2023-2024学年 人教版 必修二人类遗传病 学案

第3节人类遗传病学习目标核心素养1.举例说出人类常见遗传病的类型2.开展人群中遗传病的调查活动3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者1.生命观念：遗传物质的改变而引起的遗传病让学生更能理解生命现象的物质观和功能观2.科学思维：通过学习不同遗传病的检测方法的差异，引导学生去进行相应的逻辑推理，能促进学生科学思维的培养3.科学探究：开展“调查人群中的遗传病”的活动去探究相应遗传病的发病情况4.社会责任：通过本节课的学习，了解遗传病的检测和预防手段，积极主动宣传优生优育知识点1人类常见遗传病的类型1．遗传病概念：人类遗传病通常是指由eq\x(\s\up1(01))遗传物质改变而引起的人类疾病。2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受eq\x(\s\up1(02))一对等位基因控制的遗传病。②分类及实例分类常见病例显性遗传病多指、eq\x(\s\up1(03))并指、软骨发育不全隐性遗传病苯丙酮尿症、eq\x(\s\up1(04))白化病、镰状细胞贫血(2)多基因遗传病①概念：受eq\x(\s\up1(05))两对或两对以上等位基因控制的遗传病。②实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、eq\x(\s\up1(06))冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。③特点：在群体中发病率较eq\x(\s\up1(07))高。(多基因遗传病易受环境影响)(3)染色体异常遗传病①概念：由eq\x(\s\up1(08))染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。②分类及实例a．染色体eq\x(\s\up1(09))结构异常，如eq\x(\s\up1(10))猫叫综合征等。b．染色体eq\x(\s\up1(11))数目异常，如唐氏综合征又称21三体综合征等。(1)单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(×)(2)多基因遗传病的遗传一定符合孟德尔的自由组合定律。(×)(3)遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(√)(4)遗传病一定都遗传给后代。(×)(5)具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×)(6)不携带致病基因也可能会患遗传病。(√)知识点2调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的eq\x(\s\up1(01))单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中eq\x(\s\up1(02))随机抽样调查，并保证调查的群体足够eq\x(\s\up1(03))大。3．某种遗传病的发病率＝eq\x(\s\up1(04))(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。1．调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定是哪种遗传因素的影响。2．若调查某种遗传病的遗传方式，应如何调查？提示：应在患者家系中调查，并画出遗传系谱图。知识点3遗传病的检测和预防1．对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括eq\x(\s\up1(01))遗传咨询和eq\x(\s\up1(02))产前诊断等手段。(1)遗传咨询的内容和步骤(2)产前诊断①时期：eq\x(\s\up1(08))胎儿出生前。②目的：确定胎儿是否患有某种eq\x(\s\up1(09))遗传病或先天性疾病。③手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及eq\x(\s\up1(10))基因检测等。(1)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)(2)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)2．基因检测(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的eq\x(\s\up1(11))DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)检测材料：人的eq\x(\s\up1(12))血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。(3)作用①精确诊断eq\x(\s\up1(13))病因。②预测个体eq\x(\s\up1(14))患病的风险，帮助个体规避或延缓疾病的发生。③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代eq\x(\s\up1(15))患这种疾病的概率。(4)存在的争议人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。3．基因治疗(1)概念基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(2)现状经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。课堂小结1．(目标1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D2．(目标1)用光学显微镜对胎儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．抗维生素D佝偻病 B．XYY三体C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血症答案A解析抗维生素D佝偻病是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，通过细胞组织显微观察难以发现，A符合题意；XYY三体患者属于染色体数目异常遗传病，猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的遗传病，通过细胞组织显微观察可以发现，B、C不符合题意；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，但可通过观察红细胞的形态发现该遗传病，D不符合题意。3．(目标2)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，白化病是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。调查单基因遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。4．(目标3)下列有关遗传病的叙述，错误的是()A．