组织学与胚胎学课件

颜面和四肢的发生

一、鳃器的发生鳃器：是鳃弓、鳃沟、咽囊和鳃膜的总称。鳃弓：胚体头端两侧，背腹方向的六对隆起。表面为外胚层，内为中胚层。鳃沟：相邻鳃弓之间的沟，共5对。咽囊：原始消化管头端(原始咽)内胚层向两侧突出形成的囊状结构，共5对。鳃膜：鳃沟与咽囊相对应的膜状结构。一个额鼻突

一对上颌突一对下颌突一个口凹二、颜面的发生1、五个突和一个凹：为第一鳃弓腹侧份分叉而成口凹底为口咽膜额鼻突下缘一对鼻板鼻窝原始鼻腔额鼻突下缘被分为一对内侧鼻突一对外侧鼻突上颌突与内侧鼻突融合上颌及上唇外侧部2、颜面的形成内侧鼻突人中及上唇正中部分

上颌突与外侧鼻突融合鼻泪沟鼻泪管外侧鼻突鼻翼和鼻的外侧壁左右下颌突在中线愈合下颌及下唇额鼻突下部

鼻梁、鼻尖。额鼻突上部

前额眼原基由侧面移向腹面第1鳃沟外耳道周围的间充质增生耳廓上移

第1鳃沟的鳃膜鼓膜同侧上、下颌突逐渐融合，形成面颊，口裂变小。3、颈的形成：第二对鳃弓快速生长，盖过第三、四对鳃弓，形成颈窦，以后闭锁。随着心脏的下降，颈逐渐形成。正中腭突：内侧鼻突向原始口腔长出的一对短小突起，形成腭前部的小部分。4、腭的发生外侧腭突：上颌突向原始口腔长出的一对板状突起，以后在中线愈合，形成腭的大部分。5、原始鼻腔的分隔鼻中隔：与腭愈合，形成左右鼻腔6、常见面部畸形：唇裂、腭裂、面斜裂

三、肢体的发生

(一)肢体发生过程

(二)肢体发生机理的研究

1.胚胎场现象(embryonicfield)

2.胚层间相互作用

（三）四肢的常见畸形

1、缺失性畸形

2、重复性畸形

3、发育不全肢体畸形

消化系统和呼吸系统的发生

原始消化管的形成和分段原始消化管的形成和分段第4周，胚盘卷褶，卵黄囊顶部被卷入胚体内，形成原始消化管

可分为：

前肠(foregut)

中肠(midgut)

后肠(hindgut)原始消化管的演变前肠：

部分口腔底部、舌、咽、食管、胃、十二指肠(胆总管开口处以上)、颌下腺与舌下腺、肝、胆囊与胆道、胰腺、喉以下呼吸器官以及胸腺、甲状腺与甲状旁腺等.中肠：

十二指肠(胆总管开口处以下、空肠、回肠、盲肠和阑尾、升结肠、横结肠右2/3部分.后肠：

横结肠左1/3部分、降结肠、乙状结肠、直肠、肛管上段、膀胱和尿道的大部.一、消化系统的发生(一)原始咽的演变鳃器官：鳃弓、鳃沟、鳃膜、咽囊鳃弓：胚体头端两侧，背腹方向的六对隆起。表面为外胚层，

内为中胚层。

鳃沟：相邻鳃弓之间的沟，共5对。

咽囊：原始消化管头端(原始咽)内胚层向两侧突出形成的

囊状结构，共5对，与鳃沟之间隔以鳃膜。

喉气管沟原始咽1.咽囊的演变2.舌的发生舌体奇结节(tuberculumimpar)

侧舌膨大(laterallingualswelling)舌根联合突(copula)

鳃下隆起(hypobranchialeminence)界沟(terminalsulcus)盲孔(foramencecum)联合突鳃下隆起鳃下隆起联合突侧舌膨大奇结节舌的先天性畸形二裂舌

(两侧舌膨大未完全融合)舌的先天性畸形二裂舌舌系带短缩(二)食管和胃的发生1、食管：短，随颈的形成，心肺下降而迅速增长。2、胃：前肠尾端的梭形膨大，有背、腹系膜。背侧壁生长快胃大弯，背系膜网膜囊。腹侧壁生长缓慢胃小弯。(三)肠的发生1.中肠的演变C形肠袢U形肠袢2.后肠的演变与泄殖腔的分隔尿直肠隔肛直肠管尿生殖窦尿生殖膜肛膜(四)肝和胆囊的发生肝和胆囊的发生(五)胰腺的发生胰腺的发生胰岛的发生(七)消化系统的常见畸形消化管闭锁与狭窄先天性脐疝卵圆蒂相关畸形带纤维索Meckel憩窒卵黄管瘘卵黄管囊肿肠袢异常旋转先天性无神经节性巨结肠先天性无神经节性巨结肠不通肛低位不通肛：因肛膜未破或原肛外胚层增厚或肛凹未形成所致.高位不通肛：直肠下端闭锁

