是()A．X射线处理，既可能引起基因突变，也可能引起染色体结构变异B．使用光学显微镜观察细胞中的染色体形态，可区分乙、丙个体C．让突变体丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，可实现对子代的大规模性别鉴定D．③过程中，丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代中有1/2的个体基因型为bbZWB解析：据图分析，X射线处理，既可能引起基因突变(B突变为b)，也可能引起染色体结构变异(常染色体上的B基因转移到W染色体)，A正确；乙→丙发生染色体的结构变异，使用光学显微镜也可观察细胞中染色体的形态，进而区分乙、丙个体，B正确；将突变体丁(bbZOWB)与bbZZ的雄蚕杂交，子代雄性蚕卵全为白色，雌性蚕卵全为黑色，可实现对子代的大规模性别鉴定，C正确；丙的基因型为bOZOWB，与bbZZ的雄蚕杂交，子代为bbZWB的概率1/2×1/2＝1/4，D错误。答案：D角度2变异在生产实践中的应用研究生物变异的意义主要有两点：一是利用变异个体培育新品种；二是探究变异的根源，进行疾病预防与治疗等。2．(2023·广东卷)种子大小是作物重要的产量性状。研究者对野生型拟南芥(2n＝10)进行诱变，筛选到一株种子增大的突变体。通过遗传分析和测序，发现野生型DAl基因发生一个碱基G到A的替换，突变后的基因为隐性基因，据此推测突变体的表型与其有关，开展相关实验。回答下列问题。(1)拟采用农杆菌转化法将野生型DAl基因转入突变体植株，若突变体表型确由该突变造成，则转基因植株的种子大小应与________植株的种子大小相近。(2)用PCR反应扩增DAl基因，用限制性内切核酸酶对PCR产物和________进行切割，用DNA连接酶将两者连接。为确保插入的DAl基因可以正常表达，其上下游序列需具备________________________________________________________________________。(3)转化后，T­DNA(其内部基因在减数分裂时不发生交换)可在基因组单一位点插入也可以同时插入多个位点。在插入片段均遵循基因分离及自由组合定律的前提下，选出单一位点插入的植株，并进一步获得目的基因稳定遗传的植株(如图1)。用于后续验证突变基因与表型的关系。①农杆菌转化T0代植株并自交，将T1代种子播种在选择培养基上，能够萌发并生长的阳性个体即表示其基因组中插入了__________________________________________。②T1代阳性植株自交所得的T2代种子按单株收种并播种于选择培养基，选择阳性率约________%的培养基中幼苗继续培养。③将②中选出的T2代阳性植株________(填“自交”“与野生型杂交”或“与突变体杂交”)所得的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基，阳性率达到________%的培养基中的幼苗即为目标转基因植株。为便于在后续研究中检测该突变，研究者利用PCR扩增野生型和突变型基因片段，再使用限制性内切核酸酶X切割产物，通过核酸电泳即可进行突变检测，相关信息见图2，在电泳图中将酶切结果对应位置的条带涂黑。解析：(1)根据题干信息可知，突变后的基因为隐性基因，则野生型DAl基因为显性基因，因此采用农杆菌转化法将野生型DAl基因转入突变体植株，若突变体表型确由该突变造成，则转基因植株的种子大小应与野生型植株的种子大小相近。(2)利用PCR技术扩增DAl基因后，应该用同种限制性内切核酸酶对DAl基因和载体进行切割，再用DNA连接酶将两者连接起来；在基因表达载体中，启动子位于目的基因的首端，终止子位于目的基因的尾端，因此为确保插入的DAl基因可以正常表达，其上下游序列需具备启动子和终止子。(3)①根据题干信息和题图分析，将T0代植株的花序浸没在农杆菌(T­DNA上含有DAl基因和卡那霉素抗性基因)菌液中转化，再将获得的T1代种子播种在选择培养基(含有卡那霉素)上，若在选择培养基上有能够萌发并生长的阳性个体，则说明该个体含有卡那霉素抗性基因，即表示其基因组中插入了DAl基因和卡那霉素抗性基因。②T1代阳性植株都含有DAl基因，由于T­DNA(其内部基因在减数分裂时不发生交换)可在基因组单一位点插入也可以同时插入多个位点，所以不确定是单一位点插入还是多位点插入，若是单一位点插入，相当于一对等位基因的杂合子，其自交后代应该出现3∶1的性状分离比，而题干要求选出单一位点插入的植株，因此应该选择阳性率约75%的培养基中幼苗继续培养。