人类遗传病试题

5.2人类遗传病

一、单选题

1.下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

的是（）

①原发性高血压②先天性愚型③软骨发育不全④性腺发育不全⑤

青少年型糖尿病⑥镰刀型细胞贫血症⑦苯丙酮尿症⑧抗维生

素D佝偻病⑨猫叫综合征

A.③⑥⑦⑧①⑤②④⑨B.①⑥⑨③④⑦②⑤⑧

C.③⑥⑦⑨①④②®®D.②③⑧⑤⑥⑨①④⑦

2.下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是（）

A.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病

B.猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病

C.患有遗传病的个体可能不含有致病基因

D.红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因

的遗传不符合此特点

3.白化病病人11\现白化症状的根本原因（）

A.病人细胞内缺乏黑色素B.病人体内无酪氨酸

C.控制合成酪氨酸的基因突变D.长期见不到阳光

4.下列哪项是色盲症和抗维生素D佝偻病都具有的特征（）

A.患病个体男性多于女性B,致病基因位于X染色体上

C.男性和女性患病几率一样D.患病个体女性多于男性

5.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）

A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患臼化病的孩子的父亲可能均表现正常

6.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.男性群体中糖元沉积病I型的发病率高于女性

B.人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵中含致病基因所引起的

C.人类遗传病均是遗传因素和环境因素相互作用的结果

D.单基因病在出生后发病率较高，随后逐渐降低

7.人类遗传病往往给患者和家庭带来身心两方面的持久影响。下列有关说法正确

的是（）

A.人类遗传病患者不一定携带致病基因

R伴X染色体遗传病女性的发病率一定高于男性

C.显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都没有患者的情况

D.常染色体隐性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者

8.下列遗传病属于多基因遗传病的是（）

A.蚕豆病B.冠心病

C.猫叫综合征D.高胆固醇血症

9.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是

（）

发

病染色体异常遗传病多基因遗传病

个

体/单基因遗传病〉

数

量

。

出生青春期成年

A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因

B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病

C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出牛后明显低干胎儿期

10.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.与性别有关的遗传病均是由于性染色体上的致病基因引起的

