神经外科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告（原发性颅内软骨肉瘤）

神经外科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告原发性颅内软骨肉瘤病例报告原发性颅内软骨肉瘤是一种罕见的颅内原发恶性肿瘤，多来源于胚胎时期的软骨细胞异常残留，通过影像学诊断本病较为困难。吉林大学第一医院2016年12月—2017年2月收治1例右侧颞叶软骨肉瘤病人，现对诊疗经验加以总结。1.病历摘要男，57岁；因体检时头部CT偶然发现右侧颞部占位性病变入院。查体：无阳性体征。头部CT可见右侧颞叶片样混杂密度影，内有蛋壳样钙化影。头部MRI平扫可见右侧颞叶混杂长T1、混杂长T2信号影，Flair混杂高信号，大小3.6cm×3.5cm×3.8cm，病变与右侧颞骨岩部分界不清，周围脑组织可见水肿信号。MRI增强扫描示病灶明显不均匀强化，其内可见结节状无强化区域。肺部CT未见肺部占位性病变，PET-CT见右侧颞骨骨质破坏伴代谢增高，右侧颞叶混杂密度影伴钙化，其余全身显像未见明显异常。术前结合影像学资料（图1）考虑不排除恶性脑膜瘤、血管周细胞瘤或脊索瘤。图1

开颅手术切除原发性颅内软骨肉瘤。1A术前CT示右侧颅中窝混杂密度影；1B、1C术前增强MRI示病变不均匀强化；1D术前CT重建示右侧颞骨骨质破坏；1E术后CT；1F术后3个月增强MRI未见复发；1G术后病理示软骨组织结节状生长（苏木精-伊红染色×40）；1H术后病理（苏木精-伊红染色×200）完善相关检查后择期行开颅手术治疗。术中见肿瘤大部分位于硬脑膜外，呈灰白色，血供中等，质地略硬韧，肿瘤组织侵及部分硬脑膜并可见颞骨骨质破坏，术中见肿瘤周围脑组织受压且水肿明显。术中借助超声吸引器（CUSA）将肿瘤分块全部切除，严密修补硬脑膜，关颅术终。术后病人神清语明，四肢肌力Ⅴ级，病理反射（－）。病理诊断：右侧颞叶软骨肉瘤Ⅰ~Ⅱ级。免疫组化：Ki-6710%、CK-pan（-）、EMA（－）、Vimentin（+）、S-100（+）、CK19、CK5、CEA、CK7、CK20、CK68均为（－），GFAP（脑神经+），Nestin（脑神经+），Oligo-2（脑神经+），溶解酵素Lysozyme（灶状+）。术后病人恢复良好，3周后行放疗，术后瘤床靶吸收量：DT60/30f/2.0Gy。随访3年，未见复发。2.讨论2.1组织起源及流行病学特征胚胎时期的神经嵴细胞从神经管的背侧向面部始基迁移，并与中胚层共同在随后的发育中形成颅骨。颅底骨在“软骨化骨”的过程中，异常的、不成熟的软骨细胞残留并恶性增殖形成软骨肉瘤。软骨肉瘤多发生于四肢长骨，原发性颅内软骨肉瘤极其罕见，具有侵袭性，颅内软骨肉瘤好发于颅底。发病年龄不等，高峰年龄在10~35岁。综合目前的病例报道，发病男女比例约1∶3，但原因不详。因其发病率低，临床表现及影像学无明显的特异性，故误诊率高。2.2临床表现本病临床表现无特征性，但可因其占位效应而出现肢体瘫痪、感觉异常、视力下降、癫狂间等；肿瘤导致的骨质破坏可引起脑脊液漏；而鞍区软骨肉瘤则可能表现出诸如闭经、皮质醇减退等内分泌症状。2.3诊断大量不均匀的钙化是本病的一个显著特点。CT可见未骨化部分呈等及稍低密度，钙化则呈现团块内高密度影，并可评估骨质破坏情况。CTA检查可在一定程度上将本病与伴随钙化的动静脉畸形、少突胶质细胞瘤等疾病加以鉴别。值得注意的是，当肿瘤位于鞍区时，需要与含有钙化的颅咽管瘤、脊索瘤仔细甄别，以防误诊。MRI检查多能清晰分辨肿瘤边界。病变多为等或长T1、混杂T2信号，增强扫描时可见肿瘤周边强化，肿瘤内部的纤维分隔组织可见强化，而囊液、钙化成分则无明显强化，使得内部强化不均匀，呈现蜂窝状强化。此外，作者在临床工作中发现，由于肿瘤内部成分复杂，感兴趣区（region

of

interest，ROI）内部可能包含较多钙化、囊液等物质，MRS可能无法施行。2.4病理学特征软骨肉瘤分为普通型、间叶型、去分化型、透明细胞型。2013年WHO将普通型软骨肉瘤按照其核分裂像、异型性等指标分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级。镜下可见大量的软骨岛是本病的另一特征。EMA（－）、Vimentin（+）、S-100（+）是原始软骨细胞的特征，而CK/EMA（+）是外胚层来源的脊索瘤的典型标志，可行鉴别。2.5治疗手术治疗仍是原发性颅内软骨肉瘤的首选治疗。术中需要严格止血，以骨蜡等封堵骨质边缘，并严密修补硬脑膜。术中应用超声吸引器可以快速将肿瘤中心的大部分吸除，随后肿瘤体积减小，再以显微操作将肿瘤边界仔细剥离，最终全切肿瘤，这种切除方式也适用于其他体积巨大、周围结构复杂的颅内肿瘤。BLOCH等认为同样给予术后辅助放疗，与次全切相比，