③将以上获得的T2代阳性植株自交，再将得到的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基上，若某培养基上全部为具有卡那霉素抗性的植株即为需要选择的植株，即阳性率达到100%的培养基中的幼苗即为目标转基因植株。根据题图分析，野生型和突变型基因片段的长度都是150bp，野生型的基因没有限制酶X的切割位点，而突变型的基因有限制酶X的切割位点，结合图中的数据分析可知电泳图中，野生型只有150bp，突变型有50bp和100bp，如图：答案：(1)野生型(2)运载体启动子和终止子(3)①DAl基因和卡那霉素抗性基因②75③自交100eq\a\vs4\al(模型构建)题型1：探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法题型2：基因突变的类型与判断方法1．类型eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(显性突变：aa→Aa（当代表现）,隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦,表现即为纯合）))2．判断方法(1)选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。①若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生；②若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生；③若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。(2)让突变体自交(或雌雄个体相互交配)，观察后代有无性状分离从而进行判断。①若后代出现性状分离，则突变性状为显性性状；②若后代没有出现性状分离，则突变性状为隐性性状。题型3：不同突变体是否为同一位点突变的判断实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。题型4：染色体变异、基因重组和基因突变的显微判断染色体变异在光学显微镜下能观察到，而基因突变和基因重组不能，所以可通过显微观察法辨别染色体变异，即制作临时装片，观察有丝分裂中期染色体是否发生变异，若有，则为染色体变异，否则为基因突变或基因重组(此处注意，若基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜判断，例如，显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰刀状红细胞，可判断发生了基因突变)。5．费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph＋ALL)是由异常基因(BCR—ABL融合基因)导致的一种高危白血病，如图为费城染色体(Ph染色体)形成示意图。与ABL基因(控制合成酪氨酸激酶)相比，BCR—ABL融合基因编码的蛋白质具有持续增强的酪氨酸激酶活性，可维持细胞过度增殖、抑制细胞分化，从而促进白血病的发展。下表为两种治疗Ph＋ALL白血病药物的有效性评价结果。请根据上述信息，回答下列问题。表伊马替尼与达沙替尼治疗Ph＋ALL有效性评价结果药物基因①定量检测15天33天3月6月9月12月伊马替尼阴性率0.0%0.0%33.3%41.7%69.2%100.0%阳性率100.0%100.0%66.7%58.3%30.8%0.0%达沙替尼阴性率0.0%44.4%81.8%90.9%90.0%100.0%阳性率100.0%55.6%18.2%9.1%10.0%0.0%(1)正常人体内9号染色体上的ABL基因属于________(填“原癌”或“抑癌”)基因；Ph染色体是由发生在________(填“同源”或“非同源”)染色体之间的________(填“互换”或“易位”)形成的，其结果会使排列在染色体上基因的________________________发生改变，进而引起性状的变异。(2)请写出2种诊断某白血病患者是否为Ph阳性的技术手段______________________________________________(只写技术名称不写具体过程)。(3)表中定量检测的基因①最可能是______________________________。根据表中信息，药物________________的治疗更有效，依据是______________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)由题干可知，正常人体内9号染色体上的ABL基因控制合成酪氨酸激酶，其表达的蛋白质是细胞正常增殖所必需的，而且变异后的BCR—ABL融合基因编码的蛋白质可维持细胞过度增殖，促进白血病发展，由此可推知该基因是原癌基因。