缺铁性贫血血液病诊疗指南

缺铁性贫血血液病诊疗指南一、概述缺铁性贫血（Iron-deficiencyanemia，IDA）是因体内铁缺乏，导致血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血，是最常见的贫血类型。可发生于各年龄组，尤其多见于婴幼儿、育龄女性。铁是人体必需的微量元素，参与血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素及多种辅酶的合成。当铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多时，可导致缺铁，进而影响血红蛋白的合成，出现贫血症状。二、病因和发病机制（一）病因1.摄入不足-食物中铁含量不足：多见于婴幼儿、青少年、孕妇及哺乳期妇女。婴幼儿以乳类喂养为主，而人乳和牛乳中铁含量均低，若未及时添加含铁丰富的辅食，易发生缺铁。青少年生长发育迅速，对铁的需求量增加，若饮食中含铁食物摄入不足，也可导致缺铁。孕妇和哺乳期妇女需铁量增加，若补充不足，易出现缺铁性贫血。-不良饮食习惯：如长期素食、挑食、节食等，可导致铁摄入减少。2.吸收障碍-胃肠疾病：胃大部切除术后，胃酸分泌减少，食物快速进入空肠，绕过铁的主要吸收部位（十二指肠），影响铁的吸收。慢性腹泻、小肠吸收不良综合征等疾病，可导致肠道吸收功能紊乱，影响铁的吸收。-药物影响：某些药物如抗酸药、质子泵抑制剂等，可降低胃内酸度，影响铁的吸收。3.丢失过多-慢性失血：是成人缺铁性贫血最常见的原因。常见于消化道出血，如消化性溃疡、胃肠道肿瘤、痔疮等；女性月经过多，如子宫肌瘤、功能性子宫出血等；其他如咯血、血尿、鼻出血、钩虫病等也可导致慢性失血。（二）发病机制1.铁代谢异常-当体内铁缺乏时，首先动用储存铁，表现为血清铁蛋白降低。随着铁缺乏的加重，储存铁耗竭，血清铁降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低。-铁是合成血红蛋白的原料，缺铁时血红蛋白合成减少，导致红细胞内血红蛋白含量降低，红细胞体积变小，出现小细胞低色素性贫血。2.组织缺铁-缺铁可影响细胞内含铁酶和铁依赖酶的活性，如细胞色素C、过氧化氢酶、单胺氧化酶等，导致细胞功能紊乱。出现精神行为异常，如烦躁、易怒、注意力不集中等；儿童生长发育迟缓、智力低下；免疫功能降低，易发生感染等。三、临床表现（一）贫血表现1.一般症状：乏力、易疲倦、头晕、头痛、耳鸣、心悸、气促、纳差等。2.皮肤黏膜：皮肤苍白、干燥、皱缩；毛发干枯、易脱落；指甲缺乏光泽、脆薄易裂，严重者呈反甲（匙状甲）。（二）组织缺铁表现1.精神行为异常：烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖等。2.儿童生长发育迟缓、智力低下。3.口腔炎、舌炎、口角皲裂：表现为口腔黏膜溃疡、舌乳头萎缩、舌面光滑，称为镜面舌；口角炎表现为口角皲裂、疼痛。4.吞咽困难：部分患者可出现吞咽时有异物感，称为Plummer-Vinson综合征，可能与食管黏膜组织缺铁有关。5.免疫功能低下：易发生感染，如呼吸道感染、肠道感染等。四、实验室检查（一）血常规1.红细胞参数：呈小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积（MCV）低于80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）低于32%。2.红细胞形态：血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大。3.白细胞和血小板：一般正常，严重贫血时可出现血小板轻度升高。（二）铁代谢检查1.血清铁（SI）：降低，常低于8.95μmol/L。2.总铁结合力（TIBC）：升高，可超过64.44μmol/L。3.转铁蛋白饱和度（TS）：降低，低于15%。4.血清铁蛋白（SF）：是反映体内储存铁的敏感指标，降低，低于12μg/L。（三）骨髓象1.骨髓涂片：增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，中、晚幼红细胞增多。幼红细胞体积小，核染色质致密，胞质少，边缘不整齐，有血红蛋白形成不良的表现，称为“核老浆幼”现象。2.骨髓铁染色：是诊断缺铁性贫血的金标准。骨髓涂片铁染色显示细胞外铁消失，细胞内铁减少，铁粒幼细胞少于15%。（四）其他检查1.血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）：升高，可反映缺铁的程度。2.铁动力学检查：缺铁性贫血患者血浆铁转换率增加，铁利用率降低。五、诊断（一）诊断标准1.