《优生学》期末复习试题及答案

优生学概论，遗传与优生

1.优生学的概念、内容、任务

2.基础优生学的内容；环境优生学分类；临床优生学的内容

3.出生缺陷三级预防的策略

4.出生缺陷的三个重要时期；出生缺陷的胚胎发育机制。

5.出生缺陷出生缺陷的分类：

5.我国常检的19种出生缺陷

6.需要做产前诊断的产妇有几类。

7.三类可预防的出生缺陷，三级干预内容

8.遗传病包括几类。

9.遗传病的临床特征

环境与优生

1.环境质量、生殖健康、环境应答基因、环境内分泌干扰物、出生缺陷和职业

有害因素的定义

2.男性与女性生殖健康的内容。

3.噪声＞100dB对妊娠结局的影响：

4.辐射敏感对生殖效应（从高到低）

5.高温对生殖功能和胚胎发育的影响

6.低频电磁辐射对生殖功能和胎儿发育的影响

7.常见的出生缺陷

8.2011年统计常见的5类出生缺陷

9.已证实的环境致畸物

10.简单列举4种环境有害因素的特性

11.先天性风疹综合征是指？

12.生殖发育毒性的表现

13.职业有害因素致病因素

感染与优生

1.巨细胞病毒感染对婴儿的损害:

2,单纯性疱疹病毒感染类型

3.先天性水痘综合征(CVS)；新生儿水痘

4.水痘.带状疱疹病毒VZV先天性感染的预防

5.EB病毒的母婴传播

6.先天性风疹发生的各种畸形；风疹病毒的妊娠安全性：

7.妊娠期流感治疗安全性；流感病毒感染的免疫预防一免疫接种

8.柯萨奇病毒的临床表现

9.HIV的母婴传播方式；HIV感染的母婴阻断;HIV妊娠安全性

10.胎儿炎症反应综合征

11.妊娠期B族链球菌(GBS)的流行病学特点；B族链球菌对母胎的影响；GBS

感染对新生儿婴儿的影响；妊娠晚期GBS筛查建议；预防性治疗推荐方法；GBS

感染孕妇新生儿的处理

12.先天性弓形虫病类型及致病性

13.梅毒感染的妊娠安全与优生策略

14.衣原体妊娠安全与优生策略

产科相关因素与优生

1.胖妇女妊娠对子代的不良影响.