(肛门和肛管正常).不通肛和直肠闭锁肛膜未破直肠尿道瘘不通肛和直肠闭锁直肠脱出因身体下部缺乏神经支配脱出的直肠粘膜可继发溃疡和坏死环状胰(annularpancreas)二、呼吸系统的发生(一)喉、气管和肺的发生喉气管憩室：

气管食管隔

头端喉

中段气管

末端左、右肺芽

(二)呼吸系统的常见畸形1.喉气管狭窄或闭锁2.气管食管瘘3.透明膜病4.肺不发生和肺发育不全肺发育不全气管食管瘘新生儿透明膜病表面活性物质分泌不足肺泡与细支气管表面盖有一层嗜酸性透明膜肺泡萎缩，呼吸极度困难

泌尿系统和生殖系统的发生

一、泌尿系统的发生肾、输尿管：来自间介中胚层膀胱、尿道：来自尿生殖窦（内胚层）(一)肾和输尿管的发生前肾：低等的鱼类

(永久肾)中肾：较高等的鱼类、两栖类(永久肾)后肾：爬行类、鸟类、哺乳类(永久肾)生肾节(nephrotome)生肾索(nephrogeniccord)尿生殖嵴：生殖嵴、中肾嵴1.前肾(pronephros)2.中肾(mesonephros)中肾(mesonephros)3.后肾（metanephros）(1)输尿管芽（uretericbud)(2)生后肾原基

(metanephrogenicblastema)3.后肾(metanephros)3.后肾肾位置与方向的变化(二)膀胱和尿道的发生尿直肠隔膀胱和尿道的发生

男性女性上段：膀胱，脐中韧带膀胱，脐中韧带中段：尿道的前列腺部和膜部尿道的大部下段：尿道的海绵体部尿道的小部分、阴道前庭尿生殖窦的演变输尿管中肾管尿生殖窦的后壁多囊肾(polycystickidney)多囊肾(polycystickidney)异位肾(ectopickidney)[病因病理]

异位肾大多是由于肾在胚胎时期因受异位血管的影响不能到达正常位置所引起。[临床表现]

多无泌尿系症状。但易并发感染与结石。有时可扪及异位肾的肿块。马蹄肾(horseshoekidney)脐尿管畸形(1)脐尿管瘘

(2)脐尿管囊肿

(3)脐尿管窦7.膀胱外翻(exstrophyofbladder)7.膀胱外翻(exstrophyofbladder)

膀胱外翻畸形表现为下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱后壁向前外翻，输尿管口外露。二、生殖系统的发生(一)生殖腺的发生1.性腺的发生及其性别分化1.性腺的发生及其性别分化原始生殖细胞(primordialgermcell)的迁移初级性索(primarysexcord)未分化性腺分化为睾丸或卵巢其决定因素是原始生殖细胞内有无Y染色体2.睾丸的发生3.卵巢的发生初级性索次级性索

(皮质索)卵巢冠卵巢旁体4.影响生殖腺性分化的因素①性染色体▲②环境温度：海龟30.5℃卵巢；

25℃睾丸③性激素：林蛙在正常情况下XX的个体其性腺分化为卵巢，XY的个体其性腺分化为睾丸。若给XX的蝌蚪以雄激素，性腺睾丸若给XY的蝌蚪以雌激素，性腺卵巢

4.睾丸的下降卵巢的下降（二）生殖管道的发生

1.未分化时期中肾管中肾旁管(paramesonephricduct)窦结节(sinustubercle)中肾旁管的发生中肾旁管的发生，必需有中肾管的诱导2.男性生殖管道的发生和分化

3.女性生殖管道的发生和分化女性生殖管道的发生和分化

男

性

女性

中肾小管：睾丸输出小管(卵巢冠、卵巢旁体等)

中肾管：头端：附睾管中段：输精管尾段：射精管、精囊中肾旁管：上、中段：输卵管下段：子宫、阴道穹窿生殖管道的分化(三)外生殖器的发生

1.未分化时期2.男性外生殖器的发生3.女性外生殖器的发生阴阜阴唇后联合(四)先天性畸形先天性腹股沟疝子宫先天性畸形双角子宫外阴部的畸形两性畸形(hermaphroditism)真两性畸形假两性畸形：男性假两性畸形(雄激素产生不足)

