产前筛查和产前诊断试题库

产前筛查和产前诊断参考答案*

（*括号内为参考答案）

单项选择

I.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）

A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病

2.在先证者所患遗传病较严峻且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切盼望有一个健

康的孩子的状况下，可运用（A）

A.产前诊断B.遗传询问C.产前询问D.婚前询问

3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）

A.产前诊断B.细胞计数C.分别有害细胞D.分别母体细胞

4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次？

A—B二C三D五

5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可依据其状况供应医学询问，由（B）打算是

否实施产前诊断技术？

A医生B孕妇C医院D计生部门

6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应由（B）名以上经资格认定

的执业医师签发？

A1B2C3D4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严峻的，依据《中华人民共和

国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任

A赐予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动

B赐予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动

C赐予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动

D赐予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8.《产前诊断技术管理方法》自（A）开头实施？

A2003年5月1日B2002年5月1日

C2005年5月1日D2004年5月1日

9,下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）

A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征

10.中孕期通常指（B）

A15周~20+6周B13周~20+6周（310周~13*6周口16周~22+6周

11.中孕期筛查时限通常指（A）

A15周~20+6周B13周~20+6周C10周~13+6周D16周~22+6

12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发觉某些有（A）

的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿

C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激

素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年

龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。

A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷

B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷

D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）

A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄

15.产前筛查应依据（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。

A自主选择、公平自愿B知情选择、孕妇自愿

C权利义务全都原则D公平互利，信守商定

16.供应产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采纳的产前筛查技

术能够达到的（C）,以及产前筛查技术具有消失假阴性的可能性。

A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率

17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。

A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机

构医学伦理委员会

18.医疗机构只对（A）做产前筛查。

A已签署知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇

B没有署知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇

C拒绝签署知情同意书的孕妇

D全部孕妇

19.产前筛查申请单上的诞生日期和末次月经日期正确的是（C）

A诞生日期（公历），末次月经日期（农历）

B诞生日期（农历），末次月经日期（公历）

C诞生日期（公历），末次月经日期（公历）

D诞生日期（农历），末次月经日期（农历）

20.产前筛查标本采集应实行孕妇静脉血（B）,收集于真空干燥采血管中。

A1mL~2mLB2mL-3mLC3mL-4mLD4mL~5mL

21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（18O~28C。）约

（B）,待其凝集后快速离心分别得到血清。若室温低于18C。，则可将盛有血液的采血

管静置于37C。恒温水浴箱内0.5h使其凝集。

A0~0.5hB0,5h-lhC0.5h~2hD0.5h~3h

22.血清标本运输过程中应保持（C）

A-20C°B0~4C°C4C°~8C°D常温

23.血清标本在4C°-8C。温度下保存，不应超过（C）

A3dB5dC7dDlOd

24.血清标本-20C。以下保存不应超过（D）

A20dBi个月C2个月D3个月

25.产前筛查试验室应用定量检测系统，而（B）检测

A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定量半定性检测系统

26.试验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）

AAFP+Freep-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A

27.开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B）

Al/nB%C高风险D低风险

28.唐氏综合征筛查结果可采纳（C）为阳性切割值

A1/230B1/250C1/270D1/300

29.18-三体综合征筛查结果可采纳（B）为阳性切割值

A1/400B1/350C1/300D1/270

30.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值

AAFPNO.5~1.OMOMBAFP&1.0~1.5MOMCAFP^1.5~2.0MOMDAFP&2.0-

2.5MOM

31.产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以

上检验或相关专业的技术职称/职务。

A三个，中级B两个，副高级

C一个，高级D两个，高级

32.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据纪录，均应保

存（B）以上，另有规定的除外。

A2年B5年C10年D15年

33.血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70C。，以备复查。

A1年B2年C3年D5年

34.以变异系数CV%为代表，试验室技术的精密度要求为（A）

A批内CV%<3%,批间CV%<5%B批内CV%<3%,批间CV%<8%

C批间CV%<3%,批内CV%<5%D批间CV%<3%,批内CV%<8%

35.产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率三（B）,假阳性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

36.产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率N（A）,假阳性率<（）

A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%

37.产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率N（D）,假阳性率<（）

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

38.产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率三（C）,假阳性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

39.产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率〉（A）,假阳性率<（）

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

40.产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率、（D）,假阳性率<（）

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

41.产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率，（C）,假阳性率＜（）

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

42.产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率》（D）,假阳性率＜（）

A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%

43.产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率N（D）,假阳性率＜（）

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

44.阳性猜测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性猜测值应N

（A）。

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.试验室每年应参与（B）卫生部指定机构的室间质评方案，并取得合格证书。连续（）

