基因表达与性状的关系课件-高一下学期生物人教版必修21

第四章基因的表达第2节基因表达与性状的关系基因表达产物与性状的关系基因的选择性表达与细胞分化表观遗传（难点）基因与性状的关系问题探讨同一株水毛茛裸露在空气中的叶和浸泡在水中的叶表现出两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？讨论这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。组内合作:活动1:探究豌豆皱粒的成因阅读教材p71，用文字和箭头简要概括基因控制皱粒豌豆的过程。活动2:探究白化病的成因结合图文信息，用文字和箭头简要概括基因控制白化症状的过程一、基因表达产物与性状的关系皱粒豌豆的形成机制圆粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因被打乱淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩基因酶细胞代谢性状基因控制酶代谢性状控制控制人的白化症状形成机制编码酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常酶将酪氨酸转变为黑色素表现正常编码酪氨酸酶的基因被打乱酪氨酸酶异常，无法正常合成缺少酶，酪氨酸无法合成黑色素缺乏黑色素表现白化症状基因酶细胞代谢性状[典例1]下图表示人体内基因对性状的控制过程，分析可知(

)A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状[答案]

D苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传病，苯丙氨酸无法合成酪氨酸，导致苯丙酮酸在体内积累，随尿液大量排出，同时影响大脑发育。思考:1、苯丙酮尿症是缺乏哪种酶导致？2、苯丙酮尿症患者的肤色往往较浅，但未完全白化，为什么？3、请从饮食方面提出减轻苯丙酮尿症的思路。①从饮食中摄入了酪氨酸不吃含苯丙氨酸的食物组内合作:活动3:探究囊性纤维化病症的成因阅读教材p72，用文字和箭头简要概括基因控制囊性纤维化病症的过程。活动4:探究镰刀型细胞贫血症的成因结合课本80-81页的图文信息，用文字和箭头简要概括基因控制镰刀型细胞贫血症的过程一、基因表达产物与性状的关系囊性纤维病形成机制正常的形成机制编码CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR转运氯离子的功能正常表现正常患者的形成机制编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染基因蛋白质结构功能性状蛋白质的结构基因控制性状控制正常的形成机制患者的形成机制编码血红蛋白的基因正常血红蛋白结构正常红细胞呈圆饼状，正常运输O2表现正常编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换血红蛋白蛋白结构异常，缺少谷多缬红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低出现溶血、贫血等症状基因蛋白质结构细胞结构性状镰刀型细胞贫血症形成机制蛋白质的结构基因控制性状控制控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状红细胞容易破裂，患溶血性贫血。一、基因表达产物与性状的关系①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。②基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。直接作用间接作用基因结构蛋白细胞结构生物性状酶或激素（功能蛋白）细胞代谢生物性状二、基因的选择性表达与细胞分化检测的3种细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？每种细胞中只合成3种蛋白质中的一种。二、基因的选择性表达与细胞分化检测的3种细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，

但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。二、基因的选择性表达与细胞分化检测的3种细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+思考：3种细胞中有表达情况相同的基因吗？试说明理由。有。如：ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因、呼吸酶基因等二、基因的选择性表达与细胞分化2.表达的基因分类在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。①管家基因②奢侈基因

只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。3.细胞分化的本质

基因的选择性表达与基因表达的调控有关。基因的选择性表达。二、基因的选择性表达与细胞分化

细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。1.细胞分化过程中，细胞成分的“不变”与“变”DNA、tRNA、rRNA

①不变细胞的数目②变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能[典例]分别用β-珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶(与细胞呼吸相关的酶)基因的片段为探针，与鸡的红细胞、输卵管细胞和胰岛细胞中提取的总RNA进行分子杂交，结果见表(注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性)。下列叙述错误的是(

