医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1、真假两性的判断取决于（）

A、性腺种类

B、生殖器官

C、Y染色体

D、X染色体

E、第二性征

正确答案：A

2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法

是（）。

A、人工流产

B、宫内手术治疗

C、提前破腹产

D、出生后赶紧治疗

E、出生后临症治疗

正确答案：B

3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是（）

A、微效基因与环境协同作用

B、微效基因累加效应强弱

C、染色体损伤

D、双亲身体健康

E、出生质量

正确答案：A

4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）

A、切除修复

B、快修复

C、重组修复

D、错配修复

E、光修复

正确答案：C

5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。

A、富含AT碱基对深带

B、富含GC碱基对的深（暗）带

C、富含AT碱基对的明带

D、富含TG碱基对的明带

E、富含GC碱基对的明（浅）带

正确答案：E

6、a珠蛋白基因位于（）

A、5p21

B、llpl5.5

C、16pl3.3

D、12q24.2

E、9p34

正确答案：C

7、不属于线粒体遗传特征的是（）

A、异质性

B、基因高突变率

C、交叉遗传性

D、阈值效应

E、母系遗传

正确答案：C

8、属于从性遗传是（）

A、白化病

B、早秃

C、多指（趾）症

D、Huntington舞蹈病

E、血友病B

正确答案：B

9、雄激素不敏感综合征的发生是（）

A、常染色体基因突变

B、常染色体数目畸变

C、染色体数目微缺失

D、性染色体基因突变

E、常染色体结构畸变

正确答案：A

10、遗传咨询的执行者是：

A、患者家属

B、内科、外科医生和护士

C、社会热心人士

D、遗传咨询医生

E、患者

正确答案：D

11、HbH病的基因型为（）

A、aa/aa

B、--/a-

C、aa/a-

D、a-/a-

E、--/--

正确答案：B

12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是（）

A、肝豆状核变性

B、白发病

C、半乳糖血症

D、自毁容貌综合征

E、着色性干皮病

正确答案：E

13、两性的判断取决于（）

A、第二性征

B、生殖器官

C、Y染色体

D、社会性别

E、X染色体

正确答案：B

14、人类线粒体基因组的结构特点有：

A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子

B、双链，环状DNA,无内含子，基因排列紧密

C、有D和L双链的，碱基排列相同

D、闭盒双链环状，高度重复的DNA分子

E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间

正确答案：B

15、多基因遗传决定的性状是（）

A、数量性状

B、质量好坏

C、质量性状

D、数量多少

E、无差异性状

正确答案：A

16、AFP值低于0.75,患O风险增高

A、多囊肾

B、先天愚型

C、先天性心脏病

D、两性畸形

E、神经管畸形

正确答案：B

17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括()

A、影响蛋白质分子中肽链形成

B、影响蛋白质的一级结构

C、影响活性蛋白质的生物合成

D、改变蛋白质的活性中心

E、改变蛋白质的空间结构

正确答案：A

18、染色体核型指的是：

A、体细胞染色体结构

B、生殖细胞染色体数目

C、生殖细胞染色体异常情况

D、生殖细胞染色体全套构型

E、体细胞染色体全套构型

正确答案：E

19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()