2.胎儿期碘缺乏的临床特点

3.妊娠期用药胎儿异常主要临床表现

4.妊娠期用药原则

5.婴儿气质困难：难养型、启动缓慢型和易养型

6.地震灾难性事件对子代的影响

7.超声生物学效应：指超声引起的生物体结构或功能变化

8.诊断性产前超声对与围产儿等的影响

9.妊娠期超声检查的预防要点

10.X线成像的随机性效应与确定性效应；X线成像的出生前确定性效应

11.MRI宫内暴露可能的生物学效应

12.宫内高血糖对子代不良影响

13.早产儿的预后：

14.单绒毛膜单卵双胎特有并发症

优生学概论，遗传与优生

1.优生学的概念、内容、任务plP2

概念：是在社会、经济、环境、文化、伦理的支持下，以预防性优生为重点，以

遗传学、临床医学、环境科学、人口学、伦理学和法学为基础采取综合性措施,

以达到提高人口素质的一门综合性学科。

内容：基础优生学、临床优生学、环境优生学、社会优生学

任务：研究改善遗传素质研究各种影响人类素质的危险因素

研究如何通过改善后天环境来促进优良的遗传素质得到充分的表达

培育在体力上和智力上优秀的个体--优育

2.基础优生学的内容；p6

主要研究导致出生缺陷的遗传因素、发病机制和防治方法，以及有关遗传性、先

天性疾病的种类、分布和发生率的流行病学调查。

染色体病：染色体结构和数目异常（21三体，0.5%）

单基因病：常、性染色体显性或隐性遗传，1/500,苯丙尿酮症

多基因病：唇裂、糖尿病、精神分裂症

线粒体遗传病：Leber视神经萎缩症

环境优生学分类；P7

影响胚胎发育的环境：母体周围的外环境、母体的内环境、胚胎周围的微环境

环境因素按属性主要有：物理性、化学性、生物性因素及不良生活方式

临床优生学的内容P10

婚前咨询及婚前检查

孕前优生咨询及检查

孕期优生指导

产前咨询及产前诊断

围产期保健

3.出生缺陷三级预防的策略pl6

一级预防：在疾病尚未发生时针对致病因素和危险因素采取措施

二级预防：减少严重出生缺陷儿的出生

三级预防：为出生缺陷儿的治疗

4.出生缺陷的三个重要时期；p33

在胚胎前期或受精后2周后内，某些致畸因子可干扰胚泡的植入或引起胚胎的

死亡，一般不会引起畸形。

在受精后3周进入胚胎期，至受精9周，是器官发生期，人体几乎所有器官均在

此时形成。胚胎要精力细胞增殖，迁移，分化和细胞生理性死亡等重要过程。此

期对致畸作用的敏感性最强，易受致畸因子的干扰而发生紊乱，可发生各种类型

的先天畸形。

自妊娠第3个月初至妊娠终了的胎儿期阶段，是各器官组织分化和功能发生期,

胚体生长迅速.此期对致畸形的敏感性逐渐下降，一般不引起畸胎，即使引起畸

形，也是器官内的结构异常和功能的缺失。此期受有害因素的影响可导致生长发

育迟缓、出生低体重儿或生后行为发生异常。

出生缺陷的胚胎发育机制。p33

代谢障碍

组织发生隙碍

器官形成障碍

变形障碍

5.出生缺陷出生缺陷的分类：p36

遗传因素引起

环境因素引起

不明原因引起

5.我国常检的19种出生缺陷p36

无脑畸形，脊柱裂，脑积水，

腭裂，完全性唇裂，

先天性心血管病，

食管闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，内脏外翻，

尿道上裂和下裂，

短肢畸形（上、下肢），先天性髅关节脱位，畸形足，多指（趾）与并指（趾），

血管瘤病，胎痣，唐氏综合征，幽门肥大症，膈疝

6.需要做产前诊断的产妇有几类。P12

羊水过多或过少

胎儿发育异常或有可疑畸形

孕早期接触可能致胎儿先天性缺陷的物质

有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷儿

产妇年龄超过35岁

7.三类可预防的出生缺陷p38

孕前微量营养素的缺乏、致畸因素的预防（如感染）、遗传因素

