2025 皮肤学皮肤病的护理培训与护理服务质量提升基因编辑技术应用查房课件

一、前言演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结2025皮肤学皮肤病的护理培训与护理服务质量提升基因编辑技术应用查房课件01前言前言站在2025年的护理临床一线，我常想起五年前初入皮肤科时的场景——那时面对重症药疹患者全身剥脱的皮肤，面对大疱性表皮松解症（EB）患儿因摩擦就渗血的创面，我们的护理手段更多是“被动应对”：频繁换药、预防感染、缓解疼痛，但总觉得缺了点“精准性”。如今，随着基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在皮肤病治疗中的突破性应用，护理工作正经历从“经验型”向“精准型”的转变。今天这场查房，我们聚焦一例通过基因编辑技术治疗的交界型大疱性表皮松解症（JEB）患儿，从护理评估到并发症预防，从个体化干预到健康教育，探讨如何将新技术背景下的护理培训与服务质量提升落到实处。这不仅是一次病例复盘，更是对“皮肤护理2.0时代”的实践探索——当基因层面的修复成为可能，护理的维度也需向“基因-表型-心理”多轴延伸。02病例介绍病例介绍患儿小宇，男，4岁，因“全身皮肤反复水疱、破溃3年，加重1月”于2025年3月15日入院。其父母非近亲结婚，但家族中叔叔家有一表兄因严重JEB于2岁夭折。患儿出生后1周即出现口周、四肢水疱，摩擦后破溃，曾在外院诊断为“交界型大疱性表皮松解症”，基因检测提示LAMA3基因c.3568C>T（p.Arg1190Trp）纯合突变，该突变导致基底膜带锚定纤维缺失，皮肤脆性显著增加。入院前1月，因上呼吸道感染（发热38.5℃），患儿躯干、四肢水疱数量增至50余处，最大水疱直径3cm，部分融合成片状糜烂面，渗液明显，双手指间因反复破溃粘连，进食、抓握困难。家属诉患儿近1月每日哭闹时间超过6小时，睡眠片段化，体重较前下降1.2kg（当前体重13kg）。病例介绍经多学科会诊（皮肤科、遗传科、儿科、护理部），决定采用CRISPR-Cas9技术对患儿表皮干细胞进行体外基因编辑（靶向修复LAMA3基因突变位点），再通过自体表皮移植术覆盖躯干、四肢主要创面。3月20日完成基因编辑细胞培养，3月25日实施移植手术，目前处于术后第7天观察期。03护理评估护理评估面对小宇这样的患儿，护理评估不再局限于皮肤表面，而是需要“基因-表型-心理”三维联动。身体评估（表型层面）皮肤完整性：术后移植区（躯干前侧、双上肢）覆盖生物敷料，周围可见0.5-1cm正常表皮移行带；非移植区（背部、双下肢）仍有散在水疱（直径0.5-1cm），部分已破溃，创面呈淡红色，少量渗液，边缘无明显红肿（提示无感染）。疼痛评估：采用FLACC行为量表（适用于4岁儿童），静息状态下评分为1分（偶尔皱眉），换药时因接触创面评分为5分（持续哭闹、肢体僵硬）。营养状况：血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），血红蛋白105g/L（正常110-160g/L），提示轻度营养不良；24小时经口摄入量约400ml（配方奶+软食），因口腔黏膜曾有破溃，患儿拒绝固体食物。功能影响：双手指间粘连（Simmons分类Ⅱ级），握力减弱；因长期卧床，下肢肌肉轻度萎缩（腿围较同龄儿小2cm）。心理社会评估患儿层面：对穿白大褂人员有明显恐惧（见面即哭），抗拒换药，能说出“疼”“怕破”等短语，睡眠时易惊醒（每晚3-4次）。