A、抽取孕妇外周血

B、手术切取组织细胞

C、刮取宫颈绒毛

D、脐带穿刺抽取脐带血

E、羊膜穿刺抽取羊水

正确答案：A

20、染色体制备最常用的染色试剂是：

A、甲醇和冰醋酸

B、酚红

C、KC1

D、吉姆萨（Giemsa）

E、硝酸银

正确答案：D

21、子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是（）

A、XD

B、AR

C、AD

D、XR

E、母系遗传

正确答案：B

22、XXYY形成机理是：

A、双雄受精

B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜

C、双雌受精

D、配子形成时减数分裂染色体不分裂

E、受精卵卵裂时复制异常

正确答案：E

23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是

A、中偏小，中央着丝粒，有次女益痕和随体

B、小，亚中着丝粒，无随体次,益痕

C、较小，中央着丝粒，有次女益痕无随体

D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次女益痕

E、次大，近端着丝粒，有次女益痕和随体

正确答案：C

24、线粒体中编码mRNA的基因是（）个。

A、22

B、13

C、2

D、17

E、37

正确答案：B

25、目前无创伤的产前诊断是（）

A、脐带穿刺

B、胎儿镜检

C、羊膜穿刺

D、孕妇外周血

E、绒毛膜检查

正确答案：D

26、标准型a地中海贫血的基因型为（）

A、a-/a-

B、--/---

C、aa/a-

D、aa/aa

E、--/a-

正确答案：A

27、遗传咨询中的一项核心工作是：

A、再发风险评估

B、携带者检出

C、随访

D、婚姻指导

E、产前诊断

正确答案：A

28、染色体结构畸变的前提是染色体发生:

