【高考生物】2026步步高大一轮复习讲义第四单元　遗传的基本规律第26讲　人类遗传病及遗传系谱图分析含答案

【高考生物】2026步步高大一轮复习讲义第四单元遗传的基本规律第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析含答案第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析课标内容(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。考点一人类遗传病的类型及特点1.人类遗传病(1)概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的常见类型[连一连]遗传病中的5个“不一定”①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。(5)基因检测与基因治疗①基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。3.遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)(√)(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)(×)提示遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)(√)(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)(×)提示常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)(√)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提示母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念1.(2024·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因C.21三体综合征患者也可产生正常的配子D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率答案C解析基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。2.(2024·江西临川一中质检)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是()A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率答案C解析白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA、Aa、aa，其中AA和Aa为患者，aa表型正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率＝1－(1－p)2，1－(1－p)2－p＝p(1－p)，由于0<p<1，因此p(1－p)>0，即1－(1－p)2>p，D正确。3.(2024·湖南长郡中学联考)人类斑秃属于常染色体显性遗传病，由一对等位基因PB、pb控制。男性带有一个或两个斑秃基因(PB)就会发生斑秃，而女性需要有两个斑秃基因才会表现该性状。某特定人群中，PB基因的频率为30%。下列叙述正确的是()A.斑秃女性和正常男性婚配，若子代为患者，则患者一定为男性B.女性携带者的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，只有1条染色体含PB基因C.在该特定人群中，男性中斑秃的概率为51%，女性中斑秃的概率为49%D.一对夫妇均为斑秃，生育了一个正常孩子，原因是发生了基因突变答案A解析男性带有一个或两个斑秃基因(PB)就会发生斑秃，而女性需要有两个斑秃基因(PB)才会表现斑秃。斑秃女性(PBPB)和正常男性(pbpb)婚配，子代基因型为PBpb，若子代为患者，则患者一定为男性，A正确；女性携带者的基因型为PBpb，其卵原细胞在减数分裂Ⅱ前期和中期可能有1条或0条染色体含PB基因，在后期可能有2条或0条染色体含PB基因，B错误；如果PB基因的频率是30%，pb基因的频率就是70%，随机婚配时，子代PBPB的基因型频率为(30%)2＝9%，PBpb的基因型频率为2×30%×70%＝42%，pbpb的基因型频率为(70%)2＝49%，在这些频率的基础上，预期在该种群中男性斑秃(PB_)的概率为(9%＋42%)＝51%，女性斑秃(PBPB)的概率为9%，C错误；一对斑秃患者夫妇(PBPB×PBpb)在不发生基因突变的情况下，可生育一个基因型为PBpb的表型正常的女孩，D错误。考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任4.(2024·河南安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者答案C解析通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。考点二遗传系谱图和电泳图谱1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式(1)判断是否为伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。(2)判断是显性遗传还是隐性遗传(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上①若已确定是显性遗传②若已确定是隐性遗传(4)不能判断的类型，则判断可能性①若为隐性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。2.电泳图谱(1)琼脂糖凝胶电泳原理①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。(2)电泳图谱的信息获取DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。考向1结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是()A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病答案A解析假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。2.(2022·湖北卷，18)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是()A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子C.若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2答案C解析由题图分析可知，该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ－5是否为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2为Aa，Ⅱ－3为aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。3.(2023·重庆卷，13)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖与糖原之间转化，过程如图1所示，任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引起GSD病。如图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少有一种是伴性遗传，不考虑新的突变，下列分析正确的是()图1图2A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率为3/8B.若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD发病率为1/10000，则③患病概率为1/300D.