【乳腺癌相关基因研究国内外文献综述1400字】

乳腺癌相关基因研究国内外文献综述1乳腺癌相关基因研究现状与分析细胞拷贝数变化及蛋白编码基因外显子的突变情况，发现100个肿瘤中至少存在40种癌症基因和73种不同突变癌症基因组合中的驱动突变，同时发现了乳腺癌9个新驱动基因，包括CASP8、MAP3患者进行全外显子测序以检测易感基因中的种系突变，发现9.2%的癌症患者存对转移性乳腺癌患者进行转录组测序，发现50%以上乳腺癌患者存在ESR1突2乳腺癌相关单细胞测序技术研究现状与分析近年来，由于单细胞测序技术填补了期望(仅研究某些特定类型细胞)与现实(仅可以检测多种混合细胞的均值)之间的巨大裂隙，因此在乳腺癌研究上逐渐涌现出大量与单细胞测序技术相关的优秀工作。2017年Chung[6等利用单细胞转录组测序分析了来自4种乳腺癌亚型共11名患者的515个单细胞，发现绝大群都显示出了免疫抑制基因表达特征。其中T淋巴细胞除具有免疫抑制性外还肿瘤浸润免疫细胞的异质性。Kim7等利用单细胞测序分析了20位三阴性乳 (Triple-negativebreastcancer,TNBC)患者化疗前后的6862个细胞，发现化疗治疗策略具有重大作用。以上研究利用单细胞测序技术深入地揭示了乳腺癌的细胞类型特异性基因及基因调控通路。但由于单细胞测序的高昂成本，基于单细胞测序技术的乳腺癌特异性基因识别仅在小规模样本下进行了探究，导致了每个课题组研究的单细胞数量虽大却都来源于有限的样本，从而使测序及分析结果包含个体差异性，研究结论难以普适到大规模人群中。因此为降低乳腺癌细胞类型特异性基因的假阳性率，丰富对照组样本量，实现跨平台、跨批次的乳腺癌单细胞测序数据整合具有重要意义。[1]WorldHealthOrganization.evolutionrevealedbymultiregionsequencing[J].Nmutationalprocessesinbreastcancer[J].Nature,2012,486(7403):400-404.[4]SunJ,MengH,YaoL,etal.Germlinalargeseriesofunselectedbreastcancerpatients[J].ClinicalCancerResearch,2017,23(20):6113-6119.[5]RobinsonDR,WuYM,VatsP,etal.ActivatingESR1mutationsresistantmetastaticbreastcancer[J].Naturegenetics,2013,45(12):1446.tumourandimmunecellprofilingicommunications,2017,8(1):1-12.[7]KimC,GaoR,SeiE,etal.Chemoresistanceevolutionicancerdelineatedbysingle-cellsequencing[J].Cell,2[8]梁爱斌，梁智宇，汪俊帮.单细胞测序技术及其在肿瘤研究中的应用[J].收藏，2015,1.[9]张蒙，张青云，徐国宾.新一代测序技术在肿瘤临床中的应用[J].临床检验杂[10]WheelerDL,Barrett