A、dup

B、ins

C、del

D、b

E、t

正确答案：D

29、染色体病诊断金标准是（）

A、RFLP法

B、荧光原位杂交法

C、核型分析法

D、染色质检查法

E、PCR-SSCP

正确答案：C

30、因反馈抑制障碍引起的分子病是（）

A、LNS

B、血友病

C、镰形细胞贫血

D、地中海贫血

E、不稳定Hb病

正确答案：A

31、由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是（）

A、镰形细胞贫血

B、PKU

C、B地中海贫血

D、血友病

E、DMD

正确答案：C

32、一对标准型a地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险

为（）

A、1

B、0

C、1/4

D、1/8

E、1/2

正确答案：C

33、在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是（）

A、AD

B、AR

C、Y连锁遗传

D、XR

E、XD

正确答案：C

34、对DS的确诊方法是（）

A、胎儿镜检

B、B超

C、特殊痴呆面容

D、特殊皮肤纹理

E、G显带核型分析

正确答案：E

35、正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是（）

A、1/2

B、1/4

C、1

D、1/3

E、2/3

正确答案：E

36、研究人类染色体病可用

A、PCR法

B、双生子分析方法

C、探针法

D、系谱分析方法

E、染色体核型分析法

正确答案：E

37、孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑（）

A、打胎

B、保胎

C、B超确诊

D、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析

E、基因产前诊断

正确答案：D

38、在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）

A、转换

B、颠换

C、动态突变

D、移礁突变

E、片段突变

正确答案：D

39、母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型可能是有（）

A、A型和AB型

B、A型和B型

C、0型或B型

D、A型、B型、AB型

E、AB型和0型

正确答案：D

40、双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风险是（）

A、1/4

B、1/8

C、1/2

D、1/3

E、1

正确答案：E

41、常见的mtDNA大片段重组方式是（）

A、倒位

B、插入

C、缺失

D、重复

E、易位

正确答案：C

42、与LNS发病机理无关联的是（）

A、XR遗传

B、HGPRT基因突变

C、尿酸增加

D、反馈抑制调节

E、患者痛风

正确答案：E

43、具有慢性渗血症状的分子遗传病是（）

A、白发病

B、自毁容貌综合征

C、半乳糖血症

D、血友病

E、PKU

正确答案：D

44、肿瘤是：

A、mtDNA病

B、体细胞遗传病

C、染色体病

D、单基因病

E、多基因病

正确答案：B

45、单基因病的特点主要是：

A、人群发病率高

B、病情复杂，严重

C、家族血亲发病风险大

D、难防治

E、发病难诊断

正确答案：C

46、哮喘的遗传方式是（）

A、多基因遗传

B、XD遗传

C、染色体传递

D、XR遗传

E、线粒体遗传

正确答案：A

47、下列哪项不是精神分裂症的特征（）

A、意想倒错

B、意识或智力障碍

C、联想散漫

D、缺乏自知力

E、言行怪异

正确答案：B

48、Down综合征的遗传类型不包涵有（）

A、典型型

B、易位型

C、嵌合体型

D、游离型

E、缺失型

正确答案：E

49、血友病C的遗传方式是（）

A、全Y遗传

B、母系遗传

C、XD

D、XR

E、AR

正确答案：E

50、随着分子遗传学的迅速发展，基因病的治疗由传统治标进入到治本

的（）

A、物理理疗

B、药物治疗

C、基因治疗

D、食物治疗

E、蛋白质和酶疗

正确答案：C

51、观察胎儿是否患先天性心脏病，可选用的产前诊断方法是（）

A、B超

B、绒毛膜检查

C、脐带穿刺

D、羊膜穿刺

E、胎儿镜检

正确答案：A

52、优生即健康出生最早由（）正式提出。

A、WJ

B、Galton

C、潘光旦

D、冯勤

E、达尔文

正确答案：B

53、常见的mtDNA大片段缺失往往涉及（）

A、以上都不是

B、多个ND基因

C、多个ATPase基因

D、多种基因

E、多个tRNA基因

正确答案：C

54、不适合用于染色体病的产前诊断的材料是（）

A、羊水

B、孕妇外周血

C、内脏器官组织

D、脐带血

E、绒毛

正确答案：C

55、关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是（）

A、效应具累积性

B、基因与环境共同作用

C、微效基因

D、基因共显性

E、基因起主要作用

正确答案：E

56、下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是（）

A、患者血中苯丙酮酸降低

B、患者苯丙氨酸羟化酶活性降低

C、患者神经系统受损

D、患者旁路代谢活跃

E、患者智力低下

正确答案：A

57、绒毛取材的缺点是（）

A、易污染

B、取材时间长

C、操作困难

D、不能培养

E、流产风险高

正确答案：E

58、镰形细胞贫血是B基因三联体（）突变

A、GAGfGUG

B、GAGfGUG

C、GTGfGAG

D、GAGfGTG

E、GAGfGCG

正确答案：D

59、遗传医学注重于：

A、遗传病机理研究

B、遗传方式分析

C、遗传病诊断治疗和预防

D、遗传病发病规律分析

E、遗传风险评估

正确答案：C