家属层面：母亲辞职全程陪护，表现出过度保护（拒绝其他家属接触患儿），反复询问“基因编辑能彻底治好吗？”“水疱还会再长吗？”，焦虑自评量表（GAD-7）得分12分（中度焦虑）。基因治疗相关评估基因编辑效果：术后第3天取移植区皮肤活检，免疫荧光显示LAMA3蛋白表达阳性（术前阴性），透射电镜可见基底膜带锚定纤维形成（术前缺失），提示基因编辑细胞存活并开始功能表达。潜在风险：基因编辑脱靶效应监测（外周血全外显子测序）尚未发现非靶向位点突变；移植区生物敷料下渗液IL-6水平15pg/ml（正常＜20pg/ml），提示无明显炎症反应。04护理诊断护理诊断01基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断，其中前3项与基因编辑治疗直接相关：05营养失调（低于机体需要量）：与口腔疼痛导致进食减少、创面修复消耗增加有关（血清前白蛋白180mg/L）。03急性疼痛：与皮肤创面刺激、换药操作相关，FLACC评分5分（换药时）。02皮肤完整性受损（移植区与非移植区）：与基因缺陷导致的皮肤脆性增加、移植术后创面未完全愈合有关。04有基因治疗相关并发症的风险（脱靶效应、感染）：与基因编辑技术的潜在生物学风险、皮肤屏障功能低下有关。焦虑（患儿及家属）：与疾病慢性化、对基因编辑疗效的不确定性认知有关（家属GAD-7评分12分）。0605护理目标与措施护理目标与措施针对诊断，我们制定了“短期-中期-长期”分层目标，措施强调“精准干预+人文支持”。皮肤完整性修复（术后1-2周）目标：移植区生物敷料下创面无感染，7-10天可见新生表皮覆盖；非移植区水疱数量减少50%，无新发融合性破溃。措施：分区护理：移植区使用温盐水（37℃）轻拭敷料边缘，避免牵拉（曾因用力揭除敷料导致移行带撕裂）；非移植区水疱采用“低位穿刺法”（用25G胰岛素针在水疱最低点穿刺，保留疱壁覆盖创面），减少暴露面积。环境控制：单间病房，温度24-26℃，湿度50-60%（避免干燥导致皮肤皲裂），每日空气消毒2次，接触患儿前严格手卫生（六步洗手法+快速手消）。辅助工具：使用硅胶泡沫敷料（有自粘性且柔软）覆盖关节等易摩擦部位（如肘、膝），定制棉质“防摩擦衣”（无领、宽袖口，接缝处外翻），减少物理刺激。疼痛管理（贯穿全程）目标：静息状态下FLACC评分≤1分，换药时≤3分，每日有效睡眠≥10小时。措施：多模式镇痛：术前与麻醉科制定方案，换药前30分钟口服对乙酰氨基酚（15mg/kg），联合非药物干预（播放患儿喜欢的儿歌《小兔子乖乖》，用卡通贴纸分散注意力）。操作优化：将换药时间缩短至5分钟内（提前准备所有物品），动作轻柔（用无菌棉签蘸取生理盐水湿敷5秒后轻揭敷料），曾因动作过快导致患儿哭闹加剧，调整后配合度提升40%。基因治疗并发症预防（术后1月内）目标：外周血脱靶突变检测阴性，移植区渗液IL-6＜20pg/ml，无发热（体温＜37.5℃）。措施：脱靶监测配合：每日观察患儿有无异常出血（如鼻出血、牙龈出血，提示可能影响凝血相关基因），按计划采集外周血（术后第3、7、14天）送检全外显子测序。感染防控：监测移植区渗液颜色（正常为淡黄色，若变浑浊提示感染）、气味（正常无异味），每日测量体温4次；非移植区创面涂覆含银离子凝胶（抗菌且促进愈合），避免使用刺激性消毒剂（如碘伏，曾导致患儿哭闹）。营养支持（术后1-3月）目标：2周内血清前白蛋白≥200mg/L，每日经口摄入量≥600ml，体重周增长≥200g。