医学生 罕见儿科疾病查房课件

一、前言演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结医学生罕见儿科疾病查房课件01前言前言站在儿科病房的走廊里，消毒水的气味混着孩子的哭闹声钻进鼻腔。我捧着笔记本，盯着墙上贴的“罕见病关爱周”海报，想起上周跟着张主任查房时那个攥着小熊玩偶的4岁女孩——她叫小雨，被确诊为“X连锁无丙种球蛋白血症”（XLA），一种发病率仅1/20万的原发性免疫缺陷病。作为刚进入儿科轮转的医学生，我曾以为“罕见病”不过是教科书上的名词，但当真实的病例出现在眼前，当看到小雨妈妈攥着基因检测报告手抖着问“医生，我是不是怀孕时没注意什么？”，当目睹小雨因反复肺炎导致胸廓变形却仍用奶声奶气的声音说“护士阿姨，扎针不疼”时，我突然明白：罕见病的“罕见”，从来不是忽视的理由。前言这次查房的核心，不仅是梳理疾病知识，更是要从护理角度切入，探讨如何为这类“小而特殊”的患儿提供全周期、有温度的照护。毕竟，对罕见病家庭而言，每一次规范的护理干预，都可能是阻断病情恶化的关键；每一句耐心的健康指导，都可能成为支撑家长坚持下去的光。02病例介绍病例介绍小雨是我参与管理的第一个罕见病患儿。初见她时，这个本该活蹦乱跳的4岁女孩正蜷在妈妈怀里，呼吸急促，嘴唇微微发绀。妈妈说，这已是她今年第5次住院——从1岁半开始，小雨就反复出现中耳炎、肺炎，每次用抗生素能缓解，但隔1-2个月就复发。外院查过血常规，提示“淋巴细胞计数正常但血清IgG、IgA、IgM均显著降低”，直到这次基因检测结果出来：BTK基因c.1589C>T（p.S530F）杂合突变，确诊XLA。详细病史如下：主诉：反复咳嗽、发热3年，加重伴气促3天。现病史：1岁半起无诱因出现中耳炎（右耳3次、左耳2次），2岁始反复肺炎（每年4-5次），曾因“重症肺炎”入住PICU（2岁8个月）。本次入院前3天受凉后咳嗽加剧，伴发热（最高39.2℃），口服头孢克肟无效，出现呼吸费力。病例介绍既往史：足月顺产，母孕期无特殊，否认疫苗接种后严重反应（仅接种灭活疫苗）；父亲表兄有“类似反复感染史”（已故，具体不详）。查体：T38.7℃，P132次/分，R40次/分，SPO₂92%（未吸氧）；神清，呼吸三凹征（+），双肺可闻及中细湿啰音；全身无皮疹、淋巴结肿大，肝脾肋下未及。辅助检查：血常规WBC12.8×10⁹/L（N78%），CRP89mg/L；血清免疫球蛋白：IgG1.2g/L（正常4-12g/L），IgA0.05g/L（正常0.2-3g/L），IgM0.1g/L（正常0.4-2.3g/L）；血培养（-），痰培养示肺炎链球菌；胸部CT：双肺多发斑片状渗出影；基因检测：BTK基因半合子突变（符合XLA诊断）。03护理评估护理评估面对这样的患儿，护理评估必须“多维度、细颗粒”。我跟着带教老师王护士蹲在小雨床边，一边用听诊器听呼吸音，一边观察她的反应——她缩着肩膀躲避听诊器的凉，却又努力憋着不哭，这让我想起评估单上要填的“疼痛行为量表”。身体状况评估呼吸功能：呼吸频率增快（40次/分），存在三凹征，SPO₂偏低（92%），双肺湿啰音提示肺炎活动期；感染风险：血清免疫球蛋白极低，中性粒细胞虽升高但吞噬功能可能受抑制（XLA主要影响B细胞，但长期感染可继发T细胞功能异常），属于“高度感染易感性”；营养状况：体重13kg（低于同年龄女童P10），食欲差（近3天进食量不足平时1/2），毛发稀疏，提示慢性营养消耗；疼痛与舒适度：咳嗽时面部表情紧张（FLACC评分4分），家长主诉夜间因咳嗽频繁醒转（3-4次/夜）。心理与社会评估患儿心理：对穿白大褂的人敏感（看见护士推治疗车就往妈妈怀里钻），但能通过“小熊贴纸奖励”配合操作（如测体温）；语言发育正常（能完整表达“喉咙痛”“不想打针”），但因反复住院出现分离焦虑（妈妈暂时离开时哭闹）；家庭支持：父母均为普通职员（月收入约1.2万元），已累计自费医疗支出8万元（免疫球蛋白替代治疗未纳入当地医保）；妈妈辞职陪诊，爸爸下班后赶医院，家庭照护压力大；家长对疾病认知不足（误以为“长大就好了”），存在自责情绪（“都怪我基因不好”）；社会资源：未接触过罕见病公益组织，不了解“原发性免疫缺陷病关爱中心”等支持渠道。