三级干预内容P38

一级干预：病因预防主要针对可能导致出生缺陷的各种病因，在孕前采取有效

措施，防止有缺陷的胚胎的形成，是预防出生缺陷最关键的环节

二级预防：一级干预的补充，对孕妇干预通过孕前检查和筛查，通过早发现、

早诊断、早处理，以及通过遗传咨询、产前筛查、产前诊断和选择性终止妊娠等

方法，目的是阻止缺陷儿的出生

三级预防：出生后治疗以便减轻缺陷儿的痛苦，提高生命质量，基本内容就是

对有缺陷的患儿进行治疗包括防残治疗、康复等工作

8.遗传病包括几类。p53

一：染色体病：常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者

-：单基因遗传病

三：多基因遗传病

四：线粒体遗传病

五：体细胞遗传病

9.遗传病的临床特征p78

（一）智力发育迟滞（MR）：MR与染色体病、单基因病、多基因病

（二）生长发育异常

（三）综合征

环境与优生

1.环境质量、生殖健康、环境应答基因、环境内分泌干扰物、出生缺陷和职业

有害因素的定义

环境质量：一般指在一个具体的环境内，环境的总体或环境的某些要素，对人群

的生成和繁衍以及社会的经济发展的适宜程度。P91

生殖健康：是指生殖系统及其功能及在生殖过程中身体、精神和社会适应的完好

状态，而不仅是没有疾病或不虚弱。P92

环境应答基因：指某些基因对环境因素的作用会产生特定的应答反应。P94

环境内分泌干扰物：由于人类活动而释放到环境中的许多人工合成的化学物质对

生物体的内分泌功能具有干扰作用。P98

出生缺陷：指婴儿在出生前已经形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形

和各种功能代谢方面的发育异常。P104

职业有害因素：是指与职业生命有关的、并对职业人群健康产生直接或潜在不良

影响的环境一切因素或条件。P120

2.男性与女性生殖健康的内容。p92

女性生殖健康：女性生殖系统发育、性成熟、受孕；还包括孕期健康、产樨期健

康、避孕节育安全、绝经期健康

男性生殖健康：男性生殖系统的发育、性成熟、提供健康的精子、避孕节育安全

3.噪声＞100dB对妊娠结局的影响；plOl

妊娠剧吐和妊娠高血压疾病增多，流产、早产和低体重儿、难产、先天畸形发生

的危险多。

4.辐射敏感对生殖效应（从高到低）plOl

对辐射敏感从高到低

男子：精原细胞，精母细胞，精子细胞，精子。0.1~0.15Gy暂时性不育；3.5~6.0Gy

永久性不育

女性：卵泡期的卵子对辐射最敏感。

5.高温对生殖功能和胚胎发育的影响pl02

对女性：月经异常月经量减少、月经期延长

对男性：20分钟40度高温可影响生精功能，夏季精子密度比冬季减少30%

对胚胎和胎儿：神经系统发育异常

对妊娠结局：先兆流产、早产、低体重儿、FGR、新生儿窒息和死亡发生率增高

6.低频电磁辐射对生殖功能和胎儿发育的影响pl03

电磁辐射暴露与妊娠结局关系存在一定的不确定性，孕期尽量避免接触最为安全。

7.常见的出生缺陷P104

（1）先天畸形

（2）生理和代谢功能障碍所致的出生缺陷

（3）先天性智力低下

（4）宫内发育迟缓

8.2011年统计常见的5类出生缺陷pl05

先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、脑积水、马蹄内翻

9.已证实的环境致畸物pl06

（1）化学因素：药物、环境化学物

（2）生物因素：TORCH

（3）物理因素：辐射、缺氧、高温

10.简单列举4种环境有害因素的特性屋07

沙利度胺胎儿短肢畸形

甲氨蝶岭尖头畸形、无指或生长迟缓

甲基汞婴儿脑性麻痹和精神迟钝

X线小脑畸形和小眼球症

11.先天性风疹综合征是指？pl50

