瓜氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案

瓜氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题(每题2分,共20分)1.瓜氨酸血症Ⅰ型是由于哪个基因突变所致?A.SLC25A13基因B.ASS1基因C.CIT基因D.CPS1基因2.瓜氨酸血症Ⅰ型在美国的发病率约为?A.1:22150B.1:57000C.1:20000D.1:778113.下列哪项不是瓜氨酸血症Ⅰ型急性新生儿型的临床表现?A.反应差B.脑水肿C.肝大和肝酶升高D.智力发育落后4.瓜氨酸血症Ⅰ型患者急性期血氨水平可达?A.100-300umol/LB.300-500umol/LC.500-1000umol/LD.1000-3000umol/L5.下列哪项检查对瓜氨酸血症Ⅰ型确诊有重要意义?A.血常规B.血糖检测C.血浆氨基酸分析D.尿常规6.瓜氨酸血症Ⅰ型治疗中，苯甲酸钠的初始剂量是?A.250mg/kg.dB.500mg/kg.dC.750mg/kg.dD.1000mg/kg.d7.瓜氨酸血症Ⅰ型患者缓解期血氨应控制在?A.<50umol/LB.<80umol/LC.<100umol/LD.<120umol/L8.瓜氨酸血症Ⅰ型患者透析治疗的适应证是?A.血氨轻度升高B.血氨下降不理想C.轻度肝功能异常D.神经系统症状轻微9.瓜氨酸血症Ⅰ型与瓜氨酸血症Ⅱ型的主要区别在于?A.发病年龄不同B.致病基因不同C.临床表现不同D.治疗方法不同10.瓜氨酸血症Ⅰ型患者在妊娠期可能出现?A.严重高氨血症发作B.血氨显著降低C.肝功能明显改善D.症状完全缓解二、填空题(每空2分,共20分)1.瓜氨酸血症Ⅰ型的ASS1基因定在染色体()。2.瓜氨酸血症Ⅰ型患者急性期血氨可达()-()umol/L。3.瓜氨酸血症Ⅰ型患者血浆氨基酸分析显示瓜氨酸显著升高,通常超过()umol/L。4.瓜氨酸血症Ⅰ型患者缓解期控制血氨<()umol/L。5.瓜氨酸血症Ⅰ型患者苯甲酸钠初始剂量为()mg/kg.d。6.瓜氨酸血症Ⅰ型患者精氨酸口服剂量为()-()mg/kg.d。7.瓜氨酸血症Ⅰ型患者饮食治疗中，蛋白质从()g/kg.d开始,增加至()-()g/kg.d。8.瓜氨酸血症Ⅰ型患者定期疗效评估应监测()、()变化,观察()、()情况。9.瓜氨酸血症Ⅰ型患者皮肤成纤维细胞中()酶活性下降。10.瓜氨酸血症Ⅰ型患者肝组织病理学显示()、局灶坏死及()。三、多选题(每题3分,共30分)1.瓜氨酸血症Ⅰ型的临床类型包括()A.急性新生儿型B.迟发型C.妊娠相关型D.无症状型E.成人型2.瓜氨酸血症Ⅰ型的实验室检查包括()A.常规生化检查B.血氨检测C.血浆氨基酸分析D.尿气相质谱有机酸分析E.肝组织病理学检查3.瓜氨酸血症Ⅰ型的诊断依据有()A.临床表现B.血氨显著升高C.血浆瓜氨酸水平明显升高D.尿乳清酸及尿嘧啶升高E.ASS1基因分析4.瓜氨酸血症Ⅰ型的鉴别诊断包括()A.瓜氨酸血症Ⅱ型B.有机酸血症C.尿素循环其他酶缺陷D.肝硬化E.胆道闭锁5.瓜氨酸血症Ⅰ型的治疗措施包括()A.急性期停止蛋白质摄入B.药物治疗(苯甲酸钠、苯乙酸钠、精氨酸)C.必要时透析治疗D.左旋肉碱补充E.肝移植6.瓜氨酸血症Ⅰ型患者急性期可能出现的神经系统症状有()A.惊厥B.