人类遗传病课件 【知识精讲精研】 高一下学期生物人教版必修2

第3节

人类遗传病第5章基因突变及其他变异生物必修二遗传与进化学习目标：1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式4.如何对遗传病进行监测和预防？一、人类常见遗传病类型人类遗传病：通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病(染色体病)由一对等位基因控制的遗传病由两对或两对以上等位基因控制的遗传病由染色体变异引起的遗传病遗传病≠先天性疾病遗传病≠家族性疾病一、人类常见遗传病类型1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？

遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,比如中年秃发性状；后天性疾病也不一定不是遗传病。2.先天性疾病都是遗传病吗？

先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。先天性心脏病先天性白内障一、人类常见遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体病人类遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X显性遗传病伴X隐性遗传病伴Y遗传病多指、并指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症实例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病特点：①家族聚集；②容易受环境影响；③群体中的发病率较高性染色体异常：性腺发育不全（XO）常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---常染色体显性病并指---AA或者Aa一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---常染色体显性病多指---AA或者Aa一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---常染色体隐性病白化病患病个体基因型：aa父母基因型：Aa一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢患病个体基因型XAYXAXA

XAXa一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---伴X染色体隐性遗传病红绿色盲：患病个体基因型XaXa

XaY色觉障碍，红绿不分一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---伴Y遗传人类外耳道多毛症一、人类常见遗传病类型二、多基因遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高二、调查人群中的遗传病设计调查方案确定调查范围明确遗传病类型设计记录形式明确小组分工实施调查方案汇总数据计算发病率较高的单基因遗传病某遗传病的发病率=某遗传病的患病人数某遗传病的被调查人数×100%思考1、如果要调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查还是在患者家系中调查？思考2、若患者家系中，世代少，个体少，为了准确判断遗传病的遗传方式，还需做那些工作？三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防遗传病的检测与预防手段：主要包括遗传咨询和产前诊断以及禁止近亲结婚、适龄生育等。意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等遗传咨询三、遗传病的检测和预防时间胎儿出生前手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病遗传病的检测与预防产前诊断高龄产妇三、遗传病的检测和预防精确诊断病因，对症下药；预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。定义通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。材料人的血液、唾液、精液、毛发或人体】

组织等作用遗传病的检测与预防基因检测三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防基因治疗：用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。第一例临床基因治疗：有一个小姑娘，由于基因缺陷，她体内的淋巴细胞缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA)，导致她缺乏正常人的免疫力。三、遗传病的检测和预防禁止近亲结婚近亲：三代以内的直系或旁系血亲近亲结婚的双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传的病的概率增大。【例1】下列遗传病中,不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的是(

)A.苯丙酮尿症 B.唐氏综合征C.猫叫综合征 D.镰状细胞贫血【例2】下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()

A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病

B.携带遗传病基因的个体都会患病

C.先天性的疾病都是遗传病

D.不携带遗传病基因也可能会患遗传病对点训练AD【例3】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列做法错误的是(

)A.在人群中随机抽样调查,以计算发病率B.调查发病率时,应在典型的患者家系中调查C.根据各小组汇总的数据,发病率=(患者数÷被调查人数)×100%D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应保留对点训练【例4】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的做法是(

)①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在患者家系中调查并计算发病率③在人群中随机抽样调查并研究遗传方式④在患者家系中调查并研究遗传方式A.②④

B.②③C.①③ D.①④BD【例5】(2022·广东汕头)研究表明,婴儿唐氏综合征与父亲的关系不大,约95%的唐氏综合征都源于高龄母亲卵细胞形成过程中的异常。下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是(

)A.适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率B.羊水检查可初步排查婴儿是否患有唐氏综合征C.禁止近亲结婚可避免唐氏综合征的发生D.可能是减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致