网络：先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而

致先天性风疹或称先天性风疹综合征。

12.生殖发育毒性的表现pllO

1.发育生物体死亡

2.发育生物体结构异常

3.发育生物体生长发育改变

4.发育生物体的功能缺陷

13.职业有害因素致病因素pl20

是指与职业生命有关的、并对职业人群健康产生直接或潜在不良影响的环境一切

因素或条件

ppt

1.环境因素；2.职业卫生服务因素；

3.个体易感性因素；4.行为生活方式因素

感染与优生

1.巨细胞病毒感染对婴儿的损害：P143

妊娠早期：胚胎死亡、流产

早中期：FGR胎儿宫内生长受限

HCMV肝炎(最常见)、小头畸形、血小板减少性紫瘢、运动障碍、听力丧失、智

力障碍

2,单纯性疱疹病毒感染类型pl45

HSV为嗤神经性DNA病毒，对热和紫外线敏感

HSV-1：引起生殖器以外的皮肤黏膜和器官感染，多为隐性感染。

HSV-2：引起生殖器部位皮肤黏膜感染，占90%,70%新生儿单纯疱疹是由HSV-2

引起。

3.先天性水痘综合征(CVS)pl47

主要症状为皮肤病损、眼病、神经系缺陷及骨骼发育不良组成的四联征，皮损呈

节段皮区变化。孕妇在第5-24周感染水痘易并发宫内感染导致。

新生儿水痘

新生儿出生12天内发生的水痘常规为新生儿水痘，都又妊娠最后3周内VZV的

原发感染所致

4.水痘・带状疱疹病毒VZV先天性感染的预防pl48

被动免疫：妊娠前6月有VZV接触史，用带状疱疹免疫球蛋白。

母亲在产前4天到产后2天患水痘，新生儿住院观察2周

主.动免疫：水痘减毒活疫苗

5.EB病毒的母婴传播pl49

宫内传播或经产道传播，母乳不传播

6.先天性风疹发生的各种畸形；pl51

（1）心血管畸形：动脉导管未闭

（2）听力障碍：多为双侧性感觉神经性耳聋或伴传导性障碍，可能是耳蜗和Corti

器变性引起发育不良

（3）眼损害：发生率50-90%,白内障、视网膜病变、青光眼

（4）中枢神经系统病变：发生率50%以上，小头畸形、精神发育迟缓，运动损

害致痉挛性双瘫

（5）其他：血小板减少症，紫瘢，15-58%

晚期并发症：肝炎、糖尿病、甲状腺功能异常

RV甚至可持续感染10年

风疹病毒的妊娠安全性：P152

孕前筛查阴性注射疫苗并避孕3个月，并与风疹患者严格隔离。

风疹感染初愈者6个月避孕

孕早期感染RV终止妊娠

已经产生主动免疫的孕妇在大于等于12周即使暴露感染也可继续妊娠

如新生儿曾有畸形，下次妊娠需3年后

7.妊娠期流感治疗安全性；pl54

1）治疗用药选择问题：没有特效药，孕早期用奥司他韦安全性未知，如果孕早

期得甲流不用药，死亡率增加，对胎儿损伤更大

2）治疗用药时间：出现症状的48小时内

3）妊娠选择：重症者终止妊娠（。。。）

4）产后新生儿感染的防治：可通过胎盘感染，如检测被感染则相应治疗

流感病毒感染的免疫预防一免疫接种P155

1）流感疫苗种类：三分灭活疫苗（2个亚甲，一个乙型流感），每年需要接种

2）流感疫苗的选择：12岁以上可使用全病毒、裂解、亚单位、免疫原形疫苗和

副作用相差不大

3）疫苗接种时机：流感高峰前1-2个月

4）孕妇与哺乳期妇女流感疫苗接种问题：孕妇接种甲型（H1N1）风险不确定,

大流行期间中晚期孕妇接受疫苗注射

5）H1N1疫苗与季节性流感疫苗同时接种问题：可以同时接种，间隔14天

8.柯萨奇病毒的临床表现P157

复杂多样，主要是疱疹性咽峡炎和非麻痹性脊髓灰质炎改变；

柯萨奇病毒A：儿童多见，疱疹性咽峡炎，神经、肌肉和全身感染

柯萨奇病毒B：侵犯心、脑、肝；心肌炎、病毒性脑炎

9.HIV的母婴传播方式；pl60

PPt

胎盘、分娩和母乳喂养（出生第一个月最重要）