昏迷C.中枢性呼吸衰竭D.角弓反张E.共济失调7.瓜氨酸血症Ⅰ型患者缓解期的治疗包括()A.控制血氨水平B.苯甲酸钠口服C.精氨酸口服D.左旋肉碱补充E.高蛋白饮食8.瓜氨酸血症Ⅰ型患者定期复查项目有()A.血氨B.肝功能C.腹部彩超D.头颅MRIE.血串联质谱9.瓜氨酸血症Ⅰ型患者转诊上级医院的指征包括()A.新生儿期不明原因反应差、喂养困难B.慢性高氨血症原因不明C.严重肝功不全，原因不明D.血氨明显下降E.肝功好转10.瓜氨酸血症Ⅰ型的质控指标包括()A.全面病史采集B.系统体格检查C.完整辅助检查D.规范治疗E.定期疗效评估四、判断题(每题1分,共10分)1.瓜氨酸血症Ⅰ型属于常染色体显性遗传病。()2.瓜氨酸血症Ⅰ型患者血氨在缓解期可能正常。()3.瓜氨酸血症Ⅰ型患者尿气相质谱有机酸分析可发现乳清酸、尿甘、尿嘧啶增高。()4.瓜氨酸血症Ⅰ型患者皮肤成纤维细胞中ASS酶活性上升。()5.瓜氨酸血症Ⅰ型患者肝组织病理学显示肝纤维化。()6.瓜氨酸血症Ⅰ型患者急性期应大量摄入蛋白质。()7.瓜氨酸血症Ⅰ型患者透析治疗是首选治疗方法。()8.瓜氨酸血症Ⅰ型患者左旋肉碱补充是为了预防药物导致的继发性肉碱缺乏。()9.瓜氨酸血症Ⅰ型患者缓解期不需要控制蛋白质摄入。()10.瓜氨酸血症Ⅰ型患者诊断明确后，基层医院可进行后续治疗和管理。()五、简答题(每题5分,共20分)1.简述瓜氨酸血症Ⅰ型的发病机制。2.瓜氨酸血症Ⅰ型的诊断流程是怎样的?3.瓜氨酸血症Ⅰ型与瓜氨酸血症Ⅱ型在病因和临床表现上有何不同?4.瓜氨酸血症Ⅰ型患者在饮食治疗方面需要注意哪些事项?参考答案单选题1.B2.B3.D4.D5.C6.A7.C8.B9.B10.A填空题1.9p34.112.1000;30003.10004.1005.2506.400;7007.0.25;1.0;1.58.血氨；肝功；神经系统症状；肝脏9.ASS10.肝硬化；肝内胆汁淤积多选题1.ABCD2.ABCDE3.ABCDE4.ABC5.ABCDE6.ABCD7.ABCD8.ABCDE9.ABC10.ABCDE判断题1.×2.✔3.✔4.×5.✔6.×7.×8.✔9.×10.✔简答题1.瓜氨酸血症Ⅰ型是由于ASS1基因突变，导致精氨酸琥珀酸合成酶功能缺陷，尿素循环受阻，氨在体内蓄积，引起高氨血症，同时瓜氨酸及其他尿素循环产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积，造成毒性损害，引发惊厥、昏迷等症状，严重时导致脑水肿危及生命。2.瓜氨酸血症Ⅰ型的诊断流程为：对有不明原因中枢神经系统表现(如头痛、呕吐、意识障碍等)且血氨显著升高(>150umol/L)、血浆瓜氨酸水平明显升高(通常>1000umol/L)、尿乳清酸及尿嘧啶升高的患者可确诊；对于临床表现不严重或生化异常在临界值的患者，通过ASS1基因突变分析确定诊断。3.瓜氨酸血症Ⅰ型由ASS1基因突变引起，主要表现为新生儿期急性发病，进展迅速，可有肝大、肝酶升高等，成人也可有慢性高氨血症等表现；瓜氨酸血症Ⅱ型由SLC25A13基因突变引起，1岁内发病为NICCD，表现为新生儿肝内胆汁淤积症，成年后发病为CTLN2，主要表现为间歇性高氨血症等，二者在发病年龄、基因突变位点及临床表现上有所不同。4.瓜氨酸血症Ⅰ型患者饮食治疗需注意：急性期立即停止蛋白质摄入，进行肠外营养，补充精氨酸