2025年上学期高三生物变异类型的判断试题

2025年上学期高三生物变异类型的判断试题一、基因突变的判断方法及实例分析（一）核心判断依据基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构改变，其本质是基因内部核苷酸序列的变化，不涉及基因数量或位置的改变。判断时需重点关注以下特征：分子水平变异：光学显微镜下不可见，需通过基因测序或性状表现间接推断。产生新等位基因：如镰刀型细胞贫血症中，正常血红蛋白基因（HbA）突变为异常基因（HbS），导致谷氨酸被缬氨酸替换。发生时期：主要在DNA复制期（有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期），如紫外线照射引起的皮肤细胞突变多发生于有丝分裂间期。（二）典型实例分析例1：人类多指症的遗传分析某家庭中，父亲为多指（显性性状），母亲正常，子代中出现正常指孩子。若控制多指的基因为T，正常基因为t，推测父亲的基因型及突变类型。解析：若父亲基因型为TT，子代应全为多指（Tt），但出现正常指（tt），说明父亲基因型为Tt。该突变属于显性突变（tt→Tt），突变发生于生殖细胞减数分裂间期，导致精子携带T基因。例2：大肠杆菌抗药性突变将未接触抗生素的大肠杆菌接种到含青霉素的培养基中，少数菌株存活。检测发现存活菌株的青霉素结合蛋白基因（PBP）发生碱基对替换，导致蛋白质结构改变。解析：该变异属于基因突变（碱基对替换），体现了基因突变的随机性（可发生于个体发育任何时期）和低频性（少数菌株存活）。二、基因重组的判断方法及实例分析（一）核心判断依据基因重组是控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，仅产生新基因型。主要发生于有性生殖过程中，类型包括：自由组合型：减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合（如AaBb个体产生AB、Ab、aB、ab配子）。交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体非姐妹染色单体交叉互换（如果蝇红眼基因与白眼基因的重组）。基因工程型：通过限制性核酸内切酶和DNA连接酶将目的基因导入受体细胞（如抗虫棉的培育）。（二）典型实例分析例3：豌豆杂交实验中的性状重组用黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）豌豆杂交，F1（YyRr）自交得F2，其中黄色皱粒（Y_rr）和绿色圆粒（yyR_）占比均为3/16。解析：F2重组性状的出现源于自由组合型基因重组。F1减数分裂时，非同源染色体上的Y/y与R/r基因自由组合，产生YR、Yr、yR、yr四种配子，受精后形成新基因型。例4：减数分裂异常配子分析某精原细胞基因型为AaBb，减数分裂时若仅发生一次交叉互换（A与a基因所在染色单体），可能产生的配子类型。解析：若A和a所在同源染色体的非姐妹染色单体发生交叉互换，可能产生AB、Ab、aB、ab四种配子，其中Ab和aB为重组类型，体现交叉互换型基因重组。三、染色体变异的判断方法及实例分析（一）核心判断依据染色体变异包括结构变异和数目变异，可在光学显微镜下观察，涉及基因数量或位置的改变：结构变异：缺失（如猫叫综合征，5号染色体短臂缺失）、重复（果蝇棒眼，X染色体片段重复）、倒位（人类9号染色体臂间倒位）、易位（慢性髓细胞白血病，9号与22号染色体易位形成费城染色体）。数目变异：个别染色体增减（如21三体综合征，21号染色体多一条）；染色体组倍数增减（如三倍体无子西瓜，含3个染色体组）。（二）典型实例分析例5：三倍体无子西瓜的培育用秋水仙素处理二倍体西瓜（2n=22）幼苗，获得四倍体西瓜（4n=44），再与二倍体西瓜杂交得三倍体种子（3n=33）。三倍体植株开花时用二倍体花粉刺激，子房发育为无子西瓜。解析：该过程涉及染色体数目变异。四倍体与二倍体杂交产生的三倍体，因减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法产生正常配子，导致无子性状。例6：染色体易位的遗传效应某男性不育患者，染色体核型分析显示其14号与21号染色体发生罗伯逊易位（两条染色体长臂连接，短臂丢失），核型表示为45，XY，t(14;21)(q10;q10)。