不参与或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量掌握不合格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和（或）家属猎取筛查结果报告单的时间与

地点，便于其准时获悉筛查结果。

A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式

47.筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。

A5个工作日B7个工作日C10个工作日D14个工作日

48.对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应（A）

A建议该孕妇进行产前诊断，并有纪录可查。

B建议该孕妇进行产前诊断，没有纪录可查。

C医师为孕妇做终止妊娠的处理

D是否产前诊断与医师无关

49.筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）

A完全排解不了可能性

B完全排解可能性

C并不是完全排解可能性

D和高风险一样

50.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行

筛查高风险病例的后续诊断。

A21B22C23D24

51.强调对全部筛查对象进行随访，随访率应三（D）,随访时限为产后（）。

A80%,1月至1J3月B90%,1月至ij3月

C80%,1月至1J6月D90%,1月至U6月

52.随访内容不包括（D）

A妊娠结局B孕期是否顺当C胎儿或新生儿是否正常D分娩方式

53.染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目

A一个B10个C肯定数量D全部

54.特别克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构特别，或至少有（）

细胞均丢失同一号染色体。

A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个

55.对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推举其做产前诊断。

A30B35C40D45

56.绒毛取材术应在（A）进行

A孕10周~LT，周B孕15周~20"周c孕16周~22*'周D孕18周之后

57.羊膜腔穿刺术应在（C）进行

A孕10周~13四周B孕15周~20+6周C孕16周~22*'周D孕18周之后

58.经皮脐血管穿刺术应在（D）进行

A孕10周~13,6周B孕15周~20+6周C孕16周~22-周D孕18周之后产

59.诊断病历保存期限至少（D）

A5年B10年C15年D20年

60.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到

标本之日起（D）之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特别状况时要准时与被检人和送检单位取得联系。