B.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

C.近亲结婚不影响其后代苯丙酮尿症的发病率

D.人群中红绿色盲的发病率等于该病致病基因的频率

11.马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中,

马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，但因其生

理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征说法错误的是（）

A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞

R.与青少年型糖尿病相比较发病率较高

C.若要判断其遗传方式应建立家系遗传图谱进行分析

D.可用基因检测手段有效预防其产生和发展

12.下列关于人类遗传病调查的叙述，正确的是（）

A.在患者家系中调查并计算发病率

B.调查遗传方式时，在人群中随机抽样调查

C.为保证调查的准确度应选择发病率较高的多基因遗传病

D.某种遗传病的发病率为该遗传病的患病人数与被调查人数的比值

13.下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（）

A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

B.常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率

C.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎

儿的血细胞较少，所以目前不如羊水检查准确

D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病

14.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

病孩子的概率是

17.先天性夜盲症是一种单基因遗传病，有多种遗传方式。小萌是28岁、表现正

常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有个患先天性夜盲症的弟弟。

小萌婚后准备怀孕。考虑家族中有先天性夜盲症病史，她和丈夫前往医院进行了

遗传咨询。她的丈夫表现正常，家族中没有这种遗传病。

（1）遗传病是指由于发生变化而引起的疾病。

（2）分析小萌家族的遗传系谱，先天性夜盲症的遗传方式可能是___________。

A.常染色体显性遗传

B.伴X染色体隐性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.伴X染色体显性遗传

（3）为了进一步明确该病的遗传方式，医生建议只需对小萌家族中的一个人进

行基因检测就可以确定遗传方式，这个人是。

A.小萌的父亲

B.小萌的母亲

C.小萌的弟弟

D.小萌本人若此病确定为伴X染色体陷性遗传，相关基因为Bbo医生对小萌

进行了基因检测。

（4）若她的基因型为XBXb,生出患病孩子的概率是o

（5）若她的基因型为XBXB,却意外生了一个患病男孩，原因可能是。

A.卵形成过程中发生了基因突变

B.卵形成过程中发生了基因重组

C.精子形成过程中发生了基因突变

D.受精卵发育初期发生了基因突变

（6）经基因检测发现，小萌不仅带有先天性夜盲症致病基因，还带有血友病致

病基因，而小萌的父亲和小萌的丈夫均不含这两种遗传病的致病基因。对小萌夫

妇后代的再发风险率估计正确的是0

A.子女中男孩的发病率高于女孩

B.子女中男孩两病皆患的概率大于正常的概率

C.子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等

D.子女中只要是先天性夜盲症患者就一定携带血友病基因

18.人类遗传病调杳中发现某家系中有甲遗传病(相关基因为H、h)和乙遗传病

(相关基因为T、I)患者，两对基因独立遗传，系谱图如下。以往研究表明在

正常人群中甲病致病基因携带者的概率为1/60。请回答：

00

-2□

^3

42L4

2n口。正常男女

1O

678

S■•甲病男女

40

籀

I■乙病男

nu-M

1213

(1)甲病的遗传方式是________，若II6与正常女性婚配，生一个患甲病孩子的

概率为。

(2)就乙病而言，H6的基因型为o若H6不携带乙病致病基因，Hh4

的性染色体组成为XXY,是由其(“父亲”或“母亲'')产生异常生殖细

胞所致。

(3)若Uh均带有甲、乙遗传病的致病基因，则1山3是纯合子的概率是_______o

Ilin与1山2生一个患甲病孩子的概率是，生一个患病孩子的概率是

参考答案

一、单选题

1.A

【详解】①原发性高血压属于多基因遗传病；②先天性愚型属于染色体异常遗传

病；③软骨发育不全属于常染色体显性遗传病；④性腺发育不全属于染色体数目

异常遗传病；⑤青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑥镰刀型细胞贫血症属于常

染色体隐性遗传；⑦藻丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病；⑧抗维生素D佝偻

病属于伴X染色体显性遗传；⑨猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病。其中

属于单基因遗传病的是③⑥⑦⑧；属于多基因遗传病的是①⑤；属于染色体异常

遗传病的是②④⑨，A符合题意。

2.D

【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A正确：

B、猫叫综合征病因是5号染色体部分缺失，属于染色体结构变异，B正确；

C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体

数目异常可能不携带致病基因，C正确；

D、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，其致病基因的遗传符合交叉遗传的

特点，D错误；故答案为：Do

3.C

【详解】

解：A、病人细胞内缺乏黑色素是出现白化症状的直接原因，A错误；

B、病人体内有酪氨酸，但酪氨酸不能转化为黑色素，B错误；

C、白化病病人出现白化症状的根本原因是控制合成酪氨酸的基因突变，导致酪

氨酸酶不能合成，进而导致酪氨酸不能转化为黑色素，C正确；

D、白化病患者体内缺乏黑色素，因此不能长期见九，这是结果，不是原因，D

错误。故答案为：Co

4.B

【详解】ACD、色盲症是伴X染色体隐性遗传病，患者男性多于女性，而抗维

生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患者女性多于男性，ACD错误；

B、色盲症和抗维生素D佝偻病的致病基因都位于X染色体上，B正确。

故答案为：Bo

5.A

【详解】A、原发性高血压是多基因遗传病，A错误；

B、21三体综合征属于染色体数目异常，猫叫综合征是5号染色体片段缺失，B

正确；

C、多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；

D、既患血友病（伴X隐性遗传病）又患白化病（常染色体隐性遗传病）的孩子

bbXhY,其父亲可能为BbXHY,表现正常，D正确。

故答案为：Ao

6.C

【详解】A、糖元沉积病I型属于常染色体隐性遗传病，女性群体的发病率等于

男性，A错误：

B、由遗传物质改变引起的病是遗传病，患者不一定携带致病基因，例如21.三

体综合症，B错误；

C、人类遗传病是遗传物质决定的，并受环境因素的影响，所以是遗传因素和环

