备考2022高考生物高效学习方案考点专项-4-22人类遗传病与优生-新人教版

备考2022高效学习方案生物考点专项1．说明人类遗传病概念、类型及特点。2．举例分析遗传病对人类的危害及相关表现。3．说明优生的概念及主要措施。4．调查人群中的遗传病并进行患病率统计。一、人类遗传病1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．种类二、优生1．概念：让每一个家庭生育出健康的孩子。2．优生学3．措施1.人类遗传病类型及其特点比拟比拟遗传病类型概念及特点常见病例诊断方法单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传——遵循孟德尔遗传规律常染色体显性遗传病患病在世代间往往具连续性(患者在男女两性中表现平衡)并指、软骨发育不全(AA或Aa)遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病患病往往隔代遗传(患者在男女两性中表现平衡)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症(aa)伴X显性遗传病女性患者多于男性患者，男患者的母亲与女儿均为患者表现出交叉遗传特点抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤(XAY或XAXA或XAXa)伴X隐性遗传病男性患者多于女性患者，且女患者的父亲与儿子均为患者色盲、血友病、进行性肌营养不良(XaY或XaXa)伴Y遗传病只限于在男性中传递，“传男不传女〞，“父传子，子传孙〞外耳道多毛症比拟遗传病类型概念及特点常见病例诊断方法多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律由两对以上等位基因控制的遗传病具家族聚集现象，受环境影响较大，在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病遗传物质改变较大(可在光学显微镜下检出)，胚胎期可引起自然流产21三体综合征、性腺发育不良产前诊断(染色体数目、结构检测)注：除上述遗传病外，对人的线粒体DNA研究说明，线粒体DNA缺陷与数十种人类遗传病有关——该类遗传病遵循“母系遗传〞特点2.遗传病的监测和预防(2)进行产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。3．人类遗传病调查(1)确认调查对象①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。②宜选取“可操作性强〞的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。③欲调查遗传病发病率，需在“广阔人群〞中随机抽样调查。④欲确认遗传方式，需对“患者家系〞展开调查。(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(4)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率＝特别提示(1)遗传病一般具有如下特点：①在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；②很多遗传病是终生性的；③遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。(2)近亲结婚会大大增加“隐性基因〞所控制的遗传病的发病率。思维拓展先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系可用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系，如下图【例1】(2022·全国卷Ⅱ)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与____________有关，所以一般不表现典型的____________别离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分为4类，原因是致病基因有____________之分，还有位于____________上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到____________，并进行合并分析。[解析](1)人类遗传病一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病还与环境因素有关，一般不表现典型的孟德尔别离比例。(2)系谱图包括的信息有：性别、性状表现、亲子代关系、世代数，如果不考虑细胞质和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，因为致病基因有显、隐性及位于常染色体和性染色体之分。(3)如果系谱图中世代数少，后代个体数少，得出的结论可能不确切，因此，往往需要得到多个具病有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析。[答案](1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图(2022·海淀高三期末)有关人类遗传病的表达正确的选项是 ()①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病时机大大增加⑤线粒体基因异常不会导政遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．只有一项 B．有两项C．有三项 D．三项以上解析：此题同样考查遗传病的相关知识。遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。大多数遗传病是先天性疾病。近亲结婚使后代中获得隐性遗传病的概率大大增加。因此此题答案是A。答案：A1.优生和优先学概念(1)优生让每一个家庭生育出健康的孩子。(2)优生学应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。可分为预防性优生学(负优生学)和进取性优生学(正优生学)。2．优生措施(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法)。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚〞。原因是近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大增，使所生子女患隐性遗传病的概率大增。(2)遗传咨询(主要手段)：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。(3)提倡适龄生育。(4)产前诊断(重要措施)：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。