措施：饮食调整：与营养科合作制定“高能量、高蛋白、低刺激”食谱，如蒸蛋羹（加奶粉增稠）、鱼肉泥（去刺），用吸管杯（避免接触口腔破溃处）喂食，每次量50ml（少量多次）。营养补充：口服营养补充剂（短肽型，易吸收），每日2次，每次1包（含热量100kcal），并监测大便性状（避免腹泻）。心理支持（贯穿全程）目标：1周内患儿对护士的接触抗拒行为减少50%（如不再推打），家属GAD-7评分≤7分（轻度焦虑）。措施：患儿层面：固定责任护士（王护士，小宇称她“阿姨”），每日陪玩10分钟（用软质积木），建立信任；换药时允许母亲陪同（之前拒绝，调整后患儿哭闹时间缩短）。家属层面：每周2次“家属课堂”，用图卡讲解基因编辑原理（如“用小剪刀修好坏的基因片段”），展示同类患儿治疗前后对比（水疱减少、活动能力提升），并提供心理热线（曾有家属因焦虑失眠，经干预后睡眠改善）。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理基因编辑技术的应用虽带来希望，但也伴随新的护理挑战，我们重点关注以下3类并发症：基因编辑脱靶效应观察要点：是否出现非预期症状（如血小板减少导致的瘀斑、肝功能异常导致的皮肤黄染），外周血测序结果是否提示非靶向位点突变。护理应对：每日检查皮肤、黏膜有无出血点，抽血时按压穿刺点5分钟（避免皮下淤血）；若发现异常，立即联系遗传科会诊，调整监测频率。移植区感染观察要点：敷料下渗液是否增多（＞5ml/24h）、变浑浊，局部皮肤是否红肿（皮温＞周围2℃），患儿是否发热（＞37.5℃）。护理应对：一旦怀疑感染，立即留取渗液做细菌培养+药敏，暂停生物敷料（改用银离子敷料），必要时遵医嘱使用抗生素（选择对表皮葡萄球菌敏感的药物）。非移植区水疱爆发观察要点：是否因摩擦、感染等诱因导致水疱数量突然增加（＞10个/日），有无融合成＞2cm的糜烂面。护理应对：加强防摩擦措施（如在床单上铺设软质棉垫），控制感染（如治疗上呼吸道感染时选择对皮肤刺激小的药物），必要时短期使用小剂量激素（需与皮肤科医生确认）。07健康教育健康教育健康教育是连接院内护理与院外照护的关键，我们采用“三步法”：疾病与治疗知识（出院前1周）用“儿童友好型”语言向家属解释：“小宇的皮肤就像脆弱的气球，以前因为基因问题容易破；现在我们用‘基因小医生’修好了部分基因，皮肤会慢慢变结实，但还需要你们帮忙保护。”重点强调：基因编辑的效果是“部分修复”（非根治），仍需长期随访；避免摩擦的具体方法（如穿纯棉衣物、用软毛牙刷）；观察水疱的“危险信号”（如渗液变脓、发热）。日常护理技能（示范+回示）换药操作：演示“生理盐水湿敷-轻揭敷料-涂凝胶-覆盖薄纱”四步法，家属回示合格后方可出院；疼痛管理：教家属使用“数字评分法”（0-10分）评估患儿疼痛，记录“疼痛日记”（时间、诱因、缓解方式）；营养管理：发放“饮食手册”，标注常见易摩擦食物（如饼干）和推荐食物（如豆腐）。020301随访与心理调适（出院后1月内）随访计划：术后1、3、6月返院复查（皮肤活检、基因测序），建立微信随访群（责任护士每日在线答疑）；心理支持：推荐加入“EB患儿家庭互助会”（已有12个家庭参与），分享照护经验，避免家属因“过度保护”限制患儿活动（如不敢让其爬行，反而影响运动发育）。08总结总结站在小宇的病床前，看着他今天第一次用手指抓起一块软面包（虽然动作笨拙），我深刻体会到：基因编辑技术不仅修复了患儿的皮肤，更重塑了护理的边界——从“处理创面”到“预防创面”，从“应对症