)探针β-珠蛋白基因卵清蛋白丙酮酸基因激酶基因红细胞＋－＋输卵管细胞－＋＋胰岛细胞－－＋A．在红细胞中，β-珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态B．输卵管细胞的基因组DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β-珠蛋白基因C．丙酮酸激酶基因的表达产物对维持鸡细胞的基本生命活动很重要D．上述不同类型细胞的生理功能差异与基因的选择性表达有关B三、表观遗传1.柳穿鱼花的形态结构的遗传柳穿鱼花的形态结构有两种形态植株A植株BA、B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同。植株A：Lcyc基因在开花时表达植株B：Lcyc基因不表达柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团三、表观遗传DNA甲基化DNA甲基化后转录异常三、表观遗传Lcyc基因正常开花时表达植株ALcyc基因开花时不表达高度

甲基化植株B

F1植株AF2讨论2：

F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？

植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。三、表观遗传2.小鼠毛色遗传不同颜色的小鼠

小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。三、表观遗传在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平，有多个可发生DNA碱基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色。当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。Avy基因异常:小鼠表现为深黄色。三、表观遗传表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生

可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传形成的原因环境DNA甲基化诱发表观遗传除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也

会影响基因的表达。（教材P74，相关信息）H3组蛋白修饰与染色质活性的关系表观遗传特点：(1)普遍性：表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中(2)不变性：基因碱基序列保持不变(3)可遗传:表观遗传可以通过有丝分裂和减数分传递被修饰的基因，即基因表达和表型可以遗传给后代。(4)可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化(5)受环境因素影响:环境因素可影响基因的甲基化程度,从而影响基因的表达水平,进而影响表型。(6)表观遗传不遵循孟德尔遗传规律表观遗传机制对生物种群的生存和繁街可能是有利的也可能是有害的。四、基因与性状之间的关系大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：

一个性状可以受多个基因影响(多因一效)。

一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。

环境对性状也有重要影响。基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,形成错综复杂的网络,精细地调控着生物的性状。基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响，基因和环境相互作用共同决定生物的表型。例：牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：（1）图中反映了基因控制生物体性状的哪种途径？（2）牵牛花的颜色只受一对基因控制吗？（3）牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明了什么？基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状不是说明生物的性状还受环境的影响25℃下培养它们产生的后代刚孵化的残翅果蝇幼虫长翅果蝇残翅果蝇思维训练31℃下培养翅的发育是需要经过酶催化的反应，而酶是在基因指导下合成的，酶活性受温度、pH等条件的影响。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。表型模拟表观遗传与表型模拟辨析(1)相同点：表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变，

遗传物质都没有改变。(2)不同点：表观遗传是可以遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的。表型模拟：指在个体发育过程中，受环境因素的影响，使个体出现表型与基因型不符合的现象。总结基因的表达基因指导蛋白质的合成翻译转录主要表现为基因转录翻译蛋白质DNA复制RNA逆转录复制中心法则细胞分化选择性表达控制酶的合成控制蛋白质的结构表观遗传控制性状环境影响细胞质基因分布：线粒体、叶绿体功能：进行半自主性自我复制,通过转录和翻译控制某些蛋白质的台成。。细胞质基因与细胞核基因的比较项目细胞质基因细胞核基因存在部位叶绿体

、线粒体细胞核是否与蛋白质结合否,DNA裸露与蛋白质结合为染色体结构双链DNA双链DNA功能复制、转录和翻译复制、转录和翻译基因数量少多遗传方式一般为母系遗传(细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传规律细胞核遗传,遵循孟德遗传联系线粒体和叶绿体是半自主性细胞器,这些部位的基因活动还要受核基因的控制课本75页，习题巩固1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。

判断下列相关表述是否正确。（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（

）（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的

表达存在差异。（

）X√2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，

由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗

血友病。下列叙述错误的是（

）A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C拓展应用有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。拓展应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1

的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。拓展应用（2）你怎样看待科学实验的可重复性？科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。拓展应用3.

某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、

黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的

一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛

色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是

雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。

哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。

若雌猫基因型为XBX0，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活（如：X0），形成巴氏小体，另一条染色体活性正常（如：XB），则该细胞通过有丝分裂产生的皮肤子细胞会表达XB，呈现黑色。同理，如果细胞中XB不表达，X0表达，由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。复习与提高我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状

多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这

两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是

。

在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”）

，判断的理由是

。

否。家鸽的所有细