费城染色体(Ph染色体)是由于正常9号染色体和正常22号染色体之间发生片段的转移，因此该变异属于发生在非同源染色体之间的易位，与原染色体相比，费城染色体(Ph染色体)上的基因数目和排列顺序(及种类)发生了改变。(2)由于Ph阳性的白血病患者细胞内染色体结构出现异常，可以通过对患者的淋巴细胞进行染色体结构分析来诊断；同时这样的患者淋巴细胞内基因出现异常的BCR—ABL融合基因，因此也可以对其进行基因检测来诊断。(3)由题表可知，伊马替尼与达沙替尼治疗Ph＋ALL过程中，添加这些药物时，对基因①进行定量检测，其阳性率逐渐降低，说明该基因表达受抑制，Ph＋ALL病情发展受阻，结合题干信息“异常基因(BCR—ABL融合基因)编码的蛋白质可维持细胞过度增殖”，可推知基因①最可能是BCR—ABL融合基因。根据题表可知，与伊马替尼相比，使用达沙替尼后相同时间内患者阳性率的降低幅度更大，因此达沙替尼的治疗效果更好。答案：(1)原癌非同源易位数目和排列顺序(和种类)(2)基因检测、(白血病细胞或淋巴细胞)染色体结构分析(3)BCR—ABL融合基因达沙替尼与伊马替尼相比，使用达沙替尼后相同时间内患者阳性率的降低幅度更大6．(2023·海南海口统考一模)某雌雄异株的二倍体植物，叶形有宽叶、窄叶两种，花色有红花和白花两种，该植物野生型表现为耐寒。科研人员对该植物做了如下研究，请回答下列问题。(1)若宽叶(B)对窄叶(b)为显性，等位基因B/b位于X染色体上，其中b基因会使花粉不育，则该植物叶形的基因型有________种；自然界中不会出现窄叶雌性植株，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)科研人员通过实验得到了该植物4种不耐寒突变体(雌雄均有)，编号为①～④，发现不耐寒突变体均是单基因突变的纯合子，表现为隐性性状。研究者以突变体为亲本进行杂交，子一代的表型结果如下表：雄株雌株①②③④①－＋＋－②＋－＋＋③＋＋－＋④－＋＋－注：“＋”表示野生性状，“－”表示突变性状。表中②与③杂交的子一代雌雄植株相互交配，发现子二代植株的性状分离比为9∶7，表明这两种突变体相应的突变基因位于________对同源染色体上。据表推测，不耐寒突变体________可能由同一基因的突变所致，依据是___________________________________________________________________________________________________________。(3)若该植物的花色由X染色体非同源区段上的一对等位基因控制。现有红花雄株和白花雌株杂交，后代雌、雄植株中均有红花和白花两种表型。由此结果________(填“能”或“不能”)判断该对性状的显隐性关系，其理由是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)若宽叶(B)对窄叶(b)为显性，等位基因B/b位于X染色体上，b基因会使花粉不育，故雌性能产生两种配子(XB、Xb)，雄性能产生两种配子(XB、Y)则该植物叶形的基因型有4种，分别为XBXB、XBXb、XBY、XbY；窄叶雌性植株基因型为XbXb，是由Xb的雌配子和Xb的雄配子(花粉)结合而来，而Xb的花粉不育，因此自然界中不会出现窄叶雌性植株。(2)②与③杂交的子一代雌雄植株相互交配，发现子二代植株的性状分离比为9∶7，而9∶7为9∶3∶3∶1的变式，说明两种突变体相应的突变基因位于2对同源染色体上；据表推测，①④杂交的子一代均为突变性状(隐性性状)，因此①④可能是同一基因的突变所致。(3)若该植物的花色由X染色体非同源区段上的一对等位基因控制。现有红花雄株和白花雌株杂交，后代雌、雄植株中均有红花和白花两种表型。据此并不能判断该对性状的显隐性关系，因为在伴X染色体遗传中，后代雄性植株的X染色体仅来自母方，由于后代雄性植株出现红花和白花两种表型，说明亲代中的白花雌株为杂合子，则白花为显性性状，因此可以判断显隐性关系。答案：(1)4Xb的花粉不育，不可能有XbXb的窄叶雌株出现(2)2①④它们杂交的子一代总是表现为突变性状(3)能伴X染色体遗传中，后代雄性植株的X染色体仅来自母方，由于后代雄性植株出现红花和白花两种表型，说明亲代中的白花雌株为杂合子，则白花为显性性状，因此可以判断显隐性关系7．鱼类是人类食物蛋白的重要来源之一。育种专家们创造了多种培育鱼类新品种的方法。利用卵细胞培育二倍体是目前鱼类育种的重要技术，其原理是经辐射处理的精子入卵后不能与卵细胞核融合，后代的遗传物质全部来自卵细胞。关键步骤如图，请回答下列问题。(1)经辐射处理可导致精子染色体断裂失活，这属于____________变异。