A7个工作日B15个工作日C20个工作日D21个工作日

61.每年的诊断失败率不超过（B）,应尽可能明确全部诊断失败的缘由，诊断失败的纪录

以及相应整改措施的纪录至少应保存（）。

A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年

62.G显带染色体标本应达到（C）条带的辨别率

A280B300C320D350

63.假如细胞培育不满足，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内通知临床医师。

A5dB7dClOdD14d

64.胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A）之内获得。

A7个工作日B14个工作日C20个工作日D21个工作日

65.每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相纪录，电子版或者相片（）。

A2个，保存5年B5个，永久保存C2个，永久保存D5个，保存5年

填空题

1.当一个我国或地区的婴儿死亡率降到（4%）左右时，诞生缺陷就成为很重要的公共卫生问

题。

2.诞生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；二级预防（产前筛查、产前诊断）；

三级预防（新生儿疾病筛查）。

3.因内部或外界的缘由导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色

体病或染色体特别综合征，通常包括：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体特别

的携带者）。

4.唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体特别疾病,在活产儿

中的发病率为（1/1000~1/750）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的

治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发觉高风险者并进行产前诊断。

5.试找出下列数字的中位数（6）。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

6,已知FreeB-hCG中位数值：40u/mL,病人FreeB-hCG值：80u/mL,计算病人MOM

值（）

2o

7.唐氏筛查风险=孕妇背景风险x（似然比）。

8.为保障母婴健康，提高诞生人口素养，保证产前诊断技术的平安、有效，法律规范产前

诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴

保健法实施方法》，制定了（产前诊断技术管理方法）。

9.《产前诊断技术管理方法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性

疾病）的诊断，包括相应筛查。

10.产前诊断技术项目包括（遗传询问）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。

11.卫生部依据医疗需求、技术进展状况、组织与管理的需要等实际状况，制定产前诊断技

术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。

12.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政

部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本方法第十条规定的材

料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。

经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前

诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（书面）通知申请单位。

13.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（三）年校验一次，校验由原

审批机关办理。经校验合格的，可连续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许

可证书。

14.对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意）原则。开展产前筛查

的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证

筛查病例能落实后续诊断。

15.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应由（2）名以上经资格认定

的执业医师签发。

16.对违反《产前诊断技术管理方法》方法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越

许可范围，擅自从事产前诊断的，依据《中华人民共和国母婴保健法实施方法》有关规

定惩罚，由卫生行政部门赐予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000

元以上的，并处违法所得（3倍以上5倍以下）的罚款；违法所得不足5000元的，并

处（5000元以上2万元）以下的罚款。情节严峻的，依据《医疗机构管理条例》依法

吊销医疗机构执业许可证。

17.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门赐予警告或者责令暂停（六个月以上一年以

下）执业活动；情节严峻的，依据《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任。

18.开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（遗传询问）

的临床医师，（2）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（儿科）

医师，1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2名具有中级以上

职称的（细胞遗传试验技术人员）和（生化免疫试验技术人员）。

19.早孕绒毛采样检查宜在孕（8周-11周）进行。

20.羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。

21.脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。

22.各种穿刺胜利率不得低于（90%）o

23.羊水细胞培育胜利率不得低于（90%）o

24.脐血细胞培育胜利率不得低于（95%）o

25.在符合标准的标本、培育、制片、显带状况下，核型分析的精确率不得低于（98%）o

26.产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发觉怀有某些

先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度削减特别胎儿的诞生。目

前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测来发觉怀有先天缺陷胎儿的高

危孕妇。

27.（MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。

28.检出率DR是通过（筛查阳性结果）检出的病例占全部病例的比例。

29.（假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。

30.（截断值Cutoffvalue）用以区分高风险和低风险人群的一个数值。

31.开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致,依据缺陷的部位和严峻程度而

临床表现不同，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性的，可导致流产、

死胎或死产，后者可消失瘫痪，二便失禁等症状。

32.中孕期是指孕（13周~20与周，中孕期筛查时限通常指孕（15周~20,6周）。

33.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激

素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年

龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合

征和开放性神经管缺陷的风险度。

34.医师应具体询问病史、确认（孕周），纪录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检

查时间、孕妇供应的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。

35.产前筛查的标本采集应依据无菌操作常规，用静脉穿刺术实行孕妇静脉血（2mL~

3mL）,收集于真空干燥采血管中。

36.血清标本在4C、8C。温度下保存，不应超过7d;在-20C。以下保存不应超过3个月;长期

保存应在（-70）C。;保存过程中避开反复冻融。

37.《产前筛查技术法律规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可

采纳1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率》1/270者为（高风险妊娠）；

38.《产前筛查技术法律规范》规定筛查结果分为高风险和低风险：18-三体综合征筛查结果

可采纳1/350为阳性切割值，筛查结果风险率>1/350者为（高风险妊娠）；

39.《产前筛查技术法律规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以

（母血清AFP）N2.0~2.5MOM,为阳性切割值，筛查结果AFPM2.0~2.5MOM者为

高风险妊娠。

40.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据纪录，均应保

存（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存

于-70C。，以备复查。

41.《产前筛查技术法律规范》规定试验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内

CV%<（3%）,批间CV%<（5%）o

42.由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。

43.染色体特别包括（数目）和（结构）变异。

44.特别克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构特别，或至少有

（3）个细胞均丢失同一号染色体。

45.介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。

46.对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推举其做产前诊

断。

47.常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构转变）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、

环境以及药物导致的胎儿宫内发育特别。

48.产前诊断病历依据重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。

49.产前诊断手术标本的唯一编号的编码规章由（各试验室）制定。

50.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到

标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发

放报告时间。有特别状况时要准时与被检人和送检单位取得联系。

51.产前诊断试验室要求每年的诊断失败率不超过（2%）。应尽可能明确全部诊断失败的缘

由，诊断失败的纪录以及相应整改措施的纪录至少应保存（一年）。

52.G显带染色体标本应达到（320）条带的辨别率

53.假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体特别或异态性,应由（同一个）

试验室进行上述分析。

54.假如细胞培育不满足，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内通知临床医师。

55.产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析试验纪录合并入病历

中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。

56.细胞培育及染色体标本制备的试验纪录按试验室工作日志保存档案，保存期限（5）年

以上。

57.每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相纪录并（永久）保存电子版或者

相片。

58.对产前诊断核型特别的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育状况和妊娠结局，并将

随访结果纪录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关

系。

简答题

1.简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？

（染色体病的临床特点：

通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，特别皮纹等；多数散发。

染色体病的临床诊断：

采纳侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过试验室细胞培育实施染色体核型分

析。）

2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？

（发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的

遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。

3.简述产前筛查的常用指标？

（一、母亲年龄

二、生化指标

甲胎蛋白（AFP）

游离B亚基人绒毛膜促性腺激素（FreeB-hCG）

游离雌三醇（uE3）

抑制素-A（Inhibin-A）

妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)

