遗传系谱图分析与人类遗传病-2024届高三生物一轮复习知识清单

第4讲遗传系指图分析与人类遗传病

考点一人类遗传病

1.人类常见遗传病

（D概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染

色体异常遗传病三大类。

注意：①指人的生殖细胞或受精卵遗传物质改特点实例

①由两对或两对以丹单基因遗传病I.原发性高血压

变，包括基因突变、染色体变异等。上等位基因控制

②由一对等位基II.红绿色盲

②体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不遗传给因控制

:b.多基因遗传病，m.唐氏综合征

③由染色体结构或

后代。数目异常引起M白化病

④遵循孟德尔遗传'

.V.猫叫综合征

③感冒发热是由病原体引起的传染病不是遗传病。规律'C.染色体异常遗•

传病VI.抗维生素D

⑤群体中发病率高

佝偻病

（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）

I、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病8000多种

①常显多并软：多指、并指、软骨发育不全等

②常隐白聋苯刀：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血（可镜检）等。

苯丙酮尿症原因：体内缺少一种酶，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸（不一定"白”），只能形

成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多会对神经系统损伤（“痴”），患者饮食为低苯丙氨酸的化

学品，可吃西红柿“不食人间烟火”

③伴X显：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤等

④伴X隐色友肌：红绿色盲、血友病（英国皇室病）、进行性肌营养不良

⑤伴Y：外耳道多毛症等

⑥细胞质遗传病：线粒体脑肌病、神经性肌肉衰弱等

II、多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异

常和一些常见病。（多基因间通常不存在显隐性关系，不符合孟德尔遗传定律）

病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂（兔唇）、早衰、无脑儿等。

【“唇脑高压尿

特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高

III、染色体异常遗传病（染色体病）（500多种）【患者未必携带致病基因】

常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：唐氏综合征（又称21三体综合征/先天性愚型，染色体数目变异引起，主要是卵细胞异

常。患者智力低于常人、身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容）、猫叫综合征（人类5号染色

体部分片段缺失，染色体结构变异引起）

性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。

如：Turner（特纳氏）综合征（性腺发育不良）：X0（染色体数目变异引起）

Klinefelter（克氏）综合征（小睾丸征）：XXY型（染色体数目变异引起）

超雄综合征：XYY型（染色体数目变异引起）

特点：

①由于染色体的变异引起遗传物质发生较大的改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然

流产。

②染色体异常遗传病通常可在光学显微镜下直接观察到,这是该类遗传病区别于单基因遗传病和

多基因遗传病的特点之一。

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先天性疾病：

遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症

非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕

家族性疾病：

遗传病：从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病，如显性或隐性遗传病

非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A,一家族中多个成员都患夜盲症

判断遗传病的最重要依据是遗传物质是否发生改变，注意以下几个“不一定"

（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBX:不患色盲。

（2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。

（3）大多数遗传病是先天性疾病。但先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风

疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

（4）家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。

（5）遗传病不一定是先天性的，有些后天性疾病也可能为遗传病。有些遗传病可在个体生长发育

到一定阶段才表现出来，如亨廷顿舞蹈症，一般在30~50岁发病，再比如秃头。

2.调查人群中的遗传病（实验）

答案第2页，总10页

原理:遗传病可通过社会调查和家系调查的方式

以组为单位，确定组内人员

了解其发病情况。

确定调查病例

方法：调查、统计、分析设计调查记录表

明确调查方式

（1）流程：讨论调查时应注意的问题

最好选群体中发病率较高的单基因遗传病（受环

（整理、分析调式丽）=＞丽词查结论,撰写调查报告）

境影响小,符合孟德尔遗传规律）。如：红绿色盲、

白化病、高度近视600度以上等

注意：①宜选可操作性强的调查类型

②保证调查群体足够大，以获取较大数据统计分析，更接近理论值

③做好心理准备，注意谈话技巧，尊重调查对象，保护隐私。

科学设计记录表格：

①应设有“男、女”性别，分别统计

②应设有“正常、患者”栏目，考虑逝去患者

③确认遗产方式时应设有“直系亲属”记录框【所谓直系血亲就是指从自己算起，向上

和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女（外孙子女）】

（2）有关遗传病调查的四个必备知识

分病空=某种遗传病的患病人数

发病率一某种遗传病的被调查人数X100吼

（3）遗传病发病率与遗传方式的调查比较

调查对象及范

项目注意事项结果计算及分析

围

遗传病发病广大人群考虑年龄、性别等因素，群体患病人数占所调查的总人数的

率随机抽样足够大百分比

分析基因的显隐性及所在的染

遗传方式患者家系正常情况与患病情况色体类型

（采用系谱图形式，直观）

3.遗传病的监测和预防

我国现状:我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就要60万人以上。

（1）手段：主要包括遗传咨询（主要手段）和产前诊断等。在一定程度上能够有效地预防遗传

病的产生和发展。

（2）遗传咨询的内容和步骤

医生对咨询对象进行身体检

分析遗传病的

查，了解家庭病史，对是否患有

传递方式

某种遗传病作出诊断

向咨询对象提出防治对策和建推算出后代的

议，如产前诊断、终止妊娠等再发风险率

（3）产前诊断（时间：胎儿出生前即早期胚胎）

①羊水检查【细胞水平。可以检测染色体异常遗传病。如猫叫综合征】

②B超检查【表观水平。物理方法，可检测胎儿的外观和性别，判断是否畸形。不能检测染

色体异常遗传病和基因异常遗传病】

③孕妇血细胞检查【细胞水平。可以筛查遗传性地中海贫血】

④基因检测【分子水平。可以诊断基因异常病等】

目的：确定胎儿是否患有某种（不是所有，比如先天性聋哑B超查不出）遗传病或先天性疾

病屋及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

常规的优生观点和方法：提倡适龄生育、严禁近亲结婚（最简单有效的方法）、婚前进行体

检和遗传咨询，生育时进行必要的产前诊断

拓展1：禁止近亲结婚

每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致

病基因的机会就大大增加。近亲结婚的双方携带相同隐性致病基因的概率高。往往比非近亲结婚

者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。

我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

①所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子

女、孙子女（外孙子女）

②所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲

属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

拓展2：提倡适龄生育（24—29岁生育）

年龄过小身体结构和功能还没发育完全，不利于生育。

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。

4.基因检测

基因检测的概念:是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、

唾液、精液、毛发和人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测的原理：基因检测又称基因探针技术。即在DNA分子水平检测分析某一基因，从而