用该精子对次级卵母细胞受精的目的是________________________。(2)卵细胞的二倍体化有两种方法。用方法一获得的子代是纯合二倍体，导致染色体数目加倍的原因是____________________；用方法二获得的子代通常是杂合二倍体，这是因为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)用上述方法繁殖鱼类并统计子代性别比例，可判断其性别决定机制(XY型或ZW型)。若子代性别为____________，则其性别决定为XY型。(4)已知金鱼的正常眼(D)对龙眼(d)为显性，基因I能抑制龙眼基因表达，两对基因分别位于两对常染色体上。偶然发现一只有观赏价值的龙眼雌鱼，若用卵细胞二倍体化的方法进行大量繁殖，子代出现龙眼个体的概率为________。(5)金鱼身姿奇异，色彩炫丽，受人们喜爱。研究表明：金鱼的体色遗传与多对基因有关。紫色鱼相互交配后代全为紫色。紫色鱼和灰色鱼做正、反交，所得F1全为灰色。当F1与紫色鱼回交，F2中灰色对紫色比例约为15∶1。据此推测，金鱼的紫色和灰色受________对基因控制，灰色鱼有________种基因型。(6)朱作言院士将草鱼生长激素基因转移给了鲤鱼，成功培育了生长速度比普通鲤鱼快140%的转基因鲤鱼。其后，他又培育了另一种具有草鱼生长激素基因的三倍体鲤鱼“吉鲤”。“吉鲤”是由转基因二倍体鲤鱼与转基因四倍体鱼(两套鲤鱼染色体，两套鲫鱼染色体)杂交而培育成。培育转基因三倍体“吉鲤”运用的育种方法有________________________________________________________。“吉鲤”不育，因而在推广过程中的优势体现为______________________________________________。解析：(1)染色体断裂失活，属于染色体结构的缺失变异，是染色体结构变异。用该精子对次级卵母细胞受精的目的是激活卵母细胞完成减数分裂。(2)方法一低温抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，染色体上的基因加倍，获得纯合子。方法二由于减数分裂Ⅰ时常发生同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，此时极体和卵细胞的相同染色体的相同位置上常存在等位基因，融合后通常是杂合二倍体。(3)若性别决定是XY型，则极体和卵细胞的性染色体都是X，加倍后全部是XX，发育为雌性。(4)由题意可知，这只有观赏价值的龙眼雌鱼的基因型是ddii，若用卵细胞二倍体化的方法进行繁殖后代的基因型全是ddii，全部表现为龙眼，故子代出现龙眼个体的概率为100%。(5)据题意，紫色鱼和灰色鱼做正、反交，所得F1全为灰色，则灰色是显性，紫色是隐性；当F1与紫色鱼回交，F2中灰色与紫色比例约为15∶1，即测交后代(F1)共15＋1＝16份，说明F1能产生24＝16种配子，据此推测，金鱼的紫色和灰色受4对基因控制，紫色是隐性，基因型为隐性纯合子，4对基因中只要含有任何一个显性基因，个体即表现为灰色，灰色鱼有34－1＝80种基因型。(6)朱作言院士将草鱼生长激素基因转移给了鲤鱼，成功培育了生长速度比普通鲤鱼快140%的转基因鲤鱼，运用了转基因技术；其后，他又用多倍体育种方法培育了转基因四倍体鱼，然后又运用了杂交育种的方法，将转基因二倍体鲤鱼与转基因四倍体鱼杂交获得“吉鲤”。转基因三倍体“吉鲤”不育，因而在推广过程中的优势是不存在与其他鱼类杂交引起生态危机之忧。答案：(1)染色体结构激活卵母细胞完成减数分裂(2)低温抑制(卵细胞)纺锤体形成同源染色体的非姐妹染色单体发生互换(3)全为雌性(4)100%(5)480(6)基因工程育种、多倍体育种、杂交育种不存在与其他鱼类杂交引起生态危机之忧8．中国是用桑蚕丝织绸最早的国家，自古即以“丝国”闻名于世。家蚕的性别决定方式是ZW型。与雌蚕相比，雄蚕产丝多且质量高。科学家利用诱变技术，使其孵出来的都是雄蚕。部分育种过程如下：①应用电离辐射，得到两种Z染色体上具有显性基因(A、B)的雄蚕品系P1和P2，如图1所示。②利用γ射线诱变得到雌蚕品系P3，使Z染色体的一个片段移接到W染色体上，该片段上带有a和b基因，如图2所示。③选择合适的亲本杂交。回答以下问题。(1)以上育种过程涉及的变异类型有____________________。(2)萨顿依据基因和染色体的行为存在________关系，推测出____________________。(3)A为红体色基因，a为体色正常基因，B为痕迹翅基因，b为正常翅基因。A或B在雄蚕受精卵中有2个会使胚胎致死，而在雌蚕受精卵有1个显性基因且没有其等位基因就会使胚胎致死，其他情况均正常。