境因素相互作用的结果，C正确；

D、单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青

春期后略有回升，D错误。

故答案为：Co

7.A

【详解】A、人类遗传病种类很多，患者不一定携带致病基因，如21三体综合

征、性腺发育不良等疾病的患者都不含致病基因，A正确；

B、伴X染色体遗传病有显隐性之分，伴X染色体显性遗传病，女性的发病率

高于男性，伴X染色体隐性遗传病，女性的发病率低丁男性，B错误；

C、对于显性遗传病，不论致病基因在性染色体上还是常染色体上，其发病率较

高，往往出现世代遗传的现象，C错误；

D、常染色体隐性遗传病患者的双亲可以都是表现正常的杂合子，D错误。

故答案为：Ao

8.B

【详解】A、蚕豆病属于单基因遗传病，A错误；

B、冠心病是多基因遗传病，B正确；

C、猫叫综合征是染色体数目异常遗传病，C错误；

D、高胆固醇血症是单基因遗传病，D错误。

故答案为：Bo

9.B

【详解】A、人类的遗传病中，染色体异常遗传病患者的体细胞中可能不含致病

基因，A正确；

B、隐性遗传病中，个体含有致病基因，但不一定患病，B错误；

C、分析题图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，C正

确；

D、分析题图可知，大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低

于胎儿期，D正确。

10.B

【详解】A、与性别有关的遗传病不都是由于性染色体上的致病基因引起的，如

从性遗传是由常染色体上基因决定的，但表现型与性别有关，A错误；

B、猫叫综合征属于染色体结构变异，产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合

征，B正确；

C、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，近亲绢婚会导致该遗传病的发病率升

高，C错误；

D、人群中红绿色盲的发病率不等于该病致病基因的频率，该病在男性中的发病

率等于该病致病基因的基因频率，D错误。

11.B

【详解】A、马凡氏综☆征是一种单基因遗传病，可能属于显性遗传或隐性遗传，

致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；

C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，马凡氏综合征属于单基因遗传病，多基

因遗传病在群体中的发病率比较高，而单基因遗芍病发病率较低，B错误；

C、若要判断马凡氏综合征遗传方式一般应建立家系遗传图谱进行分析，C正确;

D、马凡氏综合征属于单基因遗传病，可用基因检测等手段有效预防其产生和发

展，D正确。

12.D

【详解】A、调查某种遗传病的发病率，要在人群中随机调查，A错误；

B、调查遗传病的遗传方式时，应调查患者家系查，然后画出系谱图，再判断遗

传方式，B错误；

C、调查时最好选取单基因遗传病，C错误；

D、某种遗传病的发病率为该遗传病的患病人数与被调查人数的比值，D正确。

故答案为：Do

13.B

【详解】A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传

病，A正确；

R、常见的优生措施有禁一止近亲结婚可以降低隐性遗传病在后代中的发病率，R

错误；

C、孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但由于

含胎儿的血细胞较少，所以目前用的较多是是羊水检查，C正确；

D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，

D正确。

14.A

【详解】A、通过羊水检查可检测染色体是否异常，从而确定胎儿是否患某种染

色体异常遗传病，A正确；

B、通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，不能计算其在人群中的发病率，B

错误；

C、调查发病率应在广大人群中调查来获得足够大的群体调查数据，而不是多个

患者家系进行调查，C错误；

D、若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为X染色体显性遗传，D

错误。

15.B

【详解】A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率，A不符合题

意；

B.通过产前诊断能有效降低先天愚型病的发病率，B符合题意；

C.通过羊水检查结果可以确定胎儿是否患有某些遗传病，C不符合题意；

D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍有可能患有遗传病，例如多基因遗传病，

或后天遗传物质改变引起的遗传病，D不符合题意。

二、非选择题

16.(1)基因突变

(2)X；条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a,成员4只含基因A

(3)X，'Y或xay

(4)1/16

【详解】(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构

的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基

因突变.(2)由条带图中成员I只含基因A成员2只含基因鼠而成员4只含基

因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体

遗传，则AAxaa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色

体上，即亲代为X/'XAxXaY,得到子代4号为X.'Y。(3)由分析可知：成员5、

6的基因型为XAxa和XAY,则成员8的基因型为XAY或X；'。(4)已知控制白

化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律;

若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等

位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAxA或i/2BbXAXa,其丈夫基因型

为bbXAY,后代患白化病的概率为bb=1/2，患M病的概率为X，=1/2*1/4=178,

则他们生出一个同时患白化病和M病孩子,即bbX/的概率是l/2*l/8=l/16o

17.(1)遗传物质(遗传信息)

(2)B,C

(3)A

(4)1/4

(5)A,D

(6)A,C

【详解】(1)遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病。(2)由分析可知,

先天性夜盲症为隐性遗传病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体

隐性遗传。（3）若小萌的父亲含有该致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，若

小萌的父亲不含该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，因此只需对小萌

的父亲进行基因检测就可以确定遗传方式。（4）若她的基因型为XBxb,她的丈

夫表现正常，丈夫的基因型为XBY,则生出患病孩子的概率为l/2xl/2=l/4。（5）

A、若她的基因型为XBXB,丈夫的基因型为XBY,却意外生了一个患病男孩XbY,

Xb来自母亲，