三、B超指标

胎儿颈项透亮层厚度(NT)

胎儿鼻骨(NB)

心脏特别

额上颌夹角

股骨长度(FL)、肱骨长度(HL)

肠腔强回声

肾盂扩张)

4.看图计算

妊娠结局

患儿正常

高风险AB

筛查风险

低风险CD

筛查阳性率:=(a+b/a+b+c+d)

筛查检出率：=(a/a+c)

筛查特异性：=(d/b+d)

阳性猜测值：=(a/a+b)

5.从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？

((-)从事临床工作的，应取得执业医师资格；

(二)从事医技和帮助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；

(三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》；

(四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。)

6.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？

((-)设有妇产科诊疗科目；

(二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；

（三）具有与所开展技术相适应的技术条件和设施；

（四）设有医学伦理委员会；

（五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术法律规范。）

7.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件？

（（一）医疗机构执业许可证副本；

（二）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；

（三）可行性报告；

（四）拟开展产前诊断技术的人员配备、设施和技术条件状况；

（五）开展产前诊断技术的规章制度；

（六）省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。）

8.孕妇有哪些情形的，经治医师应建议其进行产前诊断？

（（一）羊水过多或者过少的；

（二）胎儿发育特别或者胎儿有可疑畸形的；

（三）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严峻缺陷婴儿的；

（五）年龄超过35周岁的。）

9.确定产前诊断重点疾病，应符合哪些条件？

（（一）疾病发生率较高；

（-）疾病危害严峻，社会、家庭和个人疾病负担大；

（三）疾病缺乏有效的临床治疗方法；

（四）诊断技术成熟、牢靠、平安和有效。）

10.各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？

（1.供应产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发觉的拟

进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊，

2.统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级

卫生行政部门报告，•对确诊阳性病例进行跟踪观看，定期争论疑难病例，

3.担当本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和连续训练，负责对开展产前筛查的

医疗保健机构的业务指导工作，

4结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量掌握,

5.有条件的，与我国级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及相

宜技术的争论与开发、推广与应用工作，

6.担当省级卫生行政部门交办的其他工作。）

11.论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？

（有创性：全部的产前诊断技术都是侵入性的，存在不行接受的胎儿丢失的风险；

技术难：细胞体外培育及染色体核型分析技术对试验条件要求高，还尚不能完全实现标

准化；

资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理方法规定仅对大于35周岁等临床需要的孕妇实施

产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有阅历从业人员的数量无法适应；

受众面小：据我们我国诞生缺陷监测中心2003年报告，2「三体儿诞生在35岁以上孕

妇的仅占15%,而85%的患儿诞生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有

效降低诞生缺陷的发生。）

12.遗传询问应遵循的原则？

（1.遗传询问人员应态度亲和，亲密留意询问对象的心理状态，并赐予必要疏导。

2.遗传询问人员应敬重询问对象的隐私权，对询问对象供应的病史和家族史赐

予保密。

3.遵循知情同意的原则，尽可能让询问对象了解疾病可能的发生风险，建议采

纳的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采纳某项诊断技术由受检者

本人或其家属打算。）

13.遗传询问的对象有哪些？

（1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇，

3.不明缘由智力低下或先天畸形儿的父母，

4.不明缘由的反复流产或有死胎死产等状况的夫妇，

5.婚后多年不育的夫妇，

6.35岁以上的高龄孕妇，

7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女，

8.孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇，

9.常规检查或常见遗传病筛查发觉特别者。）

14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图

中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图

丁建卡时询问，宣扬产前筛查的意义

同意筛查不同意筛查

告知目前筛查的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发觉筛查疾病,

检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果

孕妇知情选择并签字定期常规产前检查

孕14-20周抽血二联筛查

必要时B超核定孕周

风险率低高风险率或高危孕妇

定期常规产前检查解释结果，建议行产前诊断

一并告知其局限性及风险

同意不同意

胎儿染色体特别筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局

中发觉筛查疾病可

能导致的不良结果

介入性产前诊断超声产前诊断

细胞培育染色体核型分析

孕妇签字

结果特别《结果正常

进行先天性疾病询问定期常规产前检查定期常规产前检查

孕妇进行知情选择

夫妻双方要求夫妻双方要求

终止妊娠并签字连续妊娠并签字

终止妊娠并行

细胞遗传学检查

追踪并纪录妊娠结局.