解析：该变异属于染色体结构变异中的易位，患者体细胞染色体数为45（少一条），但表现型正常；其生殖细胞减数分裂时可能产生异常配子（如含14+21易位染色体的精子），导致子代患21三体综合征。四、综合试题解析（一）选择题（每题6分）题目：下列关于变异的叙述，正确的是（）A.基因突变一定导致蛋白质结构改变B.基因重组可发生于肺炎链球菌转化实验中C.染色体结构变异不会改变基因数量D.三倍体无子西瓜的培育利用了染色体数目变异答案：D解析：A项，密码子简并性可能导致基因突变后氨基酸不变（如UUA→UUG仍编码亮氨酸）；B项，肺炎链球菌转化属于基因重组（外源DNA导入），但肺炎链球菌为原核生物，无减数分裂，基因重组方式与真核生物不同；C项，染色体缺失会导致基因数量减少；D项正确，三倍体无子西瓜利用染色体组数目变异。题目：某二倍体植物花色由A/a（红色/白色）、B/b（紫色/粉色）基因控制，两对等位基因独立遗传。现有红花紫花植株（AABB）与白花粉花植株（aabb）杂交，F1自交得F2，其中红花粉花占3/16。该性状重组的原因是（）A.基因突变B.自由组合型基因重组C.交叉互换型基因重组D.染色体易位答案：B解析：F1基因型为AaBb，自交时非同源染色体上的A/a与B/b自由组合，产生Ab配子（25%），与ab配子结合形成Aabb（红花粉花），占比3/16（3/4A_×1/4bb），属于自由组合型基因重组。（二）非选择题（14分）例7：人类遗传病的变异类型判断图1为某家族甲病（设基因为D/d）和乙病（设基因为E/e）的遗传系谱图，其中Ⅱ-3不携带甲病致病基因。（1）若Ⅲ-2的染色体组成为XXY，且患有乙病，推测其变异类型及形成原因。（2）若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一胎，检测发现胎儿染色体组成为44+XYY，分析该变异发生的时期及亲本来源。答案及解析：（1）变异类型：染色体数目变异（多一条X染色体）。原因：Ⅱ-2（母亲）减数第二次分裂后期，X染色体着丝点分裂后未分离，产生XX卵细胞，与含Y的精子结合形成XXY受精卵，且该卵细胞携带乙病致病基因e（Ⅱ-2基因型为XEXe）。（2）时期及来源：父亲（Ⅱ-1）减数第二次分裂后期，Y染色体着丝点分裂后未分离，产生YY精子，与含X的卵细胞结合形成XYY受精卵。该变异属于染色体数目变异。五、变异类型判断的“三步法”总结看是否产生新基因：是→基因突变；否→基因重组或染色体变异。看基因数量/位置是否改变：是→染色体变异（结构或数目变异）；否→基因重组。看发生时期/背景：减数分裂→基因重组或染色体变异；DNA复制期→基因突变；显微镜下可见→染色体变异。例8：综合判断训练现象1：高茎豌豆自交后代出现矮茎个体→基因突变（aa→Aa，隐性突变）。现象2：红眼果蝇与白眼果蝇杂交，F1出现红眼和白眼个体→基因重组（交叉互换或自由组合）。现象3：唐氏综合征患者体细胞染色体数为47→染色体数目变异（21号染色体多一条）。六、高频易错点辨析基因突变与性状改变的关系：基因突变不一定导致性状改变（如密码子简并性：UUC→UUG，苯丙氨酸→苯丙氨酸）。性状改变不一定源于基因突变（如环境因素：韭菜在黑暗中长成韭黄）。易位与交叉互换的区别：易位：非同源染色体之间片段交换，属于染色体结构变异（如慢性髓细胞白血病）。交叉互换：同源染色体非姐妹染色单体之间片段交换，属于基因重组（如减数分裂四分体时期）。单倍体与多倍体的判断：单倍体：由配子直接发育（如花粉培养的玉米植株，含1个染色体组）。多倍体：由受精卵发育，含≥3个染色体组（如普通小麦，6个染色体组）。七、2025年高考命题趋势预测情境化试题：结合新冠病毒变异（如德尔塔毒株的基因突变）、基因编辑技术（如CRISPR-Cas9引发的基因突变）考查变异类型。图表分析题：通过染色体核型图（如费城染色体易位）、电泳图谱（基因突变导致酶切位点变化）判断变异类型。实验设计题：设计实验验证某性状变异是基因突变还是环境影响（如将植物突变体与正常植株种植于相同环境，观察性状是否恢复）。八、巩固训练题选择题：下列关于变异的叙述，错误的是（）A.基因重组可发生于肺炎链球菌的转化过程中B.基因突变中碱基对缺失会导致基因数目减少C.染色体倒位不改变基因数量，但会改变基因排列顺序D.三倍体香蕉不育的原因是减数分裂联会紊乱非选择题：某研究小组用X射线照射野生型水稻（2n=24），获得一株矮秆突变体。请设计实验探究该矮秆性状的变异类型（写出实验思路、预期结果及结论）。参考答案：B（解析：碱基对缺