宫内感染：出生后48小时阳性

分娩感染：出生后1周由阴性转为阳性

母乳感染：出生后90天内阴性，90-180天转阳「

书

宫内传播产程中及分娩工程中传播产后传播

HIV感染的母婴阻断;pl62

金标准：抗病毒（ARV）治疗+产科干预+人工喂养

1.抗反转录病毒治疗（ART）：理想状态是定量测不到病毒

（1）药物选择

（2）抗HIV治疗药物的不良反应：短期常见新生儿急性线粒体反应；远期致畸、

致癌、对胎儿发育的不良反应和线粒体毒性

（3）联合抗病毒治疗与妊娠结局的关系：不确定

（4）抗病毒药物的耐药问题

（5）高效抗反转录病毒治疗（HAART）疗效的评吩：用药4周后，血浆HIV-RNA

下降0.5-1个级数；8周下降1个级数;4-6个月测不到（＜50拷贝/ml）

HIV妊娠安全性pl62

夫妻双方均HIV感染者，应避孕，一旦妊娠建议终止妊娠

女方为HIV感染者，不建议妊娠

男方为HIV感染者，女方阴性，则AID或男方精液处理去除精子表面游离的HIV,

再人工授精。

10.胎儿炎症反应综合征P164

FIRS宫内细菌感染时，病院微生物或其产物刺激胎儿产生细胞因子和严重的全身

炎症反应

致胎儿先天性感染：肺炎、结膜炎、中耳炎、新生儿中枢神经系统损伤和心血管

系统异常，出生后脑瘫，脑白质损伤和脑部的血流量下降；慢性肺部病变

1L妊娠期B族链球菌（GBS）的流行病学特点；P165

一般寄生于下消化道，健康人群的带菌率15-35%,也可以在泌尿生殖道，孕妇

阴道直肠带菌率3-29%,初生婴儿GBS体表带菌率与母体相当。

B族链球菌对母胎的影响；pl66

（1）胎膜早破（2）羊膜腔感染（3）早产（4）产褥感染

GBS感染对新生儿婴儿的影响；pl66

早发疾病（FOD）：指生后1周内、早产儿6小时内发生GBS感染，占新生儿GBS

疾病的80%。以肺炎、脑膜炎为主。

晚发疾病（LOD）：生后5天一16周，由产时垂直传播、院内感染或其他因素所

致，常必须为隐匿性发病，最初表现为脑膜炎，多为产科并发症的早产儿，是足

月儿的7倍

妊娠晚期GBS筛查建议；pl67

所有孕妇3S-37周行阴道和直肠GBS筛查（除GBS菌尿或有过感奥分娩史），阳

性者分娩开始或破膜后抗生素治疗。

有以下高危者：上次新生儿GBS感染史，本次有GBS菌尿，妊娠37周前分娩,

产时体温2380,破膜218小时应该GBS检查和预防性治疗

预防性治疗推荐方法；P167

GBS对青霉素、氨苦西林、头抱菌素和林可霉素敏感

首先青霉素

预防用药方法：青霉素G500万单位静脉注射，继250-300万单位，4小时一次

至分娩，氨芳西林负荷量2g作为起始量，继1g,4小时1次至分娩。对青毒素

过敏可选用头剂嘎林钠2g起始量，8小时1g至分娩。克林霉素0.9静注，8小

时1此至分娩。耐药则用万古霉素1g静注，12小时1次至分娩。

红霉素不作为青霉素过敏孕妇的选择。

临产前M服抗生素不能取代产程中静脉使用抗生素

GBS感染孕妇新生儿的处理pl67

产生抗生素应用距分娩后4小时。

新生儿无异常征象，孕妇产时抗生素有效治疗并孕周》35周，则不需要特殊检

查，观察48小时无异常可出院，但要交代晚发GBS感染风险，出现异常随时就

诊

如孕妇没有规范产时抗生素治疗，但孕周》37周和破膜＜18小时，观察48小时

可出院。

如孕周＜37周，或破膜218小时，需全面检查和观察48小时以上，如有异常应

规范治疗。

12.先天性弓形虫病类型及致病性pl72

1）隐匿型：占80%,出生时完全正常，在中枢神经或视网膜可有弓形虫包囊存

在。免疫力低下发病

2）流产型：孕早期感染流产，晚期感染则早产

3）全身感染型：多见于新生儿，临床表现全身中毒感染症状，预后差

4）弓形虫眼病：较常见，从新生儿到成年都可出现，以脉络膜视网膜炎最常见