三种GSD亚型都可能导致糖原浓度异常升高答案B解析仅考虑GSD病，①号患者家系中，女性患者的父亲不患病，且①号男患者的父母均正常，则该家系中甲酶缺陷GSD病属于常染色体隐性遗传病，①号患者的父母再生一个正常孩子的概率为3/4，仅考虑红绿色盲，①号患者的父亲正常，母亲为携带者，再生一个正常孩子的概率为3/4，则①号父母再生育健康孩子的概率为9/16，A错误；据图2分析，乙酶缺陷GSD病和丙酶缺陷GSD病均属于隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女患者的儿子正常，可确定其为常染色体隐性遗传病，则乙酶缺陷GSD病属于伴X染色体隐性遗传病。由图1分析可知，乙酶或丙酶缺陷均可导致②表现为低血糖，但根据图2遗传系谱图分析可知，②可以从其父亲获得乙酶的正常显性基因，故②应为丙酶功能缺陷所致，一定不是乙酶功能缺陷所致，B正确；设丙酶缺陷GSD病致病基因为a，正常基因为A，若丙酶缺陷GSD发病率为1/10000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，人群中正常个体中Aa的比例为(2×1/100×99/100)/(1－1/10000)＝2/101，即③号母亲为Aa的概率为2/101，其父亲为Aa，则③号患病概率为2/101×1/4＝1/202，C错误；甲酶缺陷GSD患者无法合成糖原，而糖原可正常分解，会导致糖原浓度下降，D错误。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病a.患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。b.“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。考向2结合电泳图谱的分析，考查科学思维4.(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。回答下列问题：(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于________。(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是____________________________________________________________________。(3)成员8号的基因型是______________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。答案(1)基因突变(2)X条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，成员4号只含基因A(3)XAY或XaY(4)1/16解析(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，而成员4号只含基因A，可推知：若为伴Y染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA、XaY，得到子代4号的基因型为XAY。(3)由分析可知，成员5、6号的基因型分别为XAXa和XAY，则成员8号的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病的概率为XaY＝1/2×1/4＝1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16。1.(2023·湖南卷，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是()A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变答案B解析假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。2.(2022·重庆卷，9)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是()类型突变位点①②③④⑤Ⅰ＋/＋＋/－＋/＋＋/－－/－Ⅱ＋/＋＋/－＋/－＋/＋＋/＋注：“＋”表示未突变，“－”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体。A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2答案B解析设致病基因为f，若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4，B正确；若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2，C错误；若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。3.(2021·重庆卷，11改编)下图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是()ABO血型(基因型)：A型(IAIA或IAi)B型(IBIB或IBi)、AB型(IAIB)、O型(ii)A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.该遗传病为X染色体显性遗传病C.该致病基因不在IB基因所在的染色体上D.Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体互换或突变答案B解析设该显性遗传病用F/f表示，若该遗传病为常染色体显性遗传病，那么Ⅰ代基因型为Ff和ff，子代表现为患病∶不患病＝1∶1，与Ⅱ代结果吻合，故A可能性较大；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ代基因型为XFY和XfXf，子代中女性皆患病，男性不患病，与图中Ⅱ代结果不一致，除非参与形成Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅱ8受精卵的配子都发生了基因突变，故B可能性小；若该致病基因在IB基因所在染色体上，则Ⅰ代基因型为IAIBF和ii，子代中B型血个体必然患病，与图示不符，因此该致病基因不在IB基因所在的染色体上可能性较大，故C可能性较大；由于Ⅱ5是Ⅱ代A型血个体中唯一不患病的，我们可以假设致病基因在IA基因所在染色体上，那么A型血个体必然患病，所以Ⅱ5不患病的原因可能为其父产生精子时发生了同源染色体的互换或突变，D选项只需1个发生互换或突变，综上B选项的可能性最小。4.(2023·浙江6月选考，24)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是________________，判断依据是______________________。(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为__________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)常染色体隐性遗传不患甲病的Ⅰ1和I2生有患甲病的Ⅱ3(女性)(2)2Ⅱ4(3)42/459(4)能转运Cl－患乙病，神经元结构和功能受损解析设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现。而题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。故为确定乙病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体Ⅱ4进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。(3)若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3与表型正常的男子结婚，该男性的基因型为AAbb或Aabb。