3．基因诊断的方法及原理基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原那么。拓展延伸直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。血亲关系用下表来说明：【例2】(2022·长春高三期末)每个家庭都不希望生出有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。以下选项正确的选项是 ()A．通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性遗传病B．禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的病儿C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征[解析]考查优生的措施。产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病；禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率；可以通过产前诊断确定猫叫综合征。[答案]C以下遗传病不能够用显微镜进行检测的是 ()A．性腺发育不良B．21三体综合征(先天性愚型)C．猫叫综合征D．色盲解析：性腺发育不良、21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征都属于染色体变异，在光学显微镜下可以观察染色体的数目和结构来检测是否患病；色盲属于基因突变，显微镜无法检测。答案：D1．以下说法中正确的选项是 ()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发生，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病仅是由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病的病因是遗传物质的改变，但表现型是基因型和环境共同作用的结果，有些遗传病需环境中一定诱发因素存在才会发作。答案：C2．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，那么可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．常染色体显性遗传D．伴Y染色体遗传解析：该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传只在男性中表现。答案：A3．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是 ()A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的时机增大C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病解析：近亲结婚的人，隐性遗传病基因纯合的时机大大增加，这是因为近亲结婚的夫妇，其遗传物质有一局部是相同的。每人都携带少量的隐性致病基因，故应禁止近亲结婚，防止遗传病的发生。答案：B4．如图是一家族先天性聋哑的系谱图(该病受一对基因A，a控制)，从Ⅳ14、Ⅳ15推测Ⅲ11和Ⅲ12不宜结婚，以下原因说法不正确的选项是()A．违反法律B．他们属于旁系血亲C．他们婚后生有病男孩的概率大约为D．先天性聋哑属于X染色体隐性遗传解析：此题主要考查优生的措施知识。优生的主要措施之一是禁止近亲结婚，Ⅲ11、Ⅲ12属于近亲：三代以内的旁系血亲，是表兄妹关系，夫妇双方携带相同致病基因的时机很大，因为双方从共同祖先那里继承下来相同的致病的时机增大，所生子女患隐性遗传病的时机大大增加。分析系谱图可知Ⅲ11、Ⅲ12基因型均为Aa，婚后生出有病男孩的概率为。由图可知，先天性聋哑是常染色体隐性遗传病。答案：D5．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是 ()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传C．伴X染色体显性遗传 D．条件缺乏，无法判断解析：丁家庭父母正常，儿子患病，为“无中生有〞，应是典型的隐性遗传病。但由于其余家庭的遗传均存在多种可能，故不能确定是常染色体上的，还是X染色体上的隐性遗传病。答案：D6．关于禁止近亲结婚的说法中，哪项是正确的 ()A．禁止近亲结婚就是禁止一切有亲缘关系的人婚配的优生优育措施B．禁止近亲结婚就是禁止具有直系血亲关系的人婚配的优生优育措施C．禁止近亲结婚是禁止具有三代以内旁系血亲关系的人婚配的优生措施D．禁止近亲结婚是禁止具有直系血亲和三代以内旁系血亲关系的人婚配的优生措施解析：近亲指直系血亲和三代以内的旁系血亲。答案：D7．以下是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的选项是 ()

遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断解析：白化病是常染色体隐性遗传病，假设夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来防止生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，那么需要作产前诊断。答案：B8．甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(相关基因B—b)。请据图答复。(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于____________染色体上，是____________性遗传。(2)图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，那么Ⅲ8表现型是否一定正常？____________，原因是__________________________________。(3)图乙中Ⅰ1的基因型是____________，Ⅰ2的基因型是____________。(4)假设图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，那么他们生下两病兼患男孩的概率是____________。(5)假设图甲中Ⅲ9是先天性愚型，那么其可能是由染色体组成为____________的卵细胞和____________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为____________。解析：甲图中父(Ⅰ1)与母(Ⅰ2)皆患病，而女儿(Ⅱ5)正常，此病一定是常染色体显性遗传病。因为只有双亲Ⅰ1和Ⅰ2是含有显性致病基因的杂合体(Aa)，才能得到正常的女儿(aa)，假设为伴X显性，其女儿(Ⅱ5)必然从父亲得到致病的显性基因而患病。