女性假两性畸形(雄激素分泌过多)

神经系的发生

一、神经管和神经嵴的发生及早期分化1、神经管和神经嵴的发生外胚层神经板脊索↓↓神经沟神经褶↓神经管前神经孔后神经孔神经上皮增殖外胚层↓↓神经板神经嵴脑神经节脊神经节植物神经节和外周神经等肾上腺髓嗜铬细胞头颈部部分骨软骨肌肉结缔组织神经嵴的发生和分化↓成神经细胞的分化过程成神经细胞无极成神经细胞双极成神经细胞单极成神经细胞多极成神经细胞→→→→成神经细胞分化的调控成胶质细胞的分化成胶质细胞星形胶质细胞少突胶质细胞室管膜层室管膜细胞小胶质细胞单核细胞→→→→神经管前段后段→→脑脊髓二、脊髓分化神经管腔→脊髓中央管套层→脊髓灰质边缘层→脊髓白质神经管腹侧背侧顶板底板侧壁背部翼板侧壁腹部基板界沟→运动神经元→联络神经元后角前角侧角后正中隔后正中沟前正中裂内脏传出神经元脊髓的位置及外形变化三、脑的发生1、脑泡的形成和演变末脑后脑中脑间脑端脑末脑后脑中脑间脑端脑1、末脑的演变末脑→延髓末脑尾部翼板薄束核楔束核末脑咀部顶板Ⅳ脑室顶壁翼板感觉性核团基板运动性核团橄榄核2、后脑的演变后脑→脑桥、小脑后脑被盖（原始中轴部分）翼板传入核基板传出核翼板（背外侧）菱唇小脑翼板（外侧）桥核顶板Ⅳ脑室顶壁→→→→→→→→→3、中脑的演变被盖基板顶盖翼板大脑脚动眼神经核滑车神经核丘板上丘下丘红核黑质皮质桥脑束皮质延髓束皮质脊髓束→→→→→中脑室→中脑导水管间脑的演变翼板→间脑侧壁底壁基板→丘脑下部神经垂体背侧壁松果体上丘脑顶板翼板背侧分缰核上丘脑沟丘脑下丘脑沟下丘脑各丘脑核内外侧膝状体下丘脑各核顶板血管脉络丛⒌端脑的演变正中部腔Ⅲ脑室最前部端脑泡腔侧脑室室间孔端脑壁纹状体纹体上部（原皮质）血管软膜组织脉络丛→→→→→→侧脑室的形成大脑皮质的组织发生原皮质旧皮质新皮质海马齿状回纹状体外侧（梨状皮质）纹状体上部边缘带皮质板外中间带内中间带室下带室层小脑的发生菱唇（后脑翼板背侧）小脑板小脑半球蚓部→→小脑的发生小脑皮质组织发生小脑板→室管膜层中间层边缘带内颗粒层浦肯细胞层分子层齿状核四、神经节和周围神经的发生神经节的发生感觉神经节脑神经节脊神经节脑神经节四、神经节和周围神经的发生交感神经节腹腔交感节植物性神经节侧角节前纤维节后纤维血管竖毛肌汗腺－＜侧角节前纤维－＜节后纤维腹盆腔内脏平滑肌副交感内脏丛迷走神经节前纤维－＜节后纤维内脏平滑肌心肌周围神经的发生垂体和松果体的发生⑴垂体的发生Rathke囊外胚层前壁后壁前叶结节部中间部神经垂体芽连接处起始部远端正中隆起漏斗柄神经部⑵松果体发生松果体原基松果体→→→→→→→底壁脑畸形脑膜膨出脑膜脑膨出神经系的常见畸形脊髓与脊柱畸形A隐性脊柱裂B脊膜膨出C脊髓脊膜膨出D脊髓裂眼和耳发生一、眼的发生（一）眼球的发生前脑泡→视泡→视杯↘视柄表面外胚层→晶状体板视网膜视神经→→→晶状体泡晶状体→1、视网膜和视神经的发生视泡→→→视杯外层视网膜色素上皮层内层神经上皮层→视网膜其他层（除色素上皮外）视网膜视杯内层视杯外层（图未显示）节细胞→轴突→视神经表面外胚层→晶状体泡2、晶状体的发生前层→晶状体上皮后层→初级晶状体纤维→晶状体核→次级晶状体纤维晶状体囊晶状体3、角膜和眼房的发生表面外胚层→角膜上皮间充质晶状体→间隙眼前房眼后房间充质间隙眼前房眼后房眼前房和后房角膜形成4、睫状体与虹膜的发生1、睫状体的发生视杯前缘部→→睫状突间充质睫状肌睫状基质2、虹膜的发生视杯前缘部→→虹膜上皮间充质虹膜基质前缘层虹膜↘瞳孔膜→破裂瞳孔5、血管膜与巩膜的发生间充质内层外层→→血管膜巩膜6、玻璃体的发生间充质视杯内层细胞分泌物（二）、眼睑的发生眼睑原基表面外胚层间充质→→表皮、睑结膜眼睑其他层次眼睑眼睑融合（一）内耳⒈听泡的发生和演变外胚层→听泡⒈听泡的发生和演变外胚层→听泡→内淋巴管椭圆囊球囊⒉椭圆囊与球囊3个拱状憩室→上、中、下半规管壶腹脚总脚3、球囊与膜蜗管膜蜗管原基→膜蜗管-连合管-球囊间充质→淋巴间隙→前庭阶鼓阶特化区域壶腹嵴椭圆斑球囊斑螺旋器膜蜗管底壁凹沟内侧嵴外侧嵴螺旋缘盖膜Kolliker器(内)螺旋器(外)神经嵴细胞螺旋神经节外耳的发生外耳道的发生耳廓的发生华中科技大学同济医学院组胚学与胚胎学教研室唐立华畸形学概述