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2500，则aa基因型频率为1/2500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则AA基因型频率为(49/50)2，Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)，正常人群中AA基因型频率为(49/50)2÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝49/51，Aa基因型频率为2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3＝2/459。(4)由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－。杂合子中正常基因和致病基因都能表达。对甲病而言，杂合子表型正常；对乙病而言，杂合子表现为患病，神经元结构和功能受损。限时强化练(时间：30分钟)【对点强化】考点一人类遗传病的类型及特点1.(2024·广东珠海十校模拟)如图为某唐氏综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是()A.调查该病的发病率应在患者家系中进行B.通过基因检测可确定胎儿是否患有该病C.该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离D.该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞答案D解析调查该病的发病率应在广大人群中随机调查，A错误；该病是由染色体数目异常造成的，无致病基因，不能通过基因检测确定胎儿是否患有该病，B错误；该病产生的原因可能是患者母亲或父亲减数分裂产生配子时，21号染色体未正常分离，C错误；该个体(染色体数为47)的性腺中存在进行减数分裂的细胞(染色体数可为47、23、24、46或48)，也存在进行有丝分裂的细胞(染色体数可为47或94)，所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞，D正确。2.(2024·江西临川一中质检)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述错误的是()A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现B.调查时需要调查家庭成员患病情况C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%答案B解析调查人群中遗传病的发病率，需在广大人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。3.(2024·河南名校联考)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等C.人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定答案C解析调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，不能通过观察细胞有丝分裂后期的染色体来确定胎儿是否患有红绿色盲，B错误；人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。考点二遗传系谱图和电泳图谱4.(2024·吉林长春调查)A、B、C、D4个系谱图依次反映了四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，可排除遗传病由X染色体上隐性基因决定的遗传系谱是()答案D解析据A、B、C系谱图不能判断其遗传方式，三者均可能是伴X染色体隐性遗传病；D系谱图第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。5.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是()A.Ⅱ－1的基因型为XaYB.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为eq\f(1,4)C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低答案C解析根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ－1为女性化患者，故其基因型为XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型为XAXa，她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为eq\f(1,4)，B正确；Ⅰ－1的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，无生育能力，不符合题意，故Ⅰ－1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。6.(2022·广东卷，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视答案C解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。7.(2024·湖北九师联盟摸底)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是()A.若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病B.若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4答案B解析假设相关基因用A/a表示，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确；若1、2为患病的父母，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa的子代，该假设不成立；若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误；若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确；若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，所以该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。【综合提升】8.(2024·吉林长春临考押题)一对健康夫妻所生三个男孩均有多尿和多饮症状，双方家族中无其他成员有此症状，他们欲再生育一个孩子。医生经过询问和基因诊断确诊患儿(Ⅱ3)所患疾病为某种单基因遗传病。如图1是遗传系谱图，图2是该家庭成员基因的电泳图谱，下列相关分析正确的是()A.可通过产前诊断判别下一胎是否患该病B.该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同C.该夫妻下一胎生男孩患病与女孩患病的概率相同D.该病形成的原因是Ⅰ1产生配子时发生了基因突变答案A解析据遗传系谱图分析，双亲均不患该病，Ⅱ3患病，推测该病为隐性遗传病。根据电泳图谱分析，Ⅱ3和Ⅰ1有相同的电泳条带，所以Ⅱ3的致病基因来自其母亲，并且Ⅰ1和Ⅰ2均正常但电泳条带不同，说明该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。该夫妻下一胎生男孩患病的概率为1/2，生女孩患该病的概率为0，因此还需进一步进行产前诊断，若胎儿性别是男孩，则还需通过基因诊断才能确定其是否患该病，若胎儿是女孩，则不需要进行基因诊断，A正确，C错误；抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，B错误；该病形成的原因可能是Ⅰ1的父亲或母亲产生配子时，发生了基因突变，如果Ⅰ1产生配子时发生了基因突变，则Ⅰ1不可能是携带者，D错误。9.(2024·西安五校联考)下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A.Ⅰ2的基因型是EeXAXaB.Ⅲ7为甲病患者的可能性是1/303C.