根据图甲我们分析出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为aa和Aa，所以Ⅲ6的基因型有两种可能，即Aa或aa，其表现型也就不一定正常。由于乙家族患色盲，据图乙可推出Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XBXb和XBY。根据两图分析图甲中Ⅲ8的基因型为AaXBY或aaXBY，图乙中的Ⅲ5的基因型为aaXbXb。假设二者结婚，那么他们生下患病孩子的概率是：Aa×aa→×aa＝aa；生下患乙病男孩的概率是：XBX×XbXb＝XbY，因此他们生下两病兼患男孩的概率是：×＝。先天性愚型是患者体细胞内多了一条21号染色体，其形成原因是精子(或卵细胞)多了一条21号常染色体与正常的卵细胞(或精子)受精后发育形成的。这种可遗传的变异称为染色体畸变(染色体数目变异)。答案：(1)常显(2)不一定基因型有两种可能(3)XBXbXBY(4)(5)23A＋X22A＋X(或22A＋X23A＋X)染色体数目变异●教学建议对于?人类遗传病与优生?一节的复习设计，应结合实例将其遗传方式加以概括，明确多基因病(如原发性高血压、冠心病、哮喘，精神分裂症、先天性心脏病等)；单基因病(如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化症、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等)的遗传学原理及有关题型的应用，特别是单基因遗传病的分类：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。●备用选题1．(2022·全国卷Ⅰ高考)以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是 ()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多对基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，都是可遗传的。单基因突变可引起单基因遗传病。这三类遗传病的发病都受环境因素的影响，其中多基因遗传病更易受环境的影响。近亲结婚由于夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隐性遗传病的概率增加。答案：D2．(2022·广东卷)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图，预防该遗传病的主要措施是 ()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。产前诊断进行染色体分析可有效地对该病作出诊断。答案：A3．(2022·高考上海卷)以下有关遗传病的表达中，正确的选项是 ()A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体异常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病解析：遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，先天性疾病不一定是遗传病。答案：C4．(2022·高考江苏卷)以下关于人类遗传病的表达不正确的选项是 ()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是指受一个基因控制的疾病解析：考查人类遗传病的根本知识。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是一个基因控制的遗传病。答案：D5．(2022·高考江苏卷)以下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请答复以下问题(概率用分数表示)。(1)甲种遗传病的遗传方式为__________________。(2)乙种遗传病的遗传方式为___________________。(3)Ⅲ－2的基因型及其概率为__________________。(4)由于Ⅲ－3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩那么表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________。如果是女孩那么表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________；因此建议_______________。解析：根据第Ⅰ代正常的1号和2号个体生了一个患病的女儿，可知甲种病为常染色体隐性遗传。乙病为伴X染色体遗传病，由Ⅱ代中正常的6号和7号生出了患病的孩子，故属于隐性遗传病。由第Ⅲ代3号可知第Ⅱ代2号个体的基因型为AaXBY,3号个体的基因型为AaXBXb，因此第Ⅲ代2号的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY。对于甲种病：父方的基因型为1/3AA、2/3Aa，母方的基因型为1/10000Aa，男孩的发病率＝女孩的发病率＝2/3Aa×1/10000Aa×1/4＝1/60000aa；对于乙种病：父方的基因型XBY，母方的基因型为1/100XBXb，女孩的发病率＝0，男孩的发病率＝1/200，建议生女孩。答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0优先选择生育女孩●资料卡片产前诊断目前采用的产前诊断技术主要有：(1)羊膜腔穿刺术。该技术抽取羊水进行胎儿细胞学检查，染色体分析，酶的生化测定，判明胎儿性别作性连锁遗传病诊断，认识某些遗传病或畸胎(尤其是神经管缺损胎儿)，了解胎儿的成熟度及母儿血型不合时，胎儿的受累程度等；还可注入显影剂诊断胎儿软组织畸形。当前，这一技术在世界范围内已得到广泛应用，并取得可喜的成果。如纽约产前诊断实验室接受7000例患者中发现染色体异常共149例(2.13%)。其中40%是明确诊断为非嵌合体常染色体三体征(21、18或13三体)，性染色体异常21%，染色体结构异常32%。这就使就诊者日趋增加。我国各大城市医院也已开展此项工作，且日趋成熟。当然，该技术的应用仍有局限性，有些疾病还不能检出。如代谢性疾病的诊断，国外目前只能检出90种，包括血友病A、X连锁高氨血症及β－地中海贫血症等。我国仅能检出其中几种疾病，如黑朦性痴呆、先天性肾上腺皮质增生症、丙酮酸尿症、粘多糖病(某些类型)等。(2)绒毛活检法。羊水诊断一般始于16～20孕周，绒毛活检可在6～10孕周作出诊断。绒毛组织虽不能取代羊水，但它用于产前诊断遗传病有着广阔的前景。绒毛活检原为我国鞍钢医院于1973年首创，目的是鉴别胎儿性别。国外采用此法，开展为超声定位指导穿刺，获得标本作染色体检查分析，用于产前诊断先天性缺陷。(3)胎儿镜检查。胎儿镜检查主要用于超声显像技术不能显示的胎儿体表的微小畸形，并用于采取能显示遗传特征的胎