通过显微观察可以诊断镰状细胞贫血B．通过基因检测可以确定某男性胎儿是否患血友病C．通过遗传咨询可以分析某遗传病的传递方式D．通过B超检查可以检测胎儿是否患21三体综合征答案D解析镰状细胞贫血虽然属于单基因遗传病，但是患者的红细胞呈镰刀状，可以通过显微观察红细胞的形状进行诊断，A正确；血友病属于伴X染色体隐性遗传病，可通过基因检测来确定男性胎儿体细胞内有无血友病致病基因，B正确；21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，B超检查不能观察到染色体变异，通过羊水检查能检测胎儿是否患21三体综合征，D错误。5．(不定项)(目标3)某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中正确的是()A．后代中男女发病率相等B．建议适龄生育C．怀孕后需进行产前诊断D．妊娠早期避免致畸剂答案ABCD解析唐氏综合征又叫21三体综合征，属于染色体异常遗传病，患者的21号常染色体比正常人多了一条，所以男性患者和一个正常女性婚配后，后代男女发病率相等，A正确；提倡适龄生育，可以降低后代患唐氏综合征的概率，B正确；进行产前诊断，可以避免患有唐氏综合征的孩子出生，C正确；妊娠早期避免致畸剂，可以降低后代遗传病的发生，D正确。题型一人类遗传病的类型及特点[例1]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病致病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④解题分析所谓遗传病，是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患此病，如常染色体隐性遗传病中基因杂合的个体，③错误；遗传病也可能是由染色体变异引起的，如唐氏综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。答案D[例2](不定项)遗传性肾病(AS)是一种单基因遗传病，根据遗传方式的不同可分为3种，即伴X染色体显性遗传(XL，约占80%)、常染色体隐性遗传(AR，约占15%)和常染色体显性遗传(AD，极少数)。下图表示甲、乙、丙3个家庭关于AS的遗传系谱图，并且这3个家庭关于AS的遗传方式各不相同。不考虑突变，下列相关叙述错误的是()A．甲家庭关于AS的遗传方式为AR，该类型男女患病的概率相同B．乙家庭关于AS的遗传方式为XL，该类型男性患者的母亲是患者C．丙家庭关于AS的遗传方式为AD，图中小红是杂合子的概率为1/3D．在自然人群中，患AS的女性患者人数小于男性患者人数解题分析从甲家庭的遗传系谱图可看出，甲家庭关于AS是隐性遗传病，再结合题干可知甲家庭中关于AS的遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)；从丙家庭的遗传系谱图可知，丙家庭关于AS是显性遗传病，父亲患病有正常的女儿，所以丙家庭关于AS的遗传方式为常染色体显性遗传(AD)，则乙家庭关于AS的遗传方式为伴X染色体显性遗传(XL)。甲家庭关于AS的遗传方式为常染色体隐性遗传，即AR，男女患常染色体隐性遗传病的概率相等，A正确；乙家庭关于AS的遗传方式为伴X染色体显性遗传，即XL，男性的X染色体来自其母亲，因此患伴X染色体显性遗传病的男性，其母亲一定患病，B正确；丙家庭关于AS的遗传方式为常染色体显性遗传，即AD，丙家庭的双亲都是杂合子，小红患病，其是杂合子的概率为2/3，C错误；AS的3种遗传方式为伴X染色体显性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，伴X染色体显性遗传病的遗传特点之一是女性患者多于男性患者，而常染色体遗传病的特点之一是男女患病的概率相等，因为AS的遗传方式中伴X染色体显性遗传约占80%，所以在自然人群中，患AS的女性人数多于患AS的男性人数，D错误。答案CD知识拓展遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质发生改变引起关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病，有的遗传病可能到一定年龄阶段才表现举例遗传病：唐氏综合征、多指(趾)、白化病；非遗传病：母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障遗传病：显性遗传病；非遗传病：因饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症出生时就表现的症状：红绿色盲、血友病等；到一定年龄阶段才表现的症状：秃发题型二调查人类遗传病[例3]调查人员对某地区软骨发育不全患者的家庭做了一个统计，得到如表数据。对此分析正确的是()组别双亲性状家庭数子女性状(男/女)父母正常患病①病病83/27/5②病正常185/66/5③正常病145/55/4④正常正常56822901/28191/0A．组别①中的双亲都为杂合子B．该致病基因位于性染色体上C．该病是由显性基因控制的遗传病D．由组别④可算出发病率为1/5720解题分析分析表格数据可得出，该遗传病与性别无关，应属于常染色体遗传病。再由①组父母都患病，生出正常子女，判断该遗传病为显性遗传病。组别①中共涉及8个家庭，不同家庭的双亲中可能既有纯合子，也有杂合子，A错误；计算遗传病的发病率不能只在不患病的家庭中调查，应当在人群中随机抽样调查，D错误。答案C[例4](不定项)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－A．该病属于伴X染色体遗传病B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据解题分析分析表中调查记录可知，该女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病，又由于该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病只能是常染色体显性遗传病，A错误；(假设相关基因用A、a表示)根据上述分析可知，父亲的基因型一定是Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，则祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确。答案BCD题型三遗传病的检测和预防的方法及应用[例5]下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病XaXa×XAY选择生男孩B人类红绿色盲伴X染色体隐性遗传病XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因检测解题分析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表型全部正常，因此选择生女孩，B正确；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因检测的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为