14.简述试验室检测的母体血清标记物的3种方案(二联、三联、四联)？

二联法血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人绒毛膜促性腺激素游离0亚基(FreeR

subunitofHCG,Free0-HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(humanchorionic

gonadotropin,HCG)O

三联法:AFP+Freep-HCG+血清游离雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)或者

或者抑制素

AFP+HCG+UE3,AFP+Free0-HCG+A(inhibinA,lnh-A)o

四联法:十或者

AFPFreep-HCG+uE3+lnh-AAFP+HCG+uE3+lnh-Ao)

15.简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求

(二联法:对唐氏综合征的检出率三60%,假阳性率＜8%;对18-三体综合征的检出率、

80%,假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率N85%,假阳性率＜5%。

三联法对唐氏综合征的检出率》70%,假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率三85%,

假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%,假阳性率＜5%a

四联法对唐氏综合征的检出率N80%,假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率，85%,

假阳性率＜1%；对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率N85%,假阳性率＜5%.)

16.筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属猎取筛查结果报告单的时

间与地点，便于其准时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？

(a)孕妇的年龄与预产期分娩的年龄；

b)标本编号；

c)筛查时的孕周及其推算方法：

d)各筛查指标的检测值和MOM值；

e)经校正后的筛查目标疾病的风险度；

f)相关的提示与建议。)

17.对于高风险孕妇一般应怎么处理？

(对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前询问和/或遗传询问人员解释筛查结果，并

向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。

对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜力80%.

对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。

产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛

查高风险病例的后续诊断。)

18.组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局支配的职责、职权和相互关系,

试画出产前诊断中心组织结构框架

一［医李伦员令）

实凿组［超声组

19.试述遗传询问的人员、设施要求

遗传询问人员必需具备：

（1）系统、扎实的医学遗传学基础理论学问；

2）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估量的力量；

3）对常见的单基因遗传病（包括遗传代谢病）诊断的力量

4）对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的力量；

5）能正确推举帮助诊断手段，对试验室检测结果能正确推断，并对各种遗传的风险与

再现风险作出估量的力量。

遗传询问门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。）

20.简述遗传询问的原则

（1）遗传询问人员应态度亲和，亲密留意询问对象的心理状态，并赐予必要的疏导。

2）遗传询问人员应敬重询问对象的隐私权，对询问对象供应的病史和家族史赐予保

ujo

3）遵循知情同意的原则，尽可能让询问对象了解疾病可能发生的风险，建议采纳的产

前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采纳某项诊断技术由受术者本人或其家属打

算。）

21.简述产前筛查中采血及血清分别操作程序

（1）接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目是否有误或漏填，孕妇是否已签署

了知情同意书（只对已签署知情同意书者采血）。

2）分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标

本编号。

3）使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml,不抗凝，置室温30-40

分钟左右，2000rpm离心10分钟，分别血清置于Appendorf管中，加盖2-8C。或-20C。

保存。

22.外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么

（1）采血

2）接种培育

3）收获

4）制片

5）阅片）

23.产前超声检查的分类

（1）早期妊娠超声检查

2）中、晚期妊娠基本超声检查

3）中、晚期妊娠常规超声检查

4）中、晚期妊娠系统超声检查

5）针对性（特定目的）超声检查）

24.简述超声检查操作流程

（超声检查时应先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅骨、

颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双

肾、膀胱、四肢长骨有挨次进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按挨次检查。）

25.早期妊娠超声检查有哪些项目？

（胎囊：形态、位置及大小；

卵黄囊：大小、形态、回声；

胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；

子宫：肌瘤（位置、大小、数目）、有无畸形；

双附件：附件包块位置、大小、性质；

在妊娠11周~13周+6天检查时，应留意检查颈项透亮层厚度。）

26.绒毛取材术禁忌证

（1）先兆流产

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2C。

3）有出血倾向血小板W70X109/L,凝血功能检查有特别；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