畸形学概念：由于胚胎发育紊乱所导致的形态结构异常称为先天性畸形；研究先天性畸形的学科称为畸形学（teratology）研究内容：1.畸形的成因2.畸形的分类3.先天畸形的干预一.先天性畸形的成因（一）遗传因素（一）致畸的遗传因素1.染色体数目异常正常人类染色体为46，XY/XX的二倍体核型，其中22对常染色体，1对为性染色体。由于染色体复制的异常所导致的数量改变可导致先天性畸形的发生。（一）致畸的遗传因素1.染色体数目异常多倍体非整倍体三倍体四倍体单体三体嵌和体（包括常染色体的异常和性染色体的异常）

染色体数目异常示例13倍体Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.染色体数目异常示例2性染色体单体畸形Turnersyndrome（45，X）染色体数目异常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）成因：早期卵裂过程中染色体不分离。染色体数目异常示例3常染色体三体畸形（１８三体）Edwardsyndrome(４７，XX+18)染色体数目异常示例3常染色体三体畸形(18三体）染色体数目异常示例4常染色体三体畸形（２１三体）Downsyndrome(先天愚型)４７，XY+21染色体数目异常示例4染色体数目异常示例5性染色体三体畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome染色体数目异常示例5

Klinefeltersyndrome(先天性睾丸发育不全）女性体态，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。染色体数目异常示例６

染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常和异常的核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome

染色体数目异常示例６

Warkanysyndrome

(8三体嵌合体综合征）前额突出，鼻宽，耳位低，斜视，眼距宽，头骨非对称性变形，短颈，关节运动受限，手掌足趾皱褶深（一）致畸的遗传因素2.染色体结构异常

主要是由于某些染色体内部出现大面积的遗传物质缺失或插入所导致的染色体结构畸变染色体结构异常示例猫叫综合征成因:5号染色体短臂末端断裂缺失（一）致畸的遗传因素3.基因突变DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）mRNA发生错误蛋白质异常，酶的缺陷机制:⒈碱基置换（点突变）⒉移码突变：⒊不等交换和非同源部分配对基因突变畸形示例1

染色体核型为46，XY。身材偏高，臂长，外生殖器呈女性型，乳房发育如女性，发音亦为女性声调。阴蒂较大，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫、输卵管和卵巢而有睾丸，睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟或大阴唇内.睾丸女性化综合征基因突变畸形示例1睾丸女性化综合征病因:基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内女性激素作用下表现出来女性的很多体征基因突变畸形示例2病因：由于MCPH1基因突变影响其所编码的蛋白macroephalin，该蛋白参与DNA的损伤修复表现：小头身材矮小癫痫发作智力低下小头畸形(microcephaly)基因突变畸形示例3多囊肾（二）致畸的环境因素能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(teratogen)母体的外环境母体的内环境胚体的微环境生物性物理性药物化学物质其他（二）致畸的环境因素1.生物性致畸因子（二）致畸的环境因素2.物理性致畸因子损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等电离辐射电磁辐射：X射线，γ射线粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流微波流产，先天愚型（二）致畸的环境因素3.致畸性药物胎盘屏障畸形（二）致畸的环境因素3.致畸性药物反应停事件肽胺哌啶酮(治疗妊娠呕吐)残肢畸形（二）致畸的环境因素4.致畸性化学物质（二）致畸的环境因素5.其他致畸因素

畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！！！（三）致畸的遗传环境综合因素环境遗传畸形易