2025年大学《化学生物学》专业题库- 生物信息学在基因组学研究中的应用

2025年大学《化学生物学》专业题库——生物信息学在基因组学研究中的应用考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（每题2分，共20分）1.在基因组学研究中，用于在大型数据库中搜索特定序列相似性的核心算法是？A.基因预测算法B.基因组组装算法C.变异检测算法D.序列比对算法2.以下哪一项不是高通量测序（NGS）数据常用的质量控制和过滤步骤？A.使用FastQC进行数据质量评估B.使用Trimmomatic去除低质量读长和接头序列C.使用BLAST将读长比对到基因组参考序列D.使用Samtools进行排序和标记重复读长3.基因组组装的目的是什么？A.检测基因组中的单核苷酸多态性（SNP）B.确定基因组中基因的起始和终止位置C.将短的测序读长重建为完整的基因组序列D.预测基因编码的蛋白质结构4.在基因组注释过程中，哪个数据库主要存储基因序列和其对应的功能信息？A.GenBankB.PDBC.UniProtD.EMBL-EBI5.以下哪种技术通常用于检测基因组中由于插入或删除碱基对而产生的变异？A.SNP检测B.基因表达谱分析C.Indel检测D.基因组甲基化分析6.生物信息学工作站或云平台的主要优势是什么？A.提供预装的软件和存储空间B.自动化复杂的基因组分析流程C.降低高性能计算资源的成本D.以上都是7.Illumina测序技术主要产生哪种类型的测序读长？A.长读长序列B.短读长序列C.双端序列D.单端序列8.在进行物种基因组比较时，常用的生物信息学指标是？A.基因数量B.GC含量C.基因同源性D.基因组大小9.基因表达谱分析的主要目的是什么？A.确定基因组中基因的物理位置B.检测基因组中的结构变异C.评估基因在不同条件下的表达水平D.预测基因编码的蛋白质功能10.长读长测序技术（如PacBio或OxfordNanopore）在基因组学研究中的主要优势是什么？A.更高的测序通量B.更长的读长和更高的连续性C.更低的测序成本D.更适用于小基因组测序二、填空题（每空1分，共15分）1.生物信息学是利用__________和__________来获取、存储、处理、分析和管理生物信息的学科。2.基因组测序的主要目标是获得生物体全部__________的序列信息。3.序列比对是生物信息学的核心任务之一，常用的本地序列比对工具是__________。4.基因组组装通常分为__________和__________两个主要阶段。5.基因注释主要包括__________、__________和__________三个主要部分。6.基因组变异可以分为__________、__________和__________三大类。7.在基因组数据分析流程中，__________是评估原始测序数据质量的关键步骤。三、简答题（每题5分，共20分）1.简述BLAST算法的基本原理及其在基因组学研究中的应用。2.比较基于模型和基于功能预测的基因注释方法的原理和优缺点。3.描述高通量测序数据（NGS）分析的主要流程，并简述每个步骤的目的。4.解释什么是基因组连续性（Contiguity），并说明长读长测序技术如何提高基因组连续性。四、论述题（10分）结合具体的基因组学研究实例，论述生物信息学方法在揭示基因功能、疾病机制或进化关系等方面的重要作用。试卷答案一、选择题1.D2.C3.C4.C5.C6.D7.B8.C9.C10.B解析思路：1.BLAST(BasicLocalAlignmentSearchTool)是用于序列比对的，故选D。2.BLAST用于序列搜索，FastQC用于质量评估，Trimmomatic用于过滤，Samtools用于排序和标记重复，故选C。3.基因组组装是将短读长重建为完整基因组，故选C。4.UniProt存储基因序列和功能信息，GenBank是数据库，PDB是蛋白质结构，EMBL-EBI是数据库集合，故选C。5.Indel指插入或删除，Indel检测对应此变异，故选C。6.生物信息工作站/云平台提供软件、自动化流程、降低成本，故选D。7.Illumina产生短读长序列，故选B。8.基因组比较关注基因同源性，故选C。9.基因表达谱分析评估基因表达水平，故选C。10.长读长测序优势是长读长和连续性，故选B。二、填空题1.计算机科学；生物学2.DNA（或基因组）3.BLAST4.构建重叠群；组装成contig5.基因识别；转录本组装；功能注释6.单核苷酸多态性（SNP）；插入缺失（Indel）；结构变异（SV）7.质量控制三、简答题1.解析思路：BLAST通过计算查询序列与数据库序列之间的局部相似性来找到最匹配的序列。其原理包括序列比对、得分计算、哈希表索引等步骤。应用包括物种鉴定、基因发现、序列功能注释、进化关系分析等。2.解析思路：基于模型的方法利用已知的基因结构（如真核生物的编码框、启动子）来预测新基因，优点是预测准确率高，缺点是适用性有限。基于功能预测的方法利用蛋白质序列比对、同源推断等方法预测基因功能，优点是适用范围广，缺点是预测准确性可能较低。3.解析思路：NGS数据分析流程通常包括：质量控制（如FastQC）、读长过滤（如Trimmomatic）、序列比对（如Hisat2）、变异检测（如GATK）、基因注释（如GENEMARK）等步骤。每个步骤的目的分别是评估数据质量、去除低质读长、将读长定位到基因组、发现基因组变异、预测基因功能。4.解析思路：基因组连续性指基因组被拼接成的连续序列片段（contig）的长度和完整性。长读长测序技术（如PacBio、OxfordNanopore）产生的读长更长，可以跨越基因组中的重复区域和复杂结构，减少了组装中的断裂，从而显著提高了基因组连续性。四、论述题解析思路：生物信息学通过提供分析工具和计算方法，在基因组学研究中的作用至关重要。例如，通过基因组测序和组装获得物种基因组序列；利用BLAST和基因注释工具识别基因及其功能；通过变异检测（