Ⅱ5的基因型是aaXEXeD.Ⅱ4与Ⅰ2基因型相同的概率是2/3答案B解析根据Ⅰ1与Ⅰ2正常，女儿Ⅱ5患甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，儿子Ⅱ6患有乙病，结合题中信息“其中有一种病的基因位于X染色体上”可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，Ⅱ5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，Ⅱ4的基因型是A_XEX－，与Ⅰ2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C、D错误；男性人群中隐性基因a占1%，则男性人群中a基因的频率为1%，A基因的频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%×99%＝98.01%，Aa的基因型频率为2×99%×1%＝1.98%，Ⅱ3的基因型为AA或Aa，其中基因型为Aa的概率为1.98%/(1.98%＋98.01%)＝2/101，Ⅱ4基因型为Aa的概率为2/3，则Ⅲ7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B正确。10.(2024·山东德州联考)脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。假设SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，图甲为两种遗传病的遗传系谱图，图乙为图甲中某些个体控制DMD的相关基因的电泳图(注：marker为标准品)，Ⅱ6和Ⅲ9的结果丢失。回答下列问题：(1)分析图甲、乙可知DMD的遗传方式为________，两种疾病的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，判断依据是_____________________________________________________________________________________________。(2)Ⅰ2的基因型为________，请将Ⅱ6和Ⅲ9的电泳结果标注在图乙中。(3)Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为________。(4)请说明如何使用遗传学方法确定某肌肉力量不足的女性患者为SMA患者还是DMD患者：_____________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)伴X染色体隐性遗传遵循控制SMA的等位基因(A、a)位于常染色体上，控制DMD的等位基因(B、b)位于X染色体上，控制两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上(2)AaXBXb(3)7/16(4)调查该患者的父亲是否有相应的症状，有相应症状，则该患者可能为DMD患者或SMA患者；无相应症状，则该患者一定为SMA患者(答案合理即可)解析(1)由图甲可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，他们的女儿Ⅱ5患SMA，可判断SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传。由图甲可知，Ⅱ8为DMD男性患者，由图乙可知，Ⅱ7不含DMD致病基因，而其后代Ⅲ9为DMD患者，说明DMD为伴X染色体隐性遗传病，控制这两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律。(2)SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，Ⅱ5患SMA，其基因型为aaXBX－，Ⅱ8患DMD，其基因型为A_XbY，则Ⅰ2的基因型为AaXBXb。Ⅲ9为两病都患的男性，其基因型为aaXbY，则可推知Ⅱ6的基因型为AaXBXb，因此Ⅲ9的电泳结果为只有一条表示致病基因的条带，Ⅱ6的电泳结果为含有表示正常基因和致病基因的两条条带。(3)SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传，DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，由上述分析可知，Ⅱ7的基因型为AaXBY，Ⅱ6(AaXBXb)与Ⅱ7(AaXBY)再生一个正常孩子(A_XB_)的概率为3/4×3/4＝9/16，则再生一个患病孩子的概率为1－9/16＝7/16。(4)若某肌肉力量不足的女性患者是SMA患者，则该患者的基因型为aa，其父亲可能患SMA(aa)，也可能不患SMA(Aa)；若某肌肉力量不足的女性患者是DMD患者，则该患者的基因型为XbXb，其父亲的基因型应该为XbY，为DMD患者。阶段排查回扣落实（四）一、网络构建前挂后联二、易错易混再判断(1)对所有植物进行人工异花传粉时都需要进行去雄处理。(×)提示单性花不需要去雄。(2)豌豆杂交实验中“去雄套袋”应处理的对象是父本，去雄应在雌蕊刚刚成熟时进行。(×)提示去雄套袋的对象是母本，去雄应在花蕾期进行，防止雌雄蕊成熟后自花传粉。(3)某自花传粉且闭花受粉植物自然状态下一般都是纯合子。(√)(4)测交实验只能用于检测F1的基因型。(×)提示测交实验可以测定待测个体产生的配子类型及比例。(5)孟德尔首先提出假说，并据此开展豌豆杂交实验并设计测交实验进行演绎。(×)提示孟德尔先开展豌豆杂交实验，然后根据实验结果提出假说。(6)F1产生的雌配子数和雄配子数的比例为1∶1。(×)提示一般是雄配子数远多于雌配子数。(7)F2的表型比为3∶1的结果最能说明基因分离定律的实质。(×)提示杂种F1产生两种配子，且比例为1∶1，最能说明基因分离定律的实质。(8)某植物自交后代的性状分离比为3∶1，则该性状一定由一对等位基因控制。(×)提示基因型为AABb的个体，其自交后代性状分离比为3∶1，不能说明该性状是由一对等位基因控制的。(9)若双亲豌豆杂交后子代表型之比为1∶1∶1∶1，则两个亲本基因型一定为YyRr×yyrr。(×)提示YyRr×yyrr和Yyrr×yyRr杂交后子代表型之比都为1∶1∶1∶1。(10)自由组合定律的实质是：等位基因分离的同时，非等位基因自由组合。(×)提示自由组合定律的实质是减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(11)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。(√)(12)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。(×)提示正常情况下，含X染色体的配子可能是雌配子或雄配子，含Y染色体的是雄配子。(13)人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(×)提示人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一般能观察到隔代遗传现象，但也可能有其他情况，如连续几代都有患病的。(14)由于红绿色盲基因位于X染色体上，因此该基因的遗传不遵循孟德尔的分离定律。(×)提示红绿色盲基因位于X染色体上，该基因的遗传遵循孟德尔的分离定律。(15)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可能都正常。(×)提示抗维生素D佝偻病女患者的父母至少有一个表现为患病。(16)性染色体上的基因都与性别决定有关。(×)提示性染色体上的基因并非都决定性别，如红绿色盲基因。(17)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(√)(18)单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病。(×)提示单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。(19)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。(×)提示