60、在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是（）

A、AR

B、Y连锁遗传

C、XD

D、AD

E、XR

正确答案：E

二、多选题（共40题，每题1分，共40分）

1、基因治疗的必备条件是（）

A、有克隆基因的调节方法

B、目前有基因治疗手段的遗传病

C、有可利用的动物模型

D、克隆基因的有效表达

E、分子机理清楚的遗传病

正确答案：ABCD

2、针对先天愚型患者临床上可采用：

A、外科手术

B、内科治疗

C、神经营养药物

D、美容整形

E、制定合理训练计划和方法

正确答案：ABCDE

3、显带核型分析的依据是：

A、染色体上带的数目

B、带的性质（明暗情况）

C、带内小带情况

D、带大小（宽与窄）

E、带的位置

正确答案：ABCDE

4、染色体数目发生非整倍体变化的原因有（）

A、姐妹染色单的体不分离

B、染色体插入

C、同源染色体的不分离

D、染色体丢失

E、染色体复制异常

正确答案：AC

5、筛查高危孕妇的三联体标志物是指（）

A、hCG

B、AFP

C、NAP

D、uE3

E、FAD

正确答案：ABD

6、目前研究发现糖尿病的遗传方式有（）

A、多基因遗传

B、AR遗传

C、常染色体显性遗传

D、以上都不是

E、线粒体遗传

正确答案：AE

7、基因治疗的遗传操作技术有（）

A、基因修复

B、基因抑制

C、基因沉默

D、基因增强

E、反义技术

正确答案：ABCDE

8、人类染色体畸变产生的生物学效应有：

A、可产生染色体单体型缺失

B、可能改变基因的位置

C、可使隐性基因表达

D、可产生多种不同类型配子

E、可形成基因融合（突变）

正确答案：ABCDE

9、与线粒体功能障碍有关的疾病有（）

A、糖尿病

B、白发病

C、肿瘤

D、帕金森病

E、苯丙酮尿症

正确答案：ACD

10、mtDNA突变类型包括（）

A、缺失

B、插入

C、mtDNA数目减少

D、重复

E、点突变

正确答案：ACE

11、属于线粒体遗传病的是：

A、帕金森综合征

B、NARP

C、KSS综合征

D、Leber视神经病

E、CPE0

正确答案：ABCDE

12、可与线粒体异常有关联的疾病有：

A、线粒体眼肌病

B、肿瘤

C、线粒体脑肌病

D、线粒体心肌病

E、糖尿病

正确答案：ABCDE

13、是有关XD描述的是（）：

A、具有连续性

B、父患生儿子

C、无性别差异性

D、有交叉遗传性

E、母患子女风险不低于50%

正确答案：ABDE

14、在进行未知基因诊断时，使用基因芯片技术的优点有（）

A、微量化

B、高通量

C、自动化

D、低费用

E、大规模

正确答案：ABCE

15、一个男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患

血友病A的人是其（）

A、舅

B、同胞

C、叔

D、表兄弟

E、外甥

正确答案：ACDE

16、属单基因病携带者的是（）：

A、XR遗传XAXa者

B、AR遗传Aa个体

C、不规则显性Aa不发病者

D、延迟显性Aa年龄未到未发病者

E、XD遗传XAXa者

正确答案：ABCD

17、减数分裂时易引起遗传病的时期是：

A、偶线期

B、后期

C、粗线期

D、间期

E、终变期

正确答案：ABCD

18、与半乳糖血症有关的描述有：

A、半乳糖醇会形成眼白内障

B、可用全脂奶粉喂养患儿

C、1一磷酸半乳糖对肝、肾、脑无损伤

D、GUPT基因突变或缺失

E、有底血糖

正确答案：ABDE

19、下列关于染色体病对基因影响的描述正确的是（）

A、改变基因数目

B、打破基因平衡体系

C、改变基因表型

D、改变基因结构

E、改变基因位置

正确答案：ABCDE

20、属静态突变的疾病有：

A、Huntington舞蹈病

B、半乳糖血症

C、地中海贫血

D、镰形细胞贫血

E、X脆性综合征

正确答案：BCD

21、是我国有关遗传优生措施的是：

A、产前诊断

B、新生儿筛查

C、避免近亲结婚

D、携带者检出

E、胚胎植入前诊断和宫内治疗

正确答案：ABCDE

22、继发性损害是指（）

A、各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变

B、基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性

C、干扰蛋白质翻译后的修饰

D、编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程

E、编码某种特定蛋白质的结构基因突变

正确答案：ABCD

23、A血型母亲与B型血父亲结婚其子女的血型可能是（）

A、0型

B、H型

C、B型

D、A型

E、AB型

正确答案：ACDE

24、一个人身体中细胞存在线粒体多质性，这与mtDNA（）有关。

A、野生型

B、异质性

C、中性突变

D、突变型

E、阈值

正确答案：ABCD

25、基因突变导致酶活性失活、主要表现在（）：

A、酶稳定性降低

B、酶与底物亲和力下降

C、酶与底物亲和力升高

D、复合酶与辅助因子亲和力下降

E、酶失去活性中心

正确答案：ABDE

26、可适合用于性染色体病患者治疗的是：

A、内科激素药物

B、体外受精

C、植入前受精卵诊断治疗

D、外科手术

E、染色体工程疗法

正确答案：ABCDE

27、属先天性代谢缺陷特性的是（）

A、酶的活性改变性

B、基因突变性

C、病症多样性

D、物质累积性

E、物质缺乏性

正确答案：ABCDE

28、检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（）

A、代谢产物

B、酶和蛋白质

C、核基因组DNA

D、mRNA

E、线粒体DNA

正确答案：ABD

29、属多基因遗传性状的是（）：

A、ABO血型

B、身高

C、智力

D、血糖

E、胖瘦

正确答案：BCDE

30、染色体畸变发生的原因有（）

A、母亲年龄

B、生物因素

C、化学因素

D、遗传因素

E、