5）中枢神经系统弓形虫病：脑积水、脑钙化、小头畸形和视网膜炎（四联症）。

癫痫发作、智力障碍、四肢麻痹、呼吸困难。

13.梅毒感染的妊娠安全与优生策略pl75

1.早期治疗与诊断

（1）早期诊断与治疗

（2）对先天性梅毒患儿行脑脊液检查

（3）青霉素治疗最有效

＜4）抗病毒治疔2^4、6、9、12个月行RPR检查并随访，如RPR滴度不降或

升高则再次治疗

2.免疫预防：实验室研究中

14.衣原体妊娠安全与优生策略pl76

1.妊娠衣原体感染防治的优生策略

（1）计划奸娠前：检测衣原体阳性治愈后再奸娠

（2）妊娠期检查：早期妊娠检查阳性应及时治疗

（3）奸娠期衣原体治疗：红霉素治疗；夫妻双方治疗

（4）新生儿衣原体感染治疗：红霉素治疗至少一周，1%硝酸银滴眼

2.免疫预防：进一步研究中

产科相关因素与优生

1.胖妇女妊娠对子代的不良影响甲187

子代：巨大儿、羊水过多、早产、胎膜早破、胎儿窘迫

2.胎儿期碘缺乏的临床特点P189

（1）成人期：甲状腺肿、功能低下

（2）女性生殖功能障碍:影响H-P-O-A

（3）儿童与青春期：智力发育障碍、体格发育障碍、单纯聋哑；甲状腺肿、功

能低下

3.妊娠期用药胎儿异常主要临床表现P193

流产结构畸形功能异常溶血出血高胆红素11症耳毒性与肾毒性其他：灰

婴综合征，四环素牙

4.妊娠期用药原则pl94

1.妊娠期用药应有明确的指征和适应症

2.妊娠期应在医生指导下用药

3.注意妊娠期合理用药

5.婴儿气质困难：难养型、启动缓慢型和易养型P196

难养型：生物功能不规律，适应慢、面对新鲜事物或陌生人退缩、经常出现消极

情绪，易发生行为问题，较难抚养。

启动缓慢型：面对新事物和陌生人的最初反应退缩、反应强度低、适应慢、消极

情绪多。

6.地震灾难性事件对子代的影响P198

流产、早产、FGR、胎膜早破、低体重儿，精神分裂症

7.超声生物学效应：指超声引起的生物体结构或功能变化pl99

1.对生物大分子的效应：大分子吸收超声波后，发生去极化（分子量大于104）,

发生腔化（分子量大于104）。超声强度3-5W/cm2可降解水溶性碱基，

20mW/cm2可降解液体中的DNA

2.对细胞结构及功能的效应：低强度超声通过空化效应提高细胞膜的通透性，

影响细胞信号传递；小剂量超声波上调细胞增殖，大剂量下调细胞增殖。可引起

线粒体、溶酶体、内质网、微管、微丝等细胞器殒伤

超声诱导细胞凋亡的机制：热效应；空化效应

3.对胎儿生长发育的效应：照射时间大于20分钟，则可引起绒毛损伤。

诊断性产前超声与围产儿的不良结局、儿童残疾或精神发育异常、儿童恶性月口瘤、

智力异常或精神疾病发作相关

一般认为产前超声检查是安全无害的

4.对其他组织器官的效应：动物实验中对脑、肝脏、肾脏、甲状腺、眼、而液

系统有一定影响

8.诊断性产前超声对与围产儿等的影响P199

现有大部分超声诊断设备输出的定点辐射时间超过20分钟，则可能损伤绒毛组

织。一般认为产前超声检查是安全无害的

9.妊娠期超声检查的预防要点P200

剂量最小原则

早期妊娠阶段：经腹与经阴道超声检查都可以

尽量使用高频探头

检查时间控制在3-5分钟

10.X线成像的随机性效应与确定性效应；p201

1.随机性效应：效应的发生概率与受照射剂量呈正比，但效应的严重程度与受

照射剂量无关，可引起体细胞和生殖细胞突变，出现致癌效应、基因突变和遗传

性疾病

2.确定性效应：效应与照射剂量之间通常存在阈值（0.1-0.2Gy）,照射剂量超过

阈值时效应的发生概率与严重程度均随剂量增加而增加。会导致细胞死亡，疾病

谱：躯体效应、胚胎效应、不育症

X线成像的出生前确定性效应p202

L受精前暴露：未发现人类群体基因遗传风险。受精前2周宫内辐射暴露剂量