27.绒毛取材术术前预备

（1）仔细核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、AB。血型和Rh因子，如Rh（-）,

查间接Coombs试验，告知胎母输血的风险，建议预备抗D球蛋白；

3）B超检查了解胎儿状况及胎盘附着状况。）

28.简述经腹途径双针套管法操作步骤

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；

2）超声定位穿刺部位；

3）在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。拔出针芯，将活检针经弓I

导套针内送入胎盘绒毛组织；

4）接含2~4ml生理盐水的20ml注射器，以5ml左右的负压上下移动活检针以吸取

绒毛组织；

5）取绒毛量一般不超过25mg。猎取需要量的绒毛标本后插入针芯，拔出穿刺针；

6）术毕超声观看胎心及胎盘状况；

7）如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终止手术，1周-2周后重新手术。）

29.绒毛取材术术后留意事项

（1）向孕妇说明有可能发生的并发症；

2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等准时就诊；

3）禁止性生活2周；

4）预约2周后复诊。）

30.羊膜腔穿刺术指征

（1）孕妇年龄大于等于35岁；

2）孕妇曾生育过染色体特别患儿；

3）夫妇一方有染色体结构特别者；

4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；

5）21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者；

6）其它需要抽取羊水标本检查的状况。）

31.38羊膜腔穿刺术禁忌证

（1）先兆流产；

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2C。；

3）有出血倾向（血小板W70X109/L,凝血功能检查有特别）；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

32.羊膜腔穿刺术术前预备

（1）仔细核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、AB。血型和Rh因子，如Rh（-）,

查间接Coombs'试验，告知胎母输血的风险，建议预备抗D球蛋白；

3）B超检查了解胎儿状况及胎盘附着状况。）

33.羊膜腔穿刺术操作步骤

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；

2）超声定位穿刺部位；

3）将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取

2ml后，更换注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超过30ml。然后插入针芯，拔出穿刺

针。术毕超声观看胎心及胎盘状况；

4）抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和诞生日期，写入羊水标本标签，马上

送试验室接种。

5）假如两次穿刺未获羊水时应终止手术，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺术。）

34.经皮脐血管穿刺术指征

（1）胎儿核型分析；

2）胎儿宫内感染的诊断；

3）胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估量；

4）其他需要抽取脐血标本检查的状况。）

35.经皮脐血管穿刺术禁忌证

（1）先兆晚期流产；

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2C。；

3）有出血倾向（血小板W70X109/L,凝血功能检查有特别）；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

36.经皮脐血管穿刺术前预备

（1）仔细核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、AB。血型和Rh因子，如Rh（-）,

查间接Coombs'试验，告知胎母输血的风险，建议预备抗D球蛋白；

3）B超检查了解胎儿、脐带及胎盘状况。）

37.经皮脐血管穿刺术操作步骤

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。

2）超声定位穿刺部位。

3）在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。

4）拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不宜多于5ml。插入针芯后拔

针；

5）超声观看胎心、胎盘和脐带状况；

6）手术时间不宜超过20min,如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终止手术，1周-2

周后重新手术。）

38.经皮脐血管穿刺术术后留意事项有哪些？

（1）向孕妇说明可能发生的并发症

2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动特别等准时就诊。

3）禁止性生活2周。

4）预约2周后随诊。）

39.细胞遗传学诊断通用原则

（1）至少应建立两个独立的培育并分别置于不同的培育箱中。

2）除了PUBS,应有备份培育以备进一步争论所需。

3）假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体特别或正常变异应由同

一个试验室进行上述分析。

4）诊断失败率不应超过5%o应明确全部诊断失败的缘由以及相应整改措施。在外部

质量掌握检查时，必需出示这项纪录。纪录必需保存至少1年。

5）除了PUBS,90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内完成并

发出正式报告，除非需要进行进一步的争论。

6）不能达到上述标准的试验室应将标本转送到其他试验室，直至达到上述要求为止。

7）应在收到样本后28天内完成报告。特别的诊断结果必需被尽可能多的人确认。

8）对特别诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。）

40.核型分析通用原则

（1）全部被分析和计数的分裂相都要纪录玻片号和显微镜坐标。全部的特别细胞应被完

全纪录。

2）可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染多种显带技术。

3）用一种或几种客观和可重复的方法来估量显带水平。估量方法应在试验室操作手册

上有记载。显带的基本要求应在320条带以上。）

41.羊水细胞培育与染色体制备有哪几个程序？

（接种，制片，阅片）

42.简述培育瓶法培育分析羊水细胞染色体的标准？

（计数：至少计数在2个以上独立培育的培育瓶中平均分布的20个细胞，纪录任何观看到

的染色体数目或结构特别。分析：至少分析在2个以上独立培育的培育瓶中的5个细胞，所

分析的细胞的染色体辨别率应达到320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，假如发觉

有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌合等特别的，则要纪录每种

核型，且最好分析的细胞来源于不同的克隆群。）

43.简述原位法培育分析羊水细胞染色体的标准？

（计数:至少计数在2个以上独立培育的器皿中平均分布的15个细胞集落中的15个细

胞，一个集落计数一个细胞。假如没有15个集落，则至少计数10个集落中的15个细

胞，纪录任何观看到