04护理诊断护理诊断基于评估结果，我们团队（责任护士、主管医生、康复治疗师）讨论后，梳理出以下核心护理诊断：低效性呼吸型态与肺炎导致肺泡通气/血流比例失调有关在右侧编辑区输入内容依据：呼吸频率40次/分，三凹征（+），SPO₂92%（未吸氧）。1依据：体重低于同年龄P10，近3天进食量减少，毛发稀疏。3.营养失调（低于机体需要量）与慢性感染消耗、食欲减退有关32.有感染加重的风险与B细胞缺陷导致体液免疫功能低下有关依据：血清IgG显著降低（1.2g/L），反复呼吸道感染史，本次痰培养阳性（肺炎链球菌）。2焦虑（家长）与疾病反复、治疗费用高、预后不确定有关在右侧编辑区输入内容依据：妈妈频繁询问“能治好吗？”“以后还会反复吗？”，夜间在病房走廊抹眼泪（责任护士观察记录）。依据：家长误认为“打抗生素就能解决所有感染”，不清楚免疫球蛋白替代治疗的必要性及规范用法。5.知识缺乏（家长）缺乏XLA疾病管理、感染预防及替代治疗相关知识05护理目标与措施护理目标与措施护理计划的制定，既要“对症”更要“对人”。针对小雨的情况，我们以“稳定当前感染、预防远期并发症、提升家庭照护能力”为核心目标，分阶段实施干预。目标1：住院72小时内，呼吸功能改善（R≤30次/分，SPO₂≥95%，三凹征消失）措施：氧疗管理：根据SPO₂调整鼻导管吸氧流量（初始1L/min，维持SPO₂≥95%），每2小时评估氧疗效果；气道护理：每4小时翻身拍背（从下往上、由外向内），雾化吸入（布地奈德1mg+特布他林2.5mg）Bid，指导家长辅助患儿有效咳嗽（手呈杯状按压上腹部）；体位干预：取半卧位（床头抬高30），减少膈肌上抬对呼吸的影响；护理目标与措施病情监测：每4小时监测T、P、R、SPO₂，记录咳嗽频率及痰液性状（目标：痰液变稀、量减少）。目标2：住院期间不发生新的感染（如败血症、皮肤感染）措施：保护性隔离：安排单人间，限制探视（仅父母），每日紫外线消毒病房2次（每次30分钟），接触患儿前严格手卫生（七步洗手法+速干手消）；侵入性操作管理：静脉穿刺选择上肢远端（避免反复穿刺同一部位），留置针保留不超过72小时，穿刺点每日用安尔碘消毒并观察红肿；免疫支持：遵医嘱输注静脉注射用人免疫球蛋白（IVIG）0.4g/kg（每月1次），输注前做过敏试验，输注中监测生命体征（每15分钟记录1次）；护理目标与措施口腔/皮肤护理：每日用生理盐水棉球清洁口腔2次（餐后），温水擦浴1次，保持会阴部干燥（预防尿布疹）。目标3：住院1周内，日均进食量恢复至平时80%（约400kcal/日）措施：饮食指导：与营养科协作制定高能量、高蛋白、易吞咽食谱（如鱼肉粥、蒸蛋、果泥），避免生冷/刺激性食物；食欲刺激：在患儿精神好时（如上午10点、下午3点）提供小份加餐（酸奶、饼干），用“小熊餐具”增加进食兴趣；静脉营养支持：若经口摄入不足（<60%目标量），遵医嘱补充葡萄糖+氨基酸（100ml/d）；护理目标与措施记录与反馈：每日记录进食种类及量（用“食物日记”），及时反馈给家长并调整食谱。目标4：家长焦虑程度减轻（SAS评分下降20%）措施：情感支持：每日留10分钟与家长单独沟通（如治疗间隙），主动倾听其担忧（“您是不是担心小雨以后总生病？”），肯定其照护努力（“您把小雨的用药记录记得这么详细，真的很用心”）；信息透明化：用“通俗版疾病手册”（图文结合）讲解XLA的病因（BTK基因缺陷→B细胞发育障碍→抗体缺乏）、治疗原则（IVIG替代+感染预防），强调“规范治疗可接近正常生活”；护理目标与措施社会支持链接：介绍“中国原发性免疫缺陷病联盟”公众号，帮助加入家长互助群（群内有类似病例的成功照护经验分享）。