贫血为小细胞低色素性：男性血红蛋白（Hb）＜120g/L，女性Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%。2.有缺铁的依据：血清铁蛋白＜12μg/L；骨髓铁染色显示细胞外铁消失，细胞内铁减少。3.铁剂治疗有效：给予铁剂治疗后，网织红细胞升高，血红蛋白逐渐上升。（二）诊断步骤1.确定贫血的存在：根据血常规检查结果，明确是否存在贫血及贫血的类型。2.寻找缺铁的证据：进行铁代谢检查和骨髓铁染色，确定是否存在缺铁。3.查找病因：详细询问病史，包括饮食情况、有无慢性失血等，进行相关检查，如胃肠道检查、妇科检查等，以明确缺铁的病因。六、鉴别诊断（一）地中海贫血1.有家族遗传史，多见于南方地区。2.血常规表现为小细胞低色素性贫血，但血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度正常或升高，骨髓铁染色显示铁增多。3.血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带，有助于诊断。（二）慢性病贫血1.常伴有慢性感染、炎症或肿瘤等基础疾病。2.血清铁降低，但总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白正常或升高。3.骨髓铁染色显示细胞外铁增多，细胞内铁减少。（三）铁粒幼细胞贫血1.是一种由于遗传或获得性因素导致的铁利用障碍性贫血。2.血常规表现为小细胞低色素性贫血，但血清铁、铁蛋白升高，总铁结合力降低。3.骨髓铁染色显示细胞外铁增多，可见大量环形铁粒幼细胞。七、治疗（一）病因治疗1.对于因摄入不足引起的缺铁性贫血，应调整饮食，增加含铁丰富的食物摄入，如肉类、蛋类、动物肝脏、豆类、绿叶蔬菜等。对于婴幼儿，应及时添加含铁辅食。2.对于因吸收障碍引起的缺铁性贫血，应积极治疗原发病，如治疗胃肠道疾病，避免使用影响铁吸收的药物。3.对于因慢性失血引起的缺铁性贫血，应查找出血原因，并进行相应的治疗，如治疗消化性溃疡、手术切除胃肠道肿瘤、治疗月经过多等。（二）补铁治疗1.口服铁剂-常用药物：硫酸亚铁、富马酸亚铁、琥珀酸亚铁等。-用法用量：成人剂量为元素铁150-200mg/d，分2-3次口服。可在餐后服用，以减少胃肠道刺激。-疗效观察：口服铁剂后，网织红细胞一般在服药后3-4天开始升高，7天左右达高峰。血红蛋白一般在治疗2周后开始升高，2个月左右恢复正常。血红蛋白正常后，应继续服用铁剂3-6个月，以补足储存铁。-不良反应：主要为胃肠道反应，如恶心、呕吐、上腹部不适、便秘等。可从小剂量开始，逐渐增加剂量，或改为餐中服用，以减轻不良反应。2.注射铁剂-适应证：口服铁剂不能耐受；胃肠道吸收障碍；严重缺铁性贫血需要迅速纠正铁缺乏。-常用药物：右旋糖酐铁、蔗糖铁等。-用法用量：根据患者的贫血程度和体重计算铁的总剂量。首次给药前应进行皮试，皮试阴性者方可使用。一般采用深部肌肉注射或静脉滴注。-不良反应：注射部位疼痛、硬结；过敏反应，如皮疹、瘙痒、呼吸困难等；全身反应，如头痛、头晕、发热等。八、预防1.饮食预防：提倡均衡饮食，增加含铁丰富的食物摄入，如肉类、蛋类、动物肝脏、豆类、绿叶蔬菜等。对于婴幼儿，应及时添加含铁辅食。2.特殊人群预防：孕妇和哺乳期妇女应适当补充铁剂，以满足生理需求。青少年生长发育迅速，应注意饮食中含铁食物的摄入。3.防治原发病：积极治疗慢性疾病，如胃肠道疾病、月经过多等，避免慢性失血。九、随访和监测1.治疗期间随访：治疗期间应定期复查血常规和铁代谢指标，观察治疗效果。一般在治疗后1-2周复查网织红细胞，2-4周复查血红蛋白，每月复查铁代谢指标。2.治愈后随访：缺铁性贫血治愈后，应定期随访，观察有无复发。一般每3-6个月复查一次血常规和铁代谢指标。十、试题（一）单选题1.缺铁性贫血最常见的病因是（）A.铁摄入不足B.铁吸收障碍C.慢性失血D.铁需要量增加答案：C2.诊断缺铁性贫血的金标准是（）A.血清铁降低B.总铁结合力升高C.血清铁蛋白降低D.骨髓铁染色显示细胞外铁消失，细胞内铁减少答案：D3.口服铁剂治疗缺铁性贫血，网织红细胞开始升高的时间是（）A.服药后1-2天B.服药后3-4天C.服药后7天左右D.服药后2周左右答案：B（二）多选题1.缺铁性贫血的临床表现包括（）A.乏力、易疲倦B.皮肤苍白、干燥C.异食癖D.反甲答案：ABCD2.铁代谢检查包括（）A.血清铁B.总铁结合力C.转铁蛋白饱和度D.血清铁蛋白答案：ABCD（三）简答题1.简述缺铁性贫血的诊断标准。答：缺铁性贫血的诊断标准为：①贫血为小细胞低色素性，男性血红蛋白（Hb）＜120g/L，女性Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%。②有缺铁的依据，血