对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素（如叩）、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA

分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补

答案第4页，总10页

链，并与之结合（杂交）在一起，找不到互补链的DNA探针，则可能被洗脱。这样通过对遗留在

样品中标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出检测对象的患病情况。

基因检测的作用：①可以精确地诊断病因

①预测个体患病的风险

②帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否

携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。

基因检测的利与弊：P95思考讨论

5.基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

原理：基因重组。为治疗遗传病最有效的手段。

分类：体外基因治疗和体内基因治疗

①体外基因治疗：先从病人体内获得某种细胞，如T淋巴细胞，进行培养，然后在体外完

成基因转移，再筛选成功转移的细胞扩增培养，最后重新输入患者体内。课本P95

腺昔酸脱氨酶（ADA）

②体内基因治疗：直接向人体组织细胞中转移基因的治病方法。

现状：目前临床上还存在稳定性和安全性等问题。如目的基因导入人体细胞时一般用病毒作

为载体。病毒的感染具有靶向性，大量的目的基因进入靶细胞，可能产生潜在的不良后果

基因治疗与常规治疗的本质区别：常规治疗通常针对的是由基因异常而引起的各种症状，而

基因治疗针对的是疾病的根源一一异常的基因本身。

拓展1：人类基因组计划（HGP,科学史上最伟大的工程计划，1990~2003年，但人类了解基

因的历程还没结束）【生命是有数据的】

⑴内容：绘制人类遗传信息的地图124条染色体（即22条

常染色体+X+Y）的遗传图谱、物理图谱、序列图谱、转录图

谱】。

（2）目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的

遗传信息。

（3）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。是继曼

哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平,

推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义。

（4）参与国：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1%,唯一发展中国家）

（5）结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0-2.5万个

拓展2：染色体组和基因组课本P29问题探讨

①XY型或ZW型性别决定的生物

基因组=常染色体的一半+一对性染色体；

染色体组=常染色体的一半+一条性染色体。

②无性别之分的二倍体生物如水稻、玉米、豌豆

基因组=染色体组=体细胞染色体数的一半。

人果腕玉米

(44*XY)(6iXY)(54<ZW)《20早3同株)

场因tn22*X*Y-24M5条27，Z，W29条IO

柒色22*X(id£Y)3+X<URY)27，Ztn£w)10

体织23条7条28条

考点二遗传系谱图综合分析与概率计算

1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式

(1)判断是否为伴Y染色体遗传

若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者

男女均有，则不是伴Y染色体遗传。

(2)判断是显性遗传还是隐性遗传

“无中生有”(无病双“有中生无”(有病双

亲生出有病孩子)为隐性亲生出无病孩子)为显性

(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上

答案第6页，总10页

①若已确定是显性遗传病②若已确定是隐性遗传病

男患者的母亲和所有

均患病（有时需结合

条件）,最有可能为日女患者的父亲和所有儿子女患者的父亲或儿子有

色体显性遗传—均患病（有时需结合其他正常的，则为常染色体

条件），最有可能为伴X染隐性遗传

色体隐性遗传

（4）不能判断的类型，则判断可能性

①若为隐性遗传

a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传;

b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传;

c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。

②若为显性遗传

a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传;

b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。

2.用集合理论解决两病概率计算问题

（1）当两种遗传病之间具有“自由组合''关系时，各种患病情况的概率分析如下:

患甲病概率为m①患乙病概率为“

不患甲病概率为不患乙病概率为（1-兀）

④

（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表

序号类型计算公式

患甲病概率为R不患甲病概率为1一必

已知

患乙病概率为A不患乙病概率为1一〃

①同时患两病概率加•Z2

②只患甲病概率山•（1一•）

③只患乙病概率丁•（1—加

④不患病概率（1—加（1—〃）

拓展患病概率①+②+③或1一④

求解只患一种病概率②+③或1一（①+④）

3.人体内X、Y染色体的来源及传递规律

①X』中X】来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，L只能传给女儿，丫只能传给儿子。

②X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，

又可传给儿子。

③一对染色体组成为兄丫、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但

来自母亲的可能为船，也可能为X3,不一定相同。

4.遗传病类型：①细胞质遗传病

②常染色体遗传病：常隐、常显

③伴性遗传病：伴X隐、伴X显、伴Y

遗传系谱图判定口诀：①父子相传为伴Y,子女同母为母系；

②确定显隐性③确定常或者伴X染色体遗传

无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性（伴X）；

有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性（伴X）。

5.不确定的类型：在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测“猜”

①代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。

②无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。

③有性别差异，男性患者多于女性为伴X隐性，女多于男则为伴X显性。

6.辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计算方法

1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。

2）由性染色体上的基因控制的遗传病

①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所

有男孩中患病的男孩占的比例。

热点情境4“剂量补偿效应”、性染色体变异与电泳图谱

一、”剂量补偿效应”与伴性遗传

“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等

或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失

活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码

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XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色

体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相

关。XistRNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