目标5：家长掌握XLA家庭照护核心技能（如感染识别、IVIG输注注意事项）措施：情景模拟教学：用玩偶模拟“发热/咳嗽”场景，让家长演示“如何数呼吸频率”“何时需要立即就医”（呼吸>40次/分或出现口周发绀）；操作示范：现场演示手卫生（七步洗手法）、雾化器清洁（用白醋浸泡30分钟后晾干），家长复述并操作（护士在旁纠正）；用药指导：制作“IVIG输注时间表”（每月第1周的周五），强调“不能自行调整剂量或间隔”，解释“漏输超过2周可能增加感染风险”；护理目标与措施发放“照护口袋卡”：正面印“危险信号”（高热>39℃、呼吸急促、精神萎靡），背面印“紧急联系人”（主管医生、护士站电话）。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理XLA患儿若护理不当，可能出现一系列严重并发症，其中最需警惕的是重症感染（如败血症、脑膜炎）和慢性肺损伤（支气管扩张）。重症感染的观察与护理观察重点：生命体征：体温骤升（>39.5℃）或持续不退，心率>150次/分，血压下降（收缩压<70mmHg）；精神状态：烦躁不安→嗜睡→意识模糊（提示脓毒症脑病）；实验室指标：血常规中性粒细胞减少（<1×10⁹/L）、PCT>10ng/ml（提示严重细菌感染）。护理干预：一旦发现异常，立即通知医生，配合采集血培养（寒战期2套/次）；建立静脉双通道（一路用于抗生素，一路用于补液/血管活性药物）；密切监测尿量（目标≥1ml/kg/h），记录24小时出入量。慢性肺损伤的观察与护理观察重点：呼吸模式：长期咳嗽（>4周）、活动后气促（爬2层楼需休息）；影像学：定期复查胸部高分辨CT（每6-12个月），关注是否出现支气管扩张（轨道征、印戒征）；肺功能：5岁后可行肺功能检查（FEV1/FVC<70%提示阻塞性通气功能障碍）。护理干预：指导家长坚持“每日拍背”（餐前30分钟或餐后2小时，每次10分钟）；鼓励患儿进行呼吸训练（如吹泡泡、吹纸片），增强呼吸肌力量；冬季佩戴口罩（防冷空气刺激），避免接触二手烟、粉尘等气道刺激物。07健康教育健康教育出院前一天，小雨的SPO₂稳定在98%（不吸氧），能自己吃半碗鸡蛋羹。她举着小熊问我：“阿姨，我能回家和小猫玩吗？”我蹲下来，握着她的小手说：“可以呀，但小猫要提前打疫苗，你摸完它要洗手哦！”针对XLA患儿的健康教育，必须“生活化、可操作”。我们为小雨一家制定了“三级教育计划”：疾病认知教育（核心知识）“为什么总生病？”：用“抗体小卫士”比喻（“小雨身体里的抗体小卫士太少了，所以细菌病毒容易打败它们”）；“IVIG是救命药”：解释“每月输一次IVIG，就是给身体补充小卫士，这样生病就少了”；“疫苗怎么打？”：只能接种灭活疫苗（如流感灭活疫苗），禁止活疫苗（如卡介苗、麻疹疫苗）。020103日常照护教育（实操技能）感染预防“五步法”：手卫生（接触公共物品后必洗）、戴口罩（去医院/商场时）、避免接触感染者（如家人感冒需戴口罩）、环境清洁（玩具每周用酒精擦拭）、均衡饮食（每天1个鸡蛋+200ml牛奶）；01IVIG输注“三注意”：输注前吃饱饭（防低血糖）、输注中如有皮疹/呕吐立即喊护士、输注后24小时内不洗澡（防针眼感染）。03症状监测“三必须”：发热>38.5℃必须测呼吸频率、咳嗽伴痰中带血必须就医、精神差（不爱玩玩具）必须联系医生；02心理支持教育（家庭韧性）231鼓励家长“记录进步”：建立“小雨健康日记”，记录“今天没咳嗽”“自己吃了一碗饭”等小成就，增强照护信心；推荐“喘息时刻”：建议父母每周轮流休息2小时（如爸爸带小雨在小区散步，妈妈在家补觉），避免过度耗竭；链接社会资源：协助申请“罕见病医疗援助基金”（经评估，小雨家符合条件，可获每年2万元补贴）。08总结总结送走小雨那天，她把小熊塞进我手里：“阿姨，小熊陪你上班，我回家乖乖吃药。”妈妈红着眼眶说：“以前总觉得这病没希望，现在知道只要好好护理，小雨也能上幼儿园。”这次查